| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238630G>A | CA221398 | GBA1 | c.475C>T (p.Arg159Trp) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) n.262C>T n.796C>T n.339+1343C>T n.80C>T n.813C>T n.98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238630G>C | CA342724770 | GBA1 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.262C>G n.796C>G n.339+1343C>G n.80C>G n.813C>G n.98C>G | |
| 1 | g.155238630G= | CA1139796616 | GBA1 | c.475C= (p.Arg159=) c.328C= (p.Arg110=) c.214C= (p.Arg72=) n.262C= n.796C= n.339+1343C= n.80C= n.813C= n.98C= | |
| 1 | g.155238630G>T | CA421026522 | GBA1 | c.475C>A (p.Arg159=) c.328C>A (p.Arg110=) c.214C>A (p.Arg72=) n.262C>A n.796C>A n.339+1343C>A n.80C>A n.813C>A n.98C>A | |
| 1 | g.155238631G>A | CA358332 | GBA1 | c.474C>T (p.Ile158=) c.327C>T (p.Ile109=) c.213C>T (p.Ile71=) n.261C>T n.795C>T n.339+1342C>T n.79C>T n.812C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238631G>C | CA342724779 | GBA1 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.261C>G n.795C>G n.339+1342C>G n.79C>G n.812C>G n.97C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238631G= | CA1142176971 | GBA1 | c.474C= (p.Ile158=) c.327C= (p.Ile109=) c.213C= (p.Ile71=) n.261C= n.795C= n.339+1342C= n.79C= n.812C= n.97C= | |
| 1 | g.155238631G>T | CA421026523 | GBA1 | c.474C>A (p.Ile158=) c.327C>A (p.Ile109=) c.213C>A (p.Ile71=) n.261C>A n.795C>A n.339+1342C>A n.79C>A n.812C>A n.97C>A | |
| 1 | g.155238632A= | CA1141063086 | GBA1 | c.473T= (p.Ile158=) c.326T= (p.Ile109=) c.212T= (p.Ile71=) n.260T= n.794T= n.339+1341T= n.78T= n.811T= n.96T= | |
| 1 | g.155238632A>C | CA30896407 | GBA1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.260T>G n.794T>G n.339+1341T>G n.78T>G n.811T>G n.96T>G | dbSNP |
| 1 | g.155238632A>G | CA342724790 | GBA1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.260T>C n.794T>C n.339+1341T>C n.78T>C n.811T>C n.96T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238632A>T | CA342724787 | GBA1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.260T>A n.794T>A n.339+1341T>A n.78T>A n.811T>A n.96T>A | |
| 1 | g.155238633T>A | CA342724791 | GBA1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.259A>T n.793A>T n.339+1340A>T n.77A>T n.810A>T n.95A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238633T>C | CA342724797 | GBA1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.259A>G n.793A>G n.339+1340A>G n.77A>G n.810A>G n.95A>G | |
| 1 | g.155238633T>G | CA342724792 | GBA1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.259A>C n.793A>C n.339+1340A>C n.77A>C n.810A>C n.95A>C | |
| 1 | g.155238634del | CA2739292061 | GBA1 | c.471del (p.Ile158SerfsTer?) c.324del (p.Ile109SerfsTer?) c.210del (p.Ile71SerfsTer?) n.258del n.792del n.339+1339del n.76del n.809del n.94del | |
| 1 | g.155238634G>A | CA421026526 | GBA1 | c.471C>T (p.Ile157=) c.324C>T (p.Ile108=) c.210C>T (p.Ile70=) n.258C>T n.792C>T n.339+1339C>T n.76C>T n.809C>T n.94C>T | dbSNP |
| 1 | g.155238634G>C | CA342724802 | GBA1 | c.471C>G (p.Ile157Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.210C>G (p.Ile70Met) n.258C>G n.792C>G n.339+1339C>G n.76C>G n.809C>G n.94C>G | |
| 1 | g.155238634G= | CA2481202908 | GBA1 | c.471C= (p.Ile157=) c.324C= (p.Ile108=) c.210C= (p.Ile70=) n.258C= n.792C= n.339+1339C= n.76C= n.809C= n.94C= | |
| 1 | g.155238634G>T | CA421026527 | GBA1 | c.471C>A (p.Ile157=) c.324C>A (p.Ile108=) c.210C>A (p.Ile70=) n.258C>A n.792C>A n.339+1339C>A n.76C>A n.809C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238635A>C | CA342724815 | GBA1 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.257T>G n.791T>G n.339+1338T>G n.75T>G n.808T>G n.93T>G | |
| 1 | g.155238635A>G | CA342724829 | GBA1 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.257T>C n.791T>C n.339+1338T>C n.75T>C n.808T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238635A>T | CA342724830 | GBA1 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.257T>A n.791T>A n.339+1338T>A n.75T>A n.808T>A n.93T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238636T>A | CA342724835 | GBA1 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.256A>T n.790A>T n.339+1337A>T n.74A>T n.807A>T n.92A>T | ClinVar |
| 1 | g.155238636T>C | CA342724839 | GBA1 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.256A>G n.790A>G n.339+1337A>G n.74A>G n.807A>G n.92A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238636T>G | CA342724852 | GBA1 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.256A>C n.790A>C n.339+1337A>C n.74A>C n.807A>C n.92A>C | |
| 1 | g.155238637G>A | CA1141736 | GBA1 | c.468C>T (p.Asn156=) c.321C>T (p.Asn107=) c.207C>T (p.Asn69=) n.255C>T n.789C>T n.339+1336C>T n.73C>T n.806C>T n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238637G>C | CA342724858 | GBA1 | c.468C>G (p.Asn156Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.255C>G n.789C>G n.339+1336C>G n.73C>G n.806C>G n.91C>G | dbSNP |
| 1 | g.155238637G= | CA1141022356 | GBA1 | c.468C= (p.Asn156=) c.321C= (p.Asn107=) c.207C= (p.Asn69=) n.255C= n.789C= n.339+1336C= n.73C= n.806C= n.91C= | |
| 1 | g.155238637G>T | CA342724859 | GBA1 | c.468C>A (p.Asn156Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.255C>A n.789C>A n.339+1336C>A n.73C>A n.806C>A n.91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238638T>A | CA342724864 | GBA1 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.254A>T n.788A>T n.339+1335A>T n.72A>T n.805A>T n.90A>T | |
| 1 | g.155238638T>C | CA342724861 | GBA1 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.254A>G n.788A>G n.339+1335A>G n.72A>G n.805A>G n.90A>G | |
| 1 | g.155238638T>G | CA342724860 | GBA1 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.254A>C n.788A>C n.339+1335A>C n.72A>C n.805A>C n.90A>C | |
| 1 | g.155238639T>A | CA342724869 | GBA1 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.253A>T n.787A>T n.339+1334A>T n.71A>T n.804A>T n.89A>T | |
| 1 | g.155238639T>C | CA342724877 | GBA1 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.253A>G n.787A>G n.339+1334A>G n.71A>G n.804A>G n.89A>G | |
| 1 | g.155238639T>G | CA342724883 | GBA1 | c.466A>C (p.Asn156His) c.319A>C (p.Asn107His) c.205A>C (p.Asn69His) n.253A>C n.787A>C n.339+1334A>C n.71A>C n.804A>C n.89A>C | |
| 1 | g.155238640A>C | CA342724887 | GBA1 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.252T>G n.786T>G n.339+1333T>G n.70T>G n.803T>G n.88T>G | |
| 1 | g.155238640A>G | CA421026528 | GBA1 | c.465T>C (p.Tyr155=) c.318T>C (p.Tyr106=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.252T>C n.786T>C n.339+1333T>C n.70T>C n.803T>C n.88T>C | |
| 1 | g.155238640A>T | CA342724897 | GBA1 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.252T>A n.786T>A n.339+1333T>A n.70T>A n.803T>A n.88T>A | |
| 1 | g.155238641T>A | CA342724901 | GBA1 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.251A>T n.785A>T n.339+1332A>T n.69A>T n.802A>T n.87A>T | |
| 1 | g.155238641T>C | CA342724909 | GBA1 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.251A>G n.785A>G n.339+1332A>G n.69A>G n.802A>G n.87A>G | |
| 1 | g.155238641T>G | CA342724915 | GBA1 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.251A>C n.785A>C n.339+1332A>C n.69A>C n.802A>C n.87A>C | |
| 1 | g.155238642A= | CA2481202909 | GBA1 | c.463T= (p.Tyr155=) c.316T= (p.Tyr106=) c.202T= (p.Tyr68=) n.250T= n.784T= n.339+1331T= n.68T= n.801T= n.86T= | |
| 1 | g.155238642A>C | CA342724921 | GBA1 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.250T>G n.784T>G n.339+1331T>G n.68T>G n.801T>G n.86T>G | |
| 1 | g.155238642A>G | CA342724939 | GBA1 | c.463T>C (p.Tyr155His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.250T>C n.784T>C n.339+1331T>C n.68T>C n.801T>C n.86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238642A>T | CA342724943 | GBA1 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.250T>A n.784T>A n.339+1331T>A n.68T>A n.801T>A n.86T>A | |
| 1 | g.155238643T>A | CA421026529 | GBA1 | c.462A>T (p.Gly154=) c.315A>T (p.Gly105=) c.201A>T (p.Gly67=) n.249A>T n.783A>T n.339+1330A>T n.67A>T n.800A>T n.85A>T | |
| 1 | g.155238643T>C | CA421026530 | GBA1 | c.462A>G (p.Gly154=) c.315A>G (p.Gly105=) c.201A>G (p.Gly67=) n.249A>G n.783A>G n.339+1330A>G n.67A>G n.800A>G n.85A>G | |
| 1 | g.155238643T>G | CA421026531 | GBA1 | c.462A>C (p.Gly154=) c.315A>C (p.Gly105=) c.201A>C (p.Gly67=) n.249A>C n.783A>C n.339+1330A>C n.67A>C n.800A>C n.85A>C | |
| 1 | g.155238644C>A | CA342724947 | GBA1 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.248G>T n.782G>T n.339+1329G>T n.66G>T n.799G>T n.84G>T |