Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15507865A= | CA1139908377 | CASP9 | c.453+8T= (n.453+8T=) c.418+10245T= (n.418+10245T=) c.204+8T= (n.204+8T=) c.445+8T= c.313+8T= (n.313+8T=) n.476T= n.698+8T= n.558+8T= n.618+8T= n.468+8T= n.328+8T= | |
1 | g.15507865A>C | CA2580583379 | CASP9 | c.453+8T>G (n.453+8T>G) c.418+10245T>G (n.418+10245T>G) c.204+8T>G (n.204+8T>G) c.445+8T>G c.313+8T>G (n.313+8T>G) n.476T>G n.698+8T>G n.558+8T>G n.618+8T>G n.468+8T>G n.328+8T>G | |
1 | g.15507865A>G | CA614607 | CASP9 | c.453+8T>C (n.453+8T>C) c.418+10245T>C (n.418+10245T>C) c.204+8T>C (n.204+8T>C) c.445+8T>C c.313+8T>C (n.313+8T>C) n.476T>C n.698+8T>C n.558+8T>C n.618+8T>C n.468+8T>C n.328+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15507865A>T | CA2580583380 | CASP9 | c.453+8T>A (n.453+8T>A) c.418+10245T>A (n.418+10245T>A) c.204+8T>A (n.204+8T>A) c.445+8T>A c.313+8T>A (n.313+8T>A) n.476T>A n.698+8T>A n.558+8T>A n.618+8T>A n.468+8T>A n.328+8T>A | |
1 | g.15507871A>C | CA338567914 | CASP9 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.418+10239T>G (n.418+10239T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.445+2T>G c.313+2T>G (n.313+2T>G) n.470T>G n.698+2T>G n.558+2T>G n.618+2T>G n.468+2T>G n.328+2T>G | |
1 | g.15507871A>G | CA338567916 | CASP9 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.418+10239T>C (n.418+10239T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.445+2T>C c.313+2T>C (n.313+2T>C) n.470T>C n.698+2T>C n.558+2T>C n.618+2T>C n.468+2T>C n.328+2T>C | |
1 | g.15507871A>T | CA338567917 | CASP9 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.418+10239T>A (n.418+10239T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.445+2T>A c.313+2T>A (n.313+2T>A) n.470T>A n.698+2T>A n.558+2T>A n.618+2T>A n.468+2T>A n.328+2T>A | |
1 | g.15507872C>A | CA338567922 | CASP9 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.418+10238G>T (n.418+10238G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.445+1G>T c.313+1G>T (n.313+1G>T) n.469G>T n.698+1G>T n.558+1G>T n.618+1G>T n.468+1G>T n.328+1G>T | |
1 | g.15507872C>G | CA338567921 | CASP9 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.418+10238G>C (n.418+10238G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.445+1G>C c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.469G>C n.698+1G>C n.558+1G>C n.618+1G>C n.468+1G>C n.328+1G>C | |
1 | g.15507872C>T | CA338567919 | CASP9 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.418+10238G>A (n.418+10238G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.445+1G>A c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.469G>A n.698+1G>A n.558+1G>A n.618+1G>A n.468+1G>A n.328+1G>A | |
1 | g.15507873C>A | CA338567923 | CASP9 | c.453G>T (p.Leu151Phe) c.418+10237G>T (n.418+10237G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.445G>T c.313G>T (n.313G>T) n.468G>T n.698G>T n.558G>T n.618G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15507873C>G | CA338567924 | CASP9 | c.453G>C (p.Leu151Phe) c.418+10237G>C (n.418+10237G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.445G>C c.313G>C (n.313G>C) n.468G>C n.698G>C n.558G>C n.618G>C n.328G>C | |
1 | g.15507873C>T | CA416177729 | CASP9 | c.453G>A (p.Leu151=) c.418+10237G>A (n.418+10237G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.445G>A c.313G>A (n.313G>A) n.468G>A n.698G>A n.558G>A n.618G>A n.328G>A | |
1 | g.15507874A>C | CA338567925 | CASP9 | c.452T>G (p.Leu151Trp) c.418+10236T>G (n.418+10236T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.444T>G c.312T>G (n.312T>G) n.467T>G n.697T>G n.557T>G n.617T>G n.327T>G | |
1 | g.15507874A>G | CA338567927 | CASP9 | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.418+10236T>C (n.418+10236T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.444T>C c.312T>C (n.312T>C) n.467T>C n.697T>C n.557T>C n.617T>C n.327T>C | |
1 | g.15507874A>T | CA338567928 | CASP9 | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.418+10236T>A (n.418+10236T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.444T>A c.312T>A (n.312T>A) n.467T>A n.697T>A n.557T>A n.617T>A n.327T>A | |
1 | g.15507875A>C | CA338567929 | CASP9 | c.451T>G (p.Leu151Val) c.418+10235T>G (n.418+10235T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.443T>G c.311T>G (n.311T>G) n.466T>G n.696T>G n.556T>G n.616T>G n.326T>G | gnomAD v4 |
1 | g.15507875A>G | CA416177750 | CASP9 | c.451T>C (p.Leu151=) c.418+10235T>C (n.418+10235T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.443T>C c.311T>C (n.311T>C) n.466T>C n.696T>C n.556T>C n.616T>C n.326T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15507875A>T | CA338567930 | CASP9 | c.451T>A (p.Leu151Met) c.418+10235T>A (n.418+10235T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.443T>A c.311T>A (n.311T>A) n.466T>A n.696T>A n.556T>A n.616T>A n.326T>A | |
1 | g.15507876A>C | CA338567931 | CASP9 | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.418+10234T>G (n.418+10234T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.442T>G c.310T>G (n.310T>G) n.465T>G n.695T>G n.555T>G n.615T>G n.325T>G | |
1 | g.15507876A>G | CA416177771 | CASP9 | c.450T>C (p.Asp150=) c.418+10234T>C (n.418+10234T>C) c.201T>C (p.Asp67=) c.442T>C c.310T>C (n.310T>C) n.465T>C n.695T>C n.555T>C n.615T>C n.325T>C | |
1 | g.15507876A>T | CA338567932 | CASP9 | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.418+10234T>A (n.418+10234T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.442T>A c.310T>A (n.310T>A) n.465T>A n.695T>A n.555T>A n.615T>A n.325T>A | |
1 | g.15507877T>A | CA338567933 | CASP9 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.418+10233A>T (n.418+10233A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.441A>T c.309A>T (n.309A>T) n.464A>T n.694A>T n.554A>T n.614A>T n.324A>T | |
1 | g.15507877T>C | CA338567936 | CASP9 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.418+10233A>G (n.418+10233A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.441A>G c.309A>G (n.309A>G) n.464A>G n.694A>G n.554A>G n.614A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15507877T>G | CA338567937 | CASP9 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.418+10233A>C (n.418+10233A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.441A>C c.309A>C (n.309A>C) n.464A>C n.694A>C n.554A>C n.614A>C n.324A>C | |
1 | g.15507878C>A | CA338567943 | CASP9 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.418+10232G>T (n.418+10232G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.440G>T c.308G>T (n.308G>T) n.463G>T n.693G>T n.553G>T n.613G>T n.323G>T | |
1 | g.15507878C>G | CA338567941 | CASP9 | c.448G>C (p.Asp150His) c.418+10232G>C (n.418+10232G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.440G>C c.308G>C (n.308G>C) n.463G>C n.693G>C n.553G>C n.613G>C n.323G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15507878C>T | CA338567940 | CASP9 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.418+10232G>A (n.418+10232G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.440G>A c.308G>A (n.308G>A) n.463G>A n.693G>A n.553G>A n.613G>A n.323G>A | |
1 | g.15507878_15507879delinsCT | CA1155404927 | CASP9 | c.447_448delinsAG (p.Ala149=) c.418+10231_418+10232delinsAG (n.418+10231_418+10232delinsAG) c.198_199delinsAG (p.Ala66=) c.439_440delinsAG c.307_308delinsAG (n.307_308delinsAG) n.462_463delinsAG n.692_693delinsAG n.552_553delinsAG n.612_613delinsAG n.322_323delinsAG | |
1 | g.15507879del | CA521282979 | CASP9 | c.447del (p.Asp150IlefsTer6) c.418+10231del (n.418+10231del) c.198del (p.Asp67IlefsTer6) c.439del c.307del (n.307del) n.462del n.692del n.552del n.612del n.322del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15507879T>A | CA416177795 | CASP9 | c.447A>T (p.Ala149=) c.418+10231A>T (n.418+10231A>T) c.198A>T (p.Ala66=) c.439A>T c.307A>T (n.307A>T) n.462A>T n.692A>T n.552A>T n.612A>T n.322A>T | COSMIC |
1 | g.15507879T>C | CA416177796 | CASP9 | c.447A>G (p.Ala149=) c.418+10231A>G (n.418+10231A>G) c.198A>G (p.Ala66=) c.439A>G c.307A>G (n.307A>G) n.462A>G n.692A>G n.552A>G n.612A>G n.322A>G | |
1 | g.15507879T>G | CA416177797 | CASP9 | c.447A>C (p.Ala149=) c.418+10231A>C (n.418+10231A>C) c.198A>C (p.Ala66=) c.439A>C c.307A>C (n.307A>C) n.462A>C n.692A>C n.552A>C n.612A>C n.322A>C | |
1 | g.15507880G>A | CA338567944 | CASP9 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.418+10230C>T (n.418+10230C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.438C>T c.306C>T (n.306C>T) n.461C>T n.691C>T n.551C>T n.611C>T n.321C>T | |
1 | g.15507880G>C | CA338567945 | CASP9 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.418+10230C>G (n.418+10230C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.438C>G c.306C>G (n.306C>G) n.461C>G n.691C>G n.551C>G n.611C>G n.321C>G | |
1 | g.15507880G>T | CA338567946 | CASP9 | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.418+10230C>A (n.418+10230C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.438C>A c.306C>A (n.306C>A) n.461C>A n.691C>A n.551C>A n.611C>A n.321C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15507881C>A | CA338567949 | CASP9 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.418+10229G>T (n.418+10229G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.437G>T c.305G>T (n.305G>T) n.460G>T n.690G>T n.550G>T n.610G>T n.320G>T | |
1 | g.15507881C>G | CA338567951 | CASP9 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.418+10229G>C (n.418+10229G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.437G>C c.305G>C (n.305G>C) n.460G>C n.690G>C n.550G>C n.610G>C n.320G>C | |
1 | g.15507881C>T | CA338567952 | CASP9 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.418+10229G>A (n.418+10229G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.437G>A c.305G>A (n.305G>A) n.460G>A n.690G>A n.550G>A n.610G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15507882A>C | CA338567955 | CASP9 | c.444T>G (p.Asn148Lys) c.418+10228T>G (n.418+10228T>G) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.436T>G c.304T>G (n.304T>G) n.459T>G n.689T>G n.549T>G n.609T>G n.319T>G | |
1 | g.15507882A>G | CA416177812 | CASP9 | c.444T>C (p.Asn148=) c.418+10228T>C (n.418+10228T>C) c.195T>C (p.Asn65=) c.436T>C c.304T>C (n.304T>C) n.459T>C n.689T>C n.549T>C n.609T>C n.319T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15507882A>T | CA338567954 | CASP9 | c.444T>A (p.Asn148Lys) c.418+10228T>A (n.418+10228T>A) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.436T>A c.304T>A (n.304T>A) n.459T>A n.689T>A n.549T>A n.609T>A n.319T>A | |
1 | g.15507883T>A | CA338567957 | CASP9 | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.418+10227A>T (n.418+10227A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.435A>T c.303A>T (n.303A>T) n.458A>T n.688A>T n.548A>T n.608A>T n.318A>T | |
1 | g.15507883T>C | CA338567958 | CASP9 | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.418+10227A>G (n.418+10227A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.435A>G c.303A>G (n.303A>G) n.458A>G n.688A>G n.548A>G n.608A>G n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15507883T>G | CA338567959 | CASP9 | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.418+10227A>C (n.418+10227A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.435A>C c.303A>C (n.303A>C) n.458A>C n.688A>C n.548A>C n.608A>C n.318A>C | |
1 | g.15507883T= | CA1155404950 | CASP9 | c.443A= (p.Asn148=) c.418+10227A= (n.418+10227A=) c.194A= (p.Asn65=) c.435A= c.303A= (n.303A=) n.458A= n.688A= n.548A= n.608A= n.318A= | |
1 | g.15507884T>A | CA338567960 | CASP9 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.418+10226A>T (n.418+10226A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.434A>T c.302A>T (n.302A>T) n.457A>T n.687A>T n.547A>T n.607A>T n.317A>T | |
1 | g.15507884T>C | CA338567961 | CASP9 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.418+10226A>G (n.418+10226A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.434A>G c.302A>G (n.302A>G) n.457A>G n.687A>G n.547A>G n.607A>G n.317A>G | |
1 | g.15507884T>G | CA338567962 | CASP9 | c.442A>C (p.Asn148His) c.418+10226A>C (n.418+10226A>C) c.193A>C (p.Asn65His) c.434A>C c.302A>C (n.302A>C) n.457A>C n.687A>C n.547A>C n.607A>C n.317A>C | |
1 | g.15507885T>A | CA416177834 | CASP9 | c.441A>T (p.Gly147=) c.418+10225A>T (n.418+10225A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.433A>T c.301A>T (n.301A>T) n.456A>T n.686A>T n.546A>T n.606A>T n.316A>T |