Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155235113G>A | CA2573914272 | GBA1 | c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1245-13C>T (n.1245-13C>T) n.191-292C>T n.866-13C>T n.665-13C>T | |
1 | g.155235115G>A | CA526667802 | GBA1 | c.1506-15C>T (n.1506-15C>T) c.1359-15C>T (n.1359-15C>T) c.1245-15C>T (n.1245-15C>T) n.191-294C>T n.866-15C>T n.665-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155235115G= | CA2481201438 | GBA1 | c.1506-15C= (n.1506-15C=) c.1359-15C= (n.1359-15C=) c.1245-15C= (n.1245-15C=) n.191-294C= n.866-15C= n.665-15C= | |
1 | g.155235116G>T | CA2573914274 | GBA1 | c.1506-16C>A (n.1506-16C>A) c.1359-16C>A (n.1359-16C>A) c.1245-16C>A (n.1245-16C>A) n.191-295C>A n.866-16C>A n.665-16C>A | |
1 | g.155235117A>C | CA2746209019 | GBA1 | c.1506-17T>G (n.1506-17T>G) c.1359-17T>G (n.1359-17T>G) c.1245-17T>G (n.1245-17T>G) n.191-296T>G n.866-17T>G n.665-17T>G | |
1 | g.155235117A>T | CA2573567699 | GBA1 | c.1506-17T>A (n.1506-17T>A) c.1359-17T>A (n.1359-17T>A) c.1245-17T>A (n.1245-17T>A) n.191-296T>A n.866-17T>A n.665-17T>A | |
1 | g.155235118G>A | CA2481201439 | GBA1 | c.1506-18C>T (n.1506-18C>T) c.1359-18C>T (n.1359-18C>T) c.1245-18C>T (n.1245-18C>T) n.191-297C>T n.866-18C>T n.665-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235118G= | CA2481201440 | GBA1 | c.1506-18C= (n.1506-18C=) c.1359-18C= (n.1359-18C=) c.1245-18C= (n.1245-18C=) n.191-297C= n.866-18C= n.665-18C= | |
1 | g.155235121G>A | CA2573567700 | GBA1 | c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) c.1359-21C>T (n.1359-21C>T) c.1245-21C>T (n.1245-21C>T) n.191-300C>T n.866-21C>T n.665-21C>T | |
1 | g.155235122C>A | CA2648249216 | GBA1 | c.1506-22G>T (n.1506-22G>T) c.1359-22G>T (n.1359-22G>T) c.1245-22G>T (n.1245-22G>T) n.191-301G>T n.866-22G>T n.665-22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235123T>C | CA889658044 | GBA1 | c.1506-23A>G (n.1506-23A>G) c.1359-23A>G (n.1359-23A>G) c.1245-23A>G (n.1245-23A>G) n.191-302A>G n.866-23A>G n.665-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235123T>G | CA2481201442 | GBA1 | c.1506-23A>C (n.1506-23A>C) c.1359-23A>C (n.1359-23A>C) c.1245-23A>C (n.1245-23A>C) n.191-302A>C n.866-23A>C n.665-23A>C | dbSNP |
1 | g.155235123T= | CA2481201441 | GBA1 | c.1506-23A= (n.1506-23A=) c.1359-23A= (n.1359-23A=) c.1245-23A= (n.1245-23A=) n.191-302A= n.866-23A= n.665-23A= | |
1 | g.155235124G>A | CA889658048 | GBA1 | c.1506-24C>T (n.1506-24C>T) c.1359-24C>T (n.1359-24C>T) c.1245-24C>T (n.1245-24C>T) n.191-303C>T n.866-24C>T n.665-24C>T | dbSNP |
1 | g.155235124G= | CA2481201443 | GBA1 | c.1506-24C= (n.1506-24C=) c.1359-24C= (n.1359-24C=) c.1245-24C= (n.1245-24C=) n.191-303C= n.866-24C= n.665-24C= | |
1 | g.155235126G>A | CA2481201445 | GBA1 | c.1506-26C>T (n.1506-26C>T) c.1359-26C>T (n.1359-26C>T) c.1245-26C>T (n.1245-26C>T) n.191-305C>T n.866-26C>T n.665-26C>T | dbSNP |
1 | g.155235126G= | CA2481201444 | GBA1 | c.1506-26C= (n.1506-26C=) c.1359-26C= (n.1359-26C=) c.1245-26C= (n.1245-26C=) n.191-305C= n.866-26C= n.665-26C= | |
1 | g.155235126G>T | CA2481201446 | GBA1 | c.1506-26C>A (n.1506-26C>A) c.1359-26C>A (n.1359-26C>A) c.1245-26C>A (n.1245-26C>A) n.191-305C>A n.866-26C>A n.665-26C>A | dbSNP |
1 | g.155235127A>G | CA2648249218 | GBA1 | c.1506-27T>C (n.1506-27T>C) c.1359-27T>C (n.1359-27T>C) c.1245-27T>C (n.1245-27T>C) n.191-306T>C n.866-27T>C n.665-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235127A>T | CA2573914277 | GBA1 | c.1506-27T>A (n.1506-27T>A) c.1359-27T>A (n.1359-27T>A) c.1245-27T>A (n.1245-27T>A) n.191-306T>A n.866-27T>A n.665-27T>A | |
1 | g.155235128G>A | CA1141498 | GBA1 | c.1506-28C>T (n.1506-28C>T) c.1359-28C>T (n.1359-28C>T) c.1245-28C>T (n.1245-28C>T) n.191-307C>T n.866-28C>T n.665-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235128G>C | CA889658052 | GBA1 | c.1506-28C>G (n.1506-28C>G) c.1359-28C>G (n.1359-28C>G) c.1245-28C>G (n.1245-28C>G) n.191-307C>G n.866-28C>G n.665-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235128G= | CA1149037240 | GBA1 | c.1506-28C= (n.1506-28C=) c.1359-28C= (n.1359-28C=) c.1245-28C= (n.1245-28C=) n.191-307C= n.866-28C= n.665-28C= | |
1 | g.155235129T>C | CA2648249220 | GBA1 | c.1506-29A>G (n.1506-29A>G) c.1359-29A>G (n.1359-29A>G) c.1245-29A>G (n.1245-29A>G) n.191-308A>G n.866-29A>G n.665-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235129T>G | CA1007991241 | GBA1 | c.1506-29A>C (n.1506-29A>C) c.1359-29A>C (n.1359-29A>C) c.1245-29A>C (n.1245-29A>C) n.191-308A>C n.866-29A>C n.665-29A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235130G>A | CA2648249221 | GBA1 | c.1506-30C>T (n.1506-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1245-30C>T (n.1245-30C>T) n.191-309C>T n.866-30C>T n.665-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235134T>G | CA2648249223 | GBA1 | c.1506-34A>C (n.1506-34A>C) c.1359-34A>C (n.1359-34A>C) c.1245-34A>C (n.1245-34A>C) n.191-313A>C n.866-34A>C n.665-34A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235135C>T | CA2573567701 | GBA1 | c.1506-35G>A (n.1506-35G>A) c.1359-35G>A (n.1359-35G>A) c.1245-35G>A (n.1245-35G>A) n.191-314G>A n.866-35G>A n.665-35G>A | |
1 | g.155235136C= | CA2481201447 | GBA1 | c.1506-36G= (n.1506-36G=) c.1359-36G= (n.1359-36G=) c.1245-36G= (n.1245-36G=) n.191-315G= n.866-36G= n.665-36G= | |
1 | g.155235136C>G | CA526667803 | GBA1 | c.1506-36G>C (n.1506-36G>C) c.1359-36G>C (n.1359-36G>C) c.1245-36G>C (n.1245-36G>C) n.191-315G>C n.866-36G>C n.665-36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235136C>T | CA1141499 | GBA1 | c.1506-36G>A (n.1506-36G>A) c.1359-36G>A (n.1359-36G>A) c.1245-36G>A (n.1245-36G>A) n.191-315G>A n.866-36G>A n.665-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235137T>C | CA2648249229 | GBA1 | c.1506-37A>G (n.1506-37A>G) c.1359-37A>G (n.1359-37A>G) c.1245-37A>G (n.1245-37A>G) n.191-316A>G n.866-37A>G n.665-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235137T>G | CA1141500 | GBA1 | c.1506-37A>C (n.1506-37A>C) c.1359-37A>C (n.1359-37A>C) c.1245-37A>C (n.1245-37A>C) n.191-316A>C n.866-37A>C n.665-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235137T= | CA2481201448 | GBA1 | c.1506-37A= (n.1506-37A=) c.1359-37A= (n.1359-37A=) c.1245-37A= (n.1245-37A=) n.191-316A= n.866-37A= n.665-37A= | |
1 | g.155235138G>A | CA526667804 | GBA1 | c.1506-38C>T (n.1506-38C>T) c.1359-38C>T (n.1359-38C>T) c.1245-38C>T (n.1245-38C>T) n.191-317C>T n.866-38C>T n.665-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235138G>C | CA2648249231 | GBA1 | c.1506-38C>G (n.1506-38C>G) c.1359-38C>G (n.1359-38C>G) c.1245-38C>G (n.1245-38C>G) n.191-317C>G n.866-38C>G n.665-38C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235138G= | CA2481201449 | GBA1 | c.1506-38C= (n.1506-38C=) c.1359-38C= (n.1359-38C=) c.1245-38C= (n.1245-38C=) n.191-317C= n.866-38C= n.665-38C= | |
1 | g.155235140C= | CA1143836763 | GBA1 | c.1506-40G= (n.1506-40G=) c.1359-40G= (n.1359-40G=) c.1245-40G= (n.1245-40G=) n.191-319G= n.866-40G= n.665-40G= | |
1 | g.155235140C>T | CA30894352 | GBA1 | c.1506-40G>A (n.1506-40G>A) c.1359-40G>A (n.1359-40G>A) c.1245-40G>A (n.1245-40G>A) n.191-319G>A n.866-40G>A n.665-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235141A>C | CA2746209020 | GBA1 | c.1506-41T>G (n.1506-41T>G) c.1359-41T>G (n.1359-41T>G) c.1245-41T>G (n.1245-41T>G) n.191-320T>G n.866-41T>G n.665-41T>G | |
1 | g.155235144G>T | CA2573914282 | GBA1 | c.1506-44C>A (n.1506-44C>A) c.1359-44C>A (n.1359-44C>A) c.1245-44C>A (n.1245-44C>A) n.191-323C>A n.866-44C>A n.665-44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235145C>A | CA2648249233 | GBA1 | c.1506-45G>T (n.1506-45G>T) c.1359-45G>T (n.1359-45G>T) c.1245-45G>T (n.1245-45G>T) n.191-324G>T n.866-45G>T n.665-45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235145C>T | CA2648249234 | GBA1 | c.1506-45G>A (n.1506-45G>A) c.1359-45G>A (n.1359-45G>A) c.1245-45G>A (n.1245-45G>A) n.191-324G>A n.866-45G>A n.665-45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235149del | CA1007991244 | GBA1 | c.1506-45del (n.1506-45del) c.1359-45del (n.1359-45del) c.1245-45del (n.1245-45del) n.191-324del n.866-45del n.665-45del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235146C= | CA2481201450 | GBA1 | c.1506-46G= (n.1506-46G=) c.1359-46G= (n.1359-46G=) c.1245-46G= (n.1245-46G=) n.191-325G= n.866-46G= n.665-46G= | |
1 | g.155235146C>T | CA526667805 | GBA1 | c.1506-46G>A (n.1506-46G>A) c.1359-46G>A (n.1359-46G>A) c.1245-46G>A (n.1245-46G>A) n.191-325G>A n.866-46G>A n.665-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235147C>A | CA1007991250 | GBA1 | c.1506-47G>T (n.1506-47G>T) c.1359-47G>T (n.1359-47G>T) c.1245-47G>T (n.1245-47G>T) n.191-326G>T n.866-47G>T n.665-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235147C= | CA2481201451 | GBA1 | c.1506-47G= (n.1506-47G=) c.1359-47G= (n.1359-47G=) c.1245-47G= (n.1245-47G=) n.191-326G= n.866-47G= n.665-47G= | |
1 | g.155235147C>T | CA526667806 | GBA1 | c.1506-47G>A (n.1506-47G>A) c.1359-47G>A (n.1359-47G>A) c.1245-47G>A (n.1245-47G>A) n.191-326G>A n.866-47G>A n.665-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235148C= | CA2481201452 | GBA1 | c.1506-48G= (n.1506-48G=) c.1359-48G= (n.1359-48G=) c.1245-48G= (n.1245-48G=) n.191-327G= n.866-48G= n.665-48G= |