Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236412_155236418delCA421021963GBA1c.1054_1060del (p.Tyr352ThrfsTer10)
c.907_913del (p.Tyr303ThrfsTer10)
c.793_799del (p.Tyr265ThrfsTer10)
n.45_51del
n.340-127_340-121del
n.659_665del
n.677_683del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236416C>ACA253092GBA1c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.44G>T
n.340-128G>T
n.658G>T
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236416C=CA1141581085GBA1c.1053G= (p.Trp351=)
c.906G= (p.Trp302=)
c.792G= (p.Trp264=)
n.44G=
n.340-128G=
n.658G=
n.676G=
1g.155236416C>GCA342717576GBA1c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
n.44G>C
n.340-128G>C
n.658G>C
n.676G>C
1g.155236416C>TCA342717571GBA1c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
n.44G>A
n.340-128G>A
n.658G>A
n.676G>A
1g.155236417C>ACA342717578GBA1c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
n.43G>T
n.340-129G>T
n.657G>T
n.675G>T
1g.155236417C=CA2481201983GBA1c.1052G= (p.Trp351=)
c.905G= (p.Trp302=)
c.791G= (p.Trp264=)
n.43G=
n.340-129G=
n.657G=
n.675G=
1g.155236417C>GCA342717600GBA1c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
n.43G>C
n.340-129G>C
n.657G>C
n.675G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155236417C>TCA342717582GBA1c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
n.43G>A
n.340-129G>A
n.657G>A
n.675G>A
1g.155236418A>CCA342717604GBA1c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
n.42T>G
n.340-130T>G
n.656T>G
n.674T>G
1g.155236418A>GCA342717614GBA1c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.42T>C
n.340-130T>C
n.656T>C
n.674T>C
1g.155236418A>TCA342717616GBA1c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.42T>A
n.340-130T>A
n.656T>A
n.674T>A
1g.155236419A=CA2481201984GBA1c.1050T= (p.His350=)
c.903T= (p.His301=)
c.789T= (p.His263=)
n.41T=
n.340-131T=
n.655T=
n.673T=
1g.155236419A>CCA342717617GBA1c.1050T>G (p.His350Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
n.41T>G
n.340-131T>G
n.655T>G
n.673T>G
1g.155236419A>GCA1141626GBA1c.1050T>C (p.His350=)
c.903T>C (p.His301=)
c.789T>C (p.His263=)
n.41T>C
n.340-131T>C
n.655T>C
n.673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236419A>TCA342717622GBA1c.1050T>A (p.His350Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
n.41T>A
n.340-131T>A
n.655T>A
n.673T>A
1g.155236420T>ACA342717630GBA1c.1049A>T (p.His350Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.40A>T
n.340-132A>T
n.654A>T
n.672A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236420T>CCA253105GBA1c.1049A>G (p.His350Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.40A>G
n.340-132A>G
n.654A>G
n.672A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236420T>GCA342717646GBA1c.1049A>C (p.His350Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.40A>C
n.340-132A>C
n.654A>C
n.672A>C
1g.155236420T=CA1141080675GBA1c.1049A= (p.His350=)
c.902A= (p.His301=)
c.788A= (p.His263=)
n.40A=
n.340-132A=
n.654A=
n.672A=
1g.155236421G>ACA342717650GBA1c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.39C>T
n.340-133C>T
n.653C>T
n.671C>T
1g.155236421G>CCA342717665GBA1c.1048C>G (p.His350Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.39C>G
n.340-133C>G
n.653C>G
n.671C>G
1g.155236421G>TCA342717675GBA1c.1048C>A (p.His350Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.39C>A
n.340-133C>A
n.653C>A
n.671C>A
1g.155236422T>ACA421022024GBA1c.1047A>T (p.Val349=)
c.900A>T (p.Val300=)
c.786A>T (p.Val262=)
n.38A>T
n.340-134A>T
n.652A>T
n.670A>T
1g.155236422T>CCA421022025GBA1c.1047A>G (p.Val349=)
