Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156115017_156115019delCA2586967573LMNAc.99_101del (p.Glu33del)
n.474_476del
c.83+16_83+18del (n.83+16_83+18del)
n.133_135del
n.307_309del
n.255_257del
n.329-15600_329-15598del
n.348_350del
n.346_348del
 ClinVar
1g.156115017G>ACA421257394LMNAc.99G>A (p.Glu33=)
n.474G>A
c.83+16G>A (n.83+16G>A)
n.133G>A
n.307G>A
n.255G>A
n.329-15600G>A
n.348G>A
n.346G>A
1g.156115017G>CCA018946LMNAc.99G>C (p.Glu33Asp)
n.474G>C
c.83+16G>C (n.83+16G>C)
n.133G>C
n.307G>C
n.255G>C
n.329-15600G>C
n.348G>C
n.346G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156115017G=CA1140664887LMNAc.99G= (p.Glu33=)
n.474G=
c.83+16G= (n.83+16G=)
n.133G=
n.307G=
n.255G=
n.329-15600G=
n.348G=
n.346G=
1g.156115017G>TCA018951LMNAc.99G>T (p.Glu33Asp)
n.474G>T
c.83+16G>T (n.83+16G>T)
n.133G>T
n.307G>T
n.255G>T
n.329-15600G>T
n.348G>T
n.346G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115018G>ACA10604308LMNAc.100G>A (p.Asp34Asn)
n.475G>A
c.83+17G>A (n.83+17G>A)
n.134G>A
n.308G>A
n.256G>A
n.329-15599G>A
n.349G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115018G>CCA342807484LMNAc.100G>C (p.Asp34His)
n.475G>C
c.83+17G>C (n.83+17G>C)
n.134G>C
n.308G>C
n.256G>C
n.329-15599G>C
n.349G>C
n.347G>C
1g.156115018G=CA1200463931LMNAc.100G= (p.Asp34=)
n.475G=
c.83+17G= (n.83+17G=)
n.134G=
n.308G=
n.256G=
n.329-15599G=
n.349G=
n.347G=
1g.156115018G>TCA342807488LMNAc.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.475G>T
c.83+17G>T (n.83+17G>T)
n.134G>T
n.308G>T
n.256G>T
n.329-15599G>T
n.349G>T
n.347G>T
 gnomAD v4
1g.156115019A>CCA342807501LMNAc.101A>C (p.Asp34Ala)
n.476A>C
c.83+18A>C (n.83+18A>C)
n.135A>C
n.309A>C
n.257A>C
n.329-15598A>C
n.350A>C
n.348A>C
1g.156115019A>GCA342807513LMNAc.101A>G (p.Asp34Gly)
n.476A>G
c.83+18A>G (n.83+18A>G)
n.135A>G
n.309A>G
n.257A>G
n.329-15598A>G
n.350A>G
n.348A>G
 gnomAD v4
1g.156115019A>TCA342807509LMNAc.101A>T (p.Asp34Val)
n.476A>T
c.83+18A>T (n.83+18A>T)
n.135A>T
n.309A>T
n.257A>T
n.329-15598A>T
n.350A>T
n.348A>T
1g.156115020C>ACA342807518LMNAc.102C>A (p.Asp34Glu)
n.477C>A
c.83+19C>A (n.83+19C>A)
n.136C>A
n.310C>A
n.258C>A
n.329-15597C>A
n.351C>A
n.349C>A
1g.156115020C>GCA342807521LMNAc.102C>G (p.Asp34Glu)
n.477C>G
c.83+19C>G (n.83+19C>G)
n.136C>G
n.310C>G
n.258C>G
n.329-15597C>G
n.351C>G
n.349C>G
1g.156115020C>TCA421257414LMNAc.102C>T (p.Asp34=)
n.477C>T
c.83+19C>T (n.83+19C>T)
n.136C>T
n.310C>T
n.258C>T
n.329-15597C>T
n.351C>T
n.349C>T
 ClinVar
1g.156115021C>ACA342807527LMNAc.103C>A (p.Leu35Met)
n.478C>A
c.83+20C>A (n.83+20C>A)
n.137C>A
n.311C>A
n.259C>A
n.329-15596C>A
n.352C>A
n.350C>A
1g.156115021C=CA1140644844LMNAc.103C= (p.Leu35=)
n.478C=
c.83+20C= (n.83+20C=)
n.137C=
n.311C=
n.259C=
n.329-15596C=
n.352C=
n.350C=
1g.156115021C>GCA016462LMNAc.103C>G (p.Leu35Val)
n.478C>G
c.83+20C>G (n.83+20C>G)
n.137C>G
n.311C>G
n.259C>G
n.329-15596C>G
n.352C>G
n.350C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115021C>TCA421257416LMNAc.103C>T (p.Leu35=)
n.478C>T
c.83+20C>T (n.83+20C>T)
n.137C>T
n.311C>T
n.259C>T
n.329-15596C>T
n.352C>T
n.350C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115022_156115024delCA2586967574LMNAc.104_106del (p.Leu35del)
n.479_481del
c.83+21_83+23del (n.83+21_83+23del)
n.138_140del
n.312_314del
n.260_262del
n.329-15595_329-15593del
n.353_355del
n.351_353del
1g.156115022T>ACA342807536LMNAc.104T>A (p.Leu35Gln)
n.479T>A
c.83+21T>A (n.83+21T>A)
n.138T>A
n.312T>A
n.260T>A
n.329-15595T>A
n.353T>A
n.351T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115022T>CCA016503LMNAc.104T>C (p.Leu35Pro)
n.479T>C
c.83+21T>C (n.83+21T>C)
n.138T>C
n.312T>C
n.260T>C
n.329-15595T>C
n.353T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115022T>GCA342807542LMNAc.104T>G (p.Leu35Arg)
n.479T>G
c.83+21T>G (n.83+21T>G)
n.138T>G
n.312T>G
n.260T>G
n.329-15595T>G
n.353T>G
n.351T>G
1g.156115022T=CA1143538295LMNAc.104T= (p.Leu35=)
n.479T=
c.83+21T= (n.83+21T=)
n.138T=
n.312T=
n.260T=
n.329-15595T=
n.353T=
n.351T=
1g.156115023G>ACA421257419LMNAc.105G>A (p.Leu35=)
n.480G>A
c.83+22G>A (n.83+22G>A)
n.139G>A
n.313G>A
n.261G>A
n.329-15594G>A
n.354G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
1g.156115023G>CCA421257420LMNAc.105G>C (p.Leu35=)
n.480G>C
c.83+22G>C (n.83+22G>C)
n.139G>C
n.313G>C
n.261G>C
n.329-15594G>C
n.354G>C
n.352G>C
1g.156115023G>TCA421257422LMNAc.105G>T (p.Leu35=)
n.480G>T
c.83+22G>T (n.83+22G>T)
n.139G>T
n.313G>T
n.261G>T
n.329-15594G>T
n.354G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
1g.156115024C>ACA342807550LMNAc.106C>A (p.Gln36Lys)
n.481C>A
c.83+23C>A (n.83+23C>A)
n.140C>A
n.314C>A
n.262C>A
n.329-15593C>A
n.355C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
1g.156115024C=CA1143538296LMNAc.106C= (p.Gln36=)
n.481C=
c.83+23C= (n.83+23C=)
n.140C=
n.314C=
n.262C=
n.329-15593C=
n.355C=
n.353C=
1g.156115024C>GCA342807554LMNAc.106C>G (p.Gln36Glu)
n.481C>G
c.83+23C>G (n.83+23C>G)
n.140C>G
n.314C>G
n.262C>G
n.329-15593C>G
n.355C>G
n.353C>G
1g.156115024C>TCA016550LMNAc.106C>T (p.Gln36Ter)
n.481C>T
c.83+23C>T (n.83+23C>T)
n.140C>T
n.314C>T
n.262C>T
n.329-15593C>T
n.355C>T
n.353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115025A>CCA342807572LMNAc.107A>C (p.Gln36Pro)
n.482A>C
c.83+24A>C (n.83+24A>C)
n.141A>C
n.315A>C
n.263A>C
n.329-15592A>C
n.356A>C
n.354A>C
 ClinVar
1g.156115025A>GCA342807567LMNAc.107A>G (p.Gln36Arg)
n.482A>G
c.83+24A>G (n.83+24A>G)
n.141A>G
n.315A>G
n.263A>G
n.329-15592A>G
n.356A>G
n.354A>G
 gnomAD v4
1g.156115025A>TCA342807563LMNAc.107A>T (p.Gln36Leu)
n.482A>T
c.83+24A>T (n.83+24A>T)
n.141A>T
n.315A>T
n.263A>T
n.329-15592A>T
n.356A>T
n.354A>T
1g.156115027_156115029dupCA2586967575LMNAc.109_111dup (p.Glu37_Leu38insGlu)
n.484_486dup
