UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155312938C>A | CA2648270351 | FDPS | c.480+543C>A (n.480+543C>A) c.282+543C>A (n.282+543C>A) n.446+543C>A n.494+543C>A n.392+543C>A n.244+543C>A c.*157+543C>A (n.*157+543C>A) n.375+543C>A n.1976C>A n.376+543C>A n.377+543C>A c.-34+543C>A (n.-34+543C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312938_155312940del | CA2540933542 | FDPS | c.480+543_480+545del (n.480+543_480+545del) c.282+543_282+545del (n.282+543_282+545del) n.446+543_446+545del n.494+543_494+545del n.392+543_392+545del n.244+543_244+545del c.*157+543_*157+545del (n.*157+543_*157+545del) n.375+543_375+545del n.1976_1978del n.376+543_376+545del n.377+543_377+545del c.-34+543_-34+545del (n.-34+543_-34+545del) | |
| 1 | g.155312940T>A | CA2564220145 | FDPS | c.480+545T>A (n.480+545T>A) c.282+545T>A (n.282+545T>A) n.446+545T>A n.494+545T>A n.392+545T>A n.244+545T>A c.*157+545T>A (n.*157+545T>A) n.375+545T>A n.1978T>A n.376+545T>A n.377+545T>A c.-34+545T>A (n.-34+545T>A) | |
| 1 | g.155312940T>C | CA1007976927 | FDPS | c.480+545T>C (n.480+545T>C) c.282+545T>C (n.282+545T>C) n.446+545T>C n.494+545T>C n.392+545T>C n.244+545T>C c.*157+545T>C (n.*157+545T>C) n.375+545T>C n.1978T>C n.376+545T>C n.377+545T>C c.-34+545T>C (n.-34+545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312940T= | CA1200120504 | FDPS | c.480+545T= (n.480+545T=) c.282+545T= (n.282+545T=) n.446+545T= n.494+545T= n.392+545T= n.244+545T= c.*157+545T= (n.*157+545T=) n.375+545T= n.1978T= n.376+545T= n.377+545T= c.-34+545T= (n.-34+545T=) | |
| 1 | g.155312942G>A | CA2648270353 | FDPS | c.480+547G>A (n.480+547G>A) c.282+547G>A (n.282+547G>A) n.446+547G>A n.494+547G>A n.392+547G>A n.244+547G>A c.*157+547G>A (n.*157+547G>A) n.375+547G>A n.1980G>A n.376+547G>A n.377+547G>A c.-34+547G>A (n.-34+547G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312942_155312944dup | CA2648270352 | FDPS | c.480+547_480+549dup (n.480+547_480+549dup) c.282+547_282+549dup (n.282+547_282+549dup) n.446+547_446+549dup n.494+547_494+549dup n.392+547_392+549dup n.244+547_244+549dup c.*157+547_*157+549dup (n.*157+547_*157+549dup) n.375+547_375+549dup n.1980_1982dup n.376+547_376+549dup n.377+547_377+549dup c.-34+547_-34+549dup (n.-34+547_-34+549dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312943C= | CA1200120505 | FDPS | c.480+548C= (n.480+548C=) c.282+548C= (n.282+548C=) n.446+548C= n.494+548C= n.392+548C= n.244+548C= c.*157+548C= (n.*157+548C=) n.375+548C= n.1981C= n.376+548C= n.377+548C= c.-34+548C= (n.-34+548C=) | |
| 1 | g.155312943C>T | CA1200120506 | FDPS | c.480+548C>T (n.480+548C>T) c.282+548C>T (n.282+548C>T) n.446+548C>T n.494+548C>T n.392+548C>T n.244+548C>T c.*157+548C>T (n.*157+548C>T) n.375+548C>T n.1981C>T n.376+548C>T n.377+548C>T c.-34+548C>T (n.-34+548C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155312944A= | CA1200120507 | FDPS | c.480+549A= (n.480+549A=) c.282+549A= (n.282+549A=) n.446+549A= n.494+549A= n.392+549A= n.244+549A= c.*157+549A= (n.*157+549A=) n.375+549A= n.1982A= n.376+549A= n.377+549A= c.-34+549A= (n.-34+549A=) | |
| 1 | g.155312944A>C | CA526433371 | FDPS | c.480+549A>C (n.480+549A>C) c.282+549A>C (n.282+549A>C) n.446+549A>C n.494+549A>C n.392+549A>C n.244+549A>C c.*157+549A>C (n.*157+549A>C) n.375+549A>C n.1982A>C n.376+549A>C n.377+549A>C c.-34+549A>C (n.-34+549A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312944A>G | CA1200120508 | FDPS | c.480+549A>G (n.480+549A>G) c.282+549A>G (n.282+549A>G) n.446+549A>G n.494+549A>G n.392+549A>G n.244+549A>G c.*157+549A>G (n.*157+549A>G) n.375+549A>G n.1982A>G n.376+549A>G n.377+549A>G c.-34+549A>G (n.-34+549A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155312945C>T | CA1007976932 | FDPS | c.480+550C>T (n.480+550C>T) c.282+550C>T (n.282+550C>T) n.446+550C>T n.494+550C>T n.392+550C>T n.244+550C>T c.*157+550C>T (n.*157+550C>T) n.375+550C>T n.1983C>T n.376+550C>T n.377+550C>T c.-34+550C>T (n.-34+550C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312946T>A | CA2648270354 | FDPS | c.480+551T>A (n.480+551T>A) c.282+551T>A (n.282+551T>A) n.446+551T>A n.494+551T>A n.392+551T>A n.244+551T>A c.*157+551T>A (n.*157+551T>A) n.375+551T>A n.1984T>A n.376+551T>A n.377+551T>A c.-34+551T>A (n.-34+551T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312946T>C | CA1007976935 | FDPS | c.480+551T>C (n.480+551T>C) c.282+551T>C (n.282+551T>C) n.446+551T>C n.494+551T>C n.392+551T>C n.244+551T>C c.*157+551T>C (n.*157+551T>C) n.375+551T>C n.1984T>C n.376+551T>C n.377+551T>C c.-34+551T>C (n.-34+551T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312946T= | CA1200120509 | FDPS | c.480+551T= (n.480+551T=) c.282+551T= (n.282+551T=) n.446+551T= n.494+551T= n.392+551T= n.244+551T= c.*157+551T= (n.*157+551T=) n.375+551T= n.1984T= n.376+551T= n.377+551T= c.-34+551T= (n.-34+551T=) | |
| 1 | g.155312947C>A | CA2604898247 | FDPS | c.480+552C>A (n.480+552C>A) c.282+552C>A (n.282+552C>A) n.446+552C>A n.494+552C>A n.392+552C>A n.244+552C>A c.*157+552C>A (n.*157+552C>A) n.375+552C>A n.1985C>A n.376+552C>A n.377+552C>A c.-34+552C>A (n.-34+552C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312947C= | CA1200120510 | FDPS | c.480+552C= (n.480+552C=) c.282+552C= (n.282+552C=) n.446+552C= n.494+552C= n.392+552C= n.244+552C= c.*157+552C= (n.*157+552C=) n.375+552C= n.1985C= n.376+552C= n.377+552C= c.-34+552C= (n.-34+552C=) | |
| 1 | g.155312947C>G | CA2648270355 | FDPS | c.480+552C>G (n.480+552C>G) c.282+552C>G (n.282+552C>G) n.446+552C>G n.494+552C>G n.392+552C>G n.244+552C>G c.*157+552C>G (n.*157+552C>G) n.375+552C>G n.1985C>G n.376+552C>G n.377+552C>G c.-34+552C>G (n.-34+552C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312947C>T | CA526433372 | FDPS | c.480+552C>T (n.480+552C>T) c.282+552C>T (n.282+552C>T) n.446+552C>T n.494+552C>T n.392+552C>T n.244+552C>T c.*157+552C>T (n.*157+552C>T) n.375+552C>T n.1985C>T n.376+552C>T n.377+552C>T c.-34+552C>T (n.-34+552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312948C= | CA1200120511 | FDPS | c.480+553C= (n.480+553C=) c.282+553C= (n.282+553C=) n.446+553C= n.494+553C= n.392+553C= n.244+553C= c.*157+553C= (n.*157+553C=) n.375+553C= n.1986C= n.376+553C= n.377+553C= c.-34+553C= (n.-34+553C=) | |
| 1 | g.155312948C>T | CA889653459 | FDPS | c.480+553C>T (n.480+553C>T) c.282+553C>T (n.282+553C>T) n.446+553C>T n.494+553C>T n.392+553C>T n.244+553C>T c.*157+553C>T (n.*157+553C>T) n.375+553C>T n.1986C>T n.376+553C>T n.377+553C>T c.-34+553C>T (n.-34+553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312950G>A | CA2573568473 | FDPS | c.480+555G>A (n.480+555G>A) c.282+555G>A (n.282+555G>A) n.446+555G>A n.494+555G>A n.392+555G>A n.244+555G>A c.*157+555G>A (n.*157+555G>A) n.375+555G>A n.1988G>A n.376+555G>A n.377+555G>A c.-34+555G>A (n.-34+555G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312950G>T | CA2648270357 | FDPS | c.480+555G>T (n.480+555G>T) c.282+555G>T (n.282+555G>T) n.446+555G>T n.494+555G>T n.392+555G>T n.244+555G>T c.*157+555G>T (n.*157+555G>T) n.375+555G>T n.1988G>T n.376+555G>T n.377+555G>T c.-34+555G>T (n.-34+555G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312951C>A | CA1007976939 | FDPS | c.480+556C>A (n.480+556C>A) c.282+556C>A (n.282+556C>A) n.446+556C>A n.494+556C>A n.392+556C>A n.244+556C>A c.*157+556C>A (n.*157+556C>A) n.375+556C>A n.1989C>A n.376+556C>A n.377+556C>A c.-34+556C>A (n.-34+556C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312951C>G | CA2648270358 | FDPS | c.480+556C>G (n.480+556C>G) c.282+556C>G (n.282+556C>G) n.446+556C>G n.494+556C>G n.392+556C>G n.244+556C>G c.*157+556C>G (n.*157+556C>G) n.375+556C>G n.1989C>G n.376+556C>G n.377+556C>G c.-34+556C>G (n.-34+556C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312951C>T | CA2648270359 | FDPS | c.480+556C>T (n.480+556C>T) c.282+556C>T (n.282+556C>T) n.446+556C>T n.494+556C>T n.392+556C>T n.244+556C>T c.*157+556C>T (n.*157+556C>T) n.375+556C>T n.1989C>T n.376+556C>T n.377+556C>T c.-34+556C>T (n.-34+556C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312952C>A | CA2648270360 | FDPS | c.480+557C>A (n.480+557C>A) c.282+557C>A (n.282+557C>A) n.446+557C>A n.494+557C>A n.392+557C>A n.244+557C>A c.*157+557C>A (n.*157+557C>A) n.375+557C>A n.1990C>A n.376+557C>A n.377+557C>A c.-34+557C>A (n.-34+557C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312953T>C | CA1200120513 | FDPS | c.480+558T>C (n.480+558T>C) c.282+558T>C (n.282+558T>C) n.446+558T>C n.494+558T>C n.392+558T>C n.244+558T>C c.*157+558T>C (n.*157+558T>C) n.375+558T>C n.1991T>C n.376+558T>C n.377+558T>C c.-34+558T>C (n.-34+558T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155312953T>G | CA1007976945 | FDPS | c.480+558T>G (n.480+558T>G) c.282+558T>G (n.282+558T>G) n.446+558T>G n.494+558T>G n.392+558T>G n.244+558T>G c.