c.900A>G (p.Val300=)
c.786A>G (p.Val262=)
n.38A>G
n.340-134A>G
n.652A>G
n.670A>G
1g.155236422T>GCA421022028GBA1c.1047A>C (p.Val349=)
c.900A>C (p.Val300=)
c.786A>C (p.Val262=)
n.38A>C
n.340-134A>C
n.652A>C
n.670A>C
1g.155236423A>CCA342717696GBA1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.37T>G
n.340-135T>G
n.651T>G
n.669T>G
1g.155236423A>GCA342717693GBA1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.37T>C
n.340-135T>C
n.651T>C
n.669T>C
1g.155236423A>TCA342717686GBA1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.37T>A
n.340-135T>A
n.651T>A
n.669T>A
1g.155236424C>ACA342717717GBA1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.36G>T
n.340-136G>T
n.650G>T
n.668G>T
1g.155236424C=CA1143772622GBA1c.1045G= (p.Val349=)
c.898G= (p.Val300=)
c.784G= (p.Val262=)
n.36G=
n.340-136G=
n.650G=
n.668G=
1g.155236424C>GCA342717726GBA1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.36G>C
n.340-136G>C
n.650G>C
n.668G>C
1g.155236424C>TCA30894870GBA1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.36G>A
n.340-136G>A
n.650G>A
n.668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236425A>CCA421022039GBA1c.1044T>G (p.Ala348=)
c.897T>G (p.Ala299=)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.35T>G
n.340-137T>G
n.649T>G
n.667T>G
1g.155236425A>GCA421022043GBA1c.1044T>C (p.Ala348=)
c.897T>C (p.Ala299=)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.35T>C
n.340-137T>C
n.649T>C
n.667T>C
1g.155236425A>TCA421022041GBA1c.1044T>A (p.Ala348=)
c.897T>A (p.Ala299=)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.35T>A
n.340-137T>A
n.649T>A
n.667T>A
1g.155236426G>ACA253090GBA1c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.34C>T
n.340-138C>T
n.648C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236426G>CCA1141627GBA1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.34C>G
n.340-138C>G
n.648C>G
n.666C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236426G=CA1141090680GBA1c.1043C= (p.Ala348=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.782C= (p.Ala261=)
n.34C=
n.340-138C=
n.648C=
n.666C=
1g.155236426G>TCA342717738GBA1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.34C>A
n.340-138C>A
n.648C>A
n.666C>A
1g.155236427C>ACA342717739GBA1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.33G>T
n.340-139G>T
n.647G>T
n.665G>T
1g.155236427C>GCA342717740GBA1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.33G>C
n.340-139G>C
n.647G>C
n.665G>C
1g.155236427C>TCA342717741GBA1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.33G>A
n.340-139G>A
n.647G>A
n.665G>A
1g.155236428A>CCA342717742GBA1c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
n.32T>G
n.340-140T>G
n.646T>G
n.664T>G
1g.155236428A>GCA421022057GBA1c.1041T>C (p.Ile347=)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.780T>C (p.Ile260=)
n.32T>C
n.340-140T>C
n.646T>C
n.664T>C
1g.155236428A>TCA421022054GBA1c.1041T>A (p.Ile347=)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.780T>A (p.Ile260=)
n.32T>A
n.340-140T>A
n.646T>A
n.664T>A
1g.155236429A>CCA342717746GBA1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.31T>G
n.340-141T>G
n.645T>G
n.663T>G
 gnomAD v4
1g.155236429A>GCA342717753GBA1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.31T>C
n.340-141T>C
n.645T>C
n.663T>C
1g.155236429A>TCA342717754GBA1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.31T>A
n.340-141T>A
n.645T>A
n.663T>A
1g.155236430T>ACA342717782GBA1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.30A>T
n.340-142A>T
n.644A>T
n.662A>T

Number of alleles fetched