Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155235203_155235217delinsGACGACCACAACAGGCA2586967431GBA1c.1483_1497delinsCCTGTTGTGGTCGTC (p.Ala495Pro)
c.1336_1350delinsCCTGTTGTGGTCGTC (p.Ala446Pro)
c.1222_1236delinsCCTGTTGTGGTCGTC (p.Ala408Pro)
n.191-396_191-382delinsCCTGTTGTGGTCGTC
n.843_857delinsCCTGTTGTGGTCGTC
n.642_656delinsCCTGTTGTGGTCGTC
1g.155235208C>ACA342710976GBA1c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
n.191-387G>T
n.852G>T
n.651G>T
1g.155235208C>GCA342710974GBA1c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.191-387G>C
n.852G>C
n.651G>C
 gnomAD v4
1g.155235208C>TCA342710975GBA1c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.191-387G>A
n.852G>A
n.651G>A
1g.155235209C>ACA421242958GBA1c.1491G>T (p.Val497=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.191-388G>T
n.851G>T
n.650G>T
1g.155235209C>GCA421242959GBA1c.1491G>C (p.Val497=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.191-388G>C
n.851G>C
n.650G>C
1g.155235209C>TCA421242960GBA1c.1491G>A (p.Val497=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.191-388G>A
n.851G>A
n.650G>A
1g.155235210A>CCA342710978GBA1c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.191-389T>G
n.850T>G
n.649T>G
1g.155235210A>GCA342710979GBA1c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.191-389T>C
n.850T>C
n.649T>C
1g.155235210A>TCA342710981GBA1c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.191-389T>A
n.850T>A
n.649T>A
1g.155235211C>ACA342710994GBA1c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.191-390G>T
n.849G>T
n.648G>T
 gnomAD v4
1g.155235211C=CA2481201470GBA1c.1489G= (p.Val497=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.191-390G=
n.849G=
n.648G=
1g.155235211C>GCA342711004GBA1c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.191-390G>C
n.849G>C
n.648G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155235211C>TCA342711010GBA1c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.191-390G>A
n.849G>A
n.648G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235212A>CCA421242963GBA1c.1488T>G (p.Val496=)
c.1341T>G (p.Val447=)
c.1227T>G (p.Val409=)
n.191-391T>G
n.848T>G
n.647T>G
1g.155235212A>GCA421242965GBA1c.1488T>C (p.Val496=)
c.1341T>C (p.Val447=)
c.1227T>C (p.Val409=)
n.191-391T>C
n.848T>C
n.647T>C
1g.155235212A>TCA421242961GBA1c.1488T>A (p.Val496=)
c.1341T>A (p.Val447=)
c.1227T>A (p.Val409=)
n.191-391T>A
n.848T>A
n.647T>A
1g.155235213A>CCA342711013GBA1c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.191-392T>G
n.847T>G
n.646T>G
1g.155235213A>GCA342711014GBA1c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.191-392T>C
n.847T>C
n.646T>C
1g.155235213A>TCA342711016GBA1c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.191-392T>A
n.847T>A
n.646T>A
 dbSNP
1g.155235214C>ACA342711019GBA1c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.191-393G>T
n.846G>T
n.645G>T
 COSMIC
1g.155235214C=CA2481201471GBA1c.1486G= (p.Val496=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.191-393G=
n.846G=
n.645G=
1g.155235214C>GCA342711029GBA1c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.191-393G>C
n.846G>C
n.645G>C
1g.155235214C>TCA1141515GBA1c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.191-393G>A
n.846G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155235215A=CA1144095840GBA1c.1485T= (p.Ala495=)
c.1338T= (p.Ala446=)
c.1224T= (p.Ala408=)
n.191-394T=
n.845T=
n.644T=
1g.155235215A>CCA421242966GBA1c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.191-394T>G
n.845T>G
n.644T>G
1g.155235215A>GCA30894372GBA1c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.191-394T>C
n.845T>C
n.644T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235215A>TCA421242967GBA1c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.191-394T>A
n.845T>A
n.644T>A
1g.155235216G>ACA342711105GBA1c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.191-395C>T
n.844C>T
n.643C>T
1g.155235216G>CCA342711101GBA1c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.191-395C>G
n.844C>G
n.643C>G
 dbSNP
1g.155235216G>TCA342711106GBA1c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.191-395C>A
n.844C>A
n.643C>A
1g.155235217C>ACA342711107GBA1c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.191-396G>T
n.843G>T
n.642G>T
 gnomAD v4
1g.155235217C=CA1139792770GBA1c.1483G= (p.Ala495=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1222G= (p.Ala408=)
n.191-396G=
n.843G=
n.642G=
1g.155235217C>GCA146980GBA1c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.191-396G>C
n.843G>C
n.642G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235217C>TCA342711115GBA1c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.191-396G>A
n.843G>A
n.642G>A
 gnomAD v4
1g.155235218A>CCA421242969GBA1c.1482T>G (p.Ser494=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.1221T>G (p.Ser407=)
n.191-397T>G
n.842T>G
n.641T>G
1g.155235218A>GCA421242970GBA1c.1482T>C (p.Ser494=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
n.191-397T>C
n.842T>C
n.641T>C
1g.155235218A>TCA421242971GBA1c.1482T>A (p.Ser494=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
c.1221T>A (p.Ser407=)
n.191-397T>A
n.842T>A
n.641T>A
1g.155235219G>ACA342711119GBA1c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.191-398C>T
n.841C>T
n.640C>T
1g.155235219G>CCA30894374GBA1c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.191-398C>G
n.841C>G
n.640C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235219G=CA2481201472GBA1c.1481C= (p.Ser494=)
c.1334C= (p.Ser445=)
c.1220C= (p.Ser407=)
n.191-398C=
n.841C=
n.640C=
1g.155235219G>TCA342711120GBA1c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.191-398C>A
n.841C>A
n.640C>A
1g.155235220A>CCA342711121GBA1c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.191-399T>G
n.840T>G
n.639T>G
1g.155235220A>GCA342711125GBA1c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.191-399T>C
n.840T>C
n.639T>C
1g.155235220A>TCA342711143GBA1c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.191-399T>A
n.840T>A
n.639T>A
1g.155235221G>ACA1141516GBA1c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
n.191-400C>T
n.839C>T
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235221G>CCA421242972GBA1c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
n.191-400C>G
n.839C>G
n.638C>G
1g.155235221G=CA1148245631GBA1c.1479C= (p.Gly493=)
c.1332C= (p.Gly444=)
c.1218C= (p.Gly406=)
n.191-400C=
n.839C=
n.638C=
1g.155235221G>TCA421242973GBA1c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
n.191-400C>A
n.839C>A
n.638C>A
1g.155235222C>ACA342711154GBA1c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.191-401G>T
n.838G>T
n.637G>T

Number of alleles fetched