c.83+26_83+28dup (n.83+26_83+28dup)
n.143_145dup
n.317_319dup
n.265_267dup
n.329-15590_329-15588dup
n.358_360dup
n.356_358dup
1g.156115026G>ACA421257428LMNAc.108G>A (p.Gln36=)
n.483G>A
c.83+25G>A (n.83+25G>A)
n.142G>A
n.316G>A
n.264G>A
n.329-15591G>A
n.357G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
1g.156115026G>CCA342807575LMNAc.108G>C (p.Gln36His)
n.483G>C
c.83+25G>C (n.83+25G>C)
n.142G>C
n.316G>C
n.264G>C
n.329-15591G>C
n.357G>C
n.355G>C
1g.156115026G>TCA342807583LMNAc.108G>T (p.Gln36His)
n.483G>T
c.83+25G>T (n.83+25G>T)
n.142G>T
n.316G>T
n.264G>T
n.329-15591G>T
n.357G>T
n.355G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115027G>ACA342807590LMNAc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.484G>A
c.83+26G>A (n.83+26G>A)
n.143G>A
n.317G>A
n.265G>A
n.329-15590G>A
n.358G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115027G>CCA342807592LMNAc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.484G>C
c.83+26G>C (n.83+26G>C)
n.143G>C
n.317G>C
n.265G>C
n.329-15590G>C
n.358G>C
n.356G>C
1g.156115027G=CA1200463932LMNAc.109G= (p.Glu37=)
n.484G=
c.83+26G= (n.83+26G=)
n.143G=
n.317G=
n.265G=
n.329-15590G=
n.358G=
n.356G=
1g.156115027G>TCA342807599LMNAc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.484G>T
c.83+26G>T (n.83+26G>T)
n.143G>T
n.317G>T
n.265G>T
n.329-15590G>T
n.358G>T
n.356G>T
1g.156115028A>CCA342807610LMNAc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.485A>C
c.83+27A>C (n.83+27A>C)
n.144A>C
n.318A>C
n.266A>C
n.329-15589A>C
n.359A>C
n.357A>C
1g.156115028A>GCA342807606LMNAc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.485A>G
c.83+27A>G (n.83+27A>G)
n.144A>G
n.318A>G
n.266A>G
n.329-15589A>G
n.359A>G
n.357A>G
 ClinVar
1g.156115028A>TCA342807603LMNAc.110A>T (p.Glu37Val)
n.485A>T
c.83+27A>T (n.83+27A>T)
n.144A>T
n.318A>T
n.266A>T
n.329-15589A>T
n.359A>T
n.357A>T
1g.156115029G>ACA10587413LMNAc.111G>A (p.Glu37=)
n.486G>A
c.83+28G>A (n.83+28G>A)
n.145G>A
n.319G>A
n.267G>A
n.329-15588G>A
n.360G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115029G>CCA342807618LMNAc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.486G>C
c.83+28G>C (n.83+28G>C)
n.145G>C
n.319G>C
n.267G>C
n.329-15588G>C
n.360G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
1g.156115029G=CA1200463933LMNAc.111G= (p.Glu37=)
n.486G=
c.83+28G= (n.83+28G=)
n.145G=
n.319G=
n.267G=
n.329-15588G=
n.360G=
n.358G=
1g.156115029G>TCA342807621LMNAc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.486G>T
c.83+28G>T (n.83+28G>T)
n.145G>T
n.319G>T
n.267G>T
n.329-15588G>T
n.360G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
1g.156115030C>ACA342807625LMNAc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.487C>A
c.83+29C>A (n.83+29C>A)
n.146C>A
n.320C>A
n.268C>A
n.329-15587C>A
n.361C>A
n.359C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched