Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155236261C>ACA342714717GBA1c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
n.199G>T
n.367G>T
n.813G>T
1g.155236261C=CA1141581080GBA1c.1208G= (p.Ser403=)
c.1061G= (p.Ser354=)
c.947G= (p.Ser316=)
n.199G=
n.367G=
n.813G=
1g.155236261C>GCA253096GBA1c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
n.199G>C
n.367G>C
n.813G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155236261C>TCA342714740GBA1c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.199G>A
n.367G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
1g.155236262T>ACA342714747GBA1c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.198A>T
n.366A>T
n.812A>T
1g.155236262T>CCA342714744GBA1c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.198A>G
n.366A>G
n.812A>G
1g.155236262T>GCA342714745GBA1c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.198A>C
n.366A>C
n.812A>C
 gnomAD v4
1g.155236262dupCA2586967449GBA1c.1207dup (p.Ser403LysfsTer?)
c.1060dup (p.Ser354LysfsTer?)
c.946dup (p.Ser316LysfsTer?)
n.198dup
n.366dup
n.812dup
1g.155236263G>ACA421020498GBA1c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.197C>T
n.365C>T
n.811C>T
1g.155236263G>CCA342714749GBA1c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
n.197C>G
n.365C>G
n.811C>G
1g.155236263G>TCA342714751GBA1c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.197C>A
n.365C>A
n.811C>A
1g.155236264T>ACA342714754GBA1c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.196A>T
n.364A>T
n.810A>T
1g.155236264T>CCA30894749GBA1c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.196A>G
n.364A>G
n.810A>G
 dbSNP COSMIC
1g.155236264T>GCA342714765GBA1c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.196A>C
n.364A>C
n.810A>C
1g.155236264T=CA1140982670GBA1c.1205A= (p.Tyr402=)
c.1058A= (p.Tyr353=)
c.944A= (p.Tyr315=)
n.196A=
n.364A=
n.810A=
1g.155236265A>CCA342714769GBA1c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.195T>G
n.363T>G
n.809T>G
1g.155236265A>GCA342714797GBA1c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.195T>C
n.363T>C
n.809T>C
1g.155236265A>TCA342714798GBA1c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.195T>A
n.363T>A
n.809T>A
1g.155236266C>ACA342714800GBA1c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.194G>T
n.362G>T
n.808G>T
1g.155236266C=CA2481201935GBA1c.1203G= (p.Gln401=)
c.1056G= (p.Gln352=)
c.942G= (p.Gln314=)
n.194G=
n.362G=
n.808G=
1g.155236266C>GCA342714804GBA1c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.194G>C
n.362G>C
n.808G>C
1g.155236266C>TCA1141602GBA1c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.194G>A
n.362G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236267T>ACA342714819GBA1c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.193A>T
n.361A>T
n.807A>T
 COSMIC
1g.155236267T>CCA342714824GBA1c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.193A>G
n.361A>G
n.807A>G
 gnomAD v4
1g.155236267T>GCA342714813GBA1c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.193A>C
n.361A>C
n.807A>C
1g.155236268G>ACA342714832GBA1c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.192C>T
n.360C>T
n.806C>T
1g.155236268G>CCA342714837GBA1c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.192C>G
n.360C>G
n.806C>G
1g.155236268G>TCA342714845GBA1c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.192C>A
n.360C>A
n.806C>A
1g.155236269C>ACA342714846GBA1c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.191G>T
n.359G>T
n.805G>T
1g.155236269C=CA1142306195GBA1c.1200G= (p.Met400=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.939G= (p.Met313=)
n.191G=
n.359G=
n.805G=
1g.155236269C>GCA342714848GBA1c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.191G>C
n.359G>C
n.805G>C
1g.155236269C>TCA1141603GBA1c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.191G>A
n.359G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155236270A>CCA342714853GBA1c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.190T>G
n.358T>G
n.804T>G
1g.155236270A>GCA342714857GBA1c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.190T>C
n.358T>C
n.804T>C
1g.155236270A>TCA342714858GBA1c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.190T>A
n.358T>A
n.804T>A
1g.155236271T>ACA342714860GBA1c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.189A>T
n.357A>T
n.803A>T
1g.155236271T>CCA342714862GBA1c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.189A>G
n.357A>G
n.803A>G
1g.155236271T>GCA342714866GBA1c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.189A>C
n.357A>C
n.803A>C
1g.155236271_155236272insTACAGCA2586967450GBA1c.1197_1198insCTGTA (p.Met400LeufsTer2)
c.1050_1051insCTGTA (p.Met351LeufsTer2)
c.936_937insCTGTA (p.Met313LeufsTer2)
n.188_189insCTGTA
n.356_357insCTGTA
n.802_803insCTGTA
1g.155236272C>ACA16616841GBA1c.1197G>T (p.Gly399=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.188G>T
n.356G>T
n.802G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155236272C=CA2481201936GBA1c.1197G= (p.Gly399=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.936G= (p.Gly312=)
n.188G=
n.356G=
n.802G=
1g.155236272C>GCA421020502GBA1c.1197G>C (p.Gly399=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.188G>C
n.356G>C
n.802G>C
1g.155236272C>TCA421020503GBA1c.1197G>A (p.Gly399=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.188G>A
n.356G>A
n.802G>A
1g.155236273C>ACA342714878GBA1c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.187G>T
n.355G>T
n.801G>T
1g.155236273C>GCA342714876GBA1c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.187G>C
n.355G>C
n.801G>C
1g.155236273C>TCA342714874GBA1c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.187G>A
n.355G>A
n.801G>A
1g.155236274C>ACA342714884GBA1c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.186G>T
n.354G>T
n.800G>T
1g.155236274C>GCA342714888GBA1c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.186G>C
n.354G>C
n.800G>C
1g.155236274C>TCA342714893GBA1c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.186G>A
n.354G>A
n.800G>A
1g.155236275T>ACA421020505GBA1c.1194A>T (p.Arg398=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
c.933A>T (p.Arg311=)
n.185A>T
n.353A>T
n.799A>T

Number of alleles fetched