UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155237951G>A | CA2481202665 | GBA1 | c.761+183C>T (n.761+183C>T) c.614+183C>T (n.614+183C>T) c.500+183C>T (n.500+183C>T) n.731C>T n.340-1663C>T n.366+183C>T n.384+183C>T | dbSNP |
| 1 | g.155237951G>C | CA2481202666 | GBA1 | c.761+183C>G (n.761+183C>G) c.614+183C>G (n.614+183C>G) c.500+183C>G (n.500+183C>G) n.731C>G n.340-1663C>G n.366+183C>G n.384+183C>G | dbSNP |
| 1 | g.155237951G= | CA2481202664 | GBA1 | c.761+183C= (n.761+183C=) c.614+183C= (n.614+183C=) c.500+183C= (n.500+183C=) n.731C= n.340-1663C= n.366+183C= n.384+183C= | |
| 1 | g.155237952A>T | CA2648251818 | GBA1 | c.761+182T>A (n.761+182T>A) c.614+182T>A (n.614+182T>A) c.500+182T>A (n.500+182T>A) n.730T>A n.340-1664T>A n.366+182T>A n.384+182T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237953G>A | CA1007984610 | GBA1 | c.761+181C>T (n.761+181C>T) c.614+181C>T (n.614+181C>T) c.500+181C>T (n.500+181C>T) n.729C>T n.340-1665C>T n.366+181C>T n.384+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237953G>C | CA2648251819 | GBA1 | c.761+181C>G (n.761+181C>G) c.614+181C>G (n.614+181C>G) c.500+181C>G (n.500+181C>G) n.729C>G n.340-1665C>G n.366+181C>G n.384+181C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237953G= | CA2481202667 | GBA1 | c.761+181C= (n.761+181C=) c.614+181C= (n.614+181C=) c.500+181C= (n.500+181C=) n.729C= n.340-1665C= n.366+181C= n.384+181C= | |
| 1 | g.155237953G>T | CA2648251821 | GBA1 | c.761+181C>A (n.761+181C>A) c.614+181C>A (n.614+181C>A) c.500+181C>A (n.500+181C>A) n.729C>A n.340-1665C>A n.366+181C>A n.384+181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237954A>G | CA2746209071 | GBA1 | c.761+180T>C (n.761+180T>C) c.614+180T>C (n.614+180T>C) c.500+180T>C (n.500+180T>C) n.728T>C n.340-1666T>C n.366+180T>C n.384+180T>C | |
| 1 | g.155237955A>C | CA2648251822 | GBA1 | c.761+179T>G (n.761+179T>G) c.614+179T>G (n.614+179T>G) c.500+179T>G (n.500+179T>G) n.727T>G n.340-1667T>G n.366+179T>G n.384+179T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237955A>G | CA2648251823 | GBA1 | c.761+179T>C (n.761+179T>C) c.614+179T>C (n.614+179T>C) c.500+179T>C (n.500+179T>C) n.727T>C n.340-1667T>C n.366+179T>C n.384+179T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237956C>A | CA2648251824 | GBA1 | c.761+178G>T (n.761+178G>T) c.614+178G>T (n.614+178G>T) c.500+178G>T (n.500+178G>T) n.726G>T n.340-1668G>T n.366+178G>T n.384+178G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237956C= | CA2481202668 | GBA1 | c.761+178G= (n.761+178G=) c.614+178G= (n.614+178G=) c.500+178G= (n.500+178G=) n.726G= n.340-1668G= n.366+178G= n.384+178G= | |
| 1 | g.155237956C>T | CA889660414 | GBA1 | c.761+178G>A (n.761+178G>A) c.614+178G>A (n.614+178G>A) c.500+178G>A (n.500+178G>A) n.726G>A n.340-1668G>A n.366+178G>A n.384+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237957A>G | CA2648251826 | GBA1 | c.761+177T>C (n.761+177T>C) c.614+177T>C (n.614+177T>C) c.500+177T>C (n.500+177T>C) n.725T>C n.340-1669T>C n.366+177T>C n.384+177T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237958G>T | CA2648251828 | GBA1 | c.761+176C>A (n.761+176C>A) c.614+176C>A (n.614+176C>A) c.500+176C>A (n.500+176C>A) n.724C>A n.340-1670C>A n.366+176C>A n.384+176C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237959G>T | CA2648251829 | GBA1 | c.761+175C>A (n.761+175C>A) c.614+175C>A (n.614+175C>A) c.500+175C>A (n.500+175C>A) n.723C>A n.340-1671C>A n.366+175C>A n.384+175C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237961A= | CA2481202669 | GBA1 | c.761+173T= (n.761+173T=) c.614+173T= (n.614+173T=) c.500+173T= (n.500+173T=) n.721T= n.340-1673T= n.366+173T= n.384+173T= | |
| 1 | g.155237961A>G | CA2481202670 | GBA1 | c.761+173T>C (n.761+173T>C) c.614+173T>C (n.614+173T>C) c.500+173T>C (n.500+173T>C) n.721T>C n.340-1673T>C n.366+173T>C n.384+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237962G>A | CA2648251831 | GBA1 | c.761+172C>T (n.761+172C>T) c.614+172C>T (n.614+172C>T) c.500+172C>T (n.500+172C>T) n.720C>T n.340-1674C>T n.366+172C>T n.384+172C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237962G>T | CA2648251830 | GBA1 | c.761+172C>A (n.761+172C>A) c.614+172C>A (n.614+172C>A) c.500+172C>A (n.500+172C>A) n.720C>A n.340-1674C>A n.366+172C>A n.384+172C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237963C>A | CA2648251832 | GBA1 | c.761+171G>T (n.761+171G>T) c.614+171G>T (n.614+171G>T) c.500+171G>T (n.500+171G>T) n.719G>T n.340-1675G>T n.366+171G>T n.384+171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237963C>G | CA2746209072 | GBA1 | c.761+171G>C (n.761+171G>C) c.614+171G>C (n.614+171G>C) c.500+171G>C (n.500+171G>C) n.719G>C n.340-1675G>C n.366+171G>C n.384+171G>C | |
| 1 | g.155237963C>T | CA2648251833 | GBA1 | c.761+171G>A (n.761+171G>A) c.614+171G>A (n.614+171G>A) c.500+171G>A (n.500+171G>A) n.719G>A n.340-1675G>A n.366+171G>A n.384+171G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237964C>A | CA2648251834 | GBA1 | c.761+170G>T (n.761+170G>T) c.614+170G>T (n.614+170G>T) c.500+170G>T (n.500+170G>T) n.718G>T n.340-1676G>T n.366+170G>T n.384+170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237965T>A | CA2648251835 | GBA1 | c.761+169A>T (n.761+169A>T) c.614+169A>T (n.614+169A>T) c.500+169A>T (n.500+169A>T) n.717A>T n.340-1677A>T n.366+169A>T n.384+169A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237965T>C | CA2648251837 | GBA1 | c.761+169A>G (n.761+169A>G) c.614+169A>G (n.614+169A>G) c.500+169A>G (n.500+169A>G) n.717A>G n.340-1677A>G n.366+169A>G n.384+169A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237966G>A | CA2648251838 | GBA1 | c.761+168C>T (n.761+168C>T) c.614+168C>T (n.614+168C>T) c.500+168C>T (n.500+168C>T) n.716C>T n.340-1678C>T n.366+168C>T n.384+168C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237966G>T | CA2648251839 | GBA1 | c.761+168C>A (n.761+168C>A) c.614+168C>A (n.614+168C>A) c.500+168C>A (n.500+168C>A) n.716C>A n.340-1678C>A n.366+168C>A n.384+168C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237967A>T | CA2648251840 | GBA1 | c.761+167T>A (n.761+167T>A) c.614+167T>A (n.614+167T>A) c.500+167T>A (n.500+167T>A) n.715T>A n.340-1679T>A n.366+167T>A n.384+167T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237968T>A | CA2481202671 | GBA1 | c.761+166A>T (n.761+166A>T) c.614+166A>T (n.614+166A>T) c.500+166A>T (n.500+166A>T) n.714A>T n.340-1680A>T n.366+166A>T n.384+166A>T | dbSNP |
| 1 | g.155237968T>C | CA889660420 | GBA1 | c.761+166A>G (n.761+166A>G) c.614+166A>G (n.614+166A>G) c.500+166A>G (n.500+166A>G) n.714A>G n.340-1680A>G n.366+166A>G n.384+166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155237968T= | CA2481202672 | GBA1 | c.761+166A= (n.761+166A=) c.614+166A= (n.614+166A=) c.500+166A= (n.500+166A=) n.714A= n.340-1680A= n.366+166A= n.384+166A= | |
| 1 | g.155237969G>A | CA889660424 | GBA1 | c.761+165C>T (n.761+165C>T) c.614+165C>T (n.614+165C>T) c.500+165C>T (n.500+165C>T) n.713C>T n.340-1681C>T n.366+165C>T n.384+165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155237969G= | CA2481202673 | GBA1 | c.761+165C= (n.761+165C=) c.614+165C= (n.614+165C=) c.500+165C= (n.500+165C=) n.713C= n.340-1681C= n.366+165C= n.384+165C= | |
| 1 | g.155237969G>T | CA2648251842 | GBA1 | c.761+165C>A (n.761+165C>A) c.614+165C>A (n.614+165C>A) c.500+165C>A (n.500+165C>A) n.713C>A n.340-1681C>A n.366+165C>A n.384+165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237970del | CA2648251841 | GBA1 | c.761+165del (n.761+165del) c.614+165del (n.614+165del) c.500+165del (n.500+165del) n.713del n.340-1681del n.366+165del n.384+165del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237970G>A | CA2648251846 | GBA1 | c.761+164C>T (n.761+164C>T) c.614+164C>T (n.614+164C>T) c.500+164C>T (n.500+164C>T) n.712C>T n.340-1682C>T n.366+164C>T n.384+164C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237970G>T | CA2648251844 | GBA1 | c.761+164C>A (n.761+164C>A) c.614+164C>A (n.614+164C>A) c.500+164C>A (n.500+164C>A) n.712C>A n.340-1682C>A n.366+164C>A n.384+164C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237972G>A | CA2648251847 | GBA1 | c.761+162C>T (n.761+162C>T) c.614+162C>T (n.614+162C>T) c.500+162C>T (n.500+162C>T) n.710C>T n.340-1684C>T n.366+162C>T n.384+162C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237972G>T | CA2648251848 | GBA1 | c.761+162C>A (n.761+162C>A) c.614+162C>A (n.614+162C>A) c.500+162C>A (n.500+162C>A) n.710C>A n.340-1684C>A n.366+162C>A n.384+162C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237973T>A | CA2648251849 | GBA1 | c.761+161A>T (n.761+161A>T) c.614+161A>T (n.614+161A>T) c.500+161A>T (n.500+161A>T) n.709A>T n.340-1685A>T n.366+161A>T n.384+161A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237973T>G | CA1007984612 | GBA1 | c.761+161A>C (n.761+161A>C) c.614+161A>C (n.614+161A>C) c.500+161A>C (n.500+161A>C) n.709A>C n.340-1685A>C n.366+161A>C n.384+161A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237974G>C | CA1007984614 | GBA1 | c.761+160C>G (n.761+160C>G) c.614+160C>G (n.614+160C>G) c.500+160C>G (n.500+160C>G) n.708C>G n.340-1686C>G n.366+160C>G n.384+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237974G= | CA2481202674 | GBA1 | c.761+160C= (n.761+160C=) c.614+160C= (n.614+160C=) c.500+160C= (n.500+160C=) n.708C= n.340-1686C= n.366+160C= n.384+160C= | |
| 1 | g.155237974G>T | CA2648251855 | GBA1 | c.761+160C>A (n.761+160C>A) c.614+160C>A (n.614+160C>A) c.500+160C>A (n.500+160C>A) n.708C>A n.340-1686C>A n.366+160C>A n.384+160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237975_155237976del | CA2648251852 | GBA1 | c.761+159_761+160del (n.761+159_761+160del) c.614+159_614+160del (n.614+159_614+160del) c.500+159_500+160del (n.500+159_500+160del) n.707_708del n.340-1687_340-1686del n.366+159_366+160del n.384+159_384+160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237975G>A | CA2648251856 | GBA1 | c.761+159C>T (n.761+159C>T) c.614+159C>T (n.614+159C>T) c.500+159C>T (n.500+159C>T) n.707C>T n.340-1687C>T n.366+159C>T n.384+159C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237975G>T | CA2648251857 | GBA1 | c.761+159C>A (n.761+159C>A) c.614+159C>A (n.614+159C>A) c.500+159C>A (n.500+159C>A) n.707C>A n.340-1687C>A n.366+159C>A n.384+159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237976G>A | CA30895459 | GBA1 | c.761+158C>T (n.761+158C>T) c.614+158C>T (n.614+158C>T) c.500+158C>T (n.500+158C>T) n.706C>T n.340-1688C>T n.366+158C>T n.384+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |