UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155904301C>A | CA2648310674 | RIT1 | c.*158+10G>T (n.*158+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.*100+10G>T (n.*100+10G>T) c.429+10G>T (n.429+10G>T) c.432+10G>T (n.432+10G>T) c.480+10G>T (n.480+10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904301C>T | CA2746216315 | RIT1 | c.*158+10G>A (n.*158+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.*100+10G>A (n.*100+10G>A) c.429+10G>A (n.429+10G>A) c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.480+10G>A (n.480+10G>A) | |
| 1 | g.155904302T>C | CA1151796 | RIT1 | c.*158+9A>G (n.*158+9A>G) c.321+9A>G (n.321+9A>G) c.*100+9A>G (n.*100+9A>G) c.429+9A>G (n.429+9A>G) c.432+9A>G (n.432+9A>G) c.480+9A>G (n.480+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904302T= | CA1200375905 | RIT1 | c.*158+9A= (n.*158+9A=) c.321+9A= (n.321+9A=) c.*100+9A= (n.*100+9A=) c.429+9A= (n.429+9A=) c.432+9A= (n.432+9A=) c.480+9A= (n.480+9A=) | |
| 1 | g.155904303A= | CA1200375906 | RIT1 | c.*158+8T= (n.*158+8T=) c.321+8T= (n.321+8T=) c.*100+8T= (n.*100+8T=) c.429+8T= (n.429+8T=) c.432+8T= (n.432+8T=) c.480+8T= (n.480+8T=) | |
| 1 | g.155904303A>C | CA526670248 | RIT1 | c.*158+8T>G (n.*158+8T>G) c.321+8T>G (n.321+8T>G) c.*100+8T>G (n.*100+8T>G) c.429+8T>G (n.429+8T>G) c.432+8T>G (n.432+8T>G) c.480+8T>G (n.480+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904303A>G | CA1200375907 | RIT1 | c.*158+8T>C (n.*158+8T>C) c.321+8T>C (n.321+8T>C) c.*100+8T>C (n.*100+8T>C) c.429+8T>C (n.429+8T>C) c.432+8T>C (n.432+8T>C) c.480+8T>C (n.480+8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155904304T>A | CA889717531 | RIT1 | c.*158+7A>T (n.*158+7A>T) c.321+7A>T (n.321+7A>T) c.*100+7A>T (n.*100+7A>T) c.429+7A>T (n.429+7A>T) c.432+7A>T (n.432+7A>T) c.480+7A>T (n.480+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904304T= | CA1200375908 | RIT1 | c.*158+7A= (n.*158+7A=) c.321+7A= (n.321+7A=) c.*100+7A= (n.*100+7A=) c.429+7A= (n.429+7A=) c.432+7A= (n.432+7A=) c.480+7A= (n.480+7A=) | |
| 1 | g.155904305C>A | CA2648310675 | RIT1 | c.*158+6G>T (n.*158+6G>T) c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.*100+6G>T (n.*100+6G>T) c.429+6G>T (n.429+6G>T) c.432+6G>T (n.432+6G>T) c.480+6G>T (n.480+6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904306C>T | CA2648310676 | RIT1 | c.*158+5G>A (n.*158+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.*100+5G>A (n.*100+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904309A>C | CA342801958 | RIT1 | c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) | |
| 1 | g.155904309A>G | CA342801960 | RIT1 | c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) | |
| 1 | g.155904309A>T | CA342801962 | RIT1 | c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) | |
| 1 | g.155904310C>A | CA342801965 | RIT1 | c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) | |
| 1 | g.155904310C>G | CA342801969 | RIT1 | c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) | |
| 1 | g.155904310C>T | CA342801967 | RIT1 | c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) | |
| 1 | g.155904311C>A | CA342801972 | RIT1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.*100G>T (n.*100G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.432G>T (p.Gln144His) c.480G>T (p.Gln160His) | |
| 1 | g.155904311C>G | CA342801974 | RIT1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.*100G>C (n.*100G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.432G>C (p.Gln144His) c.480G>C (p.Gln160His) | |
| 1 | g.155904311C>T | CA421058761 | RIT1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.432G>A (p.Gln144=) c.480G>A (p.Gln160=) | |
| 1 | g.155904312T>A | CA342801977 | RIT1 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) | |
| 1 | g.155904312T>C | CA342801979 | RIT1 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904312T>G | CA342801982 | RIT1 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) | |
| 1 | g.155904313G>A | CA342801985 | RIT1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) | |
| 1 | g.155904313G>C | CA342801987 | RIT1 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) | |
| 1 | g.155904313G>T | CA342801989 | RIT1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904314T>A | CA342801992 | RIT1 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.*97A>T (n.*97A>T) c.426A>T (p.Arg142Ser) c.429A>T (p.Arg143Ser) c.477A>T (p.Arg159Ser) | |
| 1 | g.155904314T>C | CA421058766 | RIT1 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.318A>G (p.Arg106=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.426A>G (p.Arg142=) c.429A>G (p.Arg143=) c.477A>G (p.Arg159=) | |
| 1 | g.155904314T>G | CA342801994 | RIT1 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) c.426A>C (p.Arg142Ser) c.429A>C (p.Arg143Ser) c.477A>C (p.Arg159Ser) | |
| 1 | g.155904315C>A | CA342801997 | RIT1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.*96G>T (n.*96G>T) c.425G>T (p.Arg142Ile) c.428G>T (p.Arg143Ile) c.476G>T (p.Arg159Ile) | |
| 1 | g.155904315C>G | CA342801999 | RIT1 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.*96G>C (n.*96G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) | |
| 1 | g.155904315C>T | CA342802002 | RIT1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) | |
| 1 | g.155904316T>A | CA342802005 | RIT1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) c.424A>T (p.Arg142Ter) c.427A>T (p.Arg143Ter) c.475A>T (p.Arg159Ter) | |
| 1 | g.155904316T>C | CA342802006 | RIT1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) | |
| 1 | g.155904316T>G | CA421058769 | RIT1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.316A>C (p.Arg106=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.424A>C (p.Arg142=) c.427A>C (p.Arg143=) c.475A>C (p.Arg159=) | |
| 1 | g.155904317T>A | CA1151797 | RIT1 | c.*152A>T (n.*152A>T) c.315A>T (p.Leu105=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.423A>T (p.Leu141=) c.426A>T (p.Leu142=) c.474A>T (p.Leu158=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904317T>C | CA421058770 | RIT1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.315A>G (p.Leu105=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.423A>G (p.Leu141=) c.426A>G (p.Leu142=) c.474A>G (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904317T>G | CA421058771 | RIT1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.315A>C (p.Leu105=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.423A>C (p.Leu141=) c.426A>C (p.Leu142=) c.474A>C (p.Leu158=) | |
| 1 | g.155904317T= | CA1200375909 | RIT1 | c.*152A= (n.*152A=) c.315A= (p.Leu105=) c.*94A= (n.*94A=) c.423A= (p.Leu141=) c.426A= (p.Leu142=) c.474A= (p.Leu158=) | |
| 1 | g.155904318A>C | CA342802012 | RIT1 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
| 1 | g.155904318A>G | CA342802014 | RIT1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
| 1 | g.155904318A>T | CA342802016 | RIT1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
| 1 | g.155904319G>A | CA30984312 | RIT1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.424C>T (p.Leu142=) c.472C>T (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904319G>C | CA342802019 | RIT1 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
| 1 | g.155904319G= | CA1200375910 | RIT1 | c.*150C= (n.*150C=) c.313C= (p.Leu105=) c.*92C= (n.*92C=) c.421C= (p.Leu141=) c.424C= (p.Leu142=) c.472C= (p.Leu158=) | |
| 1 | g.155904319G>T | CA342802021 | RIT1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904320C>A | CA342802024 | RIT1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.*91G>T (n.*91G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.423G>T (p.Gln141His) c.471G>T (p.Gln157His) | |
| 1 | g.155904320C>G | CA342802026 | RIT1 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.*91G>C (n.*91G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.423G>C (p.Gln141His) c.471G>C (p.Gln157His) | |
| 1 | g.155904320C>T | CA421058776 | RIT1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.423G>A (p.Gln141=) c.471G>A (p.Gln157=) | |
| 1 | g.155904321T>A | CA342802029 | RIT1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) |