Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156115000C>ACA421257348LMNAc.82C>A (p.Arg28=)
n.457C>A
n.116C>A
n.290C>A
n.238C>A
n.329-15617C>A
n.331C>A
n.329C>A
 gnomAD v4
1g.156115000C=CA1140696522LMNAc.82C= (p.Arg28=)
n.457C=
n.116C=
n.290C=
n.238C=
n.329-15617C=
n.331C=
n.329C=
1g.156115000C>GCA358140LMNAc.82C>G (p.Arg28Gly)
n.457C>G
n.116C>G
n.290C>G
n.238C>G
n.329-15617C>G
n.331C>G
n.329C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115000C>TCA018743LMNAc.82C>T (p.Arg28Trp)
n.457C>T
n.116C>T
n.290C>T
n.238C>T
n.329-15617C>T
n.331C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115001G>ACA10605120LMNAc.83G>A (p.Arg28Gln)
n.458G>A
n.117G>A
n.291G>A
n.239G>A
n.329-15616G>A
n.332G>A
n.330G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156115001G>CCA342807337LMNAc.83G>C (p.Arg28Pro)
n.458G>C
n.117G>C
n.291G>C
n.239G>C
n.329-15616G>C
n.332G>C
n.330G>C
1g.156115001G=CA1200463921LMNAc.83G= (p.Arg28=)
n.458G=
n.117G=
n.291G=
n.239G=
n.329-15616G=
n.332G=
n.330G=
1g.156115001G>TCA342807340LMNAc.83G>T (p.Arg28Leu)
n.458G>T
n.117G>T
n.291G>T
n.239G>T
n.329-15616G>T
n.332G>T
n.330G>T
 gnomAD v4
1g.156115002delCA2648345730LMNAc.84del (p.Leu29CysfsTer?)
n.459del
c.83+1del
n.118del
n.292del
n.240del
n.329-15615del
n.333del
n.331del
 gnomAD v4
1g.156115002G>ACA421257354LMNAc.84G>A (p.Arg28=)
n.459G>A
c.83+1G>A (n.83+1G>A)
n.118G>A
n.292G>A
n.240G>A
n.329-15615G>A
n.333G>A
n.331G>A
 gnomAD v4
1g.156115002G>CCA421257356LMNAc.84G>C (p.Arg28=)
n.459G>C
c.83+1G>C (n.83+1G>C)
n.118G>C
n.292G>C
n.240G>C
n.329-15615G>C
n.333G>C
n.331G>C
1g.156115002G>TCA421257358LMNAc.84G>T (p.Arg28=)
n.459G>T
c.83+1G>T (n.83+1G>T)
n.118G>T
n.292G>T
n.240G>T
n.329-15615G>T
n.333G>T
n.331G>T
 gnomAD v4
1g.156115003C>ACA30999102LMNAc.85C>A (p.Leu29Met)
n.460C>A
c.83+2C>A (n.83+2C>A)
n.119C>A
n.293C>A
n.241C>A
n.329-15614C>A
n.334C>A
n.332C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156115003C=CA1200463922LMNAc.85C= (p.Leu29=)
n.460C=
c.83+2C= (n.83+2C=)
n.119C=
n.293C=
n.241C=
n.329-15614C=
n.334C=
n.332C=
1g.156115003C>GCA342807341LMNAc.85C>G (p.Leu29Val)
n.460C>G
c.83+2C>G (n.83+2C>G)
n.119C>G
n.293C>G
n.241C>G
n.329-15614C>G
n.334C>G
n.332C>G
1g.156115003C>TCA421257360LMNAc.85C>T (p.Leu29=)
n.460C>T
c.83+2C>T (n.83+2C>T)
n.119C>T
n.293C>T
n.241C>T
n.329-15614C>T
n.334C>T
n.332C>T
1g.156115004T>ACA342807344LMNAc.86T>A (p.Leu29Gln)
n.461T>A
c.83+3T>A (n.83+3T>A)
n.120T>A
n.294T>A
n.242T>A
n.329-15613T>A
n.335T>A
n.333T>A
1g.156115004T>CCA342807346LMNAc.86T>C (p.Leu29Pro)
n.461T>C
c.83+3T>C (n.83+3T>C)
n.120T>C
n.294T>C
n.242T>C
n.329-15613T>C
n.335T>C
n.333T>C
1g.156115004T>GCA342807350LMNAc.86T>G (p.Leu29Arg)
n.461T>G
c.83+3T>G (n.83+3T>G)
n.120T>G
n.294T>G
n.242T>G
n.329-15613T>G
n.335T>G
n.333T>G
1g.156115005G>ACA421257362LMNAc.87G>A (p.Leu29=)
n.462G>A
c.83+4G>A (n.83+4G>A)
n.121G>A
n.295G>A
n.243G>A
n.329-15612G>A
n.336G>A
n.334G>A
1g.156115005G>CCA421257364LMNAc.87G>C (p.Leu29=)
n.462G>C
c.83+4G>C (n.83+4G>C)
n.121G>C
n.295G>C
n.243G>C
n.329-15612G>C
n.336G>C
n.334G>C
1g.156115005G>TCA421257363LMNAc.87G>T (p.Leu29=)
n.462G>T
c.83+4G>T (n.83+4G>T)
n.121G>T
n.295G>T
n.243G>T
n.329-15612G>T
n.336G>T
n.334G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156115006C>ACA342807357LMNAc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.463C>A
c.83+5C>A (n.83+5C>A)
n.122C>A
n.296C>A
n.244C>A
n.329-15611C>A
n.337C>A
n.335C>A
 gnomAD v4
1g.156115006C>GCA342807364LMNAc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.463C>G
c.83+5C>G (n.83+5C>G)
n.122C>G
n.296C>G
n.244C>G
n.329-15611C>G
n.337C>G
n.335C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156115006C>TCA342807366LMNAc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.463C>T
c.83+5C>T (n.83+5C>T)
n.122C>T
n.296C>T
n.244C>T
n.329-15611C>T
n.337C>T
n.335C>T
 gnomAD v4
1g.156115006_156115009delinsCAGGCA1200463923LMNAc.88_91delinsCAGG (p.Gln30=)
n.463_466delinsCAGG
c.83+5_83+8delinsCAGG (n.83+5_83+8delinsCAGG)
n.122_125delinsCAGG
n.296_299delinsCAGG
n.244_247delinsCAGG
n.329-15611_329-15608delinsCAGG
n.337_340delinsCAGG
n.335_338delinsCAGG
1g.156115007A>CCA342807380LMNAc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.464A>C
c.83+6A>C (n.83+6A>C)
n.123A>C
n.297A>C
n.245A>C
n.329-15610A>C
n.338A>C
n.336A>C
 ClinVar
1g.156115007A>GCA342807371LMNAc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.464A>G
c.83+6A>G (n.83+6A>G)
n.123A>G
n.297A>G
n.245A>G
n.329-15610A>G
n.338A>G
n.336A>G
1g.156115007A>TCA342807377LMNAc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.464A>T
c.83+6A>T (n.83+6A>T)
n.123A>T
n.297A>T
n.245A>T
n.329-15610A>T
n.338A>T
n.336A>T
 gnomAD v4
1g.156115009_156115011delCA277863LMNAc.91_93del (p.Glu31del)
n.466_468del
c.83+8_83+10del (n.83+8_83+10del)
n.125_127del
n.299_301del
n.247_249del
n.329-15608_329-15606del
n.340_342del
n.338_340del
 ClinVar dbSNP
1g.156115008G>ACA421257375LMNAc.90G>A (p.Gln30=)
n.465G>A
c.83+7G>A (n.83+7G>A)
n.124G>A
n.298G>A
n.246G>A
n.329-15609G>A
n.339G>A
n.337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156115008G>CCA342807386LMNAc.90G>C (p.Gln30His)
n.465G>C
c.83+7G>C (n.83+7G>C)
n.124G>C
n.298G>C
n.246G>C
n.329-15609G>C
n.339G>C
n.337G>C
1g.156115008G=CA1200463924LMNAc.90G= (p.Gln30=)
n.465G=
c.83+7G= (n.83+7G=)
n.124G=
n.298G=
n.246G=
n.329-15609G=
n.339G=
n.337G=
1g.156115008G>TCA342807391LMNAc.90G>T (p.Gln30His)
n.465G>T
c.83+7G>T (n.83+7G>T)
n.124G>T
n.298G>T
n.246G>T
n.329-15609G>T
n.339G>T
n.337G>T
1g.156115009delCA2580061163LMNAc.91del (p.Glu31ArgfsTer?)
n.466del
c.83+8del (n.83+8del)
n.125del
n.299del
n.247del
n.329-15608del
n.340del
n.338del
 ClinVar
1g.156115009G>ACA342807397LMNAc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.466G>A
c.83+8G>A (n.83+8G>A)
n.125G>A
n.299G>A
n.247G>A
n.329-15608G>A
n.340G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.156115009G>CCA342807402LMNAc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.466G>C
c.83+8G>C (n.83+8G>C)
n.125G>C
n.299G>C
n.247G>C
n.329-15608G>C
n.340G>C
n.338G>C
1g.156115009G=CA1200463926LMNAc.91G= (p.Glu31=)
n.466G=
c.83+8G= (n.83+8G=)
n.125G=
n.299G=
n.247G=
n.329-15608G=
n.340G=
n.338G=
1g.156115009G>TCA342807408LMNAc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.466G>T
c.83+8G>T (n.83+8G>T)
n.125G>T
n.299G>T
n.247G>T
n.329-15608G>T
n.340G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
1g.156115009_156115010delinsAGCA2573131089LMNAc.91_92delinsAG (p.Glu31Arg)
n.466_467delinsAG
c.83+8_83+9delinsAG (n.83+8_83+9delinsAG)
n.125_126delinsAG
n.299_300delinsAG
n.247_248delinsAG
n.329-15608_329-15607delinsAG
n.340_341delinsAG
n.338_339delinsAG
 ClinVar dbSNP
1g.156115009_156115012delinsGAGACA1200463925LMNAc.91_94delinsGAGA (p.Glu31=)
n.466_469delinsGAGA
c.83+8_83+11delinsGAGA (n.83+8_83+11delinsGAGA)
n.125_128delinsGAGA
n.299_302delinsGAGA
n.247_250delinsGAGA
n.329-15608_329-15605delinsGAGA
n.340_343delinsGAGA
n.338_341delinsGAGA
1g.156115010A=CA1200463927LMNAc.92A= (p.Glu31=)
n.467A=
c.83+9A= (n.83+9A=)
n.126A=
n.300A=
n.248A=
n.329-15607A=
n.341A=
n.339A=
1g.156115010A>CCA342807410LMNAc.92A>C (p.Glu31Ala)
n.467A>C
c.83+9A>C (n.83+9A>C)
n.126A>C
n.300A>C
n.248A>C
n.329-15607A>C
n.341A>C
n.339A>C
1g.156115010A>GCA342807411LMNAc.92A>G (p.Glu31Gly)
n.467A>G
c.83+9A>G (n.83+9A>G)
n.126A>G
n.300A>G
n.248A>G
n.329-15607A>G
n.341A>G
n.339A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115010A>TCA342807412LMNAc.92A>T (p.Glu31Val)
n.467A>T
c.83+9A>T (n.83+9A>T)
n.126A>T
n.300A>T
n.248A>T
n.329-15607A>T
n.341A>T
n.339A>T
1g.156115010_156115014delinsAGAAGCA1140711728LMNAc.92_96delinsAGAAG (p.Glu31=)
n.467_471delinsAGAAG
c.83+9_83+13delinsAGAAG (n.83+9_83+13delinsAGAAG)
n.126_130delinsAGAAG
n.300_304delinsAGAAG
n.248_252delinsAGAAG
n.329-15607_329-15603delinsAGAAG
n.341_345delinsAGAAG
n.339_343delinsAGAAG
1g.156115012_156115014delCA018871LMNAc.94_96del (p.Lys32del)
n.469_471del
c.83+11_83+13del (n.83+11_83+13del)
n.128_130del
n.302_304del
n.250_252del
n.329-15605_329-15603del
n.343_345del
n.341_343del
 ClinVar dbSNP
1g.156115011G>ACA10581726LMNAc.93G>A (p.Glu31=)
n.468G>A
c.83+10G>A (n.83+10G>A)
n.127G>A
n.301G>A
n.249G>A
n.329-15606G>A
n.342G>A
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156115011G>CCA342807420LMNAc.93G>C (p.Glu31Asp)
n.468G>C
c.83+10G>C (n.83+10G>C)
n.127G>C
n.301G>C
n.249G>C
n.329-15606G>C
n.342G>C
n.340G>C
1g.156115011G=CA1200463928LMNAc.93G= (p.Glu31=)
n.468G=
c.83+10G= (n.83+10G=)
n.127G=
n.301G=
n.249G=
n.329-15606G=
n.342G=
n.340G=

Number of alleles fetched