UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155231444G>A | CA15090154 | MTX1LP | n.115+223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231444G>C | CA2481200208 | MTX1LP | n.115+223G>C | dbSNP |
| 1 | g.155231444G= | CA1139848300 | MTX1LP | n.115+223G= | |
| 1 | g.155231444G>T | CA2481200209 | MTX1LP | n.115+223G>T | dbSNP |
| 1 | g.155231445G>A | CA30893343 | MTX1LP | n.115+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231445G= | CA2481200210 | MTX1LP | n.115+224G= | |
| 1 | g.155231446T>G | CA1007989821 | MTX1LP | n.115+225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231446T= | CA2481200211 | MTX1LP | n.115+225T= | |
| 1 | g.155231448C>A | CA1007989822 | MTX1LP | n.115+227C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231448C= | CA2481200212 | MTX1LP | n.115+227C= | |
| 1 | g.155231448C>T | CA2481200213 | MTX1LP | n.115+227C>T | dbSNP |
| 1 | g.155231449C>A | CA30893346 | MTX1LP | n.115+228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231449C= | CA2481200214 | MTX1LP | n.115+228C= | |
| 1 | g.155231449C>T | CA2481200215 | MTX1LP | n.115+228C>T | dbSNP |
| 1 | g.155231453T>G | CA2746208838 | MTX1LP | n.115+232T>G | |
| 1 | g.155231455C= | CA2481200216 | MTX1LP | n.115+234C= | |
| 1 | g.155231455C>T | CA1007989823 | MTX1LP | n.115+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231456C= | CA2481200217 | MTX1LP | n.115+235C= | |
| 1 | g.155231456C>T | CA2481200218 | MTX1LP | n.115+235C>T | dbSNP |
| 1 | g.155231457T>A | CA2481200220 | MTX1LP | n.115+236T>A | dbSNP |
| 1 | g.155231457T= | CA2481200219 | MTX1LP | n.115+236T= | |
| 1 | g.155231461A= | CA2481200221 | MTX1LP | n.115+240A= | |
| 1 | g.155231461A>G | CA30893349 | MTX1LP | n.115+240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231465A= | CA2481200222 | MTX1LP | n.115+244A= | |
| 1 | g.155231465A>G | CA526432588 | MTX1LP | n.115+244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231467G>C | CA526432589 | MTX1LP | n.115+246G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231467G= | CA2481200223 | MTX1LP | n.115+246G= | |
| 1 | g.155231469A>G | CA2573567577 | MTX1LP | n.115+248A>G | |
| 1 | g.155231471G>C | CA2746208839 | MTX1LP | n.115+250G>C | |
| 1 | g.155231474G= | CA2481200224 | MTX1LP | n.115+253G= | |
| 1 | g.155231474G>T | CA2481200225 | MTX1LP | n.115+253G>T | dbSNP |
| 1 | g.155231475A= | CA2481200226 | MTX1LP | n.115+254A= | |
| 1 | g.155231475A>G | CA889656974 | MTX1LP | n.115+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231476G>A | CA526432591 | MTX1LP | n.115+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231476G= | CA2481200227 | MTX1LP | n.115+255G= | |
| 1 | g.155231477G>C | CA889656977 | MTX1LP | n.115+256G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231477G= | CA2481200228 | MTX1LP | n.115+256G= | |
| 1 | g.155231479G>A | CA1007989834 | MTX1LP | n.115+258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231479G= | CA2481200229 | MTX1LP | n.115+258G= | |
| 1 | g.155231483A= | CA2481200230 | MTX1LP | n.115+262A= | |
| 1 | g.155231483A>C | CA526432594 | MTX1LP | n.115+262A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231485G>A | CA2481200232 | MTX1LP | n.115+264G>A | dbSNP |
| 1 | g.155231485G= | CA2481200231 | MTX1LP | n.115+264G= | |
| 1 | g.155231486C>G | CA2746208840 | MTX1LP | n.115+265C>G | |
| 1 | g.155231487T>C | CA1007989839 | MTX1LP | n.115+266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231487T= | CA2481200233 | MTX1LP | n.115+266T= | |
| 1 | g.155231492G>A | CA889656980 | MTX1LP | n.115+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155231492G= | CA2481200234 | MTX1LP | n.115+271G= | |
| 1 | g.155231496C= | CA2481200235 | MTX1LP | n.115+275C= | |
| 1 | g.155231496C>G | CA30893350 | MTX1LP | n.115+275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |