Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155234898_155235066del | CA2580061116 | GBA1 | c.1542_*99del (n.[c.1542_*99del;Ala515ValfsTer2]) c.1395_*99del (n.[c.1395_*99del;Ala466ValfsTer2]) c.1281_*99del (n.[c.1281_*99del;Ala428ValfsTer2]) n.191-243_191-75del | ClinVar |
1 | g.155235023A>C | CA342709717 | GBA1 | c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.191-202T>G n.943T>G n.742T>G | |
1 | g.155235023A>G | CA342709720 | GBA1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.191-202T>C n.943T>C n.742T>C | |
1 | g.155235023A>T | CA342709721 | GBA1 | c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.191-202T>A n.943T>A n.742T>A | |
1 | g.155235024T>A | CA342709725 | GBA1 | c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.191-203A>T n.942A>T n.741A>T | |
1 | g.155235024T>C | CA1141479 | GBA1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.191-203A>G n.942A>G n.741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235024T>G | CA1141478 | GBA1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.191-203A>C n.942A>C n.741A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155235024T= | CA1144933938 | GBA1 | c.1582A= (p.Ile528=) c.1435A= (p.Ile479=) c.1321A= (p.Ile441=) n.191-203A= n.942A= n.741A= | |
1 | g.155235025G>A | CA421242747 | GBA1 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1320C>T (p.Ser440=) n.191-204C>T n.941C>T n.740C>T | |
1 | g.155235025G>C | CA421242748 | GBA1 | c.1581C>G (p.Ser527=) c.1434C>G (p.Ser478=) c.1320C>G (p.Ser440=) n.191-204C>G n.941C>G n.740C>G | |
1 | g.155235025G>T | CA421242750 | GBA1 | c.1581C>A (p.Ser527=) c.1434C>A (p.Ser478=) c.1320C>A (p.Ser440=) n.191-204C>A n.941C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235026G>A | CA342709734 | GBA1 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.191-205C>T n.940C>T n.739C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235026G>C | CA342709732 | GBA1 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.191-205C>G n.940C>G n.739C>G | dbSNP |
1 | g.155235026G= | CA2481201406 | GBA1 | c.1580C= (p.Ser527=) c.1433C= (p.Ser478=) c.1319C= (p.Ser440=) n.191-205C= n.940C= n.739C= | |
1 | g.155235026G>T | CA342709735 | GBA1 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.191-205C>A n.940C>A n.739C>A | |
1 | g.155235027A= | CA2481201407 | GBA1 | c.1579T= (p.Ser527=) c.1432T= (p.Ser478=) c.1318T= (p.Ser440=) n.191-206T= n.939T= n.738T= | |
1 | g.155235027A>C | CA342709736 | GBA1 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.191-206T>G n.939T>G n.738T>G | |
1 | g.155235027A>G | CA342709738 | GBA1 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.191-206T>C n.939T>C n.738T>C | |
1 | g.155235027A>T | CA342709737 | GBA1 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.191-206T>A n.939T>A n.738T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235028G>A | CA421242757 | GBA1 | c.1578C>T (p.Tyr526=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.191-207C>T n.938C>T n.737C>T | |
1 | g.155235028G>C | CA342709740 | GBA1 | c.1578C>G (p.Tyr526Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.191-207C>G n.938C>G n.737C>G | |
1 | g.155235028G>T | CA342709769 | GBA1 | c.1578C>A (p.Tyr526Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.191-207C>A n.938C>A n.737C>A | |
1 | g.155235029T>A | CA342709774 | GBA1 | c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.191-208A>T n.937A>T n.736A>T | |
1 | g.155235029T>C | CA342709780 | GBA1 | c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.191-208A>G n.937A>G n.736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155235029T>G | CA342709784 | GBA1 | c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.191-208A>C n.937A>C n.736A>C | |
