Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155234898_155235066delCA2580061116GBA1c.1542_*99del (n.[c.1542_*99del;Ala515ValfsTer2])
c.1395_*99del (n.[c.1395_*99del;Ala466ValfsTer2])
c.1281_*99del (n.[c.1281_*99del;Ala428ValfsTer2])
n.191-243_191-75del
 ClinVar
1g.155235002C>ACA342709564GBA1c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.191-181G>T
n.964G>T
1g.155235002C=CA1140962513GBA1c.1604G= (p.Arg535=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1343G= (p.Arg448=)
n.191-181G=
n.964G=
1g.155235002C>GCA342709573GBA1c.1604G>C (p.Arg535Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.191-181G>C
n.964G>C
1g.155235002C>TCA234081GBA1c.1604G>A (p.Arg535His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1343G>A (p.Arg448His)
n.191-181G>A
n.964G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235003G>ACA1141476GBA1c.1603C>T (p.Arg535Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
n.191-182C>T
n.963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235003G>CCA342709579GBA1c.1603C>G (p.Arg535Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.191-182C>G
n.963C>G
1g.155235003G=CA1148466981GBA1c.1603C= (p.Arg535=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1342C= (p.Arg448=)
n.191-182C=
n.963C=
1g.155235003G>TCA342709581GBA1c.1603C>A (p.Arg535Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
n.191-182C>A
n.963C>A
 ClinVar
1g.155235004A>CCA421242694GBA1c.1602T>G (p.Arg534=)
c.1455T>G (p.Arg485=)
c.1341T>G (p.Arg447=)
n.191-183T>G
n.962T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235004A>GCA421242695GBA1c.1602T>C (p.Arg534=)
c.1455T>C (p.Arg485=)
c.1341T>C (p.Arg447=)
n.191-183T>C
n.962T>C
1g.155235004A>TCA421242696GBA1c.1602T>A (p.Arg534=)
c.1455T>A (p.Arg485=)
c.1341T>A (p.Arg447=)
n.191-183T>A
n.962T>A
1g.155235005C>ACA342709589GBA1c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
n.191-184G>T
n.961G>T
1g.155235005C=CA2481201400GBA1c.1601G= (p.Arg534=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1340G= (p.Arg447=)
n.191-184G=
n.961G=
1g.155235005C>GCA342709596GBA1c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
n.191-184G>C
n.961G>C
1g.155235005C>TCA342709594GBA1c.1601G>A (p.Arg534His)
c.1454G>A (p.Arg485His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
n.191-184G>A
n.961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235006G>ACA1141477GBA1c.1600C>T (p.Arg534Cys)
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
n.191-185C>T
n.960C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155235006G>CCA342709614GBA1c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
n.191-185C>G
n.960C>G
 dbSNP
1g.155235006G=CA1142121071GBA1c.1600C= (p.Arg534=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.1339C= (p.Arg447=)
n.191-185C=
n.960C=
1g.155235006G>TCA342709623GBA1c.1600C>A (p.Arg534Ser)
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
n.191-185C>A
n.960C>A
1g.155235007C>ACA342709627GBA1c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
n.191-186G>T
n.959G>T
 gnomAD v4
1g.155235007C=CA2481201401GBA1c.1599G= (p.Trp533=)
c.1452G= (p.Trp484=)
c.1338G= (p.Trp446=)
n.191-186G=
n.959G=
1g.155235007C>GCA342709631GBA1c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
n.191-186G>C
n.959G>C
1g.155235007C>TCA342709633GBA1c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
n.191-186G>A
n.959G>A
 ClinVar dbSNP
1g.155235008C>ACA342709642GBA1c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
n.191-187G>T
n.958G>T
 dbSNP
1g.155235008C=CA2481201402GBA1c.1598G= (p.Trp533=)
c.1451G= (p.Trp484=)
c.1337G= (p.Trp446=)
n.191-187G=
n.958G=
1g.155235008C>GCA342709644GBA1c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
n.191-187G>C
n.958G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155235008C>TCA342709646GBA1c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
n.191-187G>A
n.958G>A
1g.155235009A>CCA342709648GBA1c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
n.191-188T>G
n.957T>G
1g.155235009A>GCA342709649GBA1c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
n.191-188T>C
n.957T>C
1g.155235009A>TCA342709650GBA1c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
n.191-188T>A
n.957T>A
1g.155235010C>ACA421242711GBA1c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.191-189G>T
n.956G>T
1g.155235010C>GCA421242712GBA1c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.191-189G>C
n.956G>C
1g.155235010C>TCA421242713GBA1c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.191-189G>A
n.956G>A
 gnomAD v4
1g.155235011A>CCA342709651GBA1c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.191-190T>G
n.955T>G
1g.155235011A>GCA342709654GBA1c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.191-190T>C
n.955T>C
 gnomAD v4
1g.155235011A>TCA342709652GBA1c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.191-190T>A
n.955T>A
1g.155235012G>ACA421242717GBA1c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.191-191C>T
n.954C>T
1g.155235012G>CCA342709656GBA1c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.191-191C>G
n.954C>G
1g.155235012G>TCA342709657GBA1c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.191-191C>A
n.954C>A
1g.155235013G>ACA421242719GBA1c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
n.191-192C>T
n.953C>T
 gnomAD v4
1g.155235013G>CCA342709659GBA1c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
n.191-192C>G
n.953C>G
1g.155235013G>TCA342709662GBA1c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
n.191-192C>A
n.953C>A
1g.155235014T>ACA342709664GBA1c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.191-193A>T
n.952A>T
1g.155235014T>CCA342709667GBA1c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.191-193A>G
n.952A>G
 gnomAD v4
1g.155235014T>GCA342709668GBA1c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.191-193A>C
n.952A>C
1g.155235015A>CCA342709672GBA1c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.191-194T>G
n.951T>G
1g.155235015A>GCA342709683GBA1c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.191-194T>C
n.951T>C
1g.155235015A>TCA342709685GBA1c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.191-194T>A
n.951T>A
 gnomAD v4
1g.155235016G>ACA421242727GBA1c.1590C>T (p.Thr530=)
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1329C>T (p.Thr443=)
n.191-195C>T
n.950C>T
n.749C>T

Number of alleles fetched