Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155235203C>ACA421242947GBA1c.1497G>T (p.Val499=)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.191-382G>T
n.857G>T
n.656G>T
1g.155235203C=CA1139853298GBA1c.1497G= (p.Val499=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.1236G= (p.Val412=)
n.191-382G=
n.857G=
n.656G=
1g.155235203C>GCA146982GBA1c.1497G>C (p.Val499=)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.191-382G>C
n.857G>C
n.656G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[155235203C>G;155235217C>G;155235252A>G]CA028489GBA1c.[1448T>C;1483G>C;1497G>C] (p.[Leu483Pro;Ala495Pro;Val499=])
c.[1301T>C;1336G>C;1350G>C] (p.[Leu434Pro;Ala446Pro;Val450=])
c.[1187T>C;1222G>C;1236G>C] (p.[Leu396Pro;Ala408Pro;Val412=])
n.[190+394T>C;191-396G>C;191-382G>C]
n.[808T>C;843G>C;857G>C]
n.[607T>C;642G>C;656G>C]
 ClinVar
1g.155235203C>TCA421242950GBA1c.1497G>A (p.Val499=)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.191-382G>A
n.857G>A
n.656G>A
1g.155235203_155235217delinsGACGACCACAACAGGCA2586967431GBA1c.1483_1497delinsCCTGTTGTGGTCGTC (p.Ala495Pro)
c.1336_1350delinsCCTGTTGTGGTCGTC (p.Ala446Pro)
c.1222_1236delinsCCTGTTGTGGTCGTC (p.Ala408Pro)
n.191-396_191-382delinsCCTGTTGTGGTCGTC
n.843_857delinsCCTGTTGTGGTCGTC
n.642_656delinsCCTGTTGTGGTCGTC
1g.155235204A>CCA342710910GBA1c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.191-383T>G
n.856T>G
n.655T>G
1g.155235204A>GCA342710911GBA1c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.191-383T>C
n.856T>C
n.655T>C
 gnomAD v4
1g.155235204A>TCA342710912GBA1c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.191-383T>A
n.856T>A
n.655T>A
1g.155235205C>ACA342710917GBA1c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.191-384G>T
n.855G>T
n.654G>T
 gnomAD v4
1g.155235205C=CA1143639171GBA1c.1495G= (p.Val499=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.191-384G=
n.855G=
n.654G=
1g.155235205C>GCA501136GBA1c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.191-384G>C
n.855G>C
n.654G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235205C>TCA1141513GBA1c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.191-384G>A
n.855G>A
n.654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235206G>ACA1141514GBA1c.1494C>T (p.Val498=)
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1233C>T (p.Val411=)
n.191-385C>T
n.854C>T
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155235206G>CCA421242952GBA1c.1494C>G (p.Val498=)
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1233C>G (p.Val411=)
n.191-385C>G
n.854C>G
n.653C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235206G=CA1143818954GBA1c.1494C= (p.Val498=)
c.1347C= (p.Val449=)
c.1233C= (p.Val411=)
n.191-385C=
n.854C=
n.653C=
1g.155235206G>TCA421242953GBA1c.1494C>A (p.Val498=)
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1233C>A (p.Val411=)
n.191-385C>A
n.854C>A
n.653C>A
1g.155235207A>CCA342710965GBA1c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.191-386T>G
n.853T>G
n.652T>G
1g.155235207A>GCA342710972GBA1c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.191-386T>C
n.853T>C
n.652T>C
1g.155235207A>TCA342710973GBA1c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
n.191-386T>A
n.853T>A
n.652T>A
1g.155235208C>ACA342710976GBA1c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
n.191-387G>T
n.852G>T
n.651G>T
1g.155235208C>GCA342710974GBA1c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.191-387G>C
n.852G>C
n.651G>C
 gnomAD v4
1g.155235208C>TCA342710975GBA1c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.191-387G>A
n.852G>A
n.651G>A
1g.155235209C>ACA421242958GBA1c.1491G>T (p.Val497=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.191-388G>T
n.851G>T
n.650G>T
1g.155235209C>GCA421242959GBA1c.1491G>C (p.Val497=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.191-388G>C
n.851G>C
n.650G>C
1g.155235209C>TCA421242960GBA1c.1491G>A (p.Val497=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.191-388G>A
n.851G>A
n.650G>A
1g.155235210A>CCA342710978GBA1c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.191-389T>G
n.850T>G
n.649T>G
1g.155235210A>GCA342710979GBA1c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.191-389T>C
n.850T>C
n.649T>C
1g.155235210A>TCA342710981GBA1c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.191-389T>A
n.850T>A
n.649T>A
1g.155235211C>ACA342710994GBA1c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.191-390G>T
n.849G>T
n.648G>T
 gnomAD v4
1g.155235211C=CA2481201470GBA1c.1489G= (p.Val497=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.191-390G=
n.849G=
n.648G=
1g.155235211C>GCA342711004GBA1c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.191-390G>C
n.849G>C
n.648G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155235211C>TCA342711010GBA1c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.191-390G>A
n.849G>A
n.648G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235212A>CCA421242963GBA1c.1488T>G (p.Val496=)
c.1341T>G (p.Val447=)
c.1227T>G (p.Val409=)
n.191-391T>G
n.848T>G
n.647T>G
1g.155235212A>GCA421242965GBA1c.1488T>C (p.Val496=)
c.1341T>C (p.Val447=)
c.1227T>C (p.Val409=)
n.191-391T>C
n.848T>C
n.647T>C
1g.155235212A>TCA421242961GBA1c.1488T>A (p.Val496=)
c.1341T>A (p.Val447=)
c.1227T>A (p.Val409=)
n.191-391T>A
n.848T>A
n.647T>A
1g.155235213A>CCA342711013GBA1c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.191-392T>G
n.847T>G
n.646T>G
1g.155235213A>GCA342711014GBA1c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.191-392T>C
n.847T>C
n.646T>C
1g.155235213A>TCA342711016GBA1c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.191-392T>A
n.847T>A
n.646T>A
 dbSNP
1g.155235214C>ACA342711019GBA1c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.191-393G>T
n.846G>T
n.645G>T
 COSMIC
1g.155235214C=CA2481201471GBA1c.1486G= (p.Val496=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.191-393G=
n.846G=
n.645G=
1g.155235214C>GCA342711029GBA1c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.191-393G>C
n.846G>C
n.645G>C
1g.155235214C>TCA1141515GBA1c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.191-393G>A
n.846G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155235215A=CA1144095840GBA1c.1485T= (p.Ala495=)
c.1338T= (p.Ala446=)
c.1224T= (p.Ala408=)
n.191-394T=
n.845T=
n.644T=
1g.155235215A>CCA421242966GBA1c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.191-394T>G
n.845T>G
n.644T>G
1g.155235215A>GCA30894372GBA1c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.191-394T>C
n.845T>C
n.644T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235215A>TCA421242967GBA1c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.191-394T>A
n.845T>A
n.644T>A
1g.155235216G>ACA342711105GBA1c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.191-395C>T
n.844C>T
n.643C>T
1g.155235216G>CCA342711101GBA1c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.191-395C>G
n.844C>G
n.643C>G
 dbSNP
1g.155235216G>TCA342711106GBA1c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.191-395C>A
n.844C>A
n.643C>A

Number of alleles fetched