Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156114912_156114926dup | CA2740188461 | LMNA | c.-7_8dup (p.Thr3_Pro4insProAlaMetGluThr) n.369_383dup n.80-52_80-38dup n.202_216dup n.201+1_201+15dup n.329-15705_329-15691dup n.243_257dup n.241_255dup | |
1 | g.156114912_156114927delinsGCCGGCCATGGAGACC | CA1200463862 | LMNA | c.-7_9delinsGCCGGCCATGGAGACC n.369_384delinsGCCGGCCATGGAGACC n.80-52_80-37delinsGCCGGCCATGGAGACC n.202_217delinsGCCGGCCATGGAGACC n.201+1_201+16delinsGCCGGCCATGGAGACC n.329-15705_329-15690delinsGCCGGCCATGGAGACC n.243_258delinsGCCGGCCATGGAGACC n.241_256delinsGCCGGCCATGGAGACC | |
1 | g.156114913_156114930delinsCCGGCCATGGAGACCCCG | CA1143538292 | LMNA | c.-6_12delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.370_387delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.80-51_80-34delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.203_220delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.201+2_201+19delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.329-15704_329-15687delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.244_261delinsCCGGCCATGGAGACCCCG n.242_259delinsCCGGCCATGGAGACCCCG | |
1 | g.156114916_156114930del | CA217675 | LMNA | c.-3_12del n.373_387del n.80-48_80-34del n.206_220del n.201+5_201+19del n.329-15701_329-15687del n.247_261del n.245_259del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114918_156114940del | CA2697554571 | LMNA | c.-1_22del n.375_397del n.80-46_80-24del n.208_230del n.201+7_202-24del n.329-15699_329-15677del n.249_271del n.247_269del | ClinVar |
1 | g.156114916G>A | CA2648345335 | LMNA | c.-3G>A (n.-3G>A) n.373G>A n.80-48G>A n.206G>A n.201+5G>A n.329-15701G>A n.247G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114916G>T | CA2648345336 | LMNA | c.-3G>T (n.-3G>T) n.373G>T n.80-48G>T n.206G>T n.201+5G>T n.329-15701G>T n.247G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114917C>A | CA2648345338 | LMNA | c.-2C>A (n.-2C>A) n.374C>A n.80-47C>A n.207C>A n.201+6C>A n.329-15700C>A n.248C>A n.246C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114917C= | CA1200463868 | LMNA | c.-2C= (n.-2C=) n.374C= n.80-47C= n.207C= n.201+6C= n.329-15700C= n.248C= n.246C= | |
1 | g.156114917C>G | CA2648345337 | LMNA | c.-2C>G (n.-2C>G) n.374C>G n.80-47C>G n.207C>G n.201+6C>G n.329-15700C>G n.248C>G n.246C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156114917C>T | CA526466859 | LMNA | c.-2C>T (n.-2C>T) n.374C>T n.80-47C>T n.207C>T n.201+6C>T n.329-15700C>T n.248C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156114918C>A | CA10605423 | LMNA | c.-1C>A (n.-1C>A) n.375C>A n.80-46C>A n.208C>A n.201+7C>A n.329-15699C>A n.249C>A n.247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114918C= | CA1200463869 | LMNA | c.-1C= (n.-1C=) n.375C= n.80-46C= n.208C= n.201+7C= n.329-15699C= n.249C= n.247C= | |
1 | g.156114919A>C | CA342805823 | LMNA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.376A>C n.80-45A>C n.209A>C n.201+8A>C n.329-15698A>C n.250A>C n.248A>C | |
1 | g.156114919A>G | CA342805818 | LMNA | c.1A>G (p.Met1Val) n.376A>G n.80-45A>G n.209A>G n.201+8A>G n.329-15698A>G n.250A>G n.248A>G | |
1 | g.156114919A>T | CA342805814 | LMNA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.376A>T n.80-45A>T n.209A>T n.201+8A>T n.329-15698A>T n.250A>T n.248A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114920T>A | CA342805828 | LMNA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.377T>A n.80-44T>A n.210T>A n.201+9T>A n.329-15697T>A n.251T>A n.249T>A | ClinVar |
1 | g.156114920T>C | CA342805832 | LMNA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.377T>C n.80-44T>C n.210T>C n.201+9T>C n.329-15697T>C n.251T>C n.249T>C | |
1 | g.156114920T>G | CA342805835 | LMNA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.377T>G n.80-44T>G n.210T>G n.201+9T>G n.329-15697T>G n.251T>G n.249T>G | |
1 | g.156114921G>A | CA342805841 | LMNA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.378G>A n.80-43G>A n.211G>A n.201+10G>A n.329-15696G>A n.252G>A n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114921G>C | CA10584109 | LMNA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.378G>C n.80-43G>C n.211G>C n.201+10G>C n.329-15696G>C n.252G>C n.250G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114921G= | CA1200463870 | LMNA | c.3G= (p.Met1=) n.378G= n.80-43G= n.211G= n.201+10G= n.329-15696G= n.252G= n.250G= | |
1 | g.156114921G>T | CA018051 | LMNA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.378G>T n.80-43G>T n.211G>T n.201+10G>T n.329-15696G>T n.252G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114922G>A | CA16021036 | LMNA | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.379G>A n.80-42G>A n.212G>A n.201+11G>A n.329-15695G>A n.253G>A n.251G>A | ClinVar |
1 | g.156114922G>C | CA342805858 | LMNA | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.379G>C n.80-42G>C n.212G>C n.201+11G>C n.329-15695G>C n.253G>C n.251G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156114922G= | CA1200463871 | LMNA | c.4G= (p.Glu2=) n.379G= n.80-42G= n.212G= n.201+11G= n.329-15695G= n.253G= n.251G= | |
1 | g.156114922G>T | CA342805855 | LMNA | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.379G>T n.80-42G>T n.212G>T n.201+11G>T n.329-15695G>T n.253G>T n.251G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114923del | CA2586967569 | LMNA | c.5del (p.Glu2GlyfsTer?) n.380del n.80-41del n.213del n.201+12del n.329-15694del n.254del n.252del | |
1 | g.156114923A= | CA1140265398 | LMNA | c.5A= (p.Glu2=) n.380A= n.80-41A= n.213A= n.201+12A= n.329-15694A= n.254A= n.252A= | |
1 | g.156114923A>C | CA342805861 | LMNA | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.380A>C n.80-41A>C n.213A>C n.201+12A>C n.329-15694A>C n.254A>C n.252A>C | |
1 | g.156114923A>G | CA30999031 | LMNA | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.380A>G n.80-41A>G n.213A>G n.201+12A>G n.329-15694A>G n.254A>G n.252A>G | dbSNP |
1 | g.156114923A>T | CA342805876 | LMNA | c.5A>T (p.Glu2Val) n.380A>T n.80-41A>T n.213A>T n.201+12A>T n.329-15694A>T n.254A>T n.252A>T | |
1 | g.156114924G>A | CA421066860 | LMNA | c.6G>A (p.Glu2=) n.381G>A n.80-40G>A n.214G>A n.201+13G>A n.329-15693G>A n.255G>A n.253G>A | |
1 | g.156114924G>C | CA342805880 | LMNA | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.381G>C n.80-40G>C n.214G>C n.201+13G>C n.329-15693G>C n.255G>C n.253G>C | |
1 | g.156114924G>T | CA342805882 | LMNA | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.381G>T n.80-40G>T n.214G>T n.201+13G>T n.329-15693G>T n.255G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114925A= | CA1200463872 | LMNA | c.7A= (p.Thr3=) n.382A= n.80-39A= n.215A= n.201+14A= n.329-15692A= n.256A= n.254A= | |
1 | g.156114925A>C | CA342805885 | LMNA | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.382A>C n.80-39A>C n.215A>C n.201+14A>C n.329-15692A>C n.256A>C n.254A>C | |
1 | g.156114925A>G | CA342805889 | LMNA | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.382A>G n.80-39A>G n.215A>G n.201+14A>G n.329-15692A>G n.256A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114925A>T | CA342805892 | LMNA | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.382A>T n.80-39A>T n.215A>T n.201+14A>T n.329-15692A>T n.256A>T n.254A>T | |
1 | g.156114926C>A | CA342805896 | LMNA | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.383C>A n.80-38C>A n.216C>A n.201+15C>A n.329-15691C>A n.257C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156114926C= | CA1200463873 | LMNA | c.8C= (p.Thr3=) n.383C= n.80-38C= n.216C= n.201+15C= n.329-15691C= n.257C= n.255C= | |
1 | g.156114926C>G | CA342805913 | LMNA | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.383C>G n.80-38C>G n.216C>G n.201+15C>G n.329-15691C>G n.257C>G n.255C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114926C>T | CA342805917 | LMNA | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.383C>T n.80-38C>T n.216C>T n.201+15C>T n.329-15691C>T n.257C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156114929dup | CA915941454 | LMNA | c.11dup (p.Ser5ValfsTer?) n.386dup n.80-35dup n.219dup n.201+18dup n.329-15688dup n.260dup n.258dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156114927C>A | CA421066870 | LMNA | c.9C>A (p.Thr3=) n.384C>A n.80-37C>A n.217C>A n.201+16C>A n.329-15690C>A n.258C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156114927C>G | CA421066872 | LMNA | c.9C>G (p.Thr3=) n.384C>G n.80-37C>G n.217C>G n.201+16C>G n.329-15690C>G n.258C>G n.256C>G | |
1 | g.156114927C>T | CA421066873 | LMNA | c.9C>T (p.Thr3=) n.384C>T n.80-37C>T n.217C>T n.201+16C>T n.329-15690C>T n.258C>T n.256C>T | |
1 | g.156114928C>A | CA342805924 | LMNA | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.385C>A n.80-36C>A n.218C>A n.201+17C>A n.329-15689C>A n.259C>A n.257C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156114928C= | CA1200463874 | LMNA | c.10C= (p.Pro4=) n.385C= n.80-36C= n.218C= n.201+17C= n.329-15689C= n.259C= n.257C= | |
1 | g.156114928C>G | CA342805930 | LMNA | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.385C>G n.80-36C>G n.218C>G n.201+17C>G n.329-15689C>G n.259C>G n.257C>G | ClinVar gnomAD v4 |