Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236309_155236316delCA2648250973GBA1c.1153_1160del (p.Lys385GlyfsTer?)
c.1006_1013del (p.Lys336GlyfsTer?)
c.892_899del (p.Lys298GlyfsTer?)
n.144_151del
n.340-28_340-21del
n.758_765del
 gnomAD v4
1g.155236316dupCA1141610GBA1c.1154dup (p.Phe386ValfsTer?)
c.1007dup (p.Phe337ValfsTer?)
c.893dup (p.Phe299ValfsTer?)
n.145dup
n.340-27dup
n.759dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236316T>ACA342715392GBA1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.144A>T
n.340-28A>T
n.758A>T
1g.155236316T>CCA342715397GBA1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.144A>G
n.340-28A>G
n.758A>G
1g.155236316T>GCA342715402GBA1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.144A>C
n.340-28A>C
n.758A>C
 gnomAD v4
1g.155236317G>ACA421020719GBA1c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.143C>T
n.340-29C>T
n.757C>T
 dbSNP
1g.155236317G>CCA421020725GBA1c.1152C>G (p.Ser384=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.891C>G (p.Ser297=)
n.143C>G
n.340-29C>G
n.757C>G
1g.155236317G=CA2481201950GBA1c.1152C= (p.Ser384=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.891C= (p.Ser297=)
n.143C=
n.340-29C=
n.757C=
1g.155236317G>TCA421020728GBA1c.1152C>A (p.Ser384=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.891C>A (p.Ser297=)
n.143C>A
n.340-29C>A
n.757C>A
1g.155236318G>ACA30894796GBA1c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.142C>T
n.340-30C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236318G>CCA342715406GBA1c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.142C>G
n.340-30C>G
n.756C>G
1g.155236318G=CA2481201951GBA1c.1151C= (p.Ser384=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.890C= (p.Ser297=)
n.142C=
n.340-30C=
n.756C=
1g.155236318G>TCA342715409GBA1c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.142C>A
n.340-30C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
1g.155236319A>CCA342715412GBA1c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.141T>G
n.340-31T>G
n.755T>G
1g.155236319A>GCA342715414GBA1c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.141T>C
n.340-31T>C
n.755T>C
1g.155236319A>TCA342715421GBA1c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.141T>A
n.340-31T>A
n.755T>A
1g.155236320G>ACA421020741GBA1c.1149C>T (p.Gly383=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.888C>T (p.Gly296=)
n.140C>T
n.340-32C>T
n.754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236320G>CCA421020740GBA1c.1149C>G (p.Gly383=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.888C>G (p.Gly296=)
n.140C>G
n.340-32C>G
n.754C>G
1g.155236320G=CA2481201952GBA1c.1149C= (p.Gly383=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.888C= (p.Gly296=)
n.140C=
n.340-32C=
n.754C=
1g.155236320G>TCA421020737GBA1c.1149C>A (p.Gly383=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.888C>A (p.Gly296=)
n.140C>A
n.340-32C>A
n.754C>A
1g.155236321C>ACA342715424GBA1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.139G>T
n.340-33G>T
n.753G>T
1g.155236321C>GCA342715434GBA1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.139G>C
n.340-33G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
1g.155236321C>TCA342715436GBA1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.139G>A
n.340-33G>A
n.753G>A
1g.155236323delCA2586967453GBA1c.1148del (p.Gly383AlafsTer11)
c.1001del (p.Gly334AlafsTer11)
c.887del (p.Gly296AlafsTer11)
n.139del
n.340-33del
n.753del
1g.155236322C>ACA342715441GBA1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.138G>T
n.340-34G>T
n.752G>T
1g.155236322C=CA2481201953GBA1c.1147G= (p.Gly383=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.886G= (p.Gly296=)
n.138G=
n.340-34G=
n.752G=
1g.155236322C>GCA342715446GBA1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.138G>C
n.340-34G>C
n.752G>C
1g.155236322C>TCA342715443GBA1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.138G>A
n.340-34G>A
n.752G>A
 dbSNP
1g.155236323C>ACA421020756GBA1c.1146G>T (p.Val382=)
c.999G>T (p.Val333=)
c.885G>T (p.Val295=)
n.137G>T
n.340-35G>T
n.751G>T
1g.155236323C>GCA421020752GBA1c.1146G>C (p.Val382=)
c.999G>C (p.Val333=)
c.885G>C (p.Val295=)
n.137G>C
n.340-35G>C
n.751G>C
1g.155236323C>TCA421020751GBA1c.1146G>A (p.Val382=)
c.999G>A (p.Val333=)
c.885G>A (p.Val295=)
n.137G>A
n.340-35G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
1g.155236324A>CCA342715457GBA1c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.136T>G
n.340-36T>G
n.750T>G
1g.155236324A>GCA342715464GBA1c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.136T>C
n.340-36T>C
n.750T>C
1g.155236324A>TCA342715468GBA1c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.136T>A
n.340-36T>A
n.750T>A
1g.155236324_155236326delCA2586967454GBA1c.1143_1145del (p.Cys381_Val382delinsTrp)
c.996_998del (p.Cys332_Val333delinsTrp)
c.882_884del (p.Cys294_Val295delinsTrp)
n.134_136del
n.340-38_340-36del
n.748_750del
1g.155236325C>ACA342715472GBA1c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.135G>T
n.340-37G>T
n.749G>T
1g.155236325C>GCA342715478GBA1c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.135G>C
n.340-37G>C
n.749G>C
1g.155236325C>TCA342715481GBA1c.1144G>A (p.Val382Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
n.135G>A
n.340-37G>A
n.749G>A
1g.155236326A=CA2481201954GBA1c.1143T= (p.Cys381=)
c.996T= (p.Cys332=)
c.882T= (p.Cys294=)
n.134T=
n.340-38T=
n.748T=
1g.155236326A>CCA342715489GBA1c.1143T>G (p.Cys381Trp)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
n.134T>G
n.340-38T>G
n.748T>G
1g.155236326A>GCA1141611GBA1c.1143T>C (p.Cys381=)
c.996T>C (p.Cys332=)
c.882T>C (p.Cys294=)
n.134T>C
n.340-38T>C
n.748T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236326A>TCA342715494GBA1c.1143T>A (p.Cys381Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
n.134T>A
n.340-38T>A
n.748T>A
 gnomAD v4
1g.155236327C>ACA342715499GBA1c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.133G>T
n.340-39G>T
n.747G>T
1g.155236327C>GCA342715507GBA1c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.133G>C
n.340-39G>C
n.747G>C
 gnomAD v4
1g.155236327C>TCA342715511GBA1c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.133G>A
n.340-39G>A
n.747G>A
1g.155236328A=CA1141581083GBA1c.1141T= (p.Cys381=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.880T= (p.Cys294=)
n.132T=
n.340-40T=
n.746T=
1g.155236328A>CCA253094GBA1c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.132T>G
n.340-40T>G
n.746T>G
 ClinVar dbSNP
1g.155236328A>GCA342715521GBA1c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.132T>C
n.340-40T>C
n.746T>C
 gnomAD v4
1g.155236328A>TCA342715527GBA1c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.132T>A
n.340-40T>A
n.746T>A
 gnomAD v4
1g.155236329G>ACA421020802GBA1c.1140C>T (p.Ala380=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.879C>T (p.Ala293=)
n.131C>T
n.340-41C>T
n.745C>T

Number of alleles fetched