Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156115017_156115019del | CA2586967573 | LMNA | c.99_101del (p.Glu33del) n.474_476del c.83+16_83+18del (n.83+16_83+18del) n.133_135del n.307_309del n.255_257del n.329-15600_329-15598del n.348_350del n.346_348del | ClinVar |
1 | g.156115016A= | CA1143538294 | LMNA | c.98A= (p.Glu33=) n.473A= c.83+15A= (n.83+15A=) n.132A= n.306A= n.254A= n.329-15601A= n.347A= n.345A= | |
1 | g.156115016A>C | CA342807477 | LMNA | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.473A>C c.83+15A>C (n.83+15A>C) n.132A>C n.306A>C n.254A>C n.329-15601A>C n.347A>C n.345A>C | |
1 | g.156115016A>G | CA018931 | LMNA | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.473A>G c.83+15A>G (n.83+15A>G) n.132A>G n.306A>G n.254A>G n.329-15601A>G n.347A>G n.345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115016A>T | CA342807475 | LMNA | c.98A>T (p.Glu33Val) n.473A>T c.83+15A>T (n.83+15A>T) n.132A>T n.306A>T n.254A>T n.329-15601A>T n.347A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115017G>A | CA421257394 | LMNA | c.99G>A (p.Glu33=) n.474G>A c.83+16G>A (n.83+16G>A) n.133G>A n.307G>A n.255G>A n.329-15600G>A n.348G>A n.346G>A | |
1 | g.156115017G>C | CA018946 | LMNA | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.474G>C c.83+16G>C (n.83+16G>C) n.133G>C n.307G>C n.255G>C n.329-15600G>C n.348G>C n.346G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115017G= | CA1140664887 | LMNA | c.99G= (p.Glu33=) n.474G= c.83+16G= (n.83+16G=) n.133G= n.307G= n.255G= n.329-15600G= n.348G= n.346G= | |
1 | g.156115017G>T | CA018951 | LMNA | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.474G>T c.83+16G>T (n.83+16G>T) n.133G>T n.307G>T n.255G>T n.329-15600G>T n.348G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115018G>A | CA10604308 | LMNA | c.100G>A (p.Asp34Asn) n.475G>A c.83+17G>A (n.83+17G>A) n.134G>A n.308G>A n.256G>A n.329-15599G>A n.349G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115018G>C | CA342807484 | LMNA | c.100G>C (p.Asp34His) n.475G>C c.83+17G>C (n.83+17G>C) n.134G>C n.308G>C n.256G>C n.329-15599G>C n.349G>C n.347G>C | |
1 | g.156115018G= | CA1200463931 | LMNA | c.100G= (p.Asp34=) n.475G= c.83+17G= (n.83+17G=) n.134G= n.308G= n.256G= n.329-15599G= n.349G= n.347G= | |
1 | g.156115018G>T | CA342807488 | LMNA | c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.475G>T c.83+17G>T (n.83+17G>T) n.134G>T n.308G>T n.256G>T n.329-15599G>T n.349G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115019A>C | CA342807501 | LMNA | c.101A>C (p.Asp34Ala) n.476A>C c.83+18A>C (n.83+18A>C) n.135A>C n.309A>C n.257A>C n.329-15598A>C n.350A>C n.348A>C | |
1 | g.156115019A>G | CA342807513 | LMNA | c.101A>G (p.Asp34Gly) n.476A>G c.83+18A>G (n.83+18A>G) n.135A>G n.309A>G n.257A>G n.329-15598A>G n.350A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115019A>T | CA342807509 | LMNA | c.101A>T (p.Asp34Val) n.476A>T c.83+18A>T (n.83+18A>T) n.135A>T n.309A>T n.257A>T n.329-15598A>T n.350A>T n.348A>T | |
1 | g.156115020C>A | CA342807518 | LMNA | c.102C>A (p.Asp34Glu) n.477C>A c.83+19C>A (n.83+19C>A) n.136C>A n.310C>A n.258C>A n.329-15597C>A n.351C>A n.349C>A | |
1 | g.156115020C>G | CA342807521 | LMNA | c.102C>G (p.Asp34Glu) n.477C>G c.83+19C>G (n.83+19C>G) n.136C>G n.310C>G n.258C>G n.329-15597C>G n.351C>G n.349C>G | |
1 | g.156115020C>T | CA421257414 | LMNA | c.102C>T (p.Asp34=) n.477C>T c.83+19C>T (n.83+19C>T) n.136C>T n.310C>T n.258C>T n.329-15597C>T n.351C>T n.349C>T | ClinVar |
1 | g.156115021C>A | CA342807527 | LMNA | c.103C>A (p.Leu35Met) n.478C>A c.83+20C>A (n.83+20C>A) n.137C>A n.311C>A n.259C>A n.329-15596C>A n.352C>A n.350C>A | |
1 | g.156115021C= | CA1140644844 | LMNA | c.103C= (p.Leu35=) n.478C= c.83+20C= (n.83+20C=) n.137C= n.311C= n.259C= n.329-15596C= n.352C= n.350C= | |
1 | g.156115021C>G | CA016462 | LMNA | c.103C>G (p.Leu35Val) n.478C>G c.83+20C>G (n.83+20C>G) n.137C>G n.311C>G n.259C>G n.329-15596C>G n.352C>G n.350C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115021C>T | CA421257416 | LMNA | c.103C>T (p.Leu35=) n.478C>T c.83+20C>T (n.83+20C>T) n.137C>T n.311C>T n.259C>T n.329-15596C>T n.352C>T n.350C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115022_156115024del | CA2586967574 | LMNA | c.104_106del (p.Leu35del) n.479_481del c.83+21_83+23del (n.83+21_83+23del) n.138_140del n.312_314del n.260_262del n.329-15595_329-15593del n.353_355del n.351_353del | |
1 | g.156115022T>A | CA342807536 | LMNA | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.479T>A c.83+21T>A (n.83+21T>A) n.138T>A n.312T>A n.260T>A n.329-15595T>A n.353T>A n.351T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156115022T>C | CA016503 | LMNA | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.479T>C c.83+21T>C (n.83+21T>C) n.138T>C n.312T>C n.260T>C n.329-15595T>C n.353T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115022T>G | CA342807542 | LMNA | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.479T>G c.83+21T>G (n.83+21T>G) n.138T>G n.312T>G n.260T>G n.329-15595T>G n.353T>G n.351T>G | |
1 | g.156115022T= | CA1143538295 | LMNA | c.104T= (p.Leu35=) n.479T= c.83+21T= (n.83+21T=) n.138T= n.312T= n.260T= n.329-15595T= n.353T= n.351T= | |
1 | g.156115023G>A | CA421257419 | LMNA | c.105G>A (p.Leu35=) n.480G>A c.83+22G>A (n.83+22G>A) n.139G>A n.313G>A n.261G>A n.329-15594G>A n.354G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115023G>C | CA421257420 | LMNA | c.105G>C (p.Leu35=) n.480G>C c.83+22G>C (n.83+22G>C) n.139G>C n.313G>C n.261G>C n.329-15594G>C n.354G>C n.352G>C | |
1 | g.156115023G>T | CA421257422 | LMNA | c.105G>T (p.Leu35=) n.480G>T c.83+22G>T (n.83+22G>T) n.139G>T n.313G>T n.261G>T n.329-15594G>T n.354G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156115024C>A | CA342807550 | LMNA | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.481C>A c.83+23C>A (n.83+23C>A) n.140C>A n.314C>A n.262C>A n.329-15593C>A n.355C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115024C= | CA1143538296 | LMNA | c.106C= (p.Gln36=) n.481C= c.83+23C= (n.83+23C=) n.140C= n.314C= n.262C= n.329-15593C= n.355C= n.353C= | |
1 | g.156115024C>G | CA342807554 | LMNA | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.481C>G c.83+23C>G (n.83+23C>G) n.140C>G n.314C>G n.262C>G n.329-15593C>G n.355C>G n.353C>G | |
1 | g.156115024C>T | CA016550 | LMNA | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.481C>T c.83+23C>T (n.83+23C>T) n.140C>T n.314C>T n.262C>T n.329-15593C>T n.355C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115025A>C | CA342807572 | LMNA | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.482A>C c.83+24A>C (n.83+24A>C) n.141A>C n.315A>C n.263A>C n.329-15592A>C n.356A>C n.354A>C | ClinVar |
1 | g.156115025A>G | CA342807567 | LMNA | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.482A>G c.83+24A>G (n.83+24A>G) n.141A>G n.315A>G n.263A>G n.329-15592A>G n.356A>G n.354A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156115025A>T | CA342807563 | LMNA | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.482A>T c.83+24A>T (n.83+24A>T) n.141A>T n.315A>T n.263A>T n.329-15592A>T n.356A>T n.354A>T | |
1 | g.156115027_156115029dup | CA2586967575 | LMNA | c.109_111dup (p.Glu37_Leu38insGlu) n.484_486dup c.83+26_83+28dup (n.83+26_83+28dup) n.143_145dup n.317_319dup n.265_267dup n.329-15590_329-15588dup n.358_360dup n.356_358dup | |
1 | g.156115026G>A | CA421257428 | LMNA | c.108G>A (p.Gln36=) n.483G>A c.83+25G>A (n.83+25G>A) n.142G>A n.316G>A n.264G>A n.329-15591G>A n.357G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156115026G>C | CA342807575 | LMNA | c.108G>C (p.Gln36His) n.483G>C c.83+25G>C (n.83+25G>C) n.142G>C n.316G>C n.264G>C n.329-15591G>C n.357G>C n.355G>C | |
1 | g.156115026G>T | CA342807583 | LMNA | c.108G>T (p.Gln36His) n.483G>T c.83+25G>T (n.83+25G>T) n.142G>T n.316G>T n.264G>T n.329-15591G>T n.357G>T n.355G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115027G>A | CA342807590 | LMNA | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.484G>A c.83+26G>A (n.83+26G>A) n.143G>A n.317G>A n.265G>A n.329-15590G>A n.358G>A n.356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156115027G>C | CA342807592 | LMNA | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.484G>C c.83+26G>C (n.83+26G>C) n.143G>C n.317G>C n.265G>C n.329-15590G>C n.358G>C n.356G>C | |
1 | g.156115027G= | CA1200463932 | LMNA | c.109G= (p.Glu37=) n.484G= c.83+26G= (n.83+26G=) n.143G= n.317G= n.265G= n.329-15590G= n.358G= n.356G= | |
1 | g.156115027G>T | CA342807599 | LMNA | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.484G>T c.83+26G>T (n.83+26G>T) n.143G>T n.317G>T n.265G>T n.329-15590G>T n.358G>T n.356G>T | |
1 | g.156115028A>C | CA342807610 | LMNA | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.485A>C c.83+27A>C (n.83+27A>C) n.144A>C n.318A>C n.266A>C n.329-15589A>C n.359A>C n.357A>C | |
1 | g.156115028A>G | CA342807606 | LMNA | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.485A>G c.83+27A>G (n.83+27A>G) n.144A>G n.318A>G n.266A>G n.329-15589A>G n.359A>G n.357A>G | ClinVar |
1 | g.156115028A>T | CA342807603 | LMNA | c.110A>T (p.Glu37Val) n.485A>T c.83+27A>T (n.83+27A>T) n.144A>T n.318A>T n.266A>T n.329-15589A>T n.359A>T n.357A>T | |
1 | g.156115029G>A | CA10587413 | LMNA | c.111G>A (p.Glu37=) n.486G>A c.83+28G>A (n.83+28G>A) n.145G>A n.319G>A n.267G>A n.329-15588G>A n.360G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |