WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115052A= | CA1140672511 | LMNA | c.134A= (p.Tyr45=) n.509A= c.84-39A= (n.84-39A=) n.168A= n.342A= n.329-15565A= n.383A= n.381A= | |
| 1 | g.156115052A>C | CA342807842 | LMNA | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.509A>C c.84-39A>C (n.84-39A>C) n.168A>C n.342A>C n.329-15565A>C n.383A>C n.381A>C | |
| 1 | g.156115052A>G | CA017029 | LMNA | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.509A>G c.84-39A>G (n.84-39A>G) n.168A>G n.342A>G n.329-15565A>G n.383A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115052A>T | CA342807843 | LMNA | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.509A>T c.84-39A>T (n.84-39A>T) n.168A>T n.342A>T n.329-15565A>T n.383A>T n.381A>T | |
| 1 | g.156115053C>A | CA342807846 | LMNA | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.510C>A c.84-38C>A (n.84-38C>A) n.169C>A n.343C>A n.329-15564C>A n.384C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115053C>G | CA342807859 | LMNA | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.510C>G c.84-38C>G (n.84-38C>G) n.169C>G n.343C>G n.329-15564C>G n.384C>G n.382C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115053C>T | CA421257487 | LMNA | c.135C>T (p.Tyr45=) n.510C>T c.84-38C>T (n.84-38C>T) n.169C>T n.343C>T n.329-15564C>T n.384C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115054A= | CA1143538298 | LMNA | c.136A= (p.Ile46=) n.511A= c.84-37A= (n.84-37A=) n.170A= n.344A= n.329-15563A= n.385A= n.383A= | |
| 1 | g.156115054A>C | CA342807863 | LMNA | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.511A>C c.84-37A>C (n.84-37A>C) n.170A>C n.344A>C n.329-15563A>C n.385A>C n.383A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115054A>G | CA017105 | LMNA | c.136A>G (p.Ile46Val) n.511A>G c.84-37A>G (n.84-37A>G) n.170A>G n.344A>G n.329-15563A>G n.385A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115054A>T | CA342807864 | LMNA | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.511A>T c.84-37A>T (n.84-37A>T) n.170A>T n.344A>T n.329-15563A>T n.385A>T n.383A>T | |
| 1 | g.156115055T>A | CA16609881 | LMNA | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.512T>A c.84-36T>A (n.84-36T>A) n.171T>A n.345T>A n.329-15562T>A n.386T>A n.384T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115055T>C | CA342807870 | LMNA | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.512T>C c.84-36T>C (n.84-36T>C) n.171T>C n.345T>C n.329-15562T>C n.386T>C n.384T>C | |
| 1 | g.156115055T>G | CA342807875 | LMNA | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.512T>G c.84-36T>G (n.84-36T>G) n.171T>G n.345T>G n.329-15562T>G n.386T>G n.384T>G | |
| 1 | g.156115055T= | CA1200463943 | LMNA | c.137T= (p.Ile46=) n.512T= c.84-36T= (n.84-36T=) n.171T= n.345T= n.329-15562T= n.386T= n.384T= | |
| 1 | g.156115056C>A | CA421257493 | LMNA | c.138C>A (p.Ile46=) n.513C>A c.84-35C>A (n.84-35C>A) n.172C>A n.346C>A n.329-15561C>A n.387C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115056C= | CA1200463944 | LMNA | c.138C= (p.Ile46=) n.513C= c.84-35C= (n.84-35C=) n.172C= n.346C= n.329-15561C= n.387C= n.385C= | |
| 1 | g.156115056C>G | CA342807879 | LMNA | c.138C>G (p.Ile46Met) n.513C>G c.84-35C>G (n.84-35C>G) n.172C>G n.346C>G n.329-15561C>G n.387C>G n.385C>G | |
| 1 | g.156115056C>T | CA421257495 | LMNA | c.138C>T (p.Ile46=) n.513C>T c.84-35C>T (n.84-35C>T) n.172C>T n.346C>T n.329-15561C>T n.387C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156115057G>A | CA10605149 | LMNA | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.514G>A c.84-34G>A (n.84-34G>A) n.173G>A n.347G>A n.329-15560G>A n.388G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115057G>C | CA017185 | LMNA | c.139G>C (p.Asp47His) n.514G>C c.84-34G>C (n.84-34G>C) n.173G>C n.347G>C n.329-15560G>C n.388G>C n.386G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115057G= | CA1143538299 | LMNA | c.139G= (p.Asp47=) n.514G= c.84-34G= (n.84-34G=) n.173G= n.347G= n.329-15560G= n.388G= n.386G= | |
| 1 | g.156115057G>T | CA342807883 | LMNA | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.514G>T c.84-34G>T (n.84-34G>T) n.173G>T n.347G>T n.329-15560G>T n.388G>T n.386G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156115058A>C | CA342807899 | LMNA | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.515A>C c.84-33A>C (n.84-33A>C) n.174A>C n.348A>C n.329-15559A>C n.389A>C n.387A>C | |
| 1 | g.156115058A>G | CA342807901 | LMNA | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.515A>G c.84-33A>G (n.84-33A>G) n.174A>G n.348A>G n.329-15559A>G n.389A>G n.387A>G | |
| 1 | g.156115058A>T | CA342807907 | LMNA | c.140A>T (p.Asp47Val) n.515A>T c.84-33A>T (n.84-33A>T) n.174A>T n.348A>T n.329-15559A>T n.389A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115059C>A | CA342807911 | LMNA | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.516C>A c.84-32C>A (n.84-32C>A) n.175C>A n.349C>A n.329-15558C>A n.390C>A n.388C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115059C= | CA1200463945 | LMNA | c.141C= (p.Asp47=) n.516C= c.84-32C= (n.84-32C=) n.175C= n.349C= n.329-15558C= n.390C= n.388C= | |
| 1 | g.156115059C>G | CA342807915 | LMNA | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.516C>G c.84-32C>G (n.84-32C>G) n.175C>G n.349C>G n.329-15558C>G n.390C>G n.388C>G | |
| 1 | g.156115059C>T | CA421257502 | LMNA | c.141C>T (p.Asp47=) n.516C>T c.84-32C>T (n.84-32C>T) n.175C>T n.349C>T n.329-15558C>T n.390C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115060C>A | CA342807937 | LMNA | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.517C>A c.84-31C>A (n.84-31C>A) n.176C>A n.350C>A n.329-15557C>A n.391C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156115060C= | CA1200463946 | LMNA | c.142C= (p.Arg48=) n.517C= c.84-31C= (n.84-31C=) n.176C= n.350C= n.329-15557C= n.391C= n.389C= | |
| 1 | g.156115060C>G | CA050260 | LMNA | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.517C>G c.84-31C>G (n.84-31C>G) n.176C>G n.350C>G n.329-15557C>G n.391C>G n.389C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115060C>T | CA342807923 | LMNA | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.517C>T c.84-31C>T (n.84-31C>T) n.176C>T n.350C>T n.329-15557C>T n.391C>T n.389C>T | |
| 1 | g.156115061G>A | CA342807943 | LMNA | c.143G>A (p.Arg48His) n.518G>A c.84-30G>A (n.84-30G>A) n.177G>A n.351G>A n.329-15556G>A n.392G>A n.390G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156115061G>C | CA342807944 | LMNA | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.518G>C c.84-30G>C (n.84-30G>C) n.177G>C n.351G>C n.329-15556G>C n.392G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115061G= | CA1200463947 | LMNA | c.143G= (p.Arg48=) n.518G= c.84-30G= (n.84-30G=) n.177G= n.351G= n.329-15556G= n.392G= n.390G= | |
| 1 | g.156115061G>T | CA342807945 | LMNA | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.518G>T c.84-30G>T (n.84-30G>T) n.177G>T n.351G>T n.329-15556G>T n.392G>T n.390G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115062T>A | CA421257505 | LMNA | c.144T>A (p.Arg48=) n.519T>A c.84-29T>A (n.84-29T>A) n.178T>A n.352T>A n.329-15555T>A n.393T>A n.391T>A | |
| 1 | g.156115062T>C | CA421257506 | LMNA | c.144T>C (p.Arg48=) n.519T>C c.84-29T>C (n.84-29T>C) n.178T>C n.352T>C n.329-15555T>C n.393T>C n.391T>C | |
| 1 | g.156115062T>G | CA421257507 | LMNA | c.144T>G (p.Arg48=) n.519T>G c.84-29T>G (n.84-29T>G) n.178T>G n.352T>G n.329-15555T>G n.393T>G n.391T>G | |
| 1 | g.156115063G>A | CA342807946 | LMNA | c.145G>A (p.Val49Met) n.520G>A c.84-28G>A (n.84-28G>A) n.179G>A n.353G>A n.329-15554G>A n.394G>A n.392G>A | |
| 1 | g.156115063G>C | CA10584110 | LMNA | c.145G>C (p.Val49Leu) n.520G>C c.84-28G>C (n.84-28G>C) n.179G>C n.353G>C n.329-15554G>C n.394G>C n.392G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115063G= | CA1200463948 | LMNA | c.145G= (p.Val49=) n.520G= c.84-28G= (n.84-28G=) n.179G= n.353G= n.329-15554G= n.394G= n.392G= | |
| 1 | g.156115063G>T | CA342807952 | LMNA | c.145G>T (p.Val49Leu) n.520G>T c.84-28G>T (n.84-28G>T) n.179G>T n.353G>T n.329-15554G>T n.394G>T n.392G>T | ClinVar |
| 1 | g.156115064T>A | CA342807955 | LMNA | c.146T>A (p.Val49Glu) n.521T>A c.84-27T>A (n.84-27T>A) n.180T>A n.354T>A n.329-15553T>A n.395T>A n.393T>A | |
| 1 | g.156115064T>C | CA342807962 | LMNA | c.146T>C (p.Val49Ala) n.521T>C c.84-27T>C (n.84-27T>C) n.180T>C n.354T>C n.329-15553T>C n.395T>C n.393T>C | |
| 1 | g.156115064T>G | CA342807959 | LMNA | c.146T>G (p.Val49Gly) n.521T>G c.84-27T>G (n.84-27T>G) n.180T>G n.354T>G n.329-15553T>G n.395T>G n.393T>G | |
| 1 | g.156115065G>A | CA050291 | LMNA | c.147G>A (p.Val49=) n.522G>A c.84-26G>A (n.84-26G>A) n.181G>A n.355G>A n.329-15552G>A n.396G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115065G>C | CA421257509 | LMNA | c.147G>C (p.Val49=) n.522G>C c.84-26G>C (n.84-26G>C) n.181G>C n.355G>C n.329-15552G>C n.396G>C n.394G>C |