WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115072C>A | CA342808024 | LMNA | c.154C>A (p.Leu52Met) n.529C>A c.84-19C>A (n.84-19C>A) n.188C>A n.356+6C>A n.329-15545C>A n.403C>A n.401C>A | |
| 1 | g.156115072C= | CA1144228986 | LMNA | c.154C= (p.Leu52=) n.529C= c.84-19C= (n.84-19C=) n.188C= n.356+6C= n.329-15545C= n.403C= n.401C= | |
| 1 | g.156115072C>G | CA017415 | LMNA | c.154C>G (p.Leu52Val) n.529C>G c.84-19C>G (n.84-19C>G) n.188C>G n.356+6C>G n.329-15545C>G n.403C>G n.401C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115072C>T | CA421257520 | LMNA | c.154C>T (p.Leu52=) n.529C>T c.84-19C>T (n.84-19C>T) n.188C>T n.356+6C>T n.329-15545C>T n.403C>T n.401C>T | |
| 1 | g.156115073T>A | CA342808038 | LMNA | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.530T>A c.84-18T>A (n.84-18T>A) n.189T>A n.356+7T>A n.329-15544T>A n.404T>A n.402T>A | |
| 1 | g.156115073T>C | CA017440 | LMNA | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.530T>C c.84-18T>C (n.84-18T>C) n.189T>C n.356+7T>C n.329-15544T>C n.404T>C n.402T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115073T>G | CA342808040 | LMNA | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.530T>G c.84-18T>G (n.84-18T>G) n.189T>G n.356+7T>G n.329-15544T>G n.404T>G n.402T>G | |
| 1 | g.156115073T= | CA1143538300 | LMNA | c.155T= (p.Leu52=) n.530T= c.84-18T= (n.84-18T=) n.189T= n.356+7T= n.329-15544T= n.404T= n.402T= | |
| 1 | g.156115074G>A | CA421257646 | LMNA | c.156G>A (p.Leu52=) n.531G>A c.84-17G>A (n.84-17G>A) n.190G>A n.356+8G>A n.329-15543G>A n.405G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115074G>C | CA421257647 | LMNA | c.156G>C (p.Leu52=) n.531G>C c.84-17G>C (n.84-17G>C) n.190G>C n.356+8G>C n.329-15543G>C n.405G>C n.403G>C | |
| 1 | g.156115074G>T | CA421257648 | LMNA | c.156G>T (p.Leu52=) n.531G>T c.84-17G>T (n.84-17G>T) n.190G>T n.356+8G>T n.329-15543G>T n.405G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115075G>A | CA342808041 | LMNA | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.532G>A c.84-16G>A (n.84-16G>A) n.191G>A n.356+9G>A n.329-15542G>A n.406G>A n.404G>A | |
| 1 | g.156115075G>C | CA342808042 | LMNA | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.532G>C c.84-16G>C (n.84-16G>C) n.191G>C n.356+9G>C n.329-15542G>C n.406G>C n.404G>C | |
| 1 | g.156115075G>T | CA342808043 | LMNA | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.532G>T c.84-16G>T (n.84-16G>T) n.191G>T n.356+9G>T n.329-15542G>T n.406G>T n.404G>T | |
| 1 | g.156115076A= | CA1140702082 | LMNA | c.158A= (p.Glu53=) n.533A= c.84-15A= (n.84-15A=) n.192A= n.356+10A= n.329-15541A= n.407A= n.405A= | |
| 1 | g.156115076A>C | CA342808044 | LMNA | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.533A>C c.84-15A>C (n.84-15A>C) n.192A>C n.356+10A>C n.329-15541A>C n.407A>C n.405A>C | |
| 1 | g.156115076A>G | CA16621576 | LMNA | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.533A>G c.84-15A>G (n.84-15A>G) n.192A>G n.356+10A>G n.329-15541A>G n.407A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115076A>T | CA017546 | LMNA | c.158A>T (p.Glu53Val) n.533A>T c.84-15A>T (n.84-15A>T) n.192A>T n.356+10A>T n.329-15541A>T n.407A>T n.405A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115077A>C | CA342808045 | LMNA | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.534A>C c.84-14A>C (n.84-14A>C) n.193A>C n.356+11A>C n.329-15540A>C n.408A>C n.406A>C | |
| 1 | g.156115077A>G | CA421257651 | LMNA | c.159A>G (p.Glu53=) n.534A>G c.84-14A>G (n.84-14A>G) n.193A>G n.356+11A>G n.329-15540A>G n.408A>G n.406A>G | |
| 1 | g.156115077A>T | CA342808046 | LMNA | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.534A>T c.84-14A>T (n.84-14A>T) n.193A>T n.356+11A>T n.329-15540A>T n.408A>T n.406A>T | |
| 1 | g.156115077_156115079del | CA2560803123 | LMNA | c.159_161del (p.Thr54del) n.534_536del c.84-14_84-12del (n.84-14_84-12del) n.193_195del n.356+11_356+13del n.329-15540_329-15538del n.408_410del n.406_408del | |
| 1 | g.156115078A>C | CA342808047 | LMNA | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.535A>C c.84-13A>C (n.84-13A>C) n.194A>C n.356+12A>C n.329-15539A>C n.409A>C n.407A>C | |
| 1 | g.156115078A>G | CA342808048 | LMNA | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.535A>G c.84-13A>G (n.84-13A>G) n.194A>G n.356+12A>G n.329-15539A>G n.409A>G n.407A>G | |
| 1 | g.156115078A>T | CA342808049 | LMNA | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.535A>T c.84-13A>T (n.84-13A>T) n.194A>T n.356+12A>T n.329-15539A>T n.409A>T n.407A>T | |
| 1 | g.156115079C>A | CA342808050 | LMNA | c.161C>A (p.Thr54Lys) n.536C>A c.84-12C>A (n.84-12C>A) n.195C>A n.356+13C>A n.329-15538C>A n.410C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115079C= | CA1200463953 | LMNA | c.161C= (p.Thr54=) n.536C= c.84-12C= (n.84-12C=) n.195C= n.356+13C= n.329-15538C= n.410C= n.408C= | |
| 1 | g.156115079C>G | CA342808051 | LMNA | c.161C>G (p.Thr54Arg) n.536C>G c.84-12C>G (n.84-12C>G) n.195C>G n.356+13C>G n.329-15538C>G n.410C>G n.408C>G | |
| 1 | g.156115079C>T | CA10584111 | LMNA | c.161C>T (p.Thr54Met) n.536C>T c.84-12C>T (n.84-12C>T) n.195C>T n.356+13C>T n.329-15538C>T n.410C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115079_156115081delinsCGG | CA1200463952 | LMNA | c.161_163delinsCGG (p.Thr54=) n.536_538delinsCGG c.84-12_84-10delinsCGG (n.84-12_84-10delinsCGG) n.195_197delinsCGG n.356+13_356+15delinsCGG n.329-15538_329-15536delinsCGG n.410_412delinsCGG n.408_410delinsCGG | |
| 1 | g.156115080G>A | CA421257660 | LMNA | c.162G>A (p.Thr54=) n.537G>A c.84-11G>A (n.84-11G>A) n.196G>A n.356+14G>A n.329-15537G>A n.411G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115080G>C | CA421257663 | LMNA | c.162G>C (p.Thr54=) n.537G>C c.84-11G>C (n.84-11G>C) n.196G>C n.356+14G>C n.329-15537G>C n.411G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115080G= | CA1200463954 | LMNA | c.162G= (p.Thr54=) n.537G= c.84-11G= (n.84-11G=) n.196G= n.356+14G= n.329-15537G= n.411G= n.409G= | |
| 1 | g.156115080G>T | CA421257664 | LMNA | c.162G>T (p.Thr54=) n.537G>T c.84-11G>T (n.84-11G>T) n.196G>T n.356+14G>T n.329-15537G>T n.411G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115080_156115081del | CA10584112 | LMNA | c.162_163del (p.Asn56ArgfsTer11) n.537_538del c.84-11_84-10del (n.84-11_84-10del) n.196_197del n.356+14_356+15del n.329-15537_329-15536del n.411_412del n.409_410del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115080_156115081insCTC | CA2517967864 | LMNA | c.162_163insCTC (p.Thr54_Glu55insLeu) n.537_538insCTC c.84-11_84-10insCTC (n.84-11_84-10insCTC) n.196_197insCTC n.356+14_356+15insCTC n.329-15537_329-15536insCTC n.411_412insCTC n.409_410insCTC | |
| 1 | g.156115081G>A | CA342808054 | LMNA | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.538G>A c.84-10G>A (n.84-10G>A) n.197G>A n.356+15G>A n.329-15536G>A n.412G>A n.410G>A | |
| 1 | g.156115081G>C | CA342808053 | LMNA | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.538G>C c.84-10G>C (n.84-10G>C) n.197G>C n.356+15G>C n.329-15536G>C n.412G>C n.410G>C | |
| 1 | g.156115081G= | CA1200463956 | LMNA | c.163G= (p.Glu55=) n.538G= c.84-10G= (n.84-10G=) n.197G= n.356+15G= n.329-15536G= n.412G= n.410G= | |
| 1 | g.156115081G>T | CA342808052 | LMNA | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.538G>T c.84-10G>T (n.84-10G>T) n.197G>T n.356+15G>T n.329-15536G>T n.412G>T n.410G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115081_156115086delinsGAGAAC | CA1200463955 | LMNA | c.163_168delinsGAGAAC (p.Glu55=) n.538_543delinsGAGAAC c.84-10_84-5delinsGAGAAC (n.84-10_84-5delinsGAGAAC) n.197_202delinsGAGAAC n.356+15_356+20delinsGAGAAC n.329-15536_329-15531delinsGAGAAC n.412_417delinsGAGAAC n.410_415delinsGAGAAC | |
| 1 | g.156115082A>C | CA342808055 | LMNA | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.539A>C c.84-9A>C (n.84-9A>C) n.198A>C n.356+16A>C n.329-15535A>C n.413A>C n.411A>C | |
| 1 | g.156115082A>G | CA342808056 | LMNA | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.539A>G c.84-9A>G (n.84-9A>G) n.198A>G n.356+16A>G n.329-15535A>G n.413A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115082A>T | CA342808057 | LMNA | c.164A>T (p.Glu55Val) n.539A>T c.84-9A>T (n.84-9A>T) n.198A>T n.356+16A>T n.329-15535A>T n.413A>T n.411A>T | |
| 1 | g.156115082_156115086delinsTCT | CA16616999 | LMNA | c.164_168delinsTCT (p.Glu55ValfsTer12) n.539_543delinsTCT c.84-9_84-5delinsTCT (n.84-9_84-5delinsTCT) n.198_202delinsTCT n.356+16_356+20delinsTCT n.329-15535_329-15531delinsTCT n.413_417delinsTCT n.411_415delinsTCT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115083G>A | CA421257669 | LMNA | c.165G>A (p.Glu55=) n.540G>A c.84-8G>A (n.84-8G>A) n.199G>A n.356+17G>A n.329-15534G>A n.414G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115083G>C | CA342808058 | LMNA | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.540G>C c.84-8G>C (n.84-8G>C) n.199G>C n.356+17G>C n.329-15534G>C n.414G>C n.412G>C | |
| 1 | g.156115083G= | CA1200463957 | LMNA | c.165G= (p.Glu55=) n.540G= c.84-8G= (n.84-8G=) n.199G= n.356+17G= n.329-15534G= n.414G= n.412G= | |
| 1 | g.156115083G>T | CA342808059 | LMNA | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.540G>T c.84-8G>T (n.84-8G>T) n.199G>T n.356+17G>T n.329-15534G>T n.414G>T n.412G>T | |
| 1 | g.156115084A>C | CA342808060 | LMNA | c.166A>C (p.Asn56His) n.541A>C c.84-7A>C (n.84-7A>C) n.200A>C n.356+18A>C n.329-15533A>C n.415A>C n.413A>C |