Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155236177C>G | CA2648250728 | GBA1 | c.1224+68G>C (n.1224+68G>C) c.1077+68G>C (n.1077+68G>C) c.963+68G>C (n.963+68G>C) n.215+68G>C n.383+68G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236177C>T | CA2573916735 | GBA1 | c.1224+68G>A (n.1224+68G>A) c.1077+68G>A (n.1077+68G>A) c.963+68G>A (n.963+68G>A) n.215+68G>A n.383+68G>A | |
1 | g.155236180T>G | CA2648250729 | GBA1 | c.1224+65A>C (n.1224+65A>C) c.1077+65A>C (n.1077+65A>C) c.963+65A>C (n.963+65A>C) n.215+65A>C n.383+65A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236181C>A | CA2548867062 | GBA1 | c.1224+64G>T (n.1224+64G>T) c.1077+64G>T (n.1077+64G>T) c.963+64G>T (n.963+64G>T) n.215+64G>T n.383+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236183T>C | CA30894706 | GBA1 | c.1224+62A>G (n.1224+62A>G) c.1077+62A>G (n.1077+62A>G) c.963+62A>G (n.963+62A>G) n.215+62A>G n.383+62A>G n.891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236183T>G | CA2746209040 | GBA1 | c.1224+62A>C (n.1224+62A>C) c.1077+62A>C (n.1077+62A>C) c.963+62A>C (n.963+62A>C) n.215+62A>C n.383+62A>C n.891A>C | |
1 | g.155236183T= | CA2481201898 | GBA1 | c.1224+62A= (n.1224+62A=) c.1077+62A= (n.1077+62A=) c.963+62A= (n.963+62A=) n.215+62A= n.383+62A= n.891A= | |
1 | g.155236184T>C | CA2648250730 | GBA1 | c.1224+61A>G (n.1224+61A>G) c.1077+61A>G (n.1077+61A>G) c.963+61A>G (n.963+61A>G) n.215+61A>G n.383+61A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236185G>T | CA2573916737 | GBA1 | c.1224+60C>A (n.1224+60C>A) c.1077+60C>A (n.1077+60C>A) c.963+60C>A (n.963+60C>A) n.215+60C>A n.383+60C>A n.889C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236186G>T | CA2573916740 | GBA1 | c.1224+59C>A (n.1224+59C>A) c.1077+59C>A (n.1077+59C>A) c.963+59C>A (n.963+59C>A) n.215+59C>A n.383+59C>A n.888C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236188G>A | CA889658898 | GBA1 | c.1224+57C>T (n.1224+57C>T) c.1077+57C>T (n.1077+57C>T) c.963+57C>T (n.963+57C>T) n.215+57C>T n.383+57C>T n.886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236188G= | CA2481201899 | GBA1 | c.1224+57C= (n.1224+57C=) c.1077+57C= (n.1077+57C=) c.963+57C= (n.963+57C=) n.215+57C= n.383+57C= n.886C= | |
1 | g.155236188G>T | CA2573916744 | GBA1 | c.1224+57C>A (n.1224+57C>A) c.1077+57C>A (n.1077+57C>A) c.963+57C>A (n.963+57C>A) n.215+57C>A n.383+57C>A n.886C>A | |
1 | g.155236189A>T | CA2648250737 | GBA1 | c.1224+56T>A (n.1224+56T>A) c.1077+56T>A (n.1077+56T>A) c.963+56T>A (n.963+56T>A) n.215+56T>A n.383+56T>A n.885T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236190A= | CA2481201900 | GBA1 | c.1224+55T= (n.1224+55T=) c.1077+55T= (n.1077+55T=) c.963+55T= (n.963+55T=) n.215+55T= n.383+55T= n.884T= | |
1 | g.155236190A>G | CA30894707 | GBA1 | c.1224+55T>C (n.1224+55T>C) c.1077+55T>C (n.1077+55T>C) c.963+55T>C (n.963+55T>C) n.215+55T>C n.383+55T>C n.884T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236191A= | CA2481201901 | GBA1 | c.1224+54T= (n.1224+54T=) c.1077+54T= (n.1077+54T=) c.963+54T= (n.963+54T=) n.215+54T= n.383+54T= n.883T= | |
1 | g.155236191A>G | CA889658901 | GBA1 | c.1224+54T>C (n.1224+54T>C) c.1077+54T>C (n.1077+54T>C) c.963+54T>C (n.963+54T>C) n.215+54T>C n.383+54T>C n.883T>C | dbSNP |
1 | g.155236192C= | CA2481201902 | GBA1 | c.1224+53G= (n.1224+53G=) c.1077+53G= (n.1077+53G=) c.963+53G= (n.963+53G=) n.215+53G= n.383+53G= n.882G= | |
1 | g.155236192C>G | CA889658904 | GBA1 | c.1224+53G>C (n.1224+53G>C) c.1077+53G>C (n.1077+53G>C) c.963+53G>C (n.963+53G>C) n.215+53G>C n.383+53G>C n.882G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236192C>T | CA30894708 | GBA1 | c.1224+53G>A (n.1224+53G>A) c.1077+53G>A (n.1077+53G>A) c.963+53G>A (n.963+53G>A) n.215+53G>A n.383+53G>A n.882G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236193del | CA2573916750 | GBA1 | c.1224+52del (n.1224+52del) c.1077+52del (n.1077+52del) c.963+52del (n.963+52del) n.215+52del n.383+52del n.881del | gnomAD v4 |
1 | g.155236193T>A | CA2481201904 | GBA1 | c.1224+52A>T (n.1224+52A>T) c.1077+52A>T (n.1077+52A>T) c.963+52A>T (n.963+52A>T) n.215+52A>T n.383+52A>T n.881A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236193T= | CA2481201903 | GBA1 | c.1224+52A= (n.1224+52A=) c.1077+52A= (n.1077+52A=) c.963+52A= (n.963+52A=) n.215+52A= n.383+52A= n.881A= | |
1 | g.155236195G>A | CA1141589 | GBA1 | c.1224+50C>T (n.1224+50C>T) c.1077+50C>T (n.1077+50C>T) c.963+50C>T (n.963+50C>T) n.215+50C>T n.383+50C>T n.879C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236195G>C | CA526433735 | GBA1 | c.1224+50C>G (n.1224+50C>G) c.1077+50C>G (n.1077+50C>G) c.963+50C>G (n.963+50C>G) n.215+50C>G n.383+50C>G n.879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236195G= | CA2481201905 | GBA1 | c.1224+50C= (n.1224+50C=) c.1077+50C= (n.1077+50C=) c.963+50C= (n.963+50C=) n.215+50C= n.383+50C= n.879C= | |
1 | g.155236195G>T | CA1141590 | GBA1 | c.1224+50C>A (n.1224+50C>A) c.1077+50C>A (n.1077+50C>A) c.963+50C>A (n.963+50C>A) n.215+50C>A n.383+50C>A n.879C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236196T>G | CA2481201907 | GBA1 | c.1224+49A>C (n.1224+49A>C) c.1077+49A>C (n.1077+49A>C) c.963+49A>C (n.963+49A>C) n.215+49A>C n.383+49A>C n.878A>C | dbSNP |
1 | g.155236196T= | CA2481201906 | GBA1 | c.1224+49A= (n.1224+49A=) c.1077+49A= (n.1077+49A=) c.963+49A= (n.963+49A=) n.215+49A= n.383+49A= n.878A= | |
1 | g.155236197A>T | CA2573916759 | GBA1 | c.1224+48T>A (n.1224+48T>A) c.1077+48T>A (n.1077+48T>A) c.963+48T>A (n.963+48T>A) n.215+48T>A n.383+48T>A n.877T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236197_155236199delinsAAG | CA2481201908 | GBA1 | c.1224+46_1224+48delinsCTT (n.1224+46_1224+48delinsCTT) c.1077+46_1077+48delinsCTT (n.1077+46_1077+48delinsCTT) c.963+46_963+48delinsCTT (n.963+46_963+48delinsCTT) n.215+46_215+48delinsCTT n.383+46_383+48delinsCTT n.875_877delinsCTT | |
1 | g.155236198A= | CA2481201909 | GBA1 | c.1224+47T= (n.1224+47T=) c.1077+47T= (n.1077+47T=) c.963+47T= (n.963+47T=) n.215+47T= n.383+47T= n.876T= | |
1 | g.155236198A>C | CA2648250766 | GBA1 | c.1224+47T>G (n.1224+47T>G) c.1077+47T>G (n.1077+47T>G) c.963+47T>G (n.963+47T>G) n.215+47T>G n.383+47T>G n.876T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236198A>G | CA2481201910 | GBA1 | c.1224+47T>C (n.1224+47T>C) c.1077+47T>C (n.1077+47T>C) c.963+47T>C (n.963+47T>C) n.215+47T>C n.383+47T>C n.876T>C | dbSNP |
1 | g.155236200_155236201del | CA1141591 | GBA1 | c.1224+46_1224+47del (n.1224+46_1224+47del) c.1077+46_1077+47del (n.1077+46_1077+47del) c.963+46_963+47del (n.963+46_963+47del) n.215+46_215+47del n.383+46_383+47del n.875_876del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236199G= | CA2481201911 | GBA1 | c.1224+46C= (n.1224+46C=) c.1077+46C= (n.1077+46C=) c.963+46C= (n.963+46C=) n.215+46C= n.383+46C= n.875C= | |
1 | g.155236199G>T | CA1141592 | GBA1 | c.1224+46C>A (n.1224+46C>A) c.1077+46C>A (n.1077+46C>A) c.963+46C>A (n.963+46C>A) n.215+46C>A n.383+46C>A n.875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236200A= | CA2481201913 | GBA1 | c.1224+45T= (n.1224+45T=) c.1077+45T= (n.1077+45T=) c.963+45T= (n.963+45T=) n.215+45T= n.383+45T= n.874T= | |
1 | g.155236200A>G | CA1141593 | GBA1 | c.1224+45T>C (n.1224+45T>C) c.1077+45T>C (n.1077+45T>C) c.963+45T>C (n.963+45T>C) n.215+45T>C n.383+45T>C n.874T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236200A>T | CA2481201912 | GBA1 | c.1224+45T>A (n.1224+45T>A) c.1077+45T>A (n.1077+45T>A) c.963+45T>A (n.963+45T>A) n.215+45T>A n.383+45T>A n.874T>A | dbSNP |
1 | g.155236201G>A | CA2648250775 | GBA1 | c.1224+44C>T (n.1224+44C>T) c.1077+44C>T (n.1077+44C>T) c.963+44C>T (n.963+44C>T) n.215+44C>T n.383+44C>T n.873C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236201G= | CA2481201914 | GBA1 | c.1224+44C= (n.1224+44C=) c.1077+44C= (n.1077+44C=) c.963+44C= (n.963+44C=) n.215+44C= n.383+44C= n.873C= | |
1 | g.155236201G>T | CA1007991786 | GBA1 | c.1224+44C>A (n.1224+44C>A) c.1077+44C>A (n.1077+44C>A) c.963+44C>A (n.963+44C>A) n.215+44C>A n.383+44C>A n.873C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236202G>T | CA2648250777 | GBA1 | c.1224+43C>A (n.1224+43C>A) c.1077+43C>A (n.1077+43C>A) c.963+43C>A (n.963+43C>A) n.215+43C>A n.383+43C>A n.872C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236204C>T | CA2648250778 | GBA1 | c.1224+41G>A (n.1224+41G>A) c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.963+41G>A (n.963+41G>A) n.215+41G>A n.383+41G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236205T>G | CA2573916763 | GBA1 | c.1224+40A>C (n.1224+40A>C) c.1077+40A>C (n.1077+40A>C) c.963+40A>C (n.963+40A>C) n.215+40A>C n.383+40A>C n.869A>C | |
1 | g.155236207_155236209del | CA2648250780 | GBA1 | c.1224+37_1224+39del (n.1224+37_1224+39del) c.1077+37_1077+39del (n.1077+37_1077+39del) c.963+37_963+39del (n.963+37_963+39del) n.215+37_215+39del n.383+37_383+39del n.866_868del | gnomAD v4 |
1 | g.155236208G>T | CA2573916788 | GBA1 | c.1224+37C>A (n.1224+37C>A) c.1077+37C>A (n.1077+37C>A) c.963+37C>A (n.963+37C>A) n.215+37C>A n.383+37C>A n.866C>A | |
1 | g.155236209G>T | CA2648250782 | GBA1 | c.1224+36C>A (n.1224+36C>A) c.1077+36C>A (n.1077+36C>A) c.963+36C>A (n.963+36C>A) n.215+36C>A n.383+36C>A n.865C>A | gnomAD v4 |