WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115135_156115157del | CA2739275331 | LMNA | c.217_239del (p.Glu73LeufsTer13) n.592_614del c.*17_*39del (n.*17_*39del) n.251_273del n.356+69_356+91del n.329-15482_329-15460del n.466_488del n.464_486del | ClinVar |
| 1 | g.156115152G>A | CA421257791 | LMNA | c.234G>A (p.Lys78=) n.609G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.268G>A n.356+86G>A n.329-15465G>A n.483G>A n.481G>A | |
| 1 | g.156115152G>C | CA017788 | LMNA | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.609G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.268G>C n.356+86G>C n.329-15465G>C n.483G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115152G= | CA1148224752 | LMNA | c.234G= (p.Lys78=) n.609G= c.*34G= (n.*34G=) n.268G= n.356+86G= n.329-15465G= n.483G= n.481G= | |
| 1 | g.156115152G>T | CA342808375 | LMNA | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.609G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.268G>T n.356+86G>T n.329-15465G>T n.483G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115153G>A | CA342808377 | LMNA | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.610G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.269G>A n.356+87G>A n.329-15464G>A n.484G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115153G>C | CA342808379 | LMNA | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.610G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.269G>C n.356+87G>C n.329-15464G>C n.484G>C n.482G>C | |
| 1 | g.156115153G>T | CA342808382 | LMNA | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.610G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.269G>T n.356+87G>T n.329-15464G>T n.484G>T n.482G>T | |
| 1 | g.156115154C>A | CA342808384 | LMNA | c.236C>A (p.Ala79Asp) n.611C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.270C>A n.356+88C>A n.329-15463C>A n.485C>A n.483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115154C= | CA1200463985 | LMNA | c.236C= (p.Ala79=) n.611C= c.*36C= (n.*36C=) n.270C= n.356+88C= n.329-15463C= n.485C= n.483C= | |
| 1 | g.156115154C>G | CA342808386 | LMNA | c.236C>G (p.Ala79Gly) n.611C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.270C>G n.356+88C>G n.329-15463C>G n.485C>G n.483C>G | |
| 1 | g.156115154C>T | CA342808388 | LMNA | c.236C>T (p.Ala79Val) n.611C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.270C>T n.356+88C>T n.329-15463C>T n.485C>T n.483C>T | |
| 1 | g.156115154_156115172delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT | CA1200463986 | LMNA | c.236_254delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (p.Ala79=) n.611_629delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT c.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT (n.*36_*54delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT) n.270_288delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.356+88_356+106delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.329-15463_329-15445delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.485_503delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT n.483_501delinsCCGCCTACGAGGCCGAGCT | |
| 1 | g.156115155C>A | CA421257793 | LMNA | c.237C>A (p.Ala79=) n.612C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.271C>A n.356+89C>A n.329-15462C>A n.486C>A n.484C>A | |
| 1 | g.156115155C= | CA1200463988 | LMNA | c.237C= (p.Ala79=) n.612C= c.*37C= (n.*37C=) n.271C= n.356+89C= n.329-15462C= n.486C= n.484C= | |
| 1 | g.156115155C>G | CA421257795 | LMNA | c.237C>G (p.Ala79=) n.612C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.271C>G n.356+89C>G n.329-15462C>G n.486C>G n.484C>G | |
| 1 | g.156115155C>T | CA421257794 | LMNA | c.237C>T (p.Ala79=) n.612C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.271C>T n.356+89C>T n.329-15462C>T n.486C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115157_156115174del | CA1200463987 | LMNA | c.239_256del (p.Ala80_Leu85del) n.614_631del c.*39_*56del (n.*39_*56del) n.273_290del n.356+91_356+108del n.329-15460_329-15443del n.488_505del n.486_503del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115156G>A | CA342808390 | LMNA | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.613G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.272G>A n.356+90G>A n.329-15461G>A n.487G>A n.485G>A | |
| 1 | g.156115156G>C | CA342808393 | LMNA | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.613G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.272G>C n.356+90G>C n.329-15461G>C n.487G>C n.485G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115156G>T | CA342808392 | LMNA | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.613G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.272G>T n.356+90G>T n.329-15461G>T n.487G>T n.485G>T | |
| 1 | g.156115157C>A | CA342808394 | LMNA | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.614C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.273C>A n.356+91C>A n.329-15460C>A n.488C>A n.486C>A | |
| 1 | g.156115157C= | CA1200463989 | LMNA | c.239C= (p.Ala80=) n.614C= c.*39C= (n.*39C=) n.273C= n.356+91C= n.329-15460C= n.488C= n.486C= | |
| 1 | g.156115157C>G | CA342808397 | LMNA | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.614C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.273C>G n.356+91C>G n.329-15460C>G n.488C>G n.486C>G | |
| 1 | g.156115157C>T | CA052075 | LMNA | c.239C>T (p.Ala80Val) n.614C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.273C>T n.356+91C>T n.329-15460C>T n.488C>T n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115158del | CA2586967579 | LMNA | c.240del (p.Tyr81ThrfsTer15) n.615del c.*40del (n.*40del) n.274del n.356+92del n.329-15459del n.489del n.487del | |
| 1 | g.156115158C>A | CA421257798 | LMNA | c.240C>A (p.Ala80=) n.615C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.274C>A n.356+92C>A n.329-15459C>A n.489C>A n.487C>A | |
| 1 | g.156115158C= | CA1200463990 | LMNA | c.240C= (p.Ala80=) n.615C= c.*40C= (n.*40C=) n.274C= n.356+92C= n.329-15459C= n.489C= n.487C= | |
| 1 | g.156115158C>G | CA421257797 | LMNA | c.240C>G (p.Ala80=) n.615C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.274C>G n.356+92C>G n.329-15459C>G n.489C>G n.487C>G | |
| 1 | g.156115158C>T | CA052083 | LMNA | c.240C>T (p.Ala80=) n.615C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.274C>T n.356+92C>T n.329-15459C>T n.489C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115159T>A | CA342808402 | LMNA | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.616T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.275T>A n.356+93T>A n.329-15458T>A n.490T>A n.488T>A | |
| 1 | g.156115159T>C | CA342808404 | LMNA | c.241T>C (p.Tyr81His) n.616T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.275T>C n.356+93T>C n.329-15458T>C n.490T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115159T>G | CA342808406 | LMNA | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.616T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.275T>G n.356+93T>G n.329-15458T>G n.490T>G n.488T>G | |
| 1 | g.156115159T= | CA1200463991 | LMNA | c.241T= (p.Tyr81=) n.616T= c.*41T= (n.*41T=) n.275T= n.356+93T= n.329-15458T= n.490T= n.488T= | |
| 1 | g.156115159dup | CA2739275332 | LMNA | c.241dup (p.Tyr81LeufsTer13) n.616dup c.*41dup (n.*41dup) n.275dup n.356+93dup n.329-15458dup n.490dup n.488dup | ClinVar |
| 1 | g.156115160A= | CA1200463992 | LMNA | c.242A= (p.Tyr81=) n.617A= c.*42A= (n.*42A=) n.276A= n.356+94A= n.329-15457A= n.491A= n.489A= | |
| 1 | g.156115160A>C | CA342808407 | LMNA | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.617A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.276A>C n.356+94A>C n.329-15457A>C n.491A>C n.489A>C | |
| 1 | g.156115160A>G | CA10584114 | LMNA | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.617A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.276A>G n.356+94A>G n.329-15457A>G n.491A>G n.489A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115160A>T | CA342808409 | LMNA | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.617A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.276A>T n.356+94A>T n.329-15457A>T n.491A>T n.489A>T | |
| 1 | g.156115161C>A | CA342808410 | LMNA | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.618C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.277C>A n.356+95C>A n.329-15456C>A n.492C>A n.490C>A | |
| 1 | g.156115161C>G | CA342808412 | LMNA | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.618C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.277C>G n.356+95C>G n.329-15456C>G n.492C>G n.490C>G | |
| 1 | g.156115161C>T | CA421257800 | LMNA | c.243C>T (p.Tyr81=) n.618C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.277C>T n.356+95C>T n.329-15456C>T n.492C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115162G>A | CA017794 | LMNA | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.619G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.278G>A n.356+96G>A n.329-15455G>A n.493G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115162G>C | CA342808417 | LMNA | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.619G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.278G>C n.356+96G>C n.329-15455G>C n.493G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115162G= | CA1140685879 | LMNA | c.244G= (p.Glu82=) n.619G= c.*44G= (n.*44G=) n.278G= n.356+96G= n.329-15455G= n.493G= n.491G= | |
| 1 | g.156115162G>T | CA342808415 | LMNA | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.619G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.278G>T n.356+96G>T n.329-15455G>T n.493G>T n.491G>T | ClinVar |
| 1 | g.156115163A>C | CA342808419 | LMNA | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.620A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.279A>C n.356+97A>C n.329-15454A>C n.494A>C n.492A>C | |
| 1 | g.156115163A>G | CA342808421 | LMNA | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.620A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.279A>G n.356+97A>G n.329-15454A>G n.494A>G n.492A>G | ClinVar |
| 1 | g.156115163A>T | CA342808424 | LMNA | c.245A>T (p.Glu82Val) n.620A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.279A>T n.356+97A>T n.329-15454A>T n.494A>T n.492A>T | |
| 1 | g.156115164G>A | CA421257802 | LMNA | c.246G>A (p.Glu82=) n.621G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.280G>A n.356+98G>A n.329-15453G>A n.495G>A n.493G>A |