UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238052A= | CA1144870232 | GBA1 | c.761+82T= (n.761+82T=) c.614+82T= (n.614+82T=) c.500+82T= (n.500+82T=) n.630T= n.340-1764T= n.366+82T= n.384+82T= | |
| 1 | g.155238052A>G | CA30895466 | GBA1 | c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.614+82T>C (n.614+82T>C) c.500+82T>C (n.500+82T>C) n.630T>C n.340-1764T>C n.366+82T>C n.384+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238053A>G | CA2648251969 | GBA1 | c.761+81T>C (n.761+81T>C) c.614+81T>C (n.614+81T>C) c.500+81T>C (n.500+81T>C) n.629T>C n.340-1765T>C n.366+81T>C n.384+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238054_155238056del | CA2746209073 | GBA1 | c.761+79_761+81del (n.761+79_761+81del) c.614+79_614+81del (n.614+79_614+81del) c.500+79_500+81del (n.500+79_500+81del) n.627_629del n.340-1767_340-1765del n.366+79_366+81del n.384+79_384+81del | |
| 1 | g.155238054C>A | CA2573914682 | GBA1 | c.761+80G>T (n.761+80G>T) c.614+80G>T (n.614+80G>T) c.500+80G>T (n.500+80G>T) n.628G>T n.340-1766G>T n.366+80G>T n.384+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238055T>C | CA30895470 | GBA1 | c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.614+79A>G (n.614+79A>G) c.500+79A>G (n.500+79A>G) n.627A>G n.340-1767A>G n.366+79A>G n.384+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238055T= | CA1142030775 | GBA1 | c.761+79A= (n.761+79A=) c.614+79A= (n.614+79A=) c.500+79A= (n.500+79A=) n.627A= n.340-1767A= n.366+79A= n.384+79A= | |
| 1 | g.155238056A>C | CA2648251970 | GBA1 | c.761+78T>G (n.761+78T>G) c.614+78T>G (n.614+78T>G) c.500+78T>G (n.500+78T>G) n.626T>G n.340-1768T>G n.366+78T>G n.384+78T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238056A>T | CA2648251971 | GBA1 | c.761+78T>A (n.761+78T>A) c.614+78T>A (n.614+78T>A) c.500+78T>A (n.500+78T>A) n.626T>A n.340-1768T>A n.366+78T>A n.384+78T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238057G= | CA1142632899 | GBA1 | c.761+77C= (n.761+77C=) c.614+77C= (n.614+77C=) c.500+77C= (n.500+77C=) n.625C= n.340-1769C= n.366+77C= n.384+77C= | |
| 1 | g.155238057G>T | CA30895473 | GBA1 | c.761+77C>A (n.761+77C>A) c.614+77C>A (n.614+77C>A) c.500+77C>A (n.500+77C>A) n.625C>A n.340-1769C>A n.366+77C>A n.384+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238058del | CA2573914691 | GBA1 | c.761+77del (n.761+77del) c.614+77del (n.614+77del) c.500+77del (n.500+77del) n.625del n.340-1769del n.366+77del n.384+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238058G>T | CA2573914693 | GBA1 | c.761+76C>A (n.761+76C>A) c.614+76C>A (n.614+76C>A) c.500+76C>A (n.500+76C>A) n.624C>A n.340-1770C>A n.366+76C>A n.384+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238059T>C | CA2481202705 | GBA1 | c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.614+75A>G (n.614+75A>G) c.500+75A>G (n.500+75A>G) n.623A>G n.340-1771A>G n.366+75A>G n.384+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238059T>G | CA2481202706 | GBA1 | c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.614+75A>C (n.614+75A>C) c.500+75A>C (n.500+75A>C) n.623A>C n.340-1771A>C n.366+75A>C n.384+75A>C | dbSNP |
| 1 | g.155238059T= | CA2481202704 | GBA1 | c.761+75A= (n.761+75A=) c.614+75A= (n.614+75A=) c.500+75A= (n.500+75A=) n.623A= n.340-1771A= n.366+75A= n.384+75A= | |
