Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155234898_155235066delCA2580061116GBA1c.1542_*99del (n.[c.1542_*99del;Ala515ValfsTer2])
c.1395_*99del (n.[c.1395_*99del;Ala466ValfsTer2])
c.1281_*99del (n.[c.1281_*99del;Ala428ValfsTer2])
n.191-243_191-75del
 ClinVar
1g.155235013G>ACA421242719GBA1c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.191-192C>T
n.953C>T
 gnomAD v4
1g.155235013G>CCA342709659GBA1c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.191-192C>G
n.953C>G
1g.155235013G>TCA342709662GBA1c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.191-192C>A
n.953C>A
1g.155235014T>ACA342709664GBA1c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.191-193A>T
n.952A>T
1g.155235014T>CCA342709667GBA1c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.191-193A>G
n.952A>G
 gnomAD v4
1g.155235014T>GCA342709668GBA1c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.191-193A>C
n.952A>C
1g.155235015A>CCA342709672GBA1c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.191-194T>G
n.951T>G
1g.155235015A>GCA342709683GBA1c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.191-194T>C
n.951T>C
1g.155235015A>TCA342709685GBA1c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.191-194T>A
n.951T>A
 gnomAD v4
1g.155235016G>ACA421242727GBA1c.1590C>T (p.Thr530=)
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
n.191-195C>T
n.950C>T
n.749C>T
1g.155235016G>CCA421242728GBA1c.1590C>G (p.Thr530=)
c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1329C>G (p.Thr443=)
n.191-195C>G
n.950C>G
n.749C>G
1g.155235016G>TCA421242729GBA1c.1590C>A (p.Thr530=)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1329C>A (p.Thr443=)
n.191-195C>A
n.950C>A
n.749C>A
1g.155235017G>ACA30894280GBA1c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
n.191-196C>T
n.949C>T
n.748C>T
 dbSNP
1g.155235017G>CCA342709691GBA1c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
n.191-196C>G
n.949C>G
n.748C>G
 gnomAD v4
1g.155235017G=CA1141071710GBA1c.1589C= (p.Thr530=)
c.1442C= (p.Thr481=)
c.1328C= (p.Thr443=)
n.191-196C=
n.949C=
n.748C=
1g.155235017G>TCA342709692GBA1c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
n.191-196C>A
n.949C>A
n.748C>A
1g.155235018T>ACA342709695GBA1c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
n.191-197A>T
n.948A>T
n.747A>T
1g.155235018T>CCA342709693GBA1c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
n.191-197A>G
n.948A>G
n.747A>G
1g.155235018T>GCA342709694GBA1c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
n.191-197A>C
n.948A>C
n.747A>C
 dbSNP
1g.155235018T=CA2481201403GBA1c.1588A= (p.Thr530=)
c.1441A= (p.Thr481=)
c.1327A= (p.Thr443=)
n.191-197A=
n.948A=
n.747A=
1g.155235019G>ACA421242734GBA1c.1587C>T (p.His529=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.1326C>T (p.His442=)
n.191-198C>T
n.947C>T
n.746C>T
 gnomAD v4
1g.155235019G>CCA342709696GBA1c.1587C>G (p.His529Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
n.191-198C>G
n.947C>G
n.746C>G
 gnomAD v4
1g.155235019G>TCA342709698GBA1c.1587C>A (p.His529Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
n.191-198C>A
n.947C>A
n.746C>A
1g.155235020T>ACA342709700GBA1c.1586A>T (p.His529Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
n.191-199A>T
n.946A>T
n.745A>T
1g.155235020T>CCA342709702GBA1c.1586A>G (p.His529Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
n.191-199A>G
n.946A>G
n.745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155235020T>GCA342709705GBA1c.1586A>C (p.His529Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
n.191-199A>C
n.946A>C
n.745A>C
 dbSNP
1g.155235020T=CA2481201404GBA1c.1586A= (p.His529=)
c.1439A= (p.His480=)
c.1325A= (p.His442=)
n.191-199A=
n.946A=
n.745A=
1g.155235021G>ACA342709708GBA1c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
n.191-200C>T
n.945C>T
n.744C>T
1g.155235021G>CCA342709711GBA1c.1585C>G (p.His529Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
n.191-200C>G
n.945C>G
n.744C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235021G=CA2481201405GBA1c.1585C= (p.His529=)
c.1438C= (p.His480=)
c.1324C= (p.His442=)
n.191-200C=
n.945C=
n.744C=
1g.155235021G>TCA342709713GBA1c.1585C>A (p.His529Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
n.191-200C>A
n.945C>A
n.744C>A
1g.155235022A>CCA342709714GBA1c.1584T>G (p.Ile528Met)
c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1323T>G (p.Ile441Met)
n.191-201T>G
n.944T>G
n.743T>G
1g.155235022A>GCA421242741GBA1c.1584T>C (p.Ile528=)
c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1323T>C (p.Ile441=)
n.191-201T>C
n.944T>C
n.743T>C
1g.155235022A>TCA421242742GBA1c.1584T>A (p.Ile528=)
c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1323T>A (p.Ile441=)
n.191-201T>A
n.944T>A
n.743T>A
1g.155235023A>CCA342709717GBA1c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.191-202T>G
n.943T>G
n.742T>G
1g.155235023A>GCA342709720GBA1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.191-202T>C
n.943T>C
n.742T>C
1g.155235023A>TCA342709721GBA1c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.191-202T>A
n.943T>A
n.742T>A
1g.155235024T>ACA342709725GBA1c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.191-203A>T
n.942A>T
n.741A>T
1g.155235024T>CCA1141479GBA1c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.191-203A>G
n.942A>G
n.741A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235024T>GCA1141478GBA1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.191-203A>C
n.942A>C
n.741A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235024T=CA1144933938GBA1c.1582A= (p.Ile528=)
c.1435A= (p.Ile479=)
c.1321A= (p.Ile441=)
n.191-203A=
n.942A=
n.741A=
1g.155235025G>ACA421242747GBA1c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.191-204C>T
n.941C>T
n.740C>T
1g.155235025G>CCA421242748GBA1c.1581C>G (p.Ser527=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.1320C>G (p.Ser440=)
n.191-204C>G
n.941C>G
n.740C>G
1g.155235025G>TCA421242750GBA1c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1320C>A (p.Ser440=)
n.191-204C>A
n.941C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
1g.155235026G>ACA342709734GBA1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.191-205C>T
n.940C>T
n.739C>T
 gnomAD v4
1g.155235026G>CCA342709732GBA1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.191-205C>G
n.940C>G
n.739C>G
 dbSNP
1g.155235026G=CA2481201406GBA1c.1580C= (p.Ser527=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1319C= (p.Ser440=)
n.191-205C=
n.940C=
n.739C=
1g.155235026G>TCA342709735GBA1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.191-205C>A
n.940C>A
n.739C>A
1g.155235027A=CA2481201407GBA1c.1579T= (p.Ser527=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1318T= (p.Ser440=)
n.191-206T=
n.939T=
n.738T=

Number of alleles fetched