Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156114972C>ACA421257212LMNAc.54C>A (p.Ser18=)
n.429C>A
n.88C>A
n.262C>A
n.210C>A
n.329-15645C>A
n.303C>A
n.301C>A
 gnomAD v4
1g.156114972C=CA1200463901LMNAc.54C= (p.Ser18=)
n.429C=
n.88C=
n.262C=
n.210C=
n.329-15645C=
n.303C=
n.301C=
1g.156114972C>GCA421257217LMNAc.54C>G (p.Ser18=)
n.429C>G
n.88C>G
n.262C>G
n.210C>G
n.329-15645C>G
n.303C>G
n.301C>G
1g.156114972C>TCA421257214LMNAc.54C>T (p.Ser18=)
n.429C>T
n.88C>T
n.262C>T
n.210C>T
n.329-15645C>T
n.303C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114973A>CCA342807107LMNAc.55A>C (p.Thr19Pro)
n.430A>C
n.89A>C
n.263A>C
n.211A>C
n.329-15644A>C
n.304A>C
n.302A>C
 gnomAD v4
1g.156114973A>GCA342807110LMNAc.55A>G (p.Thr19Ala)
n.430A>G
n.89A>G
n.263A>G
n.211A>G
n.329-15644A>G
n.304A>G
n.302A>G
1g.156114973A>TCA342807111LMNAc.55A>T (p.Thr19Ser)
n.430A>T
n.89A>T
n.263A>T
n.211A>T
n.329-15644A>T
n.304A>T
n.302A>T
 ClinVar
1g.156114974C>ACA342807112LMNAc.56C>A (p.Thr19Asn)
n.431C>A
n.90C>A
n.264C>A
n.212C>A
n.329-15643C>A
n.305C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
1g.156114974C=CA1200463902LMNAc.56C= (p.Thr19=)
n.431C=
n.90C=
n.264C=
n.212C=
n.329-15643C=
n.305C=
n.303C=
1g.156114974C>GCA342807113LMNAc.56C>G (p.Thr19Ser)
n.431C>G
n.90C>G
n.264C>G
n.212C>G
n.329-15643C>G
n.305C>G
n.303C>G
1g.156114974C>TCA342807125LMNAc.56C>T (p.Thr19Ile)
n.431C>T
n.90C>T
n.264C>T
n.212C>T
n.329-15643C>T
n.305C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156114975T>ACA421257229LMNAc.57T>A (p.Thr19=)
n.432T>A
n.91T>A
n.265T>A
n.213T>A
n.329-15642T>A
n.306T>A
n.304T>A
 gnomAD v4
1g.156114975T>CCA421257230LMNAc.57T>C (p.Thr19=)
n.432T>C
n.91T>C
n.265T>C
n.213T>C
n.329-15642T>C
n.306T>C
n.304T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114975T>GCA421257231LMNAc.57T>G (p.Thr19=)
n.432T>G
n.91T>G
n.265T>G
n.213T>G
n.329-15642T>G
n.306T>G
n.304T>G
1g.156114975T=CA1200463903LMNAc.57T= (p.Thr19=)
n.432T=
n.91T=
n.265T=
n.213T=
n.329-15642T=
n.306T=
n.304T=
1g.156114976C>ACA342807126LMNAc.58C>A (p.Pro20Thr)
n.433C>A
n.92C>A
n.266C>A
n.214C>A
n.329-15641C>A
n.307C>A
n.305C>A
 gnomAD v4
1g.156114976C>GCA342807127LMNAc.58C>G (p.Pro20Ala)
n.433C>G
n.92C>G
n.266C>G
n.214C>G
n.329-15641C>G
n.307C>G
n.305C>G
 gnomAD v4
1g.156114976C>TCA342807129LMNAc.58C>T (p.Pro20Ser)
n.433C>T
n.92C>T
n.266C>T
n.214C>T
n.329-15641C>T
n.307C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
1g.156114977C>ACA342807134LMNAc.59C>A (p.Pro20Gln)
n.434C>A
n.93C>A
n.267C>A
n.215C>A
n.329-15640C>A
n.308C>A
n.306C>A
 gnomAD v4
1g.156114977C=CA1200463904LMNAc.59C= (p.Pro20=)
n.434C=
n.93C=
n.267C=
n.215C=
n.329-15640C=
n.308C=
n.306C=
1g.156114977C>GCA342807132LMNAc.59C>G (p.Pro20Arg)
n.434C>G
n.93C>G
n.267C>G
n.215C>G
n.329-15640C>G
n.308C>G
n.306C>G
1g.156114977C>TCA342807133LMNAc.59C>T (p.Pro20Leu)
n.434C>T
n.93C>T
n.267C>T
n.215C>T
n.329-15640C>T
n.308C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114988_156114989insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCACA2697554572LMNAc.70_71insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA (p.Thr24SerfsTer?)
n.445_446insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.104_105insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.278_279insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.226_227insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.329-15629_329-15628insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.319_320insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
n.317_318insGCCGGGTGCGCTGTCGCCCA
 ClinVar
1g.156114978G>ACA421257243LMNAc.60G>A (p.Pro20=)
n.435G>A
n.94G>A
n.268G>A
n.216G>A
n.329-15639G>A
n.309G>A
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114978G>CCA421257246LMNAc.60G>C (p.Pro20=)
n.435G>C
n.94G>C
n.268G>C
n.216G>C
n.329-15639G>C
n.309G>C
n.307G>C
1g.156114978G=CA1200463905LMNAc.60G= (p.Pro20=)
n.435G=
n.94G=
n.268G=
n.216G=
n.329-15639G=
n.309G=
n.307G=
1g.156114978G>TCA421257247LMNAc.60G>T (p.Pro20=)
n.435G>T
n.94G>T
n.268G>T
n.216G>T
n.329-15639G>T
n.309G>T
n.307G>T
 gnomAD v4
1g.156114979C>ACA30999062LMNAc.61C>A (p.Leu21Met)
n.436C>A
n.95C>A
n.269C>A
n.217C>A
n.329-15638C>A
n.310C>A
n.308C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156114979C=CA1200463906LMNAc.61C= (p.Leu21=)
n.436C=
n.95C=
n.269C=
n.217C=
n.329-15638C=
n.310C=
n.308C=
1g.156114979C>GCA342807140LMNAc.61C>G (p.Leu21Val)
n.436C>G
n.95C>G
n.269C>G
n.217C>G
n.329-15638C>G
n.310C>G
n.308C>G
1g.156114979C>TCA421257251LMNAc.61C>T (p.Leu21=)
n.436C>T
n.95C>T
n.269C>T
n.217C>T
n.329-15638C>T
n.310C>T
n.308C>T
1g.156114980T>ACA342807147LMNAc.62T>A (p.Leu21Gln)
n.437T>A
n.96T>A
n.270T>A
n.218T>A
n.329-15637T>A
n.311T>A
n.309T>A
1g.156114980T>CCA342807160LMNAc.62T>C (p.Leu21Pro)
n.437T>C
n.96T>C
n.270T>C
n.218T>C
n.329-15637T>C
n.311T>C
n.309T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156114980T>GCA342807164LMNAc.62T>G (p.Leu21Arg)
n.437T>G
n.96T>G
n.270T>G
n.218T>G
n.329-15637T>G
n.311T>G
n.309T>G
1g.156114980T=CA1200463907LMNAc.62T= (p.Leu21=)
n.437T=
n.96T=
n.270T=
n.218T=
n.329-15637T=
n.311T=
n.309T=
1g.156114981G>ACA421257259LMNAc.63G>A (p.Leu21=)
n.438G>A
n.97G>A
n.271G>A
n.219G>A
n.329-15636G>A
n.312G>A
n.310G>A
 gnomAD v4
1g.156114981G>CCA421257261LMNAc.63G>C (p.Leu21=)
n.438G>C
n.97G>C
n.271G>C
n.219G>C
n.329-15636G>C
n.312G>C
n.310G>C
 gnomAD v4
1g.156114981G>TCA421257262LMNAc.63G>T (p.Leu21=)
n.438G>T
n.97G>T
n.271G>T
n.219G>T
n.329-15636G>T
n.312G>T
n.310G>T
 gnomAD v4
1g.156114982T>ACA342807171LMNAc.64T>A (p.Ser22Thr)
n.439T>A
n.98T>A
n.272T>A
n.220T>A
n.329-15635T>A
n.313T>A
n.311T>A
1g.156114982T>CCA342807176LMNAc.64T>C (p.Ser22Pro)
n.439T>C
n.98T>C
n.272T>C
n.220T>C
n.329-15635T>C
n.313T>C
n.311T>C
 gnomAD v4
1g.156114982T>GCA018394LMNAc.64T>G (p.Ser22Ala)
n.439T>G
n.98T>G
n.272T>G
n.220T>G
n.329-15635T>G
n.313T>G
n.311T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156114982T=CA1200463908LMNAc.64T= (p.Ser22=)
n.439T=
n.98T=
n.272T=
n.220T=
n.329-15635T=
n.313T=
n.311T=
1g.156114982_156114984delinsTCGCA1200463909LMNAc.64_66delinsTCG (p.Ser22=)
n.439_441delinsTCG
n.98_100delinsTCG
n.272_274delinsTCG
n.220_222delinsTCG
n.329-15635_329-15633delinsTCG
n.313_315delinsTCG
n.311_313delinsTCG
1g.156114983delCA2573051384LMNAc.65del (p.Ser22CysfsTer?)
n.440del
n.99del
n.273del
n.221del
n.329-15634del
n.314del
n.312del
 ClinVar dbSNP
1g.156114983C>ACA342807188LMNAc.65C>A (p.Ser22Ter)
n.440C>A
n.99C>A
n.273C>A
n.221C>A
n.329-15634C>A
n.314C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
1g.156114983C=CA1200463910LMNAc.65C= (p.Ser22=)
n.440C=
n.99C=
n.273C=
n.221C=
n.329-15634C=
n.314C=
n.312C=
1g.156114983C>GCA342807191LMNAc.65C>G (p.Ser22Trp)
n.440C>G
n.99C>G
n.273C>G
n.221C>G
n.329-15634C>G
n.314C>G
n.312C>G
1g.156114983C>TCA30999069LMNAc.65C>T (p.Ser22Leu)
n.440C>T
n.99C>T
n.273C>T
n.221C>T
n.329-15634C>T
n.314C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156114983_156114984delinsTCA10605892LMNAc.65_66delinsT (p.Ser22PhefsTer?)
n.440_441delinsT
n.99_100delinsT
n.273_274delinsT
n.221_222delinsT
n.329-15634_329-15633delinsT
n.314_315delinsT
n.312_313delinsT
 ClinVar dbSNP
1g.156114984G>ACA421257268LMNAc.66G>A (p.Ser22=)
n.441G>A
n.100G>A
n.274G>A
n.222G>A
n.329-15633G>A
n.315G>A
n.313G>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched