Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238530T>ACA342723702GBA1c.575A>T (p.Asp192Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.362A>T
n.339+1443A>T
n.180A>T
n.913A>T
n.198A>T
1g.155238530T>CCA342723704GBA1c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.362A>G
n.339+1443A>G
n.180A>G
n.913A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
1g.155238530T>GCA342723708GBA1c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.362A>C
n.339+1443A>C
n.180A>C
n.913A>C
n.198A>C
1g.155238531C>ACA342723711GBA1c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.361G>T
n.339+1442G>T
n.179G>T
n.912G>T
n.197G>T
1g.155238531C>GCA342723713GBA1c.574G>C (p.Asp192His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.361G>C
n.339+1442G>C
n.179G>C
n.912G>C
n.197G>C
1g.155238531C>TCA342723717GBA1c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.361G>A
n.339+1442G>A
n.179G>A
n.912G>A
n.197G>A
1g.155238532T>ACA342723718GBA1c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.360A>T
n.339+1441A>T
n.178A>T
n.911A>T
n.196A>T
1g.155238532T>CCA421026068GBA1c.573A>G (p.Glu191=)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.360A>G
n.339+1441A>G
n.178A>G
n.911A>G
n.196A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238532T>GCA342723721GBA1c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.360A>C
n.339+1441A>C
n.178A>C
n.911A>C
n.196A>C
1g.155238532T=CA2481202885GBA1c.573A= (p.Glu191=)
c.426A= (p.Glu142=)
c.312A= (p.Glu104=)
n.360A=
n.339+1441A=
n.178A=
n.911A=
n.196A=
1g.155238533T>ACA342723723GBA1c.572A>T (p.Glu191Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.359A>T
n.339+1440A>T
n.177A>T
n.910A>T
n.195A>T
1g.155238533T>CCA342723725GBA1c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.359A>G
n.339+1440A>G
n.177A>G
n.910A>G
n.195A>G
1g.155238533T>GCA342723727GBA1c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.359A>C
n.339+1440A>C
n.177A>C
n.910A>C
n.195A>C
1g.155238534C>ACA342723729GBA1c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.358G>T
n.339+1439G>T
n.176G>T
n.909G>T
n.194G>T
1g.155238534C>GCA342723730GBA1c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.358G>C
n.339+1439G>C
n.176G>C
n.909G>C
n.194G>C
1g.155238534C>TCA342723732GBA1c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.358G>A
n.339+1439G>A
n.176G>A
n.909G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
1g.155238535C>ACA342723735GBA1c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.357G>T
n.339+1438G>T
n.175G>T
n.908G>T
n.193G>T
1g.155238535C>GCA342723743GBA1c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.357G>C
n.339+1438G>C
n.175G>C
n.908G>C
n.193G>C
1g.155238535C>TCA421026073GBA1c.570G>A (p.Glu190=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.357G>A
n.339+1438G>A
n.175G>A
n.908G>A
n.193G>A
1g.155238536T>ACA342723747GBA1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.356A>T
n.339+1437A>T
n.174A>T
n.907A>T
n.192A>T
1g.155238536T>CCA342723748GBA1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.356A>G
n.339+1437A>G
n.174A>G
n.907A>G
n.192A>G
1g.155238536T>GCA342723752GBA1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.356A>C
n.339+1437A>C
n.174A>C
n.907A>C
n.192A>C
1g.155238537C>ACA342723755GBA1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.355G>T
n.339+1436G>T
n.173G>T
n.906G>T
n.191G>T
1g.155238537C>GCA342723756GBA1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.355G>C
n.339+1436G>C
n.173G>C
n.906G>C
n.191G>C
1g.155238537C>TCA342723757GBA1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.355G>A
n.339+1436G>A
n.173G>A
n.906G>A
n.191G>A
 gnomAD v4
1g.155238538T>ACA421026078GBA1c.567A>T (p.Pro189=)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.306A>T (p.Pro102=)
n.354A>T
n.339+1435A>T
n.172A>T
n.905A>T
n.190A>T
1g.155238538T>CCA421026079GBA1c.567A>G (p.Pro189=)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.306A>G (p.Pro102=)
n.354A>G
n.339+1435A>G
n.172A>G
n.905A>G
n.190A>G
 gnomAD v4
1g.155238538T>GCA421026080GBA1c.567A>C (p.Pro189=)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.306A>C (p.Pro102=)
n.354A>C
n.339+1435A>C
n.172A>C
n.905A>C
n.190A>C
1g.155238539G>ACA342723758GBA1c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.353C>T
n.339+1434C>T
n.171C>T
n.904C>T
n.189C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238539G>CCA342723759GBA1c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.353C>G
n.339+1434C>G
n.171C>G
n.904C>G
n.189C>G
1g.155238539G=CA2481202886GBA1c.566C= (p.Pro189=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.353C=
n.339+1434C=
n.171C=
n.904C=
n.189C=
1g.155238539G>TCA342723760GBA1c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.353C>A
n.339+1434C>A
n.171C>A
n.904C>A
n.189C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238540G>ACA342723763GBA1c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.352C>T
n.339+1433C>T
n.170C>T
n.903C>T
n.188C>T
 dbSNP
1g.155238540G>CCA342723766GBA1c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.352C>G
n.339+1433C>G
n.170C>G
n.903C>G
n.188C>G
1g.155238540G=CA2481202887GBA1c.565C= (p.Pro189=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.352C=
n.339+1433C=
n.170C=
n.903C=
n.188C=
1g.155238540G>TCA342723770GBA1c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.352C>A
n.339+1433C>A
n.170C>A
n.903C>A
n.188C>A
1g.155238541G>ACA421026083GBA1c.564C>T (p.Leu188=)
c.417C>T (p.Leu139=)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.351C>T
n.339+1432C>T
n.169C>T
n.902C>T
n.187C>T
1g.155238541G>CCA421026084GBA1c.564C>G (p.Leu188=)
c.417C>G (p.Leu139=)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.351C>G
n.339+1432C>G
n.169C>G
n.902C>G
n.187C>G
1g.155238541G>TCA421026086GBA1c.564C>A (p.Leu188=)
c.417C>A (p.Leu139=)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.351C>A
n.339+1432C>A
n.169C>A
n.902C>A
n.187C>A
1g.155238542A>CCA342723778GBA1c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.350T>G
n.339+1431T>G
n.168T>G
n.901T>G
n.186T>G
1g.155238542A>GCA342723785GBA1c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.350T>C
n.339+1431T>C
n.168T>C
n.901T>C
n.186T>C
1g.155238542A>TCA342723781GBA1c.563T>A (p.Leu188His)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.350T>A
n.339+1431T>A
n.168T>A
n.901T>A
n.186T>A
1g.155238543G>ACA342723790GBA1c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.349C>T
n.339+1430C>T
n.167C>T
n.900C>T
n.185C>T
1g.155238543G>CCA342723794GBA1c.562C>G (p.Leu188Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.349C>G
n.339+1430C>G
n.167C>G
n.900C>G
n.185C>G
1g.155238543G>TCA342723796GBA1c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.349C>A
n.339+1430C>A
n.167C>A
n.900C>A
n.185C>A
1g.155238543_155238544dupCA2573915639GBA1c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer13)
c.414_415dup (p.Leu139ProfsTer13)
c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer13)
n.348_349dup
n.339+1429_339+1430dup
n.166_167dup
n.899_900dup
n.184_185dup
1g.155238544G>ACA421026099GBA1c.561C>T (p.Ser187=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.300C>T (p.Ser100=)
n.348C>T
n.339+1429C>T
n.166C>T
n.899C>T
n.184C>T
 gnomAD v4
1g.155238544G>CCA342723806GBA1c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.348C>G
n.339+1429C>G
n.166C>G
n.899C>G
n.184C>G
1g.155238544G>TCA342723809GBA1c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.348C>A
n.339+1429C>A
n.166C>A
n.899C>A
n.184C>A
1g.155238545C>ACA342723811GBA1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.347G>T
n.339+1428G>T
n.165G>T
n.898G>T
n.183G>T

Number of alleles fetched