| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238092T>G | CA1141692 | GBA1 | c.761+42A>C (n.761+42A>C) c.614+42A>C (n.614+42A>C) c.500+42A>C (n.500+42A>C) n.590A>C n.340-1804A>C n.366+42A>C n.384+42A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238092T= | CA1146618344 | GBA1 | c.761+42A= (n.761+42A=) c.614+42A= (n.614+42A=) c.500+42A= (n.500+42A=) n.590A= n.340-1804A= n.366+42A= n.384+42A= | |
| 1 | g.155238093G>A | CA2516770317 | GBA1 | c.761+41C>T (n.761+41C>T) c.614+41C>T (n.614+41C>T) c.500+41C>T (n.500+41C>T) n.589C>T n.340-1805C>T n.366+41C>T n.384+41C>T | |
| 1 | g.155238093G>T | CA2648252002 | GBA1 | c.761+41C>A (n.761+41C>A) c.614+41C>A (n.614+41C>A) c.500+41C>A (n.500+41C>A) n.589C>A n.340-1805C>A n.366+41C>A n.384+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238094G>A | CA1141693 | GBA1 | c.761+40C>T (n.761+40C>T) c.614+40C>T (n.614+40C>T) c.500+40C>T (n.500+40C>T) n.588C>T n.340-1806C>T n.366+40C>T n.384+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238094G= | CA2481202719 | GBA1 | c.761+40C= (n.761+40C=) c.614+40C= (n.614+40C=) c.500+40C= (n.500+40C=) n.588C= n.340-1806C= n.366+40C= n.384+40C= | |
| 1 | g.155238095G>A | CA2573914827 | GBA1 | c.761+39C>T (n.761+39C>T) c.614+39C>T (n.614+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) n.587C>T n.340-1807C>T n.366+39C>T n.384+39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238097G>A | CA1141694 | GBA1 | c.761+37C>T (n.761+37C>T) c.614+37C>T (n.614+37C>T) c.500+37C>T (n.500+37C>T) n.585C>T n.340-1809C>T n.366+37C>T n.384+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238097G= | CA2481202720 | GBA1 | c.761+37C= (n.761+37C=) c.614+37C= (n.614+37C=) c.500+37C= (n.500+37C=) n.585C= n.340-1809C= n.366+37C= n.384+37C= | |
| 1 | g.155238097G>T | CA2481202721 | GBA1 | c.761+37C>A (n.761+37C>A) c.614+37C>A (n.614+37C>A) c.500+37C>A (n.500+37C>A) n.585C>A n.340-1809C>A n.366+37C>A n.384+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238098G>A | CA1007984679 | GBA1 | c.761+36C>T (n.761+36C>T) c.614+36C>T (n.614+36C>T) c.500+36C>T (n.500+36C>T) n.584C>T n.340-1810C>T n.366+36C>T n.384+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238098G= | CA2481202722 | GBA1 | c.761+36C= (n.761+36C=) c.614+36C= (n.614+36C=) c.500+36C= (n.500+36C=) n.584C= n.340-1810C= n.366+36C= n.384+36C= | |
| 1 | g.155238098G>T | CA2648252012 | GBA1 | c.761+36C>A (n.761+36C>A) c.614+36C>A (n.614+36C>A) c.500+36C>A (n.500+36C>A) n.584C>A n.340-1810C>A n.366+36C>A n.384+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238099C>T | CA2573567660 | GBA1 | c.761+35G>A (n.761+35G>A) c.614+35G>A (n.614+35G>A) c.500+35G>A (n.500+35G>A) n.583G>A n.340-1811G>A n.366+35G>A n.384+35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238100C>T | CA2573914829 | GBA1 | c.761+34G>A (n.761+34G>A) c.614+34G>A (n.614+34G>A) c.500+34G>A (n.500+34G>A) n.582G>A n.340-1812G>A n.366+34G>A n.384+34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238102G>C | CA30895488 | GBA1 | c.761+32C>G (n.761+32C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) c.500+32C>G (n.500+32C>G) n.580C>G n.340-1814C>G n.366+32C>G n.384+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238102G= | CA1143941389 | GBA1 | c.761+32C= (n.761+32C=) c.614+32C= (n.614+32C=) c.500+32C= (n.500+32C=) n.580C= n.340-1814C= n.366+32C= n.384+32C= | |
| 1 | g.155238102G>T | CA526668331 | GBA1 | c.761+32C>A (n.761+32C>A) c.614+32C>A (n.614+32C>A) c.500+32C>A (n.500+32C>A) n.580C>A n.340-1814C>A n.366+32C>A n.384+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238104_155238121delinsCCTGATCCCACATCCTTG | CA2481202723 | GBA1 | c.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) n.561_578delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.340-1833_340-1816delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.366+13_366+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.384+13_384+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG | |
| 1 | g.155238105C= | CA2481202725 | GBA1 | c.761+29G= (n.761+29G=) c.614+29G= (n.614+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) n.577G= n.340-1817G= n.366+29G= n.384+29G= | |
| 1 | g.155238105C>T | CA526668332 | GBA1 | c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.614+29G>A (n.614+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) n.577G>A n.340-1817G>A n.366+29G>A n.384+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238113_155238129dup | CA2746209074 | GBA1 | c.761+13_761+29dup (n.761+13_761+29dup) c.614+13_614+29dup (n.614+13_614+29dup) c.500+13_500+29dup (n.500+13_500+29dup) n.561_577dup n.340-1833_340-1817dup n.366+13_366+29dup n.384+13_384+29dup | |
| 1 | g.155238113_155238129del | CA2481202724 | GBA1 | c.761+13_761+29del (n.761+13_761+29del) c.614+13_614+29del (n.614+13_614+29del) c.500+13_500+29del (n.500+13_500+29del) n.561_577del n.340-1833_340-1817del n.366+13_366+29del n.384+13_384+29del | dbSNP |
| 1 | g.155238106T>C | CA2648252022 | GBA1 | c.761+28A>G (n.761+28A>G) c.614+28A>G (n.614+28A>G) c.500+28A>G (n.500+28A>G) n.576A>G n.340-1818A>G n.366+28A>G n.384+28A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238107G= | CA2481202727 | GBA1 | c.761+27C= (n.761+27C=) c.614+27C= (n.614+27C=) c.500+27C= (n.500+27C=) n.575C= n.340-1819C= n.366+27C= n.384+27C= | |
| 1 | g.155238107G>T | CA2481202726 | GBA1 | c.761+27C>A (n.761+27C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) c.500+27C>A (n.500+27C>A) n.575C>A n.340-1819C>A n.366+27C>A n.384+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238112_155238118del | CA2746209075 | GBA1 | c.761+20_761+26del (n.761+20_761+26del) c.614+20_614+26del (n.614+20_614+26del) c.500+20_500+26del (n.500+20_500+26del) n.568_574del n.340-1826_340-1820del n.366+20_366+26del n.384+20_384+26del | |
| 1 | g.155238110C>T | CA2648252024 | GBA1 | c.761+24G>A (n.761+24G>A) c.614+24G>A (n.614+24G>A) c.500+24G>A (n.500+24G>A) n.572G>A n.340-1822G>A n.366+24G>A n.384+24G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238112C= | CA2481202728 | GBA1 | c.761+22G= (n.761+22G=) c.614+22G= (n.614+22G=) c.500+22G= (n.500+22G=) n.570G= n.340-1824G= n.366+22G= n.384+22G= | |
| 1 | g.155238112C>T | CA2481202729 | GBA1 | c.761+22G>A (n.761+22G>A) c.614+22G>A (n.614+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) n.570G>A n.340-1824G>A n.366+22G>A n.384+22G>A | dbSNP |
| 1 | g.155238114C>A | CA889660477 | GBA1 | c.761+20G>T (n.761+20G>T) c.614+20G>T (n.614+20G>T) c.500+20G>T (n.500+20G>T) n.568G>T n.340-1826G>T n.366+20G>T n.384+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238114C= | CA2481202730 | GBA1 | c.761+20G= (n.761+20G=) c.614+20G= (n.614+20G=) c.500+20G= (n.500+20G=) n.568G= n.340-1826G= n.366+20G= n.384+20G= | |
| 1 | g.155238114C>T | CA2648252025 | GBA1 | c.761+20G>A (n.761+20G>A) c.614+20G>A (n.614+20G>A) c.500+20G>A (n.500+20G>A) n.568G>A n.340-1826G>A n.366+20G>A n.384+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238122C= | CA2481202731 | GBA1 | c.761+12G= (n.761+12G=) c.614+12G= (n.614+12G=) c.500+12G= (n.500+12G=) n.560G= n.340-1834G= n.366+12G= n.384+12G= | |
| 1 | g.155238122C>T | CA1141695 | GBA1 | c.761+12G>A (n.761+12G>A) c.614+12G>A (n.614+12G>A) c.500+12G>A (n.500+12G>A) n.560G>A n.340-1834G>A n.366+12G>A n.384+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238123T>C | CA526668333 | GBA1 | c.761+11A>G (n.761+11A>G) c.614+11A>G (n.614+11A>G) c.500+11A>G (n.500+11A>G) n.559A>G n.340-1835A>G n.366+11A>G n.384+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238123T= | CA2481202732 | GBA1 | c.761+11A= (n.761+11A=) c.614+11A= (n.614+11A=) c.500+11A= (n.500+11A=) n.559A= n.340-1835A= n.366+11A= n.384+11A= | |
| 1 | g.155238124G>A | CA2648252026 | GBA1 | c.761+10C>T (n.761+10C>T) c.614+10C>T (n.614+10C>T) c.500+10C>T (n.500+10C>T) n.558C>T n.340-1836C>T n.366+10C>T n.384+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238124G>T | CA2573914843 | GBA1 | c.761+10C>A (n.761+10C>A) c.614+10C>A (n.614+10C>A) c.500+10C>A (n.500+10C>A) n.558C>A n.340-1836C>A n.366+10C>A n.384+10C>A | |
| 1 | g.155238127C= | CA2481202733 | GBA1 | c.761+7G= (n.761+7G=) c.614+7G= (n.614+7G=) c.500+7G= (n.500+7G=) n.555G= n.340-1839G= n.366+7G= n.384+7G= | |
| 1 | g.155238127C>T | CA889660484 | GBA1 | c.761+7G>A (n.761+7G>A) c.614+7G>A (n.614+7G>A) c.500+7G>A (n.500+7G>A) n.555G>A n.340-1839G>A n.366+7G>A n.384+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238129C>A | CA2648252027 | GBA1 | c.761+5G>T (n.761+5G>T) c.614+5G>T (n.614+5G>T) c.500+5G>T (n.500+5G>T) n.553G>T n.340-1841G>T n.366+5G>T n.384+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238130T>C | CA2573130588 | GBA1 | c.761+4A>G (n.761+4A>G) c.614+4A>G (n.614+4A>G) c.500+4A>G (n.500+4A>G) n.552A>G n.340-1842A>G n.366+4A>G n.384+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155238132A>C | CA342721083 | GBA1 | c.761+2T>G (n.761+2T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) n.550T>G n.339+1841T>G n.366+2T>G n.384+2T>G | |
| 1 | g.155238132A>G | CA342721078 | GBA1 | c.761+2T>C (n.761+2T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) n.550T>C n.339+1841T>C n.366+2T>C n.384+2T>C | |
| 1 | g.155238132A>T | CA342721072 | GBA1 | c.761+2T>A (n.761+2T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) n.550T>A n.339+1841T>A n.366+2T>A n.384+2T>A | |
| 1 | g.155238133C>A | CA342721091 | GBA1 | c.761+1G>T (n.761+1G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) n.549G>T n.339+1840G>T n.366+1G>T n.384+1G>T | |
| 1 | g.155238133C>G | CA342721096 | GBA1 | c.761+1G>C (n.761+1G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) n.549G>C n.339+1840G>C n.366+1G>C n.384+1G>C | |
| 1 | g.155238133C>T | CA342721098 | GBA1 | c.761+1G>A (n.761+1G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) n.549G>A n.339+1840G>A n.366+1G>A n.384+1G>A | |
| 1 | g.155238134T>A | CA342721102 | GBA1 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.548A>T n.339+1839A>T n.366A>T n.384A>T |