Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156115081_156115086delinsGAGAACCA1200463955LMNAc.163_168delinsGAGAAC (p.Glu55=)
n.538_543delinsGAGAAC
c.84-10_84-5delinsGAGAAC (n.84-10_84-5delinsGAGAAC)
n.197_202delinsGAGAAC
n.356+15_356+20delinsGAGAAC
n.329-15536_329-15531delinsGAGAAC
n.412_417delinsGAGAAC
n.410_415delinsGAGAAC
1g.156115082A>CCA342808055LMNAc.164A>C (p.Glu55Ala)
n.539A>C
c.84-9A>C (n.84-9A>C)
n.198A>C
n.356+16A>C
n.329-15535A>C
n.413A>C
n.411A>C
1g.156115082A>GCA342808056LMNAc.164A>G (p.Glu55Gly)
n.539A>G
c.84-9A>G (n.84-9A>G)
n.198A>G
n.356+16A>G
n.329-15535A>G
n.413A>G
n.411A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115082A>TCA342808057LMNAc.164A>T (p.Glu55Val)
n.539A>T
c.84-9A>T (n.84-9A>T)
n.198A>T
n.356+16A>T
n.329-15535A>T
n.413A>T
n.411A>T
1g.156115082_156115086delinsTCTCA16616999LMNAc.164_168delinsTCT (p.Glu55ValfsTer12)
n.539_543delinsTCT
c.84-9_84-5delinsTCT (n.84-9_84-5delinsTCT)
n.198_202delinsTCT
n.356+16_356+20delinsTCT
n.329-15535_329-15531delinsTCT
n.413_417delinsTCT
n.411_415delinsTCT
 ClinVar dbSNP
1g.156115083G>ACA421257669LMNAc.165G>A (p.Glu55=)
n.540G>A
c.84-8G>A (n.84-8G>A)
n.199G>A
n.356+17G>A
n.329-15534G>A
n.414G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115083G>CCA342808058LMNAc.165G>C (p.Glu55Asp)
n.540G>C
c.84-8G>C (n.84-8G>C)
n.199G>C
n.356+17G>C
n.329-15534G>C
n.414G>C
n.412G>C
1g.156115083G=CA1200463957LMNAc.165G= (p.Glu55=)
n.540G=
c.84-8G= (n.84-8G=)
n.199G=
n.356+17G=
n.329-15534G=
n.414G=
n.412G=
1g.156115083G>TCA342808059LMNAc.165G>T (p.Glu55Asp)
n.540G>T
c.84-8G>T (n.84-8G>T)
n.199G>T
n.356+17G>T
n.329-15534G>T
n.414G>T
n.412G>T
1g.156115084A>CCA342808060LMNAc.166A>C (p.Asn56His)
n.541A>C
c.84-7A>C (n.84-7A>C)
n.200A>C
n.356+18A>C
n.329-15533A>C
n.415A>C
n.413A>C
1g.156115084A>GCA342808061LMNAc.166A>G (p.Asn56Asp)
n.541A>G
c.84-7A>G (n.84-7A>G)
n.200A>G
n.356+18A>G
n.329-15533A>G
n.415A>G
n.413A>G
1g.156115084A>TCA342808062LMNAc.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.541A>T
c.84-7A>T (n.84-7A>T)
n.200A>T
n.356+18A>T
n.329-15533A>T
n.415A>T
n.413A>T
1g.156115085A>CCA342808063LMNAc.167A>C (p.Asn56Thr)
n.542A>C
c.84-6A>C (n.84-6A>C)
n.201A>C
n.356+19A>C
n.329-15532A>C
n.416A>C
n.414A>C
1g.156115085A>GCA342808064LMNAc.167A>G (p.Asn56Ser)
n.542A>G
c.84-6A>G (n.84-6A>G)
n.201A>G
n.356+19A>G
n.329-15532A>G
n.416A>G
n.414A>G
1g.156115085A>TCA342808065LMNAc.167A>T (p.Asn56Ile)
n.542A>T
c.84-6A>T (n.84-6A>T)
n.201A>T
n.356+19A>T
n.329-15532A>T
n.416A>T
n.414A>T
1g.156115086C>ACA342808066LMNAc.168C>A (p.Asn56Lys)
n.543C>A
c.84-5C>A (n.84-5C>A)
n.202C>A
n.356+20C>A
n.329-15531C>A
n.417C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
1g.156115086C>GCA342808067LMNAc.168C>G (p.Asn56Lys)
n.543C>G
c.84-5C>G (n.84-5C>G)
n.202C>G
n.356+20C>G
n.329-15531C>G
n.417C>G
n.415C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115086C>TCA421257678LMNAc.168C>T (p.Asn56=)
n.543C>T
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
n.202C>T
n.356+20C>T
n.329-15531C>T
n.417C>T
n.415C>T
 gnomAD v4
1g.156115087G>ACA342808068LMNAc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.544G>A
c.84-4G>A (n.84-4G>A)
n.203G>A
n.356+21G>A
n.329-15530G>A
n.418G>A
n.416G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115087G>CCA017669LMNAc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.544G>C
c.84-4G>C (n.84-4G>C)
n.203G>C
n.356+21G>C
n.329-15530G>C
n.418G>C
n.416G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115087G=CA1140495918LMNAc.169G= (p.Ala57=)
n.544G=
c.84-4G= (n.84-4G=)
n.203G=
n.356+21G=
n.329-15530G=
n.418G=
n.416G=
1g.156115087G>TCA342808069LMNAc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.544G>T
c.84-4G>T (n.84-4G>T)
n.203G>T
n.356+21G>T
n.329-15530G>T
n.418G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
1g.156115088delCA1139770384LMNAc.170del (p.Ala57GlufsTer?)
n.545del
c.84-3del (n.84-3del)
n.204del
n.356+22del
n.329-15529del
n.419del
n.417del
1g.156115088C>ACA342808070LMNAc.170C>A (p.Ala57Glu)
n.545C>A
c.84-3C>A (n.84-3C>A)
n.204C>A
n.356+22C>A
n.329-15529C>A
n.419C>A
n.417C>A
1g.156115088C>GCA342808071LMNAc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.545C>G
c.84-3C>G (n.84-3C>G)
n.204C>G
n.356+22C>G
n.329-15529C>G
n.419C>G
n.417C>G
1g.156115088C>TCA342808072LMNAc.170C>T (p.Ala57Val)
n.545C>T
c.84-3C>T (n.84-3C>T)
n.204C>T
n.356+22C>T
n.329-15529C>T
n.419C>T
n.417C>T
1g.156115089A>CCA421257680LMNAc.171A>C (p.Ala57=)
n.546A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
n.205A>C
n.356+23A>C
n.329-15528A>C
n.420A>C
n.418A>C
 gnomAD v4
1g.156115089A>GCA421257681LMNAc.171A>G (p.Ala57=)
n.546A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
n.205A>G
n.356+23A>G
n.329-15528A>G
n.420A>G
n.418A>G
1g.156115089A>TCA421257682LMNAc.171A>T (p.Ala57=)
n.546A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
n.205A>T
n.356+23A>T
n.329-15528A>T
n.420A>T
n.418A>T
1g.156115090G>ACA342808073LMNAc.172G>A (p.Gly58Arg)
n.547G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
n.206G>A
n.356+24G>A
n.329-15527G>A
n.421G>A
n.419G>A
 ClinVar
1g.156115090G>CCA342808074LMNAc.172G>C (p.Gly58Arg)
n.547G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
n.206G>C
n.356+24G>C
n.329-15527G>C
n.421G>C
n.419G>C
1g.156115090G>TCA342808075LMNAc.172G>T (p.Gly58Trp)
n.547G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
n.206G>T
n.356+24G>T
n.329-15527G>T
n.421G>T
n.419G>T
 gnomAD v4
1g.156115092delCA915940564LMNAc.174del (p.Leu59CysfsTer?)
n.549del
c.85del
n.208del
n.356+26del
n.329-15525del
n.423del
n.421del
1g.156115091G>ACA342808076LMNAc.173G>A (p.Gly58Glu)
n.548G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.207G>A
n.356+25G>A
n.329-15526G>A
n.422G>A
n.420G>A
1g.156115091G>CCA342808077LMNAc.173G>C (p.Gly58Ala)
n.548G>C
c.84G>C (p.Arg28=)
n.207G>C
n.356+25G>C
n.329-15526G>C
n.422G>C
n.420G>C
1g.156115091G=CA1200463958LMNAc.173G= (p.Gly58=)
n.548G=
c.84G= (p.Arg28=)
n.207G=
n.356+25G=
n.329-15526G=
n.422G=
n.420G=
1g.156115091G>TCA342808078LMNAc.173G>T (p.Gly58Val)
n.548G>T
c.84G>T (p.Arg28=)
n.207G>T
n.356+25G>T
n.329-15526G>T
n.422G>T
n.420G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115092G>ACA421257685LMNAc.174G>A (p.Gly58=)
n.549G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.208G>A
n.356+26G>A
n.329-15525G>A
n.423G>A
n.421G>A
1g.156115092G>CCA421257686LMNAc.174G>C (p.Gly58=)
n.549G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.208G>C
n.356+26G>C
n.329-15525G>C
n.423G>C
n.421G>C
1g.156115092G>TCA421257687LMNAc.174G>T (p.Gly58=)
n.549G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.208G>T
n.356+26G>T
n.329-15525G>T
n.423G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
1g.156115093delCA1139768501LMNAc.175del (p.Leu59CysfsTer?)
n.550del
c.86del (p.Ala29ValfsTer?)
n.209del
n.356+27del
n.329-15524del
n.424del
n.422del
1g.156115093C>ACA342808079LMNAc.175C>A (p.Leu59Met)
n.550C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.209C>A
n.356+27C>A
n.329-15524C>A
n.424C>A
n.422C>A
1g.156115093C>GCA342808081LMNAc.175C>G (p.Leu59Val)
n.550C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.209C>G
n.356+27C>G
n.329-15524C>G
n.424C>G
n.422C>G
1g.156115093C>TCA421257690LMNAc.175C>T (p.Leu59=)
n.550C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.209C>T
n.356+27C>T
n.329-15524C>T
n.424C>T
n.422C>T
 ClinVar
1g.156115094T>ACA342808082LMNAc.176T>A (p.Leu59Gln)
n.551T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
n.210T>A
n.356+28T>A
n.329-15523T>A
n.425T>A
n.423T>A
 ClinVar
1g.156115094T>CCA342808084LMNAc.176T>C (p.Leu59Pro)
n.551T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
n.210T>C
n.356+28T>C
n.329-15523T>C
n.425T>C
n.423T>C
 gnomAD v4
1g.156115094T>GCA017717LMNAc.176T>G (p.Leu59Arg)
n.551T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
n.210T>G
n.356+28T>G
n.329-15523T>G
n.425T>G
n.423T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115094T=CA1140680161LMNAc.176T= (p.Leu59=)
n.551T=
c.87T= (p.Ala29=)
n.210T=
n.356+28T=
n.329-15523T=
n.425T=
n.423T=
1g.156115095G>ACA421257692LMNAc.177G>A (p.Leu59=)
n.552G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.211G>A
n.356+29G>A
n.329-15522G>A
n.426G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
1g.156115095G>CCA421257693LMNAc.177G>C (p.Leu59=)
n.552G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.211G>C
n.356+29G>C
n.329-15522G>C
n.426G>C
n.424G>C

Number of alleles fetched