Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155234898_155235066delCA2580061116GBA1c.1542_*99del (n.[c.1542_*99del;Ala515ValfsTer2])
c.1395_*99del (n.[c.1395_*99del;Ala466ValfsTer2])
c.1281_*99del (n.[c.1281_*99del;Ala428ValfsTer2])
n.191-243_191-75del
 ClinVar
1g.155235026G>ACA342709734GBA1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
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n.191-205C>T
n.940C>T
n.739C>T
 gnomAD v4
1g.155235026G>CCA342709732GBA1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.191-205C>G
n.940C>G
n.739C>G
 dbSNP
1g.155235026G=CA2481201406GBA1c.1580C= (p.Ser527=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1319C= (p.Ser440=)
n.191-205C=
n.940C=
n.739C=
1g.155235026G>TCA342709735GBA1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.191-205C>A
n.940C>A
n.739C>A
1g.155235027A=CA2481201407GBA1c.1579T= (p.Ser527=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1318T= (p.Ser440=)
n.191-206T=
n.939T=
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1g.155235027A>CCA342709736GBA1c.1579T>G (p.Ser527Ala)
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n.939T>G
n.738T>G
1g.155235027A>GCA342709738GBA1c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
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1g.155235027A>TCA342709737GBA1c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.191-206T>A
n.939T>A
n.738T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235028G>ACA421242757GBA1c.1578C>T (p.Tyr526=)
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1g.155235028G>CCA342709740GBA1c.1578C>G (p.Tyr526Ter)
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1g.155235028G>TCA342709769GBA1c.1578C>A (p.Tyr526Ter)
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.191-207C>A
n.938C>A
n.737C>A
1g.155235029T>ACA342709774GBA1c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
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n.191-208A>T
n.937A>T
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1g.155235029T>CCA342709780GBA1c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
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c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
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n.937A>G
n.736A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235029T>GCA342709784GBA1c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.191-208A>C
n.937A>C
n.736A>C
1g.155235029T=CA2481201408GBA1c.1577A= (p.Tyr526=)
c.1430A= (p.Tyr477=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
n.191-208A=
n.937A=
n.736A=
1g.155235030A>CCA342709787GBA1c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.191-209T>G
n.936T>G
n.735T>G
1g.155235030A>GCA342709789GBA1c.1576T>C (p.Tyr526His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.191-209T>C
n.936T>C
n.735T>C
1g.155235030A>TCA342709791GBA1c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.191-209T>A
n.936T>A
n.735T>A
1g.155235031G>ACA421242763GBA1c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.191-210C>T
n.935C>T
n.734C>T
1g.155235031G>CCA421242764GBA1c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
n.191-210C>G
n.935C>G
n.734C>G
 gnomAD v4
1g.155235031G>TCA421242767GBA1c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
n.191-210C>A
n.935C>A
n.734C>A
1g.155235032C>ACA342709796GBA1c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.191-211G>T
n.934G>T
n.733G>T
 gnomAD v4
1g.155235032C>GCA342709798GBA1c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.191-211G>C
n.934G>C
n.733G>C
1g.155235032C>TCA342709800GBA1c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.191-211G>A
n.934G>A
n.733G>A
1g.155235033C>ACA342709802GBA1c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.191-212G>T
n.933G>T
n.732G>T
1g.155235033C>GCA342709807GBA1c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.191-212G>C
n.933G>C
n.732G>C
1g.155235033C>TCA342709809GBA1c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.191-212G>A
n.933G>A
n.732G>A
1g.155235034A>CCA421242774GBA1c.1572T>G (p.Pro524=)
c.1425T>G (p.Pro475=)
c.1311T>G (p.Pro437=)
n.191-213T>G
n.932T>G
n.731T>G
1g.155235034A>GCA421242776GBA1c.1572T>C (p.Pro524=)
c.1425T>C (p.Pro475=)
c.1311T>C (p.Pro437=)
n.191-213T>C
n.932T>C
n.731T>C
1g.155235034A>TCA421242778GBA1c.1572T>A (p.Pro524=)
c.1425T>A (p.Pro475=)
c.1311T>A (p.Pro437=)
n.191-213T>A
n.932T>A
n.731T>A
1g.155235035G>ACA342709814GBA1c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.191-214C>T
n.931C>T
n.730C>T
 dbSNP
1g.155235035G>CCA342709811GBA1c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.191-214C>G
n.931C>G
n.730C>G
1g.155235035G=CA2481201409GBA1c.1571C= (p.Pro524=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.1310C= (p.Pro437=)
n.191-214C=
n.931C=
n.730C=
1g.155235035G>TCA342709810GBA1c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.191-214C>A
n.931C>A
n.730C>A
 gnomAD v4
1g.155235036G>ACA342709824GBA1c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.191-215C>T
n.930C>T
n.729C>T
1g.155235036G>CCA342709832GBA1c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.191-215C>G
n.930C>G
n.729C>G
 dbSNP
1g.155235036G=CA2481201410GBA1c.1570C= (p.Pro524=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.1309C= (p.Pro437=)
n.191-215C=
n.930C=
n.729C=
1g.155235036G>TCA342709834GBA1c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.191-215C>A
n.930C>A
n.729C>A
1g.155235037T>ACA421242785GBA1c.1569A>T (p.Ser523=)
c.1422A>T (p.Ser474=)
c.1308A>T (p.Ser436=)
n.191-216A>T
n.929A>T
n.728A>T
1g.155235037T>CCA421242786GBA1c.1569A>G (p.Ser523=)
c.1422A>G (p.Ser474=)
c.1308A>G (p.Ser436=)
n.191-216A>G
n.929A>G
n.728A>G
1g.155235037T>GCA421242788GBA1c.1569A>C (p.Ser523=)
c.1422A>C (p.Ser474=)
c.1308A>C (p.Ser436=)
n.191-216A>C
n.929A>C
n.728A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155235037T=CA2481201411GBA1c.1569A= (p.Ser523=)
c.1422A= (p.Ser474=)
c.1308A= (p.Ser436=)
n.191-216A=
n.929A=
n.728A=
1g.155235038G>ACA342709836GBA1c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
n.191-217C>T
n.928C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
1g.155235038G>CCA342709841GBA1c.1568C>G (p.Ser523Ter)
c.1421C>G (p.Ser474Ter)
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
n.191-217C>G
n.928C>G
n.727C>G
1g.155235038G>TCA342709842GBA1c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
n.191-217C>A
n.928C>A
n.727C>A
1g.155235039A>CCA342709843GBA1c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.191-218T>G
n.927T>G
n.726T>G
1g.155235039A>GCA342709844GBA1c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.191-218T>C
n.927T>C
n.726T>C
1g.155235039A>TCA342709845GBA1c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.191-218T>A
n.927T>A
n.726T>A
1g.155235040G>ACA421242797GBA1c.1566C>T (p.Ile522=)
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
n.191-219C>T
n.926C>T
n.725C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched