Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239615_155239618delinsCCTTCA2481203407GBA1c.452_454+1delinsAAGG
c.307+268_307+271delinsAAGG (n.307+268_307+271delinsAAGG)
c.191_193+1delinsAAGG
n.773_775+1delinsAAGG
n.339+355_339+358delinsAAGG
n.790_792+1delinsAAGG
n.77+268_77+271delinsAAGG
1g.155239616C>ACA342725453GBA1c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.307+270G>T (n.307+270G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.775G>T
n.339+357G>T
n.792G>T
n.77+270G>T
1g.155239616C=CA2481203409GBA1c.454G= (p.Gly152=)
c.307+270G= (n.307+270G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.775G=
n.339+357G=
n.792G=
n.77+270G=
1g.155239616C>GCA342725468GBA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.307+270G>C (n.307+270G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.775G>C
n.339+357G>C
n.792G>C
n.77+270G>C
1g.155239616C>TCA1141756GBA1c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.307+270G>A (n.307+270G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.775G>A
n.339+357G>A
n.792G>A
n.77+270G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239620_155239622delCA916315667GBA1c.452_454del (p.Glu151del)
c.307+268_307+270del (n.307+268_307+270del)
c.191_193del (p.Glu64del)
n.773_775del
n.339+355_339+357del
n.790_792del
n.77+268_77+270del
 ClinVar dbSNP
1g.155239617T>ACA342725472GBA1c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.307+269A>T (n.307+269A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.774A>T
n.339+356A>T
n.791A>T
n.77+269A>T
1g.155239617T>CCA421026686GBA1c.453A>G (p.Glu151=)
c.307+269A>G (n.307+269A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.774A>G
n.339+356A>G
n.791A>G
n.77+269A>G
1g.155239617T>GCA342725473GBA1c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.307+269A>C (n.307+269A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.774A>C
n.339+356A>C
n.791A>C
n.77+269A>C
1g.155239618T>ACA342725478GBA1c.452A>T (p.Glu151Val)
c.307+268A>T (n.307+268A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.773A>T
n.339+355A>T
n.790A>T
n.77+268A>T
1g.155239618T>CCA342725496GBA1c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.307+268A>G (n.307+268A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.773A>G
n.339+355A>G
n.790A>G
n.77+268A>G
1g.155239618T>GCA342725489GBA1c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.307+268A>C (n.307+268A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.773A>C
n.339+355A>C
n.790A>C
n.77+268A>C
1g.155239619C>ACA342725514GBA1c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.307+267G>T (n.307+267G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.772G>T
n.339+354G>T
n.789G>T
n.77+267G>T
1g.155239619C>GCA342725518GBA1c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.307+267G>C (n.307+267G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.772G>C
n.339+354G>C
n.789G>C
n.77+267G>C
1g.155239619C>TCA342725524GBA1c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.307+267G>A (n.307+267G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.772G>A
n.339+354G>A
n.789G>A
n.77+267G>A
1g.155239620T>ACA342725529GBA1c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.307+266A>T (n.307+266A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.771A>T
n.339+353A>T
n.788A>T
n.77+266A>T
1g.155239620T>CCA421026690GBA1c.450A>G (p.Glu150=)
c.307+266A>G (n.307+266A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.771A>G
n.339+353A>G
n.788A>G
n.77+266A>G
 gnomAD v4
1g.155239620T>GCA342725540GBA1c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.307+266A>C (n.307+266A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.771A>C
n.339+353A>C
n.788A>C
n.77+266A>C
1g.155239621T>ACA342725542GBA1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.307+265A>T (n.307+265A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.770A>T
n.339+352A>T
n.787A>T
n.77+265A>T
1g.155239621T>CCA342725545GBA1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.307+265A>G (n.307+265A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.770A>G
n.339+352A>G
n.787A>G
n.77+265A>G
1g.155239621T>GCA342725551GBA1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.307+265A>C (n.307+265A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.770A>C
n.339+352A>C
n.787A>C
n.77+265A>C
1g.155239622C>ACA342725552GBA1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.307+264G>T (n.307+264G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.769G>T
n.339+351G>T
n.786G>T
n.77+264G>T
1g.155239622C>GCA342725553GBA1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.307+264G>C (n.307+264G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.769G>C
n.339+351G>C
n.786G>C
n.77+264G>C
1g.155239622C>TCA342725554GBA1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.307+264G>A (n.307+264G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.769G>A
n.339+351G>A
n.786G>A
n.77+264G>A
1g.155239623A=CA2481203415GBA1c.447T= (p.Ser149=)
c.307+263T= (n.307+263T=)
c.186T= (p.Ser62=)
n.768T=
n.339+350T=
n.785T=
n.77+263T=
1g.155239623A>CCA421026693GBA1c.447T>G (p.Ser149=)
c.307+263T>G (n.307+263T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.768T>G
n.339+350T>G
n.785T>G
n.77+263T>G
1g.155239623A>GCA1141757GBA1c.447T>C (p.Ser149=)
c.307+263T>C (n.307+263T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.768T>C
n.339+350T>C
n.785T>C
n.77+263T>C
 dbSNP ExAC
1g.155239623A>TCA421026696GBA1c.447T>A (p.Ser149=)
c.307+263T>A (n.307+263T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.768T>A
n.339+350T>A
n.785T>A
n.77+263T>A
1g.155239624delCA2648253280GBA1c.446del (p.Ser149LeufsTer?)
c.307+262del (n.307+262del)
c.185del (p.Ser62LeufsTer?)
n.767del
n.339+349del
n.784del
n.77+262del
 gnomAD v4
1g.155239624G>ACA342725569GBA1c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.307+262C>T (n.307+262C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.767C>T
n.339+349C>T
n.784C>T
n.77+262C>T
1g.155239624G>CCA342725565GBA1c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.307+262C>G (n.307+262C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.767C>G
n.339+349C>G
n.784C>G
n.77+262C>G
1g.155239624G>TCA342725559GBA1c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.307+262C>A (n.307+262C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.767C>A
n.339+349C>A
n.784C>A
n.77+262C>A
1g.155239625A>CCA342725572GBA1c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.307+261T>G (n.307+261T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.766T>G
n.339+348T>G
n.783T>G
n.77+261T>G
1g.155239625A>GCA342725575GBA1c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.307+261T>C (n.307+261T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.766T>C
n.339+348T>C
n.783T>C
n.77+261T>C
1g.155239625A>TCA342725577GBA1c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.307+261T>A (n.307+261T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.766T>A
n.339+348T>A
n.783T>A
n.77+261T>A
1g.155239626delCA2648253281GBA1c.444del (p.Ser149LeufsTer?)
c.307+260del (n.307+260del)
c.183del (p.Ser62LeufsTer?)
n.765del
n.339+347del
n.782del
n.77+260del
 ClinVar gnomAD v4
1g.155239626G>ACA421026699GBA1c.444C>T (p.Phe148=)
c.307+260C>T (n.307+260C>T)
c.183C>T (p.Phe61=)
n.765C>T
n.339+347C>T
n.782C>T
n.77+260C>T
1g.155239626G>CCA342725578GBA1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.307+260C>G (n.307+260C>G)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.765C>G
n.339+347C>G
n.782C>G
n.77+260C>G
1g.155239626G>TCA342725579GBA1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.307+260C>A (n.307+260C>A)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.765C>A
n.339+347C>A
n.782C>A
n.77+260C>A
1g.155239627A>CCA342725580GBA1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.307+259T>G (n.307+259T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.764T>G
n.339+346T>G
n.781T>G
n.77+259T>G
 gnomAD v4
1g.155239627A>GCA342725582GBA1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.307+259T>C (n.307+259T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.764T>C
n.339+346T>C
n.781T>C
n.77+259T>C
1g.155239627A>TCA342725583GBA1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.307+259T>A (n.307+259T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.764T>A
n.339+346T>A
n.781T>A
n.77+259T>A
 gnomAD v4
1g.155239628A>CCA342725585GBA1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.307+258T>G (n.307+258T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.763T>G
n.339+345T>G
n.780T>G
n.77+258T>G
1g.155239628A>GCA342725596GBA1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.307+258T>C (n.307+258T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.763T>C
n.339+345T>C
n.780T>C
n.77+258T>C
1g.155239628A>TCA342725600GBA1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.307+258T>A (n.307+258T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.763T>A
n.339+345T>A
n.780T>A
n.77+258T>A
1g.155239629G>ACA421026706GBA1c.441C>T (p.Tyr147=)
c.307+257C>T (n.307+257C>T)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.762C>T
n.339+344C>T
n.779C>T
n.77+257C>T
1g.155239629G>CCA342725613GBA1c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.307+257C>G (n.307+257C>G)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.762C>G
n.339+344C>G
n.779C>G
n.77+257C>G
1g.155239629G>TCA342725617GBA1c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.307+257C>A (n.307+257C>A)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.762C>A
n.339+344C>A
n.779C>A
n.77+257C>A
1g.155239630T>ACA342725623GBA1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.307+256A>T (n.307+256A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.761A>T
n.339+343A>T
n.778A>T
n.77+256A>T
1g.155239630T>CCA342725625GBA1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.307+256A>G (n.307+256A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.761A>G
n.339+343A>G
n.778A>G
n.77+256A>G
 COSMIC

Number of alleles fetched