1 | g.155235029T= | CA2481201408 | GBA1 | c.1577A= (p.Tyr526=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.1316A= (p.Tyr439=) n.191-208A= n.937A= n.736A= | |
1 | g.155235030A>C | CA342709787 | GBA1 | c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.191-209T>G n.936T>G n.735T>G | |
1 | g.155235030A>G | CA342709789 | GBA1 | c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.191-209T>C n.936T>C n.735T>C | |
1 | g.155235030A>T | CA342709791 | GBA1 | c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.191-209T>A n.936T>A n.735T>A | |
1 | g.155235031G>A | CA421242763 | GBA1 | c.1575C>T (p.Gly525=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.1314C>T (p.Gly438=) n.191-210C>T n.935C>T n.734C>T | |
1 | g.155235031G>C | CA421242764 | GBA1 | c.1575C>G (p.Gly525=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.1314C>G (p.Gly438=) n.191-210C>G n.935C>G n.734C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155235031G>T | CA421242767 | GBA1 | c.1575C>A (p.Gly525=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.1314C>A (p.Gly438=) n.191-210C>A n.935C>A n.734C>A | |
1 | g.155235032C>A | CA342709796 | GBA1 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.191-211G>T n.934G>T n.733G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155235032C>G | CA342709798 | GBA1 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.191-211G>C n.934G>C n.733G>C | |
1 | g.155235032C>T | CA342709800 | GBA1 | c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.191-211G>A n.934G>A n.733G>A | |
1 | g.155235033C>A | CA342709802 | GBA1 | c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.191-212G>T n.933G>T n.732G>T | |
1 | g.155235033C>G | CA342709807 | GBA1 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.191-212G>C n.933G>C n.732G>C | |
1 | g.155235033C>T | CA342709809 | GBA1 | c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.191-212G>A n.933G>A n.732G>A | |
1 | g.155235034A>C | CA421242774 | GBA1 | c.1572T>G (p.Pro524=) c.1425T>G (p.Pro475=) c.1311T>G (p.Pro437=) n.191-213T>G n.932T>G n.731T>G | |
1 | g.155235034A>G | CA421242776 | GBA1 | c.1572T>C (p.Pro524=) c.1425T>C (p.Pro475=) c.1311T>C (p.Pro437=) n.191-213T>C n.932T>C n.731T>C | |
1 | g.155235034A>T | CA421242778 | GBA1 | c.1572T>A (p.Pro524=) c.1425T>A (p.Pro475=) c.1311T>A (p.Pro437=) n.191-213T>A n.932T>A n.731T>A | |
1 | g.155235035G>A | CA342709814 | GBA1 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.191-214C>T n.931C>T n.730C>T | dbSNP |
1 | g.155235035G>C | CA342709811 | GBA1 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.191-214C>G n.931C>G n.730C>G | |
1 | g.155235035G= | CA2481201409 | GBA1 | c.1571C= (p.Pro524=) c.1424C= (p.Pro475=) c.1310C= (p.Pro437=) n.191-214C= n.931C= n.730C= | |
1 | g.155235035G>T | CA342709810 | GBA1 | c.1571C>A (p.Pro524His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.191-214C>A n.931C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155235036G>A | CA342709824 | GBA1 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.191-215C>T n.930C>T n.729C>T | |
1 | g.155235036G>C | CA342709832 | GBA1 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.191-215C>G n.930C>G n.729C>G | dbSNP |
1 | g.155235036G= | CA2481201410 | GBA1 | c.1570C= (p.Pro524=) c.1423C= (p.Pro475=) c.1309C= (p.Pro437=) n.191-215C= n.930C= n.729C= | |
1 | g.155235036G>T | CA342709834 | GBA1 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.191-215C>A n.930C>A n.729C>A | |
1 | g.155235037T>A | CA421242785 | GBA1 | c.1569A>T (p.Ser523=) c.1422A>T (p.Ser474=) c.1308A>T (p.Ser436=) n.191-216A>T n.929A>T n.728A>T |