Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15506048T>ACA338566445CASP9c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.419-10596A>T (n.419-10596A>T)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
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c.630+851A>T (n.630+851A>T)
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n.965A>T
n.767A>T
n.795+851A>T
n.735A>T
n.537A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.15506048T>CCA614503CASP9c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.419-10596A>G (n.419-10596A>G)
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c.712A>G
c.186A>G
c.630+851A>G (n.630+851A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
n.965A>G
n.767A>G
n.795+851A>G
n.735A>G
n.537A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506048T>GCA338566446CASP9c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.419-10596A>C (n.419-10596A>C)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.712A>C
c.186A>C
c.630+851A>C (n.630+851A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
n.965A>C
n.767A>C
n.795+851A>C
n.735A>C
n.537A>C
1g.15506048T=CA1139848743CASP9c.662A= (p.Gln221=)
c.419-10596A= (n.419-10596A=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.712A=
c.186A=
c.630+851A= (n.630+851A=)
c.522A= (n.522A=)
n.965A=
n.767A=
n.795+851A=
n.735A=
n.537A=
1g.15506049G>ACA614504CASP9c.661C>T (p.Gln221Ter)
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c.630+850C>T (n.630+850C>T)
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n.964C>T
n.766C>T
n.795+850C>T
n.734C>T
n.536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506049G>CCA338566447CASP9c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.419-10597C>G (n.419-10597C>G)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.711C>G
c.185C>G
c.630+850C>G (n.630+850C>G)
c.521C>G (n.521C>G)
n.964C>G
n.766C>G
n.795+850C>G
n.734C>G
n.536C>G
1g.15506049G=CA1155401133CASP9c.661C= (p.Gln221=)
c.419-10597C= (n.419-10597C=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.711C=
c.185C=
c.630+850C= (n.630+850C=)
c.521C= (n.521C=)
n.964C=
n.766C=
n.795+850C=
n.734C=
n.536C=
1g.15506049G>TCA338566448CASP9c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.419-10597C>A (n.419-10597C>A)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.711C>A
c.185C>A
c.630+850C>A (n.630+850C>A)
c.521C>A (n.521C>A)
n.964C>A
n.766C>A
n.795+850C>A
n.734C>A
n.536C>A
1g.15506050C>ACA416174482CASP9c.660G>T (p.Ala220=)
c.419-10598G>T (n.419-10598G>T)
c.411G>T (p.Ala137=)
c.710G>T
c.184G>T
c.630+849G>T (n.630+849G>T)
c.520G>T (n.520G>T)
n.963G>T
n.765G>T
n.795+849G>T
n.733G>T
n.535G>T
 gnomAD v4
1g.15506050C=CA1155401141CASP9c.660G= (p.Ala220=)
c.419-10598G= (n.419-10598G=)
c.411G= (p.Ala137=)
c.710G=
c.184G=
c.630+849G= (n.630+849G=)
c.520G= (n.520G=)
n.963G=
n.765G=
n.795+849G=
n.733G=
n.535G=
1g.15506050C>GCA416174483CASP9c.660G>C (p.Ala220=)
c.419-10598G>C (n.419-10598G>C)
c.411G>C (p.Ala137=)
c.710G>C
c.184G>C
c.630+849G>C (n.630+849G>C)
c.520G>C (n.520G>C)
n.963G>C
n.765G>C
n.795+849G>C
n.733G>C
n.535G>C
1g.15506050C>TCA18242384CASP9c.660G>A (p.Ala220=)
c.419-10598G>A (n.419-10598G>A)
c.411G>A (p.Ala137=)
c.710G>A
c.184G>A
c.630+849G>A (n.630+849G>A)
c.520G>A (n.520G>A)
n.963G>A
n.765G>A
n.795+849G>A
n.733G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506050_15506065delinsCGCCAGCTCCAGCAAACA1155401144CASP9c.645_660delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (p.Ala215=)
c.419-10613_419-10598delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (n.419-10613_419-10598delinsTTTGCTGGAGCTGGCG)
c.396_411delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (p.Ala132=)
c.695_710delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
c.169_184delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
c.630+834_630+849delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (n.630+834_630+849delinsTTTGCTGGAGCTGGCG)
c.505_520delinsTTTGCTGGAGCTGGCG (n.505_520delinsTTTGCTGGAGCTGGCG)
n.948_963delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
n.750_765delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
n.795+834_795+849delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
n.718_733delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
n.520_535delinsTTTGCTGGAGCTGGCG
1g.15506051G>ACA614505CASP9c.659C>T (p.Ala220Val)
c.419-10599C>T (n.419-10599C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.709C>T
c.183C>T
c.630+848C>T (n.630+848C>T)
c.519C>T (n.519C>T)
n.962C>T
n.764C>T
n.795+848C>T
n.732C>T
n.534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506051G>CCA338566450CASP9c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.419-10599C>G (n.419-10599C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.709C>G
c.183C>G
c.630+848C>G (n.630+848C>G)
c.519C>G (n.519C>G)
n.962C>G
n.764C>G
n.795+848C>G
n.732C>G
n.534C>G
1g.15506051G=CA1148711542CASP9c.659C= (p.Ala220=)
c.419-10599C= (n.419-10599C=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.709C=
c.183C=
c.630+848C= (n.630+848C=)
c.519C= (n.519C=)
n.962C=
n.764C=
n.795+848C=
n.732C=
n.534C=
1g.15506051G>TCA338566449CASP9c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.419-10599C>A (n.419-10599C>A)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.709C>A
c.183C>A
c.630+848C>A (n.630+848C>A)
c.519C>A (n.519C>A)
n.962C>A
n.764C>A
n.795+848C>A
n.732C>A
n.534C>A
1g.15506057_15506071delCA1155401148CASP9c.645_659del (p.Leu216_Ala220del)
c.419-10613_419-10599del (n.419-10613_419-10599del)
c.396_410del (p.Leu133_Ala137del)
c.695_709del
c.169_183del
c.630+834_630+848del (n.630+834_630+848del)
c.505_519del (n.505_519del)
n.948_962del
n.750_764del
n.795+834_795+848del
n.718_732del
n.520_534del
 dbSNP
1g.15506052C>ACA338566451CASP9c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.419-10600G>T (n.419-10600G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.708G>T
c.182G>T
c.630+847G>T (n.630+847G>T)
c.518G>T (n.518G>T)
n.961G>T
n.763G>T
n.795+847G>T
n.731G>T
n.533G>T
 gnomAD v4
1g.15506052C>GCA338566452CASP9c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.419-10600G>C (n.419-10600G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.708G>C
c.182G>C
c.630+847G>C (n.630+847G>C)
c.518G>C (n.518G>C)
n.961G>C
n.763G>C
n.795+847G>C
n.731G>C
n.533G>C
1g.15506052C>TCA338566453CASP9c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.419-10600G>A (n.419-10600G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.708G>A
c.182G>A
c.630+847G>A (n.630+847G>A)
c.518G>A (n.518G>A)
n.961G>A
n.763G>A
n.795+847G>A
n.731G>A
n.533G>A
1g.15506053C>ACA416174494CASP9c.657G>T (p.Leu219=)
c.419-10601G>T (n.419-10601G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.707G>T
c.181G>T
c.630+846G>T (n.630+846G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
n.960G>T
n.762G>T
n.795+846G>T
n.730G>T
n.532G>T
1g.15506053C=CA1142188133CASP9c.657G= (p.Leu219=)
c.419-10601G= (n.419-10601G=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.707G=
c.181G=
c.630+846G= (n.630+846G=)
c.517G= (n.517G=)
n.960G=
n.762G=
n.795+846G=
n.730G=
n.532G=
1g.15506053C>GCA416174496CASP9c.657G>C (p.Leu219=)
c.419-10601G>C (n.419-10601G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.707G>C
c.181G>C
c.630+846G>C (n.630+846G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
n.960G>C
n.762G>C
n.795+846G>C
n.730G>C
n.532G>C
1g.15506053C>TCA18242396CASP9c.657G>A (p.Leu219=)
c.419-10601G>A (n.419-10601G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.707G>A
c.181G>A
c.630+846G>A (n.630+846G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
n.960G>A
n.762G>A
n.795+846G>A
n.730G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506054A=CA1155401159CASP9c.656T= (p.Leu219=)
c.419-10602T= (n.419-10602T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.706T=
c.180T=
c.630+845T= (n.630+845T=)
c.516T= (n.516T=)
n.959T=
n.761T=
n.795+845T=
n.729T=
n.531T=
1g.15506054A>CCA338566454CASP9c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.419-10602T>G (n.419-10602T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.706T>G
c.180T>G
c.630+845T>G (n.630+845T>G)
c.516T>G (n.516T>G)
n.959T>G
n.761T>G
n.795+845T>G
n.729T>G
n.531T>G
1g.15506054A>GCA614506CASP9c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.419-10602T>C (n.419-10602T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.706T>C
c.180T>C
c.630+845T>C (n.630+845T>C)
c.516T>C (n.516T>C)
n.959T>C
n.761T>C
n.795+845T>C
n.729T>C
n.531T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506054A>TCA338566455CASP9c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.419-10602T>A (n.419-10602T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.706T>A
c.180T>A
c.630+845T>A (n.630+845T>A)
c.516T>A (n.516T>A)
n.959T>A
n.761T>A
n.795+845T>A
n.729T>A
n.531T>A
1g.15506055G>ACA416174505CASP9c.655C>T (p.Leu219=)
c.419-10603C>T (n.419-10603C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.705C>T
c.179C>T
c.630+844C>T (n.630+844C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
n.958C>T
n.760C>T
n.795+844C>T
n.728C>T
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15506055G>CCA338566456CASP9c.655C>G (p.Leu219Val)
c.419-10603C>G (n.419-10603C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.705C>G
c.179C>G
c.630+844C>G (n.630+844C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
n.958C>G
n.760C>G
n.795+844C>G
n.728C>G
n.530C>G
 gnomAD v4
1g.15506055G=CA1155401165CASP9c.655C= (p.Leu219=)
c.419-10603C= (n.419-10603C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.705C=
c.179C=
c.630+844C= (n.630+844C=)
c.515C= (n.515C=)
n.958C=
n.760C=
n.795+844C=
n.728C=
n.530C=
1g.15506055G>TCA338566457CASP9c.655C>A (p.Leu219Met)
c.419-10603C>A (n.419-10603C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.705C>A
c.179C>A
c.630+844C>A (n.630+844C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
n.958C>A
n.760C>A
n.795+844C>A
n.728C>A
n.530C>A
1g.15506056C>ACA338566458CASP9c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.419-10604G>T (n.419-10604G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.704G>T
c.178G>T
c.630+843G>T (n.630+843G>T)
c.514G>T (n.514G>T)
n.957G>T
n.759G>T
n.795+843G>T
n.727G>T
n.529G>T
1g.15506056C=CA1155401177CASP9c.654G= (p.Glu218=)
c.419-10604G= (n.419-10604G=)
c.405G= (p.Glu135=)
c.704G=
c.178G=
c.630+843G= (n.630+843G=)
c.514G= (n.514G=)
n.957G=
n.759G=
n.795+843G=
n.727G=
n.529G=
1g.15506056C>GCA338566459CASP9c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.419-10604G>C (n.419-10604G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.704G>C
c.178G>C
c.630+843G>C (n.630+843G>C)
c.514G>C (n.514G>C)
n.957G>C
n.759G>C
n.795+843G>C
n.727G>C
n.529G>C
1g.15506056C>TCA614507CASP9c.654G>A (p.Glu218=)
c.419-10604G>A (n.419-10604G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.704G>A
c.178G>A
c.630+843G>A (n.630+843G>A)
c.514G>A (n.514G>A)
n.957G>A
n.759G>A
n.795+843G>A
n.727G>A
n.529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15506057T>ACA338566460CASP9c.653A>T (p.Glu218Val)
c.419-10605A>T (n.419-10605A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.703A>T
c.177A>T
c.630+842A>T (n.630+842A>T)
c.513A>T (n.513A>T)
n.956A>T
n.758A>T
n.795+842A>T
n.726A>T
n.528A>T
1g.15506057T>CCA338566462CASP9c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.419-10605A>G (n.419-10605A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.703A>G
c.177A>G
c.630+842A>G (n.630+842A>G)
c.513A>G (n.513A>G)
n.956A>G
n.758A>G
n.795+842A>G
n.726A>G
n.528A>G
1g.15506057T>GCA338566461CASP9c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.419-10605A>C (n.419-10605A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.703A>C
c.177A>C
c.630+842A>C (n.630+842A>C)
c.513A>C (n.513A>C)
n.956A>C
n.758A>C
n.795+842A>C
n.726A>C
n.528A>C
1g.15506058C>ACA338566463CASP9c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.419-10606G>T (n.419-10606G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.702G>T
c.176G>T
c.630+841G>T (n.630+841G>T)
c.512G>T (n.512G>T)
n.955G>T
n.757G>T
n.795+841G>T
n.725G>T
n.527G>T
1g.15506058C>GCA338566464CASP9c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.419-10606G>C (n.419-10606G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.702G>C
c.176G>C
c.630+841G>C (n.630+841G>C)
c.512G>C (n.512G>C)
n.955G>C
n.757G>C
n.795+841G>C
n.725G>C
n.527G>C
1g.15506058C>TCA338566465CASP9c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.419-10606G>A (n.419-10606G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.702G>A
c.176G>A
c.630+841G>A (n.630+841G>A)
c.512G>A (n.512G>A)
n.955G>A
n.757G>A
n.795+841G>A
n.725G>A
n.527G>A
 gnomAD v4
1g.15506061_15506075dupCA2643493738CASP9c.638_652dup (p.Leu217_Glu218insValLeuAlaLeuLeu)
c.419-10620_419-10606dup (n.419-10620_419-10606dup)
c.389_403dup (p.Leu134_Glu135insValLeuAlaLeuLeu)
c.688_702dup
c.162_176dup
c.630+827_630+841dup (n.630+827_630+841dup)
c.498_512dup (n.498_512dup)
n.941_955dup
n.743_757dup
n.795+827_795+841dup
n.711_725dup
n.513_527dup
 gnomAD v4
1g.15506059C>ACA416174540CASP9c.651G>T (p.Leu217=)
c.419-10607G>T (n.419-10607G>T)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.701G>T
c.175G>T
c.630+840G>T (n.630+840G>T)
c.511G>T (n.511G>T)
n.954G>T
n.756G>T
n.795+840G>T
n.724G>T
n.526G>T
 dbSNP
1g.15506059C=CA1155401182CASP9c.651G= (p.Leu217=)
c.419-10607G= (n.419-10607G=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.701G=
c.175G=
c.630+840G= (n.630+840G=)
c.511G= (n.511G=)
n.954G=
n.756G=
n.795+840G=
n.724G=
n.526G=
1g.15506059C>GCA416174545CASP9c.651G>C (p.Leu217=)
c.419-10607G>C (n.419-10607G>C)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.701G>C
c.175G>C
c.630+840G>C (n.630+840G>C)
c.511G>C (n.511G>C)
n.954G>C
n.756G>C
n.795+840G>C
n.724G>C
n.526G>C
1g.15506059C>TCA614508CASP9c.651G>A (p.Leu217=)
c.419-10607G>A (n.419-10607G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.701G>A
c.175G>A
c.630+840G>A (n.630+840G>A)
c.511G>A (n.511G>A)
n.954G>A
n.756G>A
n.795+840G>A
n.724G>A
n.526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15506060A>CCA338566466CASP9c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.419-10608T>G (n.419-10608T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.700T>G
c.174T>G
c.630+839T>G (n.630+839T>G)
c.510T>G (n.510T>G)
n.953T>G
n.755T>G
n.795+839T>G
n.723T>G
n.525T>G
 gnomAD v4
1g.15506060A>GCA338566467CASP9c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.419-10608T>C (n.419-10608T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.700T>C
c.174T>C
c.630+839T>C (n.630+839T>C)
c.510T>C (n.510T>C)
n.953T>C
n.755T>C
n.795+839T>C
n.723T>C
n.525T>C

Number of alleles fetched