| 1 | g.155238060T>C | CA1007984649 | GBA1 | c.761+74A>G (n.761+74A>G) c.614+74A>G (n.614+74A>G) c.500+74A>G (n.500+74A>G) n.622A>G n.340-1772A>G n.366+74A>G n.384+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238060T= | CA2481202707 | GBA1 | c.761+74A= (n.761+74A=) c.614+74A= (n.614+74A=) c.500+74A= (n.500+74A=) n.622A= n.340-1772A= n.366+74A= n.384+74A= | |
| 1 | g.155238061G>A | CA30895475 | GBA1 | c.761+73C>T (n.761+73C>T) c.614+73C>T (n.614+73C>T) c.500+73C>T (n.500+73C>T) n.621C>T n.340-1773C>T n.366+73C>T n.384+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238061G= | CA2481202708 | GBA1 | c.761+73C= (n.761+73C=) c.614+73C= (n.614+73C=) c.500+73C= (n.500+73C=) n.621C= n.340-1773C= n.366+73C= n.384+73C= | |
| 1 | g.155238062A= | CA2481202709 | GBA1 | c.761+72T= (n.761+72T=) c.614+72T= (n.614+72T=) c.500+72T= (n.500+72T=) n.620T= n.340-1774T= n.366+72T= n.384+72T= | |
| 1 | g.155238062A>T | CA889660460 | GBA1 | c.761+72T>A (n.761+72T>A) c.614+72T>A (n.614+72T>A) c.500+72T>A (n.500+72T>A) n.620T>A n.340-1774T>A n.366+72T>A n.384+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238064G>A | CA2648251972 | GBA1 | c.761+70C>T (n.761+70C>T) c.614+70C>T (n.614+70C>T) c.500+70C>T (n.500+70C>T) n.618C>T n.340-1776C>T n.366+70C>T n.384+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238065G>A | CA526668320 | GBA1 | c.761+69C>T (n.761+69C>T) c.614+69C>T (n.614+69C>T) c.500+69C>T (n.500+69C>T) n.617C>T n.340-1777C>T n.366+69C>T n.384+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238065G= | CA2481202710 | GBA1 | c.761+69C= (n.761+69C=) c.614+69C= (n.614+69C=) c.500+69C= (n.500+69C=) n.617C= n.340-1777C= n.366+69C= n.384+69C= | |
| 1 | g.155238065G>T | CA2648251973 | GBA1 | c.761+69C>A (n.761+69C>A) c.614+69C>A (n.614+69C>A) c.500+69C>A (n.500+69C>A) n.617C>A n.340-1777C>A n.366+69C>A n.384+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238066T>C | CA2481202712 | GBA1 | c.761+68A>G (n.761+68A>G) c.614+68A>G (n.614+68A>G) c.500+68A>G (n.500+68A>G) n.616A>G n.340-1778A>G n.366+68A>G n.384+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238066T= | CA2481202711 | GBA1 | c.761+68A= (n.761+68A=) c.614+68A= (n.614+68A=) c.500+68A= (n.500+68A=) n.616A= n.340-1778A= n.366+68A= n.384+68A= | |
| 1 | g.155238068G>T | CA2648251974 | GBA1 | c.761+66C>A (n.761+66C>A) c.614+66C>A (n.614+66C>A) c.500+66C>A (n.500+66C>A) n.614C>A n.340-1780C>A n.366+66C>A n.384+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238069G>T | CA2573914736 | GBA1 | c.761+65C>A (n.761+65C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) c.500+65C>A (n.500+65C>A) n.613C>A n.340-1781C>A n.366+65C>A n.384+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238070G= | CA2481202713 | GBA1 | c.761+64C= (n.761+64C=) c.614+64C= (n.614+64C=) c.500+64C= (n.500+64C=) n.612C= n.340-1782C= n.366+64C= n.384+64C= | |
| 1 | g.155238070G>T | CA889660464 | GBA1 | c.761+64C>A (n.761+64C>A) c.614+64C>A (n.614+64C>A) c.500+64C>A (n.500+64C>A) n.612C>A n.340-1782C>A n.366+64C>A n.384+64C>A | dbSNP |
| 1 | g.155238073del | CA2573914796 | GBA1 | c.761+61del (n.761+61del) c.614+61del (n.614+61del) c.500+61del (n.500+61del) n.609del n.340-1785del n.366+61del n.384+61del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238073A>G | CA2573914798 | GBA1 | c.761+61T>C (n.761+61T>C) c.614+61T>C (n.614+61T>C) c.500+61T>C (n.500+61T>C) n.609T>C n.340-1785T>C n.366+61T>C n.384+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238075A= | CA1144433764 | GBA1 | c.761+59T= (n.761+59T=) c.614+59T= (n.614+59T=) c.500+59T= (n.500+59T=) n.607T= n.340-1787T= n.366+59T= n.384+59T= | |
| 1 | g.155238075A>T | CA30895477 | GBA1 | c.761+59T>A (n.761+59T>A) c.614+59T>A (n.614+59T>A) c.500+59T>A (n.500+59T>A) n.607T>A n.340-1787T>A n.366+59T>A n.384+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238076G>A | CA2573567658 | GBA1 | c.761+58C>T (n.761+58C>T) c.614+58C>T (n.614+58C>T) c.500+58C>T (n.500+58C>T) n.606C>T n.340-1788C>T n.366+58C>T n.384+58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238076G>C | CA889660465 | GBA1 | c.761+58C>G (n.761+58C>G) c.614+58C>G (n.614+58C>G) c.500+58C>G (n.500+58C>G) n.606C>G n.340-1788C>G n.366+58C>G n.384+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238076G= | CA2481202714 | GBA1 | c.761+58C= (n.761+58C=) c.614+58C= (n.614+58C=) c.500+58C= (n.500+58C=) n.606C= n.340-1788C= n.366+58C= n.384+58C= | |
| 1 | g.155238076G>T | CA2648251975 | GBA1 | c.761+58C>A (n.761+58C>A) c.614+58C>A (n.614+58C>A) c.500+58C>A (n.500+58C>A) n.606C>A n.340-1788C>A n.366+58C>A n.384+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238077A= | CA2481202715 | GBA1 | c.761+57T= (n.761+57T=) c.614+57T= (n.614+57T=) c.500+57T= (n.500+57T=) n.605T= n.340-1789T= n.366+57T= n.384+57T= | |
| 1 | g.155238077A>G | CA2481202716 | GBA1 | c.761+57T>C (n.761+57T>C) c.614+57T>C (n.614+57T>C) c.500+57T>C (n.500+57T>C) n.605T>C n.340-1789T>C n.366+57T>C n.384+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238078T>C | CA2481202718 | GBA1 | c.761+56A>G (n.761+56A>G) c.614+56A>G (n.614+56A>G) c.500+56A>G (n.500+56A>G) n.604A>G n.340-1790A>G n.366+56A>G n.384+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238078T= | CA2481202717 | GBA1 | c.761+56A= (n.761+56A=) c.614+56A= (n.614+56A=) c.500+56A= (n.500+56A=) n.604A= n.340-1790A= n.366+56A= n.384+56A= | |
| 1 | g.155238079C>G | CA2648251976 | GBA1 | c.761+55G>C (n.761+55G>C) c.614+55G>C (n.614+55G>C) c.500+55G>C (n.500+55G>C) n.603G>C n.340-1791G>C n.366+55G>C n.384+55G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238081G>A | CA2648251979 | GBA1 | c.761+53C>T (n.761+53C>T) c.614+53C>T (n.614+53C>T) c.500+53C>T (n.500+53C>T) n.601C>T n.340-1793C>T n.366+53C>T n.384+53C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238081G>T | CA2648251981 | GBA1 | c.761+53C>A (n.761+53C>A) c.614+53C>A (n.614+53C>A) c.500+53C>A (n.500+53C>A) n.601C>A n.340-1793C>A n.366+53C>A n.384+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238084T>C | CA2648251983 | GBA1 | c.761+50A>G (n.761+50A>G) c.614+50A>G (n.614+50A>G) c.500+50A>G (n.500+50A>G) n.598A>G n.340-1796A>G n.366+50A>G n.384+50A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238086del | CA2648251986 | GBA1 | c.761+49del (n.761+49del) c.614+49del (n.614+49del) c.500+49del (n.500+49del) n.597del n.340-1797del n.366+49del n.384+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238086G>A | CA30895478 | GBA1 | c.761+48C>T (n.761+48C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) c.500+48C>T (n.500+48C>T) n.596C>T n.340-1798C>T n.366+48C>T n.384+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |