WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235654del | CA2648249966 | GBA1 | c.1388+28del (n.1388+28del) c.1241+28del (n.1241+28del) c.1127+28del (n.1127+28del) n.183del n.407del n.547+28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235654G>A | CA30894442 | GBA1 | c.1388+27C>T (n.1388+27C>T) c.1241+27C>T (n.1241+27C>T) c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) n.182C>T n.406C>T n.547+27C>T | dbSNP |
| 1 | g.155235654G= | CA2481201646 | GBA1 | c.1388+27C= (n.1388+27C=) c.1241+27C= (n.1241+27C=) c.1127+27C= (n.1127+27C=) n.182C= n.406C= n.547+27C= | |
| 1 | g.155235656A= | CA2481201647 | GBA1 | c.1388+25T= (n.1388+25T=) c.1241+25T= (n.1241+25T=) c.1127+25T= (n.1127+25T=) n.180T= n.404T= n.547+25T= | |
| 1 | g.155235656A>G | CA1007991449 | GBA1 | c.1388+25T>C (n.1388+25T>C) c.1241+25T>C (n.1241+25T>C) c.1127+25T>C (n.1127+25T>C) n.180T>C n.404T>C n.547+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235658G>A | CA2481201649 | GBA1 | c.1388+23C>T (n.1388+23C>T) c.1241+23C>T (n.1241+23C>T) c.1127+23C>T (n.1127+23C>T) n.178C>T n.402C>T n.547+23C>T | dbSNP |
| 1 | g.155235658G>C | CA526433408 | GBA1 | c.1388+23C>G (n.1388+23C>G) c.1241+23C>G (n.1241+23C>G) c.1127+23C>G (n.1127+23C>G) n.178C>G n.402C>G n.547+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235658G= | CA2481201648 | GBA1 | c.1388+23C= (n.1388+23C=) c.1241+23C= (n.1241+23C=) c.1127+23C= (n.1127+23C=) n.178C= n.402C= n.547+23C= | |
| 1 | g.155235658G>T | CA2573915137 | GBA1 | c.1388+23C>A (n.1388+23C>A) c.1241+23C>A (n.1241+23C>A) c.1127+23C>A (n.1127+23C>A) n.178C>A n.402C>A n.547+23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235662del | CA2573915119 | GBA1 | c.1388+23del (n.1388+23del) c.1241+23del (n.1241+23del) c.1127+23del (n.1127+23del) n.178del n.402del n.547+23del | |
| 1 | g.155235659G>A | CA1141546 | GBA1 | c.1388+22C>T (n.1388+22C>T) c.1241+22C>T (n.1241+22C>T) c.1127+22C>T (n.1127+22C>T) n.177C>T n.401C>T n.547+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235659G= | CA2481201650 | GBA1 | c.1388+22C= (n.1388+22C=) c.1241+22C= (n.1241+22C=) c.1127+22C= (n.1127+22C=) n.177C= n.401C= n.547+22C= | |
| 1 | g.155235660G>A | CA30894449 | GBA1 | c.1388+21C>T (n.1388+21C>T) c.1241+21C>T (n.1241+21C>T) c.1127+21C>T (n.1127+21C>T) n.176C>T n.400C>T n.547+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235660G>C | CA2648249975 | GBA1 | c.1388+21C>G (n.1388+21C>G) c.1241+21C>G (n.1241+21C>G) c.1127+21C>G (n.1127+21C>G) n.176C>G n.400C>G n.547+21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235660G= | CA1146334919 | GBA1 | c.1388+21C= (n.1388+21C=) c.1241+21C= (n.1241+21C=) c.1127+21C= (n.1127+21C=) n.176C= n.400C= n.547+21C= | |
| 1 | g.155235661G>A | CA1141547 | GBA1 | c.1388+20C>T (n.1388+20C>T) c.1241+20C>T (n.1241+20C>T) c.1127+20C>T (n.1127+20C>T) n.175C>T n.399C>T n.547+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235661G= | CA2481201651 | GBA1 | c.1388+20C= (n.1388+20C=) c.1241+20C= (n.1241+20C=) c.1127+20C= (n.1127+20C=) n.175C= n.399C= n.547+20C= | |
| 1 | g.155235662G>A | CA2481201653 | GBA1 | c.1388+19C>T (n.1388+19C>T) c.1241+19C>T (n.1241+19C>T) c.1127+19C>T (n.1127+19C>T) n.174C>T n.398C>T n.547+19C>T | dbSNP |
| 1 | g.155235662G>C | CA2648249978 | GBA1 | c.1388+19C>G (n.1388+19C>G) c.1241+19C>G (n.1241+19C>G) c.1127+19C>G (n.1127+19C>G) n.174C>G n.398C>G n.547+19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235662G= | CA2481201652 | GBA1 | c.1388+19C= (n.1388+19C=) c.1241+19C= (n.1241+19C=) c.1127+19C= (n.1127+19C=) n.174C= n.398C= n.547+19C= | |
| 1 | g.155235662G>T | CA2648249977 | GBA1 | c.1388+19C>A (n.1388+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.1127+19C>A (n.1127+19C>A) n.174C>A n.398C>A n.547+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235665C>A | CA2648249979 | GBA1 | c.1388+16G>T (n.1388+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.1127+16G>T (n.1127+16G>T) n.171G>T n.395G>T n.547+16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235666C>A | CA2697291639 | GBA1 | c.1388+15G>T (n.1388+15G>T) c.1241+15G>T (n.1241+15G>T) c.1127+15G>T (n.1127+15G>T) n.170G>T n.394G>T n.547+15G>T | dbSNP |
| 1 | g.155235666C= | CA2481201654 | GBA1 | c.1388+15G= (n.1388+15G=) c.1241+15G= (n.1241+15G=) c.1127+15G= (n.1127+15G=) n.170G= n.394G= n.547+15G= | |
| 1 | g.155235666C>T | CA2481201655 | GBA1 | c.1388+15G>A (n.1388+15G>A) c.1241+15G>A (n.1241+15G>A) c.1127+15G>A (n.1127+15G>A) n.170G>A n.394G>A n.547+15G>A | dbSNP |
| 1 | g.155235667C>A | CA2648249981 | GBA1 | c.1388+14G>T (n.1388+14G>T) c.1241+14G>T (n.1241+14G>T) c.1127+14G>T (n.1127+14G>T) n.169G>T n.393G>T n.547+14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235667C= | CA2481201656 | GBA1 | c.1388+14G= (n.1388+14G=) c.1241+14G= (n.1241+14G=) c.1127+14G= (n.1127+14G=) n.169G= n.393G= n.547+14G= | |
| 1 | g.155235667C>G | CA2648249982 | GBA1 | c.1388+14G>C (n.1388+14G>C) c.1241+14G>C (n.1241+14G>C) c.1127+14G>C (n.1127+14G>C) n.169G>C n.393G>C n.547+14G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235667C>T | CA526433413 | GBA1 | c.1388+14G>A (n.1388+14G>A) c.1241+14G>A (n.1241+14G>A) c.1127+14G>A (n.1127+14G>A) n.169G>A n.393G>A n.547+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235668G>A | CA1141548 | GBA1 | c.1388+13C>T (n.1388+13C>T) c.1241+13C>T (n.1241+13C>T) c.1127+13C>T (n.1127+13C>T) n.168C>T n.392C>T n.547+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235668G= | CA1147714368 | GBA1 | c.1388+13C= (n.1388+13C=) c.1241+13C= (n.1241+13C=) c.1127+13C= (n.1127+13C=) n.168C= n.392C= n.547+13C= | |
| 1 | g.155235669C= | CA2481201657 | GBA1 | c.1388+12G= (n.1388+12G=) c.1241+12G= (n.1241+12G=) c.1127+12G= (n.1127+12G=) n.167G= n.391G= n.547+12G= | |
| 1 | g.155235669C>G | CA889658427 | GBA1 | c.1388+12G>C (n.1388+12G>C) c.1241+12G>C (n.1241+12G>C) c.1127+12G>C (n.1127+12G>C) n.167G>C n.391G>C n.547+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235670C= | CA2481201658 | GBA1 | c.1388+11G= (n.1388+11G=) c.1241+11G= (n.1241+11G=) c.1127+11G= (n.1127+11G=) n.166G= n.390G= n.547+11G= | |
| 1 | g.155235670C>T | CA2481201659 | GBA1 | c.1388+11G>A (n.1388+11G>A) c.1241+11G>A (n.1241+11G>A) c.1127+11G>A (n.1127+11G>A) n.166G>A n.390G>A n.547+11G>A | dbSNP |
| 1 | g.155235671C>A | CA526433419 | GBA1 | c.1388+10G>T (n.1388+10G>T) c.1241+10G>T (n.1241+10G>T) c.1127+10G>T (n.1127+10G>T) n.165G>T n.389G>T n.547+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235671C= | CA2481201660 | GBA1 | c.1388+10G= (n.1388+10G=) c.1241+10G= (n.1241+10G=) c.1127+10G= (n.1127+10G=) n.165G= n.389G= n.547+10G= | |
| 1 | g.155235671C>T | CA526433420 | GBA1 | c.1388+10G>A (n.1388+10G>A) c.1241+10G>A (n.1241+10G>A) c.1127+10G>A (n.1127+10G>A) n.165G>A n.389G>A n.547+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235672T>C | CA1141549 | GBA1 | c.1388+9A>G (n.1388+9A>G) c.1241+9A>G (n.1241+9A>G) c.1127+9A>G (n.1127+9A>G) n.164A>G n.388A>G n.547+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235672T= | CA2481201661 | GBA1 | c.1388+9A= (n.1388+9A=) c.1241+9A= (n.1241+9A=) c.1127+9A= (n.1127+9A=) n.164A= n.388A= n.547+9A= | |
| 1 | g.155235673C= | CA2481201662 | GBA1 | c.1388+8G= (n.1388+8G=) c.1241+8G= (n.1241+8G=) c.1127+8G= (n.1127+8G=) n.163G= n.387G= n.547+8G= | |
| 1 | g.155235673C>T | CA526433423 | GBA1 | c.1388+8G>A (n.1388+8G>A) c.1241+8G>A (n.1241+8G>A) c.1127+8G>A (n.1127+8G>A) n.163G>A n.387G>A n.547+8G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.155235674del | CA2648249991 | GBA1 | c.1388+8del (n.1388+8del) c.1241+8del (n.1241+8del) c.1127+8del (n.1127+8del) n.163del n.387del n.547+8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235674C= | CA2481201663 | GBA1 | c.1388+7G= (n.1388+7G=) c.1241+7G= (n.1241+7G=) c.1127+7G= (n.1127+7G=) n.162G= n.386G= n.547+7G= | |
| 1 | g.155235674C>T | CA526433425 | GBA1 | c.1388+7G>A (n.1388+7G>A) c.1241+7G>A (n.1241+7G>A) c.1127+7G>A (n.1127+7G>A) n.162G>A n.386G>A n.547+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.155235676C>A | CA889658433 | GBA1 | c.1388+5G>T (n.1388+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.1127+5G>T (n.1127+5G>T) n.160G>T n.384G>T n.547+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235676C= | CA2481201664 | GBA1 | c.1388+5G= (n.1388+5G=) c.1241+5G= (n.1241+5G=) c.1127+5G= (n.1127+5G=) n.160G= n.384G= n.547+5G= | |
| 1 | g.155235678C>A | CA2648249995 | GBA1 | c.1388+3G>T (n.1388+3G>T) c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.1127+3G>T (n.1127+3G>T) n.158G>T n.382G>T n.547+3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235678C= | CA2481201665 | GBA1 | c.1388+3G= (n.1388+3G=) c.1241+3G= (n.1241+3G=) c.1127+3G= (n.1127+3G=) n.158G= n.382G= n.547+3G= | |
| 1 | g.155235678C>G | CA2586967437 | GBA1 | c.1388+3G>C (n.1388+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.1127+3G>C (n.1127+3G>C) n.158G>C n.382G>C n.547+3G>C |