Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239716C>ACA342726344GBA1c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.307+170G>T (n.307+170G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.544G>T
n.675G>T
n.339+257G>T
n.692G>T
n.77+170G>T
1g.155239716C=CA1141581065GBA1c.354G= (p.Lys118=)
c.307+170G= (n.307+170G=)
c.93G= (p.Lys31=)
n.544G=
n.675G=
n.339+257G=
n.692G=
n.77+170G=
1g.155239716C>GCA221396GBA1c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.307+170G>C (n.307+170G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.544G>C
n.675G>C
n.339+257G>C
n.692G>C
n.77+170G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155239716C>TCA421026975GBA1c.354G>A (p.Lys118=)
c.307+170G>A (n.307+170G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.544G>A
n.675G>A
n.339+257G>A
n.692G>A
n.77+170G>A
1g.155239717T>ACA342726349GBA1c.353A>T (p.Lys118Met)
c.307+169A>T (n.307+169A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.543A>T
n.674A>T
n.339+256A>T
n.691A>T
n.77+169A>T
1g.155239717T>CCA342726350GBA1c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.307+169A>G (n.307+169A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.543A>G
n.674A>G
n.339+256A>G
n.691A>G
n.77+169A>G
1g.155239717T>GCA342726351GBA1c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.307+169A>C (n.307+169A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.543A>C
n.674A>C
n.339+256A>C
n.691A>C
n.77+169A>C
1g.155239718T>ACA342726352GBA1c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.307+168A>T (n.307+168A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.542A>T
n.673A>T
n.339+255A>T
n.690A>T
n.77+168A>T
1g.155239718T>CCA342726353GBA1c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.307+168A>G (n.307+168A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.542A>G
n.673A>G
n.339+255A>G
n.690A>G
n.77+168A>G
1g.155239718T>GCA342726354GBA1c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.307+168A>C (n.307+168A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.542A>C
n.673A>C
n.339+255A>C
n.690A>C
n.77+168A>C
1g.155239719C>ACA421026980GBA1c.351G>T (p.Val117=)
c.307+167G>T (n.307+167G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
n.541G>T
n.672G>T
n.339+254G>T
n.689G>T
n.77+167G>T
1g.155239719C>GCA421026983GBA1c.351G>C (p.Val117=)
c.307+167G>C (n.307+167G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
n.541G>C
n.672G>C
n.339+254G>C
n.689G>C
n.77+167G>C
1g.155239719C>TCA421026982GBA1c.351G>A (p.Val117=)
c.307+167G>A (n.307+167G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
n.541G>A
n.672G>A
n.339+254G>A
n.689G>A
n.77+167G>A
1g.155239720A=CA2481203541GBA1c.350T= (p.Val117=)
c.307+166T= (n.307+166T=)
c.89T= (p.Val30=)
n.540T=
n.671T=
n.339+253T=
n.688T=
n.77+166T=
1g.155239720A>CCA342726366GBA1c.350T>G (p.Val117Gly)
c.307+166T>G (n.307+166T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.540T>G
n.671T>G
n.339+253T>G
n.688T>G
n.77+166T>G
1g.155239720A>GCA342726360GBA1c.350T>C (p.Val117Ala)
c.307+166T>C (n.307+166T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.540T>C
n.671T>C
n.339+253T>C
n.688T>C
n.77+166T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239720A>TCA342726358GBA1c.350T>A (p.Val117Glu)
c.307+166T>A (n.307+166T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.540T>A
n.671T>A
n.339+253T>A
n.688T>A
n.77+166T>A
1g.155239721C>ACA342726368GBA1c.349G>T (p.Val117Leu)
c.307+165G>T (n.307+165G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.539G>T
n.670G>T
n.339+252G>T
n.687G>T
n.77+165G>T
1g.155239721C>GCA342726369GBA1c.349G>C (p.Val117Leu)
c.307+165G>C (n.307+165G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.539G>C
n.670G>C
n.339+252G>C
n.687G>C
n.77+165G>C
1g.155239721C>TCA342726372GBA1c.349G>A (p.Val117Met)
c.307+165G>A (n.307+165G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.539G>A
n.670G>A
n.339+252G>A
n.687G>A
n.77+165G>A
 gnomAD v4
1g.155239722T>ACA342726374GBA1c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.307+164A>T (n.307+164A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.538A>T
n.669A>T
n.339+251A>T
n.686A>T
n.77+164A>T
1g.155239722T>CCA421026989GBA1c.348A>G (p.Lys116=)
c.307+164A>G (n.307+164A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
n.538A>G
n.669A>G
n.339+251A>G
n.686A>G
n.77+164A>G
1g.155239722T>GCA342726377GBA1c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.307+164A>C (n.307+164A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.538A>C
n.669A>C
n.339+251A>C
n.686A>C
n.77+164A>C
1g.155239723T>ACA342726382GBA1c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.307+163A>T (n.307+163A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.537A>T
n.668A>T
n.339+250A>T
n.685A>T
n.77+163A>T
1g.155239723T>CCA342726383GBA1c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.307+163A>G (n.307+163A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.537A>G
n.668A>G
n.339+250A>G
n.685A>G
n.77+163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239723T>GCA342726385GBA1c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.307+163A>C (n.307+163A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.537A>C
n.668A>C
n.339+250A>C
n.685A>C
n.77+163A>C
1g.155239723T=CA2481203542GBA1c.347A= (p.Lys116=)
c.307+163A= (n.307+163A=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.537A=
n.668A=
n.339+250A=
n.685A=
n.77+163A=
1g.155239724T>ACA342726389GBA1c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.307+162A>T (n.307+162A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.536A>T
n.667A>T
n.339+249A>T
n.684A>T
n.77+162A>T
1g.155239724T>CCA342726392GBA1c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.307+162A>G (n.307+162A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.536A>G
n.667A>G
n.339+249A>G
n.684A>G
n.77+162A>G
1g.155239724T>GCA342726395GBA1c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.307+162A>C (n.307+162A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.536A>C
n.667A>C
n.339+249A>C
n.684A>C
n.77+162A>C
1g.155239725C>ACA342726396GBA1c.345G>T (p.Gln115His)
c.307+161G>T (n.307+161G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.535G>T
n.666G>T
n.339+248G>T
n.683G>T
n.77+161G>T
1g.155239725C>GCA342726397GBA1c.345G>C (p.Gln115His)
c.307+161G>C (n.307+161G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.535G>C
n.666G>C
n.339+248G>C
n.683G>C
n.77+161G>C
1g.155239725C>TCA421027005GBA1c.345G>A (p.Gln115=)
c.307+161G>A (n.307+161G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.535G>A
n.666G>A
n.339+248G>A
n.683G>A
n.77+161G>A
1g.155239726delCA501137GBA1c.344del (p.Gln115ArgfsTer3)
c.307+160del (n.307+160del)
c.83del (p.Gln28ArgfsTer3)
n.534del
n.665del
n.339+247del
n.682del
n.77+160del
1g.155239726T>ACA342726399GBA1c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.307+160A>T (n.307+160A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.534A>T
n.665A>T
n.339+247A>T
n.682A>T
n.77+160A>T
1g.155239726T>CCA342726400GBA1c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.307+160A>G (n.307+160A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.534A>G
n.665A>G
n.339+247A>G
n.682A>G
n.77+160A>G
1g.155239726T>GCA342726398GBA1c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.307+160A>C (n.307+160A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.534A>C
n.665A>C
n.339+247A>C
n.682A>C
n.77+160A>C
1g.155239727G>ACA342726403GBA1c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.307+159C>T (n.307+159C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.533C>T
n.664C>T
n.339+246C>T
n.681C>T
n.77+159C>T
1g.155239727G>CCA342726401GBA1c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.307+159C>G (n.307+159C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.533C>G
n.664C>G
n.339+246C>G
n.681C>G
n.77+159C>G
1g.155239727G>TCA342726405GBA1c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.307+159C>A (n.307+159C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.533C>A
n.664C>A
n.339+246C>A
n.681C>A
n.77+159C>A
1g.155239728G>ACA421027010GBA1c.342C>T (p.Phe114=)
c.307+158C>T (n.307+158C>T)
c.81C>T (p.Phe27=)
n.532C>T
n.663C>T
n.339+245C>T
n.680C>T
n.77+158C>T
 dbSNP COSMIC
1g.155239728G>CCA342726406GBA1c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.307+158C>G (n.307+158C>G)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.532C>G
n.663C>G
n.339+245C>G
n.680C>G
n.77+158C>G
1g.155239728G=CA2481203544GBA1c.342C= (p.Phe114=)
c.307+158C= (n.307+158C=)
c.81C= (p.Phe27=)
n.532C=
n.663C=
n.339+245C=
n.680C=
n.77+158C=
1g.155239728G>TCA342726408GBA1c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.307+158C>A (n.307+158C>A)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.532C>A
n.663C>A
n.339+245C>A
n.680C>A
n.77+158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239729A>CCA342726410GBA1c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.307+157T>G (n.307+157T>G)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.531T>G
n.662T>G
n.339+244T>G
n.679T>G
n.77+157T>G
1g.155239729A>GCA342726411GBA1c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.307+157T>C (n.307+157T>C)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.531T>C
n.662T>C
n.339+244T>C
n.679T>C
n.77+157T>C
1g.155239729A>TCA342726412GBA1c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.307+157T>A (n.307+157T>A)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.531T>A
n.662T>A
n.339+244T>A
n.679T>A
n.77+157T>A
1g.155239730A>CCA342726413GBA1c.340T>G (p.Phe114Val)
c.307+156T>G (n.307+156T>G)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.530T>G
n.661T>G
n.339+243T>G
n.678T>G
n.77+156T>G
1g.155239730A>GCA342726414GBA1c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.307+156T>C (n.307+156T>C)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.530T>C
n.661T>C
n.339+243T>C
n.678T>C
n.77+156T>C
1g.155239730A>TCA342726416GBA1c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.307+156T>A (n.307+156T>A)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.530T>A
n.661T>A
n.339+243T>A
n.678T>A
n.77+156T>A

Number of alleles fetched