Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155235103A>T | CA2573914246 | GBA1 | c.1506-3T>A (n.1506-3T>A) c.1359-3T>A (n.1359-3T>A) c.1245-3T>A (n.1245-3T>A) n.191-282T>A n.866-3T>A n.665-3T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235104G>A | CA1141492 | GBA1 | c.1506-4C>T (n.1506-4C>T) c.1359-4C>T (n.1359-4C>T) c.1245-4C>T (n.1245-4C>T) n.191-283C>T n.866-4C>T n.665-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235104G= | CA1144010601 | GBA1 | c.1506-4C= (n.1506-4C=) c.1359-4C= (n.1359-4C=) c.1245-4C= (n.1245-4C=) n.191-283C= n.866-4C= n.665-4C= | |
1 | g.155235105G>A | CA2648249206 | GBA1 | c.1506-5C>T (n.1506-5C>T) c.1359-5C>T (n.1359-5C>T) c.1245-5C>T (n.1245-5C>T) n.191-284C>T n.866-5C>T n.665-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235105G>T | CA2573914250 | GBA1 | c.1506-5C>A (n.1506-5C>A) c.1359-5C>A (n.1359-5C>A) c.1245-5C>A (n.1245-5C>A) n.191-284C>A n.866-5C>A n.665-5C>A | |
1 | g.155235106G>A | CA2648249207 | GBA1 | c.1506-6C>T (n.1506-6C>T) c.1359-6C>T (n.1359-6C>T) c.1245-6C>T (n.1245-6C>T) n.191-285C>T n.866-6C>T n.665-6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235106G>C | CA2648249208 | GBA1 | c.1506-6C>G (n.1506-6C>G) c.1359-6C>G (n.1359-6C>G) c.1245-6C>G (n.1245-6C>G) n.191-285C>G n.866-6C>G n.665-6C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235107A= | CA2481201435 | GBA1 | c.1506-7T= (n.1506-7T=) c.1359-7T= (n.1359-7T=) c.1245-7T= (n.1245-7T=) n.191-286T= n.866-7T= n.665-7T= | |
1 | g.155235107A>G | CA1141493 | GBA1 | c.1506-7T>C (n.1506-7T>C) c.1359-7T>C (n.1359-7T>C) c.1245-7T>C (n.1245-7T>C) n.191-286T>C n.866-7T>C n.665-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235108G>A | CA2573914257 | GBA1 | c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.1359-8C>T (n.1359-8C>T) c.1245-8C>T (n.1245-8C>T) n.191-287C>T n.866-8C>T n.665-8C>T | |
1 | g.155235109C>A | CA2573914262 | GBA1 | c.1506-9G>T (n.1506-9G>T) c.1359-9G>T (n.1359-9G>T) c.1245-9G>T (n.1245-9G>T) n.191-288G>T n.866-9G>T n.665-9G>T | |
1 | g.155235109C= | CA1146193245 | GBA1 | c.1506-9G= (n.1506-9G=) c.1359-9G= (n.1359-9G=) c.1245-9G= (n.1245-9G=) n.191-288G= n.866-9G= n.665-9G= | |
1 | g.155235109C>T | CA1141494 | GBA1 | c.1506-9G>A (n.1506-9G>A) c.1359-9G>A (n.1359-9G>A) c.1245-9G>A (n.1245-9G>A) n.191-288G>A n.866-9G>A n.665-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235109_155235110delinsCA | CA2481201436 | GBA1 | c.1506-10_1506-9delinsTG (n.1506-10_1506-9delinsTG) c.1359-10_1359-9delinsTG (n.1359-10_1359-9delinsTG) c.1245-10_1245-9delinsTG (n.1245-10_1245-9delinsTG) n.191-289_191-288delinsTG n.866-10_866-9delinsTG n.665-10_665-9delinsTG | |
1 | g.155235109_155235110delinsTC | CA913189410 | GBA1 | c.1506-10_1506-9delinsGA (n.1506-10_1506-9delinsGA) c.1359-10_1359-9delinsGA (n.1359-10_1359-9delinsGA) c.1245-10_1245-9delinsGA (n.1245-10_1245-9delinsGA) n.191-289_191-288delinsGA n.866-10_866-9delinsGA n.665-10_665-9delinsGA | ClinVar dbSNP |
1 | g.155235109_155235110delinsTG | CA2739292059 | GBA1 | c.1506-10_1506-9delinsCA (n.1506-10_1506-9delinsCA) c.1359-10_1359-9delinsCA (n.1359-10_1359-9delinsCA) c.1245-10_1245-9delinsCA (n.1245-10_1245-9delinsCA) n.191-289_191-288delinsCA n.866-10_866-9delinsCA n.665-10_665-9delinsCA | |
1 | g.155235110A= | CA1148066658 | GBA1 | c.1506-10T= (n.1506-10T=) c.1359-10T= (n.1359-10T=) c.1245-10T= (n.1245-10T=) n.191-289T= n.866-10T= n.665-10T= | |
1 | g.155235110A>C | CA1141495 | GBA1 | c.1506-10T>G (n.1506-10T>G) c.1359-10T>G (n.1359-10T>G) c.1245-10T>G (n.1245-10T>G) n.191-289T>G n.866-10T>G n.665-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235111G>A | CA526667801 | GBA1 | c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) c.1359-11C>T (n.1359-11C>T) c.1245-11C>T (n.1245-11C>T) n.191-290C>T n.866-11C>T n.665-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235111G= | CA2481201437 | GBA1 | c.1506-11C= (n.1506-11C=) c.1359-11C= (n.1359-11C=) c.1245-11C= (n.1245-11C=) n.191-290C= n.866-11C= n.665-11C= | |
1 | g.155235112G>A | CA1141496 | GBA1 | c.1506-12C>T (n.1506-12C>T) c.1359-12C>T (n.1359-12C>T) c.1245-12C>T (n.1245-12C>T) n.191-291C>T n.866-12C>T n.665-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235112G= | CA1143623298 | GBA1 | c.1506-12C= (n.1506-12C=) c.1359-12C= (n.1359-12C=) c.1245-12C= (n.1245-12C=) n.191-291C= n.866-12C= n.665-12C= | |
1 | g.155235112G>T | CA1141497 | GBA1 | c.1506-12C>A (n.1506-12C>A) c.1359-12C>A (n.1359-12C>A) c.1245-12C>A (n.1245-12C>A) n.191-291C>A n.866-12C>A n.665-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235113G>A | CA2573914272 | GBA1 | c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1245-13C>T (n.1245-13C>T) n.191-292C>T n.866-13C>T n.665-13C>T | |
1 | g.155235115G>A | CA526667802 | GBA1 | c.1506-15C>T (n.1506-15C>T) c.1359-15C>T (n.1359-15C>T) c.1245-15C>T (n.1245-15C>T) n.191-294C>T n.866-15C>T n.665-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155235115G= | CA2481201438 | GBA1 | c.1506-15C= (n.1506-15C=) c.1359-15C= (n.1359-15C=) c.1245-15C= (n.1245-15C=) n.191-294C= n.866-15C= n.665-15C= | |
1 | g.155235116G>T | CA2573914274 | GBA1 | c.1506-16C>A (n.1506-16C>A) c.1359-16C>A (n.1359-16C>A) c.1245-16C>A (n.1245-16C>A) n.191-295C>A n.866-16C>A n.665-16C>A | |
1 | g.155235117A>T | CA2573567699 | GBA1 | c.1506-17T>A (n.1506-17T>A) c.1359-17T>A (n.1359-17T>A) c.1245-17T>A (n.1245-17T>A) n.191-296T>A n.866-17T>A n.665-17T>A | |
1 | g.155235118G>A | CA2481201439 | GBA1 | c.1506-18C>T (n.1506-18C>T) c.1359-18C>T (n.1359-18C>T) c.1245-18C>T (n.1245-18C>T) n.191-297C>T n.866-18C>T n.665-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235118G= | CA2481201440 | GBA1 | c.1506-18C= (n.1506-18C=) c.1359-18C= (n.1359-18C=) c.1245-18C= (n.1245-18C=) n.191-297C= n.866-18C= n.665-18C= | |
1 | g.155235121G>A | CA2573567700 | GBA1 | c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) c.1359-21C>T (n.1359-21C>T) c.1245-21C>T (n.1245-21C>T) n.191-300C>T n.866-21C>T n.665-21C>T | |
1 | g.155235122C>A | CA2648249216 | GBA1 | c.1506-22G>T (n.1506-22G>T) c.1359-22G>T (n.1359-22G>T) c.1245-22G>T (n.1245-22G>T) n.191-301G>T n.866-22G>T n.665-22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235123T>C | CA889658044 | GBA1 | c.1506-23A>G (n.1506-23A>G) c.1359-23A>G (n.1359-23A>G) c.1245-23A>G (n.1245-23A>G) n.191-302A>G n.866-23A>G n.665-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155235123T>G | CA2481201442 | GBA1 | c.1506-23A>C (n.1506-23A>C) c.1359-23A>C (n.1359-23A>C) c.1245-23A>C (n.1245-23A>C) n.191-302A>C n.866-23A>C n.665-23A>C | dbSNP |
1 | g.155235123T= | CA2481201441 | GBA1 | c.1506-23A= (n.1506-23A=) c.1359-23A= (n.1359-23A=) c.1245-23A= (n.1245-23A=) n.191-302A= n.866-23A= n.665-23A= | |
1 | g.155235124G>A | CA889658048 | GBA1 | c.1506-24C>T (n.1506-24C>T) c.1359-24C>T (n.1359-24C>T) c.1245-24C>T (n.1245-24C>T) n.191-303C>T n.866-24C>T n.665-24C>T | dbSNP |
1 | g.155235124G= | CA2481201443 | GBA1 | c.1506-24C= (n.1506-24C=) c.1359-24C= (n.1359-24C=) c.1245-24C= (n.1245-24C=) n.191-303C= n.866-24C= n.665-24C= | |
1 | g.155235126G>A | CA2481201445 | GBA1 | c.1506-26C>T (n.1506-26C>T) c.1359-26C>T (n.1359-26C>T) c.1245-26C>T (n.1245-26C>T) n.191-305C>T n.866-26C>T n.665-26C>T | dbSNP |
1 | g.155235126G= | CA2481201444 | GBA1 | c.1506-26C= (n.1506-26C=) c.1359-26C= (n.1359-26C=) c.1245-26C= (n.1245-26C=) n.191-305C= n.866-26C= n.665-26C= | |
1 | g.155235126G>T | CA2481201446 | GBA1 | c.1506-26C>A (n.1506-26C>A) c.1359-26C>A (n.1359-26C>A) c.1245-26C>A (n.1245-26C>A) n.191-305C>A n.866-26C>A n.665-26C>A | dbSNP |
1 | g.155235127A>G | CA2648249218 | GBA1 | c.1506-27T>C (n.1506-27T>C) c.1359-27T>C (n.1359-27T>C) c.1245-27T>C (n.1245-27T>C) n.191-306T>C n.866-27T>C n.665-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235127A>T | CA2573914277 | GBA1 | c.1506-27T>A (n.1506-27T>A) c.1359-27T>A (n.1359-27T>A) c.1245-27T>A (n.1245-27T>A) n.191-306T>A n.866-27T>A n.665-27T>A | |
1 | g.155235128G>A | CA1141498 | GBA1 | c.1506-28C>T (n.1506-28C>T) c.1359-28C>T (n.1359-28C>T) c.1245-28C>T (n.1245-28C>T) n.191-307C>T n.866-28C>T n.665-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235128G>C | CA889658052 | GBA1 | c.1506-28C>G (n.1506-28C>G) c.1359-28C>G (n.1359-28C>G) c.1245-28C>G (n.1245-28C>G) n.191-307C>G n.866-28C>G n.665-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235128G= | CA1149037240 | GBA1 | c.1506-28C= (n.1506-28C=) c.1359-28C= (n.1359-28C=) c.1245-28C= (n.1245-28C=) n.191-307C= n.866-28C= n.665-28C= | |
1 | g.155235129T>C | CA2648249220 | GBA1 | c.1506-29A>G (n.1506-29A>G) c.1359-29A>G (n.1359-29A>G) c.1245-29A>G (n.1245-29A>G) n.191-308A>G n.866-29A>G n.665-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235129T>G | CA1007991241 | GBA1 | c.1506-29A>C (n.1506-29A>C) c.1359-29A>C (n.1359-29A>C) c.1245-29A>C (n.1245-29A>C) n.191-308A>C n.866-29A>C n.665-29A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235130G>A | CA2648249221 | GBA1 | c.1506-30C>T (n.1506-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1245-30C>T (n.1245-30C>T) n.191-309C>T n.866-30C>T n.665-30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235134T>G | CA2648249223 | GBA1 | c.1506-34A>C (n.1506-34A>C) c.1359-34A>C (n.1359-34A>C) c.1245-34A>C (n.1245-34A>C) n.191-313A>C n.866-34A>C n.665-34A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155235135C>T | CA2573567701 | GBA1 | c.1506-35G>A (n.1506-35G>A) c.1359-35G>A (n.1359-35G>A) c.1245-35G>A (n.1245-35G>A) n.191-314G>A n.866-35G>A n.665-35G>A |