WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155133651T>G | CA889647803 | EFNA1 | c.455-79T>G (n.455-79T>G) c.389-79T>G (n.389-79T>G) n.627T>G n.680-79T>G n.498-79T>G c.266-79T>G (n.266-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155133651T= | CA2481159355 | EFNA1 | c.455-79T= (n.455-79T=) c.389-79T= (n.389-79T=) n.627T= n.680-79T= n.498-79T= c.266-79T= (n.266-79T=) | |
| 1 | g.155133655G= | CA2481159356 | EFNA1 | c.455-75G= (n.455-75G=) c.389-75G= (n.389-75G=) n.631G= n.680-75G= n.498-75G= c.266-75G= (n.266-75G=) | |
| 1 | g.155133656C>A | CA2574063234 | EFNA1 | c.455-74C>A (n.455-74C>A) c.389-74C>A (n.389-74C>A) n.632C>A n.680-74C>A n.498-74C>A c.266-74C>A (n.266-74C>A) | |
| 1 | g.155133658dup | CA1007972538 | EFNA1 | c.455-72dup (n.455-72dup) c.389-72dup (n.389-72dup) n.634dup n.680-72dup n.498-72dup c.266-72dup (n.266-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133657C>T | CA2574063235 | EFNA1 | c.455-73C>T (n.455-73C>T) c.389-73C>T (n.389-73C>T) n.633C>T n.680-73C>T n.498-73C>T c.266-73C>T (n.266-73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133659A>G | CA2648226367 | EFNA1 | c.455-71A>G (n.455-71A>G) c.389-71A>G (n.389-71A>G) n.635A>G n.680-71A>G n.498-71A>G c.266-71A>G (n.266-71A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133660G>C | CA30859528 | EFNA1 | c.455-70G>C (n.455-70G>C) c.389-70G>C (n.389-70G>C) n.636G>C n.680-70G>C n.498-70G>C c.266-70G>C (n.266-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133660G= | CA1146602325 | EFNA1 | c.455-70G= (n.455-70G=) c.389-70G= (n.389-70G=) n.636G= n.680-70G= n.498-70G= c.266-70G= (n.266-70G=) | |
| 1 | g.155133661C>A | CA2648226371 | EFNA1 | c.455-69C>A (n.455-69C>A) c.389-69C>A (n.389-69C>A) n.637C>A n.680-69C>A n.498-69C>A c.266-69C>A (n.266-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133661C>T | CA2574063236 | EFNA1 | c.455-69C>T (n.455-69C>T) c.389-69C>T (n.389-69C>T) n.637C>T n.680-69C>T n.498-69C>T c.266-69C>T (n.266-69C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133663C>A | CA2648226373 | EFNA1 | c.455-67C>A (n.455-67C>A) c.389-67C>A (n.389-67C>A) n.639C>A n.680-67C>A n.498-67C>A c.266-67C>A (n.266-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133666T>G | CA2648226375 | EFNA1 | c.455-64T>G (n.455-64T>G) c.389-64T>G (n.389-64T>G) n.642T>G n.680-64T>G n.498-64T>G c.266-64T>G (n.266-64T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133668A= | CA2481159357 | EFNA1 | c.455-62A= (n.455-62A=) c.389-62A= (n.389-62A=) n.644A= n.680-62A= n.498-62A= c.266-62A= (n.266-62A=) | |
| 1 | g.155133668A>G | CA889647806 | EFNA1 | c.455-62A>G (n.455-62A>G) c.389-62A>G (n.389-62A>G) n.644A>G n.680-62A>G n.498-62A>G c.266-62A>G (n.266-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133669T>C | CA526421395 | EFNA1 | c.455-61T>C (n.455-61T>C) c.389-61T>C (n.389-61T>C) n.645T>C n.680-61T>C n.498-61T>C c.266-61T>C (n.266-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133669T= | CA2481159358 | EFNA1 | c.455-61T= (n.455-61T=) c.389-61T= (n.389-61T=) n.645T= n.680-61T= n.498-61T= c.266-61T= (n.266-61T=) | |
| 1 | g.155133670A>G | CA2648226379 | EFNA1 | c.455-60A>G (n.455-60A>G) c.389-60A>G (n.389-60A>G) n.646A>G n.680-60A>G n.498-60A>G c.266-60A>G (n.266-60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133673T= | CA2481159359 | EFNA1 | c.455-57T= (n.455-57T=) c.389-57T= (n.389-57T=) n.649T= n.680-57T= n.498-57T= c.266-57T= (n.266-57T=) | |
| 1 | g.155133674A>G | CA2574063237 | EFNA1 | c.455-56A>G (n.455-56A>G) c.389-56A>G (n.389-56A>G) n.650A>G n.680-56A>G n.498-56A>G c.266-56A>G (n.266-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133674dup | CA2481159360 | EFNA1 | c.455-56dup (n.455-56dup) c.389-56dup (n.389-56dup) n.650dup n.680-56dup n.498-56dup c.266-56dup (n.266-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133675C= | CA2481159361 | EFNA1 | c.455-55C= (n.455-55C=) c.389-55C= (n.389-55C=) n.651C= n.680-55C= n.498-55C= c.266-55C= (n.266-55C=) | |
| 1 | g.155133675C>G | CA2648226380 | EFNA1 | c.455-55C>G (n.455-55C>G) c.389-55C>G (n.389-55C>G) n.651C>G n.680-55C>G n.498-55C>G c.266-55C>G (n.266-55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133675C>T | CA2648226381 | EFNA1 | c.455-55C>T (n.455-55C>T) c.389-55C>T (n.389-55C>T) n.651C>T n.680-55C>T n.498-55C>T c.266-55C>T (n.266-55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133676A= | CA1148019368 | EFNA1 | c.455-54A= (n.455-54A=) c.389-54A= (n.389-54A=) n.652A= n.680-54A= n.498-54A= c.266-54A= (n.266-54A=) | |
| 1 | g.155133676A>G | CA30859537 | EFNA1 | c.455-54A>G (n.455-54A>G) c.389-54A>G (n.389-54A>G) n.652A>G n.680-54A>G n.498-54A>G c.266-54A>G (n.266-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133676dup | CA30859535 | EFNA1 | c.455-54dup (n.455-54dup) c.389-54dup (n.389-54dup) n.652dup n.680-54dup n.498-54dup c.266-54dup (n.266-54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133677G>A | CA889647810 | EFNA1 | c.455-53G>A (n.455-53G>A) c.389-53G>A (n.389-53G>A) n.653G>A n.680-53G>A n.498-53G>A c.266-53G>A (n.266-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155133677G= | CA2481159362 | EFNA1 | c.455-53G= (n.455-53G=) c.389-53G= (n.389-53G=) n.653G= n.680-53G= n.498-53G= c.266-53G= (n.266-53G=) | |
| 1 | g.155133680C>T | CA2746204804 | EFNA1 | c.455-50C>T (n.455-50C>T) c.389-50C>T (n.389-50C>T) n.656C>T n.680-50C>T n.498-50C>T c.266-50C>T (n.266-50C>T) | |
| 1 | g.155133683T>C | CA30859543 | EFNA1 | c.455-47T>C (n.455-47T>C) c.389-47T>C (n.389-47T>C) n.659T>C n.680-47T>C n.498-47T>C c.266-47T>C (n.266-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133683T= | CA2481159363 | EFNA1 | c.455-47T= (n.455-47T=) c.389-47T= (n.389-47T=) n.659T= n.680-47T= n.498-47T= c.266-47T= (n.266-47T=) | |
| 1 | g.155133686C>A | CA1138090 | EFNA1 | c.455-44C>A (n.455-44C>A) c.389-44C>A (n.389-44C>A) n.662C>A n.680-44C>A n.498-44C>A c.266-44C>A (n.266-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133686C= | CA2481159364 | EFNA1 | c.455-44C= (n.455-44C=) c.389-44C= (n.389-44C=) n.662C= n.680-44C= n.498-44C= c.266-44C= (n.266-44C=) | |
| 1 | g.155133686C>T | CA1138091 | EFNA1 | c.455-44C>T (n.455-44C>T) c.389-44C>T (n.389-44C>T) n.662C>T n.680-44C>T n.498-44C>T c.266-44C>T (n.266-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133688C= | CA2481159365 | EFNA1 | c.455-42C= (n.455-42C=) c.389-42C= (n.389-42C=) n.664C= n.680-42C= n.498-42C= c.266-42C= (n.266-42C=) | |
| 1 | g.155133688C>T | CA1007972541 | EFNA1 | c.455-42C>T (n.455-42C>T) c.389-42C>T (n.389-42C>T) n.664C>T n.680-42C>T n.498-42C>T c.266-42C>T (n.266-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133689T>C | CA30859564 | EFNA1 | c.455-41T>C (n.455-41T>C) c.389-41T>C (n.389-41T>C) n.665T>C n.680-41T>C n.498-41T>C c.266-41T>C (n.266-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133689T= | CA2481159366 | EFNA1 | c.455-41T= (n.455-41T=) c.389-41T= (n.389-41T=) n.665T= n.680-41T= n.498-41T= c.266-41T= (n.266-41T=) | |
| 1 | g.155133691dup | CA1138092 | EFNA1 | c.455-39dup (n.455-39dup) c.389-39dup (n.389-39dup) n.667dup n.680-39dup n.498-39dup c.266-39dup (n.266-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133691T>C | CA2481159368 | EFNA1 | c.455-39T>C (n.455-39T>C) c.389-39T>C (n.389-39T>C) n.667T>C n.680-39T>C n.498-39T>C c.266-39T>C (n.266-39T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155133691T= | CA2481159367 | EFNA1 | c.455-39T= (n.455-39T=) c.389-39T= (n.389-39T=) n.667T= n.680-39T= n.498-39T= c.266-39T= (n.266-39T=) | |
| 1 | g.155133693A>C | CA2648226393 | EFNA1 | c.455-37A>C (n.455-37A>C) c.389-37A>C (n.389-37A>C) n.669A>C n.680-37A>C n.498-37A>C c.266-37A>C (n.266-37A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133695A= | CA2481159369 | EFNA1 | c.455-35A= (n.455-35A=) c.389-35A= (n.389-35A=) n.671A= n.680-35A= n.498-35A= c.266-35A= (n.266-35A=) | |
| 1 | g.155133695A>G | CA30859568 | EFNA1 | c.455-35A>G (n.455-35A>G) c.389-35A>G (n.389-35A>G) n.671A>G n.680-35A>G n.498-35A>G c.266-35A>G (n.266-35A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155133696C>T | CA2648226394 | EFNA1 | c.455-34C>T (n.455-34C>T) c.389-34C>T (n.389-34C>T) n.672C>T n.680-34C>T n.498-34C>T c.266-34C>T (n.266-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155133697A= | CA2481159370 | EFNA1 | c.455-33A= (n.455-33A=) c.389-33A= (n.389-33A=) n.673A= n.680-33A= n.498-33A= c.266-33A= (n.266-33A=) | |
| 1 | g.155133697A>G | CA1138093 | EFNA1 | c.455-33A>G (n.455-33A>G) c.389-33A>G (n.389-33A>G) n.673A>G n.680-33A>G n.498-33A>G c.266-33A>G (n.266-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155133698G>A | CA1138094 | EFNA1 | c.455-32G>A (n.455-32G>A) c.389-32G>A (n.389-32G>A) n.674G>A n.680-32G>A n.498-32G>A c.266-32G>A (n.266-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.155133698G= | CA2481159371 | EFNA1 | c.455-32G= (n.455-32G=) c.389-32G= (n.389-32G=) n.674G= n.680-32G= n.498-32G= c.266-32G= (n.266-32G=) |