WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155904266C>A | CA2648310657 | RIT1 | c.*158+45G>T (n.*158+45G>T) c.321+45G>T (n.321+45G>T) c.*100+45G>T (n.*100+45G>T) c.429+45G>T (n.429+45G>T) c.432+45G>T (n.432+45G>T) c.480+45G>T (n.480+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904266C= | CA1200375887 | RIT1 | c.*158+45G= (n.*158+45G=) c.321+45G= (n.321+45G=) c.*100+45G= (n.*100+45G=) c.429+45G= (n.429+45G=) c.432+45G= (n.432+45G=) c.480+45G= (n.480+45G=) | |
| 1 | g.155904266C>T | CA526670238 | RIT1 | c.*158+45G>A (n.*158+45G>A) c.321+45G>A (n.321+45G>A) c.*100+45G>A (n.*100+45G>A) c.429+45G>A (n.429+45G>A) c.432+45G>A (n.432+45G>A) c.480+45G>A (n.480+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904268A>G | CA2648310658 | RIT1 | c.*158+43T>C (n.*158+43T>C) c.321+43T>C (n.321+43T>C) c.*100+43T>C (n.*100+43T>C) c.429+43T>C (n.429+43T>C) c.432+43T>C (n.432+43T>C) c.480+43T>C (n.480+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904270T>C | CA526670239 | RIT1 | c.*158+41A>G (n.*158+41A>G) c.321+41A>G (n.321+41A>G) c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) c.429+41A>G (n.429+41A>G) c.432+41A>G (n.432+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904270T= | CA1200375888 | RIT1 | c.*158+41A= (n.*158+41A=) c.321+41A= (n.321+41A=) c.*100+41A= (n.*100+41A=) c.429+41A= (n.429+41A=) c.432+41A= (n.432+41A=) c.480+41A= (n.480+41A=) | |
| 1 | g.155904271T>C | CA526670240 | RIT1 | c.*158+40A>G (n.*158+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) c.*100+40A>G (n.*100+40A>G) c.429+40A>G (n.429+40A>G) c.432+40A>G (n.432+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904271T= | CA1200375889 | RIT1 | c.*158+40A= (n.*158+40A=) c.321+40A= (n.321+40A=) c.*100+40A= (n.*100+40A=) c.429+40A= (n.429+40A=) c.432+40A= (n.432+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) | |
| 1 | g.155904272G>C | CA526670241 | RIT1 | c.*158+39C>G (n.*158+39C>G) c.321+39C>G (n.321+39C>G) c.*100+39C>G (n.*100+39C>G) c.429+39C>G (n.429+39C>G) c.432+39C>G (n.432+39C>G) c.480+39C>G (n.480+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904272G= | CA1200375890 | RIT1 | c.*158+39C= (n.*158+39C=) c.321+39C= (n.321+39C=) c.*100+39C= (n.*100+39C=) c.429+39C= (n.429+39C=) c.432+39C= (n.432+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) | |
| 1 | g.155904272G>T | CA2648310659 | RIT1 | c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) c.321+39C>A (n.321+39C>A) c.*100+39C>A (n.*100+39C>A) c.429+39C>A (n.429+39C>A) c.432+39C>A (n.432+39C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904273T>C | CA526670242 | RIT1 | c.*158+38A>G (n.*158+38A>G) c.321+38A>G (n.321+38A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) c.429+38A>G (n.429+38A>G) c.432+38A>G (n.432+38A>G) c.480+38A>G (n.480+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904273T= | CA1200375891 | RIT1 | c.*158+38A= (n.*158+38A=) c.321+38A= (n.321+38A=) c.*100+38A= (n.*100+38A=) c.429+38A= (n.429+38A=) c.432+38A= (n.432+38A=) c.480+38A= (n.480+38A=) | |
| 1 | g.155904274A= | CA1200375892 | RIT1 | c.*158+37T= (n.*158+37T=) c.321+37T= (n.321+37T=) c.*100+37T= (n.*100+37T=) c.429+37T= (n.429+37T=) c.432+37T= (n.432+37T=) c.480+37T= (n.480+37T=) | |
| 1 | g.155904274A>C | CA1151793 | RIT1 | c.*158+37T>G (n.*158+37T>G) c.321+37T>G (n.321+37T>G) c.*100+37T>G (n.*100+37T>G) c.429+37T>G (n.429+37T>G) c.432+37T>G (n.432+37T>G) c.480+37T>G (n.480+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904274A>G | CA1151794 | RIT1 | c.*158+37T>C (n.*158+37T>C) c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.*100+37T>C (n.*100+37T>C) c.429+37T>C (n.429+37T>C) c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.480+37T>C (n.480+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904274A>T | CA1151792 | RIT1 | c.*158+37T>A (n.*158+37T>A) c.321+37T>A (n.321+37T>A) c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) c.429+37T>A (n.429+37T>A) c.432+37T>A (n.432+37T>A) c.480+37T>A (n.480+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904275T>A | CA1200375893 | RIT1 | c.*158+36A>T (n.*158+36A>T) c.321+36A>T (n.321+36A>T) c.*100+36A>T (n.*100+36A>T) c.429+36A>T (n.429+36A>T) c.432+36A>T (n.432+36A>T) c.480+36A>T (n.480+36A>T) | dbSNP |
| 1 | g.155904275T>C | CA30984280 | RIT1 | c.*158+36A>G (n.*158+36A>G) c.321+36A>G (n.321+36A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) c.429+36A>G (n.429+36A>G) c.432+36A>G (n.432+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904275T= | CA1143862389 | RIT1 | c.*158+36A= (n.*158+36A=) c.321+36A= (n.321+36A=) c.*100+36A= (n.*100+36A=) c.429+36A= (n.429+36A=) c.432+36A= (n.432+36A=) c.480+36A= (n.480+36A=) | |
| 1 | g.155904276A>G | CA2648310660 | RIT1 | c.*158+35T>C (n.*158+35T>C) c.321+35T>C (n.321+35T>C) c.*100+35T>C (n.*100+35T>C) c.429+35T>C (n.429+35T>C) c.432+35T>C (n.432+35T>C) c.480+35T>C (n.480+35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904276A>T | CA2746216314 | RIT1 | c.*158+35T>A (n.*158+35T>A) c.321+35T>A (n.321+35T>A) c.*100+35T>A (n.*100+35T>A) c.429+35T>A (n.429+35T>A) c.432+35T>A (n.432+35T>A) c.480+35T>A (n.480+35T>A) | |
| 1 | g.155904277A= | CA1200375894 | RIT1 | c.*158+34T= (n.*158+34T=) c.321+34T= (n.321+34T=) c.*100+34T= (n.*100+34T=) c.429+34T= (n.429+34T=) c.432+34T= (n.432+34T=) c.480+34T= (n.480+34T=) | |
| 1 | g.155904277A>T | CA1200375895 | RIT1 | c.*158+34T>A (n.*158+34T>A) c.321+34T>A (n.321+34T>A) c.*100+34T>A (n.*100+34T>A) c.429+34T>A (n.429+34T>A) c.432+34T>A (n.432+34T>A) c.480+34T>A (n.480+34T>A) | dbSNP |
| 1 | g.155904278G>A | CA2573918571 | RIT1 | c.*158+33C>T (n.*158+33C>T) c.321+33C>T (n.321+33C>T) c.*100+33C>T (n.*100+33C>T) c.429+33C>T (n.429+33C>T) c.432+33C>T (n.432+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904278G>C | CA526670243 | RIT1 | c.*158+33C>G (n.*158+33C>G) c.321+33C>G (n.321+33C>G) c.*100+33C>G (n.*100+33C>G) c.429+33C>G (n.429+33C>G) c.432+33C>G (n.432+33C>G) c.480+33C>G (n.480+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904278G= | CA1200375896 | RIT1 | c.*158+33C= (n.*158+33C=) c.321+33C= (n.321+33C=) c.*100+33C= (n.*100+33C=) c.429+33C= (n.429+33C=) c.432+33C= (n.432+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) | |
| 1 | g.155904278G>T | CA2573918585 | RIT1 | c.*158+33C>A (n.*158+33C>A) c.321+33C>A (n.321+33C>A) c.*100+33C>A (n.*100+33C>A) c.429+33C>A (n.429+33C>A) c.432+33C>A (n.432+33C>A) c.480+33C>A (n.480+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904280T>A | CA2648310661 | RIT1 | c.*158+31A>T (n.*158+31A>T) c.321+31A>T (n.321+31A>T) c.*100+31A>T (n.*100+31A>T) c.429+31A>T (n.429+31A>T) c.432+31A>T (n.432+31A>T) c.480+31A>T (n.480+31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904280T>C | CA2648310662 | RIT1 | c.*158+31A>G (n.*158+31A>G) c.321+31A>G (n.321+31A>G) c.*100+31A>G (n.*100+31A>G) c.429+31A>G (n.429+31A>G) c.432+31A>G (n.432+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904280T>G | CA2648310663 | RIT1 | c.*158+31A>C (n.*158+31A>C) c.321+31A>C (n.321+31A>C) c.*100+31A>C (n.*100+31A>C) c.429+31A>C (n.429+31A>C) c.432+31A>C (n.432+31A>C) c.480+31A>C (n.480+31A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904281T>C | CA30984287 | RIT1 | c.*158+30A>G (n.*158+30A>G) c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.*100+30A>G (n.*100+30A>G) c.429+30A>G (n.429+30A>G) c.432+30A>G (n.432+30A>G) c.480+30A>G (n.480+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155904281T= | CA1200375897 | RIT1 | c.*158+30A= (n.*158+30A=) c.321+30A= (n.321+30A=) c.*100+30A= (n.*100+30A=) c.429+30A= (n.429+30A=) c.432+30A= (n.432+30A=) c.480+30A= (n.480+30A=) | |
| 1 | g.155904283T>A | CA2648310664 | RIT1 | c.*158+28A>T (n.*158+28A>T) c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.*100+28A>T (n.*100+28A>T) c.429+28A>T (n.429+28A>T) c.432+28A>T (n.432+28A>T) c.480+28A>T (n.480+28A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904283T>C | CA526670244 | RIT1 | c.*158+28A>G (n.*158+28A>G) c.321+28A>G (n.321+28A>G) c.*100+28A>G (n.*100+28A>G) c.429+28A>G (n.429+28A>G) c.432+28A>G (n.432+28A>G) c.480+28A>G (n.480+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904283T= | CA1200375898 | RIT1 | c.*158+28A= (n.*158+28A=) c.321+28A= (n.321+28A=) c.*100+28A= (n.*100+28A=) c.429+28A= (n.429+28A=) c.432+28A= (n.432+28A=) c.480+28A= (n.480+28A=) | |
| 1 | g.155904284A>G | CA2648310665 | RIT1 | c.*158+27T>C (n.*158+27T>C) c.321+27T>C (n.321+27T>C) c.*100+27T>C (n.*100+27T>C) c.429+27T>C (n.429+27T>C) c.432+27T>C (n.432+27T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904284dup | CA2573918588 | RIT1 | c.*158+27dup (n.*158+27dup) c.321+27dup (n.321+27dup) c.*100+27dup (n.*100+27dup) c.429+27dup (n.429+27dup) c.432+27dup (n.432+27dup) c.480+27dup (n.480+27dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904285G>A | CA1151795 | RIT1 | c.*158+26C>T (n.*158+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.*100+26C>T (n.*100+26C>T) c.429+26C>T (n.429+26C>T) c.432+26C>T (n.432+26C>T) c.480+26C>T (n.480+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904285G= | CA1200375899 | RIT1 | c.*158+26C= (n.*158+26C=) c.321+26C= (n.321+26C=) c.*100+26C= (n.*100+26C=) c.429+26C= (n.429+26C=) c.432+26C= (n.432+26C=) c.480+26C= (n.480+26C=) | |
| 1 | g.155904285G>T | CA2648310666 | RIT1 | c.*158+26C>A (n.*158+26C>A) c.321+26C>A (n.321+26C>A) c.*100+26C>A (n.*100+26C>A) c.429+26C>A (n.429+26C>A) c.432+26C>A (n.432+26C>A) c.480+26C>A (n.480+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904286A= | CA1200375900 | RIT1 | c.*158+25T= (n.*158+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) c.*100+25T= (n.*100+25T=) c.429+25T= (n.429+25T=) c.432+25T= (n.432+25T=) c.480+25T= (n.480+25T=) | |
| 1 | g.155904286A>G | CA526670245 | RIT1 | c.*158+25T>C (n.*158+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.*100+25T>C (n.*100+25T>C) c.429+25T>C (n.429+25T>C) c.432+25T>C (n.432+25T>C) c.480+25T>C (n.480+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904288A>G | CA2648310667 | RIT1 | c.*158+23T>C (n.*158+23T>C) c.321+23T>C (n.321+23T>C) c.*100+23T>C (n.*100+23T>C) c.429+23T>C (n.429+23T>C) c.432+23T>C (n.432+23T>C) c.480+23T>C (n.480+23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904289G>A | CA2648310670 | RIT1 | c.*158+22C>T (n.*158+22C>T) c.321+22C>T (n.321+22C>T) c.*100+22C>T (n.*100+22C>T) c.429+22C>T (n.429+22C>T) c.432+22C>T (n.432+22C>T) c.480+22C>T (n.480+22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904289G>C | CA2648310668 | RIT1 | c.*158+22C>G (n.*158+22C>G) c.321+22C>G (n.321+22C>G) c.*100+22C>G (n.*100+22C>G) c.429+22C>G (n.429+22C>G) c.432+22C>G (n.432+22C>G) c.480+22C>G (n.480+22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904289G>T | CA2648310669 | RIT1 | c.*158+22C>A (n.*158+22C>A) c.321+22C>A (n.321+22C>A) c.*100+22C>A (n.*100+22C>A) c.429+22C>A (n.429+22C>A) c.432+22C>A (n.432+22C>A) c.480+22C>A (n.480+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155904290T>A | CA526670246 | RIT1 | c.*158+21A>T (n.*158+21A>T) c.321+21A>T (n.321+21A>T) c.*100+21A>T (n.*100+21A>T) c.429+21A>T (n.429+21A>T) c.432+21A>T (n.432+21A>T) c.480+21A>T (n.480+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155904290T>C | CA889717519 | RIT1 | c.*158+21A>G (n.*158+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) c.*100+21A>G (n.*100+21A>G) c.429+21A>G (n.429+21A>G) c.432+21A>G (n.432+21A>G) c.480+21A>G (n.480+21A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155904290T= | CA1200375901 | RIT1 | c.*158+21A= (n.*158+21A=) c.321+21A= (n.321+21A=) c.*100+21A= (n.*100+21A=) c.429+21A= (n.429+21A=) c.432+21A= (n.432+21A=) c.480+21A= (n.480+21A=) |