*157+558T>G (n.*157+558T>G) n.375+558T>G n.1991T>G n.376+558T>G n.377+558T>G c.-34+558T>G (n.-34+558T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312953T= | CA1200120512 | FDPS | c.480+558T= (n.480+558T=) c.282+558T= (n.282+558T=) n.446+558T= n.494+558T= n.392+558T= n.244+558T= c.*157+558T= (n.*157+558T=) n.375+558T= n.1991T= n.376+558T= n.377+558T= c.-34+558T= (n.-34+558T=) | |
| 1 | g.155312954G>A | CA2648270361 | FDPS | c.480+559G>A (n.480+559G>A) c.282+559G>A (n.282+559G>A) n.446+559G>A n.494+559G>A n.392+559G>A n.244+559G>A c.*157+559G>A (n.*157+559G>A) n.375+559G>A n.1992G>A n.376+559G>A n.377+559G>A c.-34+559G>A (n.-34+559G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312955G>A | CA2573568474 | FDPS | c.480+560G>A (n.480+560G>A) c.282+560G>A (n.282+560G>A) n.446+560G>A n.494+560G>A n.392+560G>A n.244+560G>A c.*157+560G>A (n.*157+560G>A) n.375+560G>A n.1993G>A n.376+560G>A n.377+560G>A c.-34+560G>A (n.-34+560G>A) | |
| 1 | g.155312955G>C | CA2573568475 | FDPS | c.480+560G>C (n.480+560G>C) c.282+560G>C (n.282+560G>C) n.446+560G>C n.494+560G>C n.392+560G>C n.244+560G>C c.*157+560G>C (n.*157+560G>C) n.375+560G>C n.1993G>C n.376+560G>C n.377+560G>C c.-34+560G>C (n.-34+560G>C) | |
| 1 | g.155312956G>A | CA2648270362 | FDPS | c.480+561G>A (n.480+561G>A) c.282+561G>A (n.282+561G>A) n.446+561G>A n.494+561G>A n.392+561G>A n.244+561G>A c.*157+561G>A (n.*157+561G>A) n.375+561G>A n.1994G>A n.376+561G>A n.377+561G>A c.-34+561G>A (n.-34+561G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155312956G>C | CA2604898248 | FDPS | c.480+561G>C (n.480+561G>C) c.282+561G>C (n.282+561G>C) n.446+561G>C n.494+561G>C n.392+561G>C n.244+561G>C c.*157+561G>C (n.*157+561G>C) n.375+561G>C n.1994G>C n.376+561G>C n.377+561G>C c.-34+561G>C (n.-34+561G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312957C>A | CA889653460 | FDPS | c.480+562C>A (n.480+562C>A) c.282+562C>A (n.282+562C>A) n.446+562C>A n.494+562C>A n.392+562C>A n.244+562C>A c.*157+562C>A (n.*157+562C>A) n.375+562C>A n.1995C>A n.376+562C>A n.377+562C>A c.-34+562C>A (n.-34+562C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312957C= | CA1200120514 | FDPS | c.480+562C= (n.480+562C=) c.282+562C= (n.282+562C=) n.446+562C= n.494+562C= n.392+562C= n.244+562C= c.*157+562C= (n.*157+562C=) n.375+562C= n.1995C= n.376+562C= n.377+562C= c.-34+562C= (n.-34+562C=) | |
| 1 | g.155312959A>G | CA1007976947 | FDPS | c.480+564A>G (n.480+564A>G) c.282+564A>G (n.282+564A>G) n.446+564A>G n.494+564A>G n.392+564A>G n.244+564A>G c.*157+564A>G (n.*157+564A>G) n.375+564A>G n.1997A>G n.376+564A>G n.377+564A>G c.-34+564A>G (n.-34+564A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312960C>A | CA889653462 | FDPS | c.480+565C>A (n.480+565C>A) c.282+565C>A (n.282+565C>A) n.446+565C>A n.494+565C>A n.392+565C>A n.244+565C>A c.*157+565C>A (n.*157+565C>A) n.375+565C>A n.1998C>A n.376+565C>A n.377+565C>A c.-34+565C>A (n.-34+565C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312960C= | CA1200120515 | FDPS | c.480+565C= (n.480+565C=) c.282+565C= (n.282+565C=) n.446+565C= n.494+565C= n.392+565C= n.244+565C= c.*157+565C= (n.*157+565C=) n.375+565C= n.1998C= n.376+565C= n.377+565C= c.-34+565C= (n.-34+565C=) | |
| 1 | g.155312961A= | CA1142698895 | FDPS | c.480+566A= (n.480+566A=) c.282+566A= (n.282+566A=) n.446+566A= n.494+566A= n.392+566A= n.244+566A= c.*157+566A= (n.*157+566A=) n.375+566A= n.1999A= n.376+566A= n.377+566A= c.-34+566A= (n.-34+566A=) | |
| 1 | g.155312961A>C | CA30919806 | FDPS | c.480+566A>C (n.480+566A>C) c.282+566A>C (n.282+566A>C) n.446+566A>C n.494+566A>C n.392+566A>C n.244+566A>C c.*157+566A>C (n.*157+566A>C) n.375+566A>C n.1999A>C n.376+566A>C n.377+566A>C c.-34+566A>C (n.-34+566A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312962del | CA1007976954 | FDPS | c.480+567del (n.480+567del) c.282+567del (n.282+567del) n.446+567del n.494+567del n.392+567del n.244+567del c.*157+567del (n.*157+567del) n.375+567del n.2000del n.376+567del n.377+567del c.-34+567del (n.-34+567del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312962A= | CA1200120516 | FDPS | c.480+567A= (n.480+567A=) c.282+567A= (n.282+567A=) n.446+567A= n.494+567A= n.392+567A= n.244+567A= c.*157+567A= (n.*157+567A=) n.375+567A= n.2000A= n.376+567A= n.377+567A= c.-34+567A= (n.-34+567A=) | |
| 1 | g.155312962A>G | CA889653463 | FDPS | c.480+567A>G (n.480+567A>G) c.282+567A>G (n.282+567A>G) n.446+567A>G n.494+567A>G n.392+567A>G n.244+567A>G c.*157+567A>G (n.*157+567A>G) n.375+567A>G n.2000A>G n.376+567A>G n.377+567A>G c.-34+567A>G (n.-34+567A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155312963C>A | CA1007976956 | FDPS | c.480+568C>A (n.480+568C>A) c.282+568C>A (n.282+568C>A) n.446+568C>A n.494+568C>A n.392+568C>A n.244+568C>A c.*157+568C>A (n.*157+568C>A) n.375+568C>A n.2001C>A n.376+568C>A n.377+568C>A c.-34+568C>A (n.-34+568C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312963C= | CA1200120517 | FDPS | c.480+568C= (n.480+568C=) c.282+568C= (n.282+568C=) n.446+568C= n.494+568C= n.392+568C= n.244+568C= c.*157+568C= (n.*157+568C=) n.375+568C= n.2001C= n.376+568C= n.377+568C= c.-34+568C= (n.-34+568C=) | |
| 1 | g.155312963C>G | CA1007976957 | FDPS | c.480+568C>G (n.480+568C>G) c.282+568C>G (n.282+568C>G) n.446+568C>G n.494+568C>G n.392+568C>G n.244+568C>G c.*157+568C>G (n.*157+568C>G) n.375+568C>G n.2001C>G n.376+568C>G n.377+568C>G c.-34+568C>G (n.-34+568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155312964A>T | CA2648270367 | FDPS | c.480+569A>T (n.480+569A>T) c.282+569A>T (n.282+569A>T) n.446+569A>T n.494+569A>T n.392+569A>T n.244+569A>T c.*157+569A>T (n.*157+569A>T) n.375+569A>T n.2002A>T n.376+569A>T n.377+569A>T c.-34+569A>T (n.-34+569A>T) | gnomAD v4 |