Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155904504T>ACA342802995RIT1c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.215-2A>T (n.215-2A>T)
c.238-2A>T (n.238-2A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.289-2A>T (n.289-2A>T)
1g.155904504T>CCA342802997RIT1c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.215-2A>G (n.215-2A>G)
c.238-2A>G (n.238-2A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.289-2A>G (n.289-2A>G)
1g.155904504T>GCA342802999RIT1c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.215-2A>C (n.215-2A>C)
c.238-2A>C (n.238-2A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.289-2A>C (n.289-2A>C)
1g.155904504dupCA526670250RIT1c.246-2dup (n.246-2dup)
c.130-2dup (n.130-2dup)
c.215-2dup (n.215-2dup)
c.238-2dup (n.238-2dup)
c.241-2dup (n.241-2dup)
c.289-2dup (n.289-2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155904505A=CA1200375965RIT1c.246-3T= (n.246-3T=)
c.130-3T= (n.130-3T=)
c.215-3T= (n.215-3T=)
c.238-3T= (n.238-3T=)
c.241-3T= (n.241-3T=)
c.289-3T= (n.289-3T=)
1g.155904505A>GCA526670251RIT1c.246-3T>C (n.246-3T>C)
c.130-3T>C (n.130-3T>C)
c.215-3T>C (n.215-3T>C)
c.238-3T>C (n.238-3T>C)
c.241-3T>C (n.241-3T>C)
c.289-3T>C (n.289-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155904506G>ACA1008028696RIT1c.246-4C>T (n.246-4C>T)
c.130-4C>T (n.130-4C>T)
c.215-4C>T (n.215-4C>T)
c.238-4C>T (n.238-4C>T)
c.241-4C>T (n.241-4C>T)
c.289-4C>T (n.289-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155904506G>CCA2524986465RIT1c.246-4C>G (n.246-4C>G)
c.130-4C>G (n.130-4C>G)
c.215-4C>G (n.215-4C>G)
c.238-4C>G (n.238-4C>G)
c.241-4C>G (n.241-4C>G)
c.289-4C>G (n.289-4C>G)
1g.155904506G=CA1200375966RIT1c.246-4C= (n.246-4C=)
c.130-4C= (n.130-4C=)
c.215-4C= (n.215-4C=)
c.238-4C= (n.238-4C=)
c.241-4C= (n.241-4C=)
c.289-4C= (n.289-4C=)
1g.155904507A=CA1200375967RIT1c.246-5T= (n.246-5T=)
c.130-5T= (n.130-5T=)
c.215-5T= (n.215-5T=)
c.238-5T= (n.238-5T=)
c.241-5T= (n.241-5T=)
c.289-5T= (n.289-5T=)
1g.155904507A>CCA526670252RIT1c.246-5T>G (n.246-5T>G)
c.130-5T>G (n.130-5T>G)
c.215-5T>G (n.215-5T>G)
c.238-5T>G (n.238-5T>G)
c.241-5T>G (n.241-5T>G)
c.289-5T>G (n.289-5T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155904508G>ACA2526199564RIT1c.246-6C>T (n.246-6C>T)
c.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.215-6C>T (n.215-6C>T)
c.238-6C>T (n.238-6C>T)
c.241-6C>T (n.241-6C>T)
c.289-6C>T (n.289-6C>T)
1g.155904509_155904510delCA2648310677RIT1c.246-7_246-6del (n.246-7_246-6del)
c.130-7_130-6del (n.130-7_130-6del)
c.215-7_215-6del (n.215-7_215-6del)
c.238-7_238-6del (n.238-7_238-6del)
c.241-7_241-6del (n.241-7_241-6del)
c.289-7_289-6del (n.289-7_289-6del)
 gnomAD v4
1g.155904509G>ACA645521733RIT1c.246-7C>T (n.246-7C>T)
c.130-7C>T (n.130-7C>T)
c.215-7C>T (n.215-7C>T)
c.238-7C>T (n.238-7C>T)
c.241-7C>T (n.241-7C>T)
c.289-7C>T (n.289-7C>T)
 COSMIC
1g.155904510G>ACA526670253RIT1c.246-8C>T (n.246-8C>T)
c.130-8C>T (n.130-8C>T)
c.215-8C>T (n.215-8C>T)
c.238-8C>T (n.238-8C>T)
c.241-8C>T (n.241-8C>T)
c.289-8C>T (n.289-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155904510G=CA1200375968RIT1c.246-8C= (n.246-8C=)
c.130-8C= (n.130-8C=)
c.215-8C= (n.215-8C=)
c.238-8C= (n.238-8C=)
c.241-8C= (n.241-8C=)
c.289-8C= (n.289-8C=)
1g.155904511A>TCA2697554583RIT1c.246-9T>A (n.246-9T>A)
c.130-9T>A (n.130-9T>A)
c.215-9T>A (n.215-9T>A)
c.238-9T>A (n.238-9T>A)
c.241-9T>A (n.241-9T>A)
c.289-9T>A (n.289-9T>A)
 ClinVar
1g.155904513_155904514delinsACCA1200375969RIT1c.246-12_246-11delinsGT (n.246-12_246-11delinsGT)
c.130-12_130-11delinsGT (n.130-12_130-11delinsGT)
c.215-12_215-11delinsGT (n.215-12_215-11delinsGT)
c.238-12_238-11delinsGT (n.238-12_238-11delinsGT)
c.241-12_241-11delinsGT (n.241-12_241-11delinsGT)
c.289-12_289-11delinsGT (n.289-12_289-11delinsGT)
1g.155904514delCA1200375970RIT1c.246-12del (n.246-12del)
c.130-12del (n.130-12del)
c.215-12del (n.215-12del)
c.238-12del (n.238-12del)
c.241-12del (n.241-12del)
c.289-12del (n.289-12del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155904514C>ACA2648310678RIT1c.246-12G>T (n.246-12G>T)
c.130-12G>T (n.130-12G>T)
c.215-12G>T (n.215-12G>T)
c.238-12G>T (n.238-12G>T)
c.241-12G>T (n.241-12G>T)
c.289-12G>T (n.289-12G>T)
 gnomAD v4
1g.155904514C=CA1200375971RIT1c.246-12G= (n.246-12G=)
c.130-12G= (n.130-12G=)
c.215-12G= (n.215-12G=)
c.238-12G= (n.238-12G=)
c.241-12G= (n.241-12G=)
c.289-12G= (n.289-12G=)
1g.155904514C>GCA30984532RIT1c.246-12G>C (n.246-12G>C)
c.130-12G>C (n.130-12G>C)
c.215-12G>C (n.215-12G>C)
c.238-12G>C (n.238-12G>C)
c.241-12G>C (n.241-12G>C)
c.289-12G>C (n.289-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155904515A>GCA2648310680RIT1c.246-13T>C (n.246-13T>C)
c.130-13T>C (n.130-13T>C)
c.215-13T>C (n.215-13T>C)
c.238-13T>C (n.238-13T>C)
c.241-13T>C (n.241-13T>C)
c.289-13T>C (n.289-13T>C)
 gnomAD v4
1g.155904516dupCA2648310679RIT1c.246-13dup (n.246-13dup)
c.130-13dup (n.130-13dup)
c.215-13dup (n.215-13dup)
c.238-13dup (n.238-13dup)
c.241-13dup (n.241-13dup)
c.289-13dup (n.289-13dup)
 gnomAD v4
1g.155904517G>ACA2521314581RIT1c.246-15C>T (n.246-15C>T)
c.130-15C>T (n.130-15C>T)
c.215-15C>T (n.215-15C>T)
c.238-15C>T (n.238-15C>T)
c.241-15C>T (n.241-15C>T)
c.289-15C>T (n.289-15C>T)
1g.155904517G>CCA1151819RIT1c.246-15C>G (n.246-15C>G)
c.130-15C>G (n.130-15C>G)
c.215-15C>G (n.215-15C>G)
c.238-15C>G (n.238-15C>G)
c.241-15C>G (n.241-15C>G)
c.289-15C>G (n.289-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155904517G=CA1200375972RIT1c.246-15C= (n.246-15C=)
c.130-15C= (n.130-15C=)
c.215-15C= (n.215-15C=)
c.238-15C= (n.238-15C=)
c.241-15C= (n.241-15C=)
c.289-15C= (n.289-15C=)
1g.155904518G>ACA1151820RIT1c.246-16C>T (n.246-16C>T)
c.130-16C>T (n.130-16C>T)
c.215-16C>T (n.215-16C>T)
c.238-16C>T (n.238-16C>T)
c.241-16C>T (n.241-16C>T)
c.289-16C>T (n.289-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155904518G>CCA1200375974RIT1c.246-16C>G (n.246-16C>G)
c.130-16C>G (n.130-16C>G)
c.215-16C>G (n.215-16C>G)
c.238-16C>G (n.238-16C>G)
c.241-16C>G (n.241-16C>G)
c.289-16C>G (n.289-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155904518G=CA1200375973RIT1c.246-16C= (n.246-16C=)
c.130-16C= (n.130-16C=)
c.215-16C= (n.215-16C=)
c.238-16C= (n.238-16C=)
c.241-16C= (n.241-16C=)
c.289-16C= (n.289-16C=)
1g.155904518G>TCA2648310681RIT1c.246-16C>A (n.246-16C>A)
c.130-16C>A (n.130-16C>A)
c.215-16C>A (n.215-16C>A)
c.238-16C>A (n.238-16C>A)
c.241-16C>A (n.241-16C>A)
c.289-16C>A (n.289-16C>A)
 gnomAD v4
1g.155904519G>ACA1200375976RIT1c.246-17C>T (n.246-17C>T)
c.130-17C>T (n.130-17C>T)
c.215-17C>T (n.215-17C>T)
c.238-17C>T (n.238-17C>T)
c.241-17C>T (n.241-17C>T)
c.289-17C>T (n.289-17C>T)
 dbSNP
1g.155904519G=CA1200375975RIT1c.246-17C= (n.246-17C=)
c.130-17C= (n.130-17C=)
c.215-17C= (n.215-17C=)
c.238-17C= (n.238-17C=)
c.241-17C= (n.241-17C=)
c.289-17C= (n.289-17C=)
1g.155904521C>ACA2648310682RIT1c.246-19G>T (n.246-19G>T)
c.130-19G>T (n.130-19G>T)
c.215-19G>T (n.215-19G>T)
c.238-19G>T (n.238-19G>T)
c.241-19G>T (n.241-19G>T)
c.289-19G>T (n.289-19G>T)
 gnomAD v4
1g.155904521C=CA1200375977RIT1c.246-19G= (n.246-19G=)
c.130-19G= (n.130-19G=)
c.215-19G= (n.215-19G=)
c.238-19G= (n.238-19G=)
c.241-19G= (n.241-19G=)
c.289-19G= (n.289-19G=)
1g.155904521C>TCA1151821RIT1c.246-19G>A (n.246-19G>A)
c.130-19G>A (n.130-19G>A)
c.215-19G>A (n.215-19G>A)
c.238-19G>A (n.238-19G>A)
c.241-19G>A (n.241-19G>A)
c.289-19G>A (n.289-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155904522A=CA1200375978RIT1c.246-20T= (n.246-20T=)
c.130-20T= (n.130-20T=)
c.215-20T= (n.215-20T=)
c.238-20T= (n.238-20T=)
c.241-20T= (n.241-20T=)
c.289-20T= (n.289-20T=)
1g.155904522A>GCA889717975RIT1c.246-20T>C (n.246-20T>C)
c.130-20T>C (n.130-20T>C)
c.215-20T>C (n.215-20T>C)
c.238-20T>C (n.238-20T>C)
c.241-20T>C (n.241-20T>C)
c.289-20T>C (n.289-20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155904523T>CCA1200375980RIT1c.246-21A>G (n.246-21A>G)
c.130-21A>G (n.130-21A>G)
c.215-21A>G (n.215-21A>G)
c.238-21A>G (n.238-21A>G)
c.241-21A>G (n.241-21A>G)
c.289-21A>G (n.289-21A>G)
 dbSNP
1g.155904523T>GCA2648310683RIT1c.246-21A>C (n.246-21A>C)
c.130-21A>C (n.130-21A>C)
c.215-21A>C (n.215-21A>C)
c.238-21A>C (n.238-21A>C)
c.241-21A>C (n.241-21A>C)
c.289-21A>C (n.289-21A>C)
 gnomAD v4
1g.155904523T=CA1200375979RIT1c.246-21A= (n.246-21A=)
c.130-21A= (n.130-21A=)
c.215-21A= (n.215-21A=)
c.238-21A= (n.238-21A=)
c.241-21A= (n.241-21A=)
c.289-21A= (n.289-21A=)
1g.155904524T>GCA2648310684RIT1c.246-22A>C (n.246-22A>C)
c.130-22A>C (n.130-22A>C)
c.215-22A>C (n.215-22A>C)
c.238-22A>C (n.238-22A>C)
c.241-22A>C (n.241-22A>C)
c.289-22A>C (n.289-22A>C)
 gnomAD v4
1g.155904525A=CA1143745800RIT1c.246-23T= (n.246-23T=)
c.130-23T= (n.130-23T=)
c.215-23T= (n.215-23T=)
c.238-23T= (n.238-23T=)
c.241-23T= (n.241-23T=)
c.289-23T= (n.289-23T=)
1g.155904525A>GCA1151822RIT1c.246-23T>C (n.246-23T>C)
c.130-23T>C (n.130-23T>C)
c.215-23T>C (n.215-23T>C)
c.238-23T>C (n.238-23T>C)
c.241-23T>C (n.241-23T>C)
c.289-23T>C (n.289-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155904525dupCA2515702284RIT1c.246-23dup (n.246-23dup)
c.130-23dup (n.130-23dup)
c.215-23dup (n.215-23dup)
c.238-23dup (n.238-23dup)
c.241-23dup (n.241-23dup)
c.289-23dup (n.289-23dup)
1g.155904526T>ACA2573918798RIT1c.246-24A>T (n.246-24A>T)
c.130-24A>T (n.130-24A>T)
c.215-24A>T (n.215-24A>T)
c.238-24A>T (n.238-24A>T)
c.241-24A>T (n.241-24A>T)
c.289-24A>T (n.289-24A>T)
1g.155904526T>CCA1151823RIT1c.246-24A>G (n.246-24A>G)
c.130-24A>G (n.130-24A>G)
c.215-24A>G (n.215-24A>G)
c.238-24A>G (n.238-24A>G)
c.241-24A>G (n.241-24A>G)
c.289-24A>G (n.289-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155904526T=CA1143370905RIT1c.246-24A= (n.246-24A=)
c.130-24A= (n.130-24A=)
c.215-24A= (n.215-24A=)
c.238-24A= (n.238-24A=)
c.241-24A= (n.241-24A=)
c.289-24A= (n.289-24A=)
1g.155904527G>TCA2648310685RIT1c.246-25C>A (n.246-25C>A)
c.130-25C>A (n.130-25C>A)
c.215-25C>A (n.215-25C>A)
c.238-25C>A (n.238-25C>A)
c.241-25C>A (n.241-25C>A)
c.289-25C>A (n.289-25C>A)
 gnomAD v4
1g.155904528T>CCA1151824RIT1c.246-26A>G (n.246-26A>G)
c.130-26A>G (n.130-26A>G)
c.215-26A>G (n.215-26A>G)
c.238-26A>G (n.238-26A>G)
c.241-26A>G (n.241-26A>G)
c.289-26A>G (n.289-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched