WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154992746C>A | CA342641287 | FLAD1 | c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.*11+73C>A (n.*11+73C>A) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.344+73C>A n.158C>A n.398C>A c.787C>A (p.Arg263Ser) n.1358C>A | |
| 1 | g.154992746C= | CA2481098875 | FLAD1 | c.1588C= (p.Arg530=) c.*11+73C= (n.*11+73C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.211C= (p.Arg71=) n.344+73C= n.158C= n.398C= c.787C= (p.Arg263=) n.1358C= | |
| 1 | g.154992746C>G | CA342641288 | FLAD1 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.*11+73C>G (n.*11+73C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.344+73C>G n.158C>G n.398C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1358C>G | |
| 1 | g.154992746C>T | CA1134629 | FLAD1 | c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.*11+73C>T (n.*11+73C>T) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.344+73C>T n.158C>T n.398C>T c.787C>T (p.Arg263Cys) n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154992747G>A | CA1134630 | FLAD1 | c.1589G>A (p.Arg530His) c.*11+74G>A (n.*11+74G>A) c.1298G>A (p.Arg433His) c.212G>A (p.Arg71His) n.344+74G>A n.159G>A n.399G>A c.788G>A (p.Arg263His) n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992747G>C | CA342641289 | FLAD1 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.*11+74G>C (n.*11+74G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.344+74G>C n.159G>C n.399G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1359G>C | |
| 1 | g.154992747G= | CA1142089656 | FLAD1 | c.1589G= (p.Arg530=) c.*11+74G= (n.*11+74G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.212G= (p.Arg71=) n.344+74G= n.159G= n.399G= c.788G= (p.Arg263=) n.1359G= | |
| 1 | g.154992747G>T | CA342641290 | FLAD1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.*11+74G>T (n.*11+74G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.344+74G>T n.159G>T n.399G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1359G>T | |
| 1 | g.154992748T>A | CA421236729 | FLAD1 | c.1590T>A (p.Arg530=) c.*11+75T>A (n.*11+75T>A) c.1299T>A (p.Arg433=) c.213T>A (p.Arg71=) n.344+75T>A n.160T>A n.400T>A c.789T>A (p.Arg263=) n.1360T>A | |
| 1 | g.154992748T>C | CA421236730 | FLAD1 | c.1590T>C (p.Arg530=) c.*11+75T>C (n.*11+75T>C) c.1299T>C (p.Arg433=) c.213T>C (p.Arg71=) n.344+75T>C n.160T>C n.400T>C c.789T>C (p.Arg263=) n.1360T>C | |
| 1 | g.154992748T>G | CA421236734 | FLAD1 | c.1590T>G (p.Arg530=) c.*11+75T>G (n.*11+75T>G) c.1299T>G (p.Arg433=) c.213T>G (p.Arg71=) n.344+75T>G n.160T>G n.400T>G c.789T>G (p.Arg263=) n.1360T>G | |
| 1 | g.154992749C>A | CA342641291 | FLAD1 | c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.*11+76C>A (n.*11+76C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.344+76C>A n.161C>A n.401C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1361C>A | |
| 1 | g.154992749C>G | CA342641292 | FLAD1 | c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.*11+76C>G (n.*11+76C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.344+76C>G n.161C>G n.401C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1361C>G | |
| 1 | g.154992749C>T | CA342641293 | FLAD1 | c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.*11+76C>T (n.*11+76C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.344+76C>T n.161C>T n.401C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1361C>T | |
| 1 | g.154992750A>C | CA342641294 | FLAD1 | c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.*11+77A>C (n.*11+77A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.344+77A>C n.162A>C n.402A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1362A>C | |
| 1 | g.154992750A>G | CA342641295 | FLAD1 | c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.*11+77A>G (n.*11+77A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.344+77A>G n.162A>G n.402A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1362A>G | |
| 1 | g.154992750A>T | CA342641296 | FLAD1 | c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.*11+77A>T (n.*11+77A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.344+77A>T n.162A>T n.402A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1362A>T | |
| 1 | g.154992751G>A | CA421236745 | FLAD1 | c.1593G>A (p.Gln531=) c.*11+78G>A (n.*11+78G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) c.216G>A (p.Gln72=) n.344+78G>A n.163G>A n.403G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1363G>A | |
| 1 | g.154992751G>C | CA342641297 | FLAD1 | c.1593G>C (p.Gln531His) c.*11+78G>C (n.*11+78G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) c.216G>C (p.Gln72His) n.344+78G>C n.163G>C n.403G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1363G>C | |
| 1 | g.154992751G>T | CA342641298 | FLAD1 | c.1593G>T (p.Gln531His) c.*11+78G>T (n.*11+78G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.216G>T (p.Gln72His) n.344+78G>T n.163G>T n.403G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1363G>T | |
| 1 | g.154992752C>A | CA342641299 | FLAD1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.*11+79C>A (n.*11+79C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.344+79C>A n.164C>A n.404C>A c.793C>A (p.Leu265Met) n.1364C>A | |
| 1 | g.154992752C>G | CA342641300 | FLAD1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*11+79C>G (n.*11+79C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.344+79C>G n.164C>G n.404C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1364C>G | |
| 1 | g.154992752C>T | CA421236749 | FLAD1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.*11+79C>T (n.*11+79C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.217C>T (p.Leu73=) n.344+79C>T n.164C>T n.404C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.1364C>T | |
| 1 | g.154992753T>A | CA342641303 | FLAD1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*11+80T>A (n.*11+80T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.344+80T>A n.165T>A n.405T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1365T>A | |
| 1 | g.154992753T>C | CA342641302 | FLAD1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*11+80T>C (n.*11+80T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.344+80T>C n.165T>C n.405T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1365T>C | |
| 1 | g.154992753T>G | CA342641301 | FLAD1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*11+80T>G (n.*11+80T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.344+80T>G n.165T>G n.405T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1365T>G | |
| 1 | g.154992754G>A | CA421236759 | FLAD1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.*11+81G>A (n.*11+81G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.219G>A (p.Leu73=) n.344+81G>A n.166G>A n.406G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.1366G>A | |
| 1 | g.154992754G>C | CA421236760 | FLAD1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.*11+81G>C (n.*11+81G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.219G>C (p.Leu73=) n.344+81G>C n.166G>C n.406G>C c.795G>C (p.Leu265=) n.1366G>C | |
| 1 | g.154992754G>T | CA421236761 | FLAD1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.*11+81G>T (n.*11+81G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.219G>T (p.Leu73=) n.344+81G>T n.166G>T n.406G>T c.795G>T (p.Leu265=) n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992754dup | CA2648205101 | FLAD1 | c.1596dup (p.Phe533ValfsTer9) c.*11+81dup (n.*11+81dup) c.1305dup (p.Phe436ValfsTer9) c.219dup (p.Phe74ValfsTer9) n.344+81dup n.166dup n.406dup c.795dup (p.Phe266ValfsTer9) n.1366dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992755T>A | CA342641304 | FLAD1 | c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.*11+82T>A (n.*11+82T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.344+82T>A n.167T>A n.407T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1367T>A | |
| 1 | g.154992755T>C | CA342641305 | FLAD1 | c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.*11+82T>C (n.*11+82T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.344+82T>C n.167T>C n.407T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1367T>C | |
| 1 | g.154992755T>G | CA342641306 | FLAD1 | c.1597T>G (p.Phe533Val) c.*11+82T>G (n.*11+82T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.344+82T>G n.167T>G n.407T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.1367T>G | |
| 1 | g.154992756T>A | CA342641307 | FLAD1 | c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.*11+83T>A (n.*11+83T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.344+83T>A n.168T>A n.408T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1368T>A | |
| 1 | g.154992756T>C | CA342641308 | FLAD1 | c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.*11+83T>C (n.*11+83T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.344+83T>C n.168T>C n.408T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1368T>C | |
| 1 | g.154992756T>G | CA342641309 | FLAD1 | c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.*11+83T>G (n.*11+83T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.344+83T>G n.168T>G n.408T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1368T>G | |
| 1 | g.154992757T>A | CA342641310 | FLAD1 | c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.*11+84T>A (n.*11+84T>A) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.344+84T>A n.169T>A n.409T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1369T>A | |
| 1 | g.154992757T>C | CA1134631 | FLAD1 | c.1599T>C (p.Phe533=) c.*11+84T>C (n.*11+84T>C) c.1308T>C (p.Phe436=) c.222T>C (p.Phe74=) n.344+84T>C n.169T>C n.409T>C c.798T>C (p.Phe266=) n.1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992757T>G | CA342641311 | FLAD1 | c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.*11+84T>G (n.*11+84T>G) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.344+84T>G n.169T>G n.409T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) n.1369T>G | |
| 1 | g.154992757T= | CA2481098876 | FLAD1 | c.1599T= (p.Phe533=) c.*11+84T= (n.*11+84T=) c.1308T= (p.Phe436=) c.222T= (p.Phe74=) n.344+84T= n.169T= n.409T= c.798T= (p.Phe266=) n.1369T= | |
| 1 | g.154992758G>A | CA342641312 | FLAD1 | c.1600G>A (p.Val534Ile) c.*11+85G>A (n.*11+85G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.344+85G>A n.170G>A n.410G>A c.799G>A (p.Val267Ile) n.1370G>A | |
| 1 | g.154992758G>C | CA342641313 | FLAD1 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*11+85G>C (n.*11+85G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.344+85G>C n.170G>C n.410G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.1370G>C | |
| 1 | g.154992758G= | CA2481098877 | FLAD1 | c.1600G= (p.Val534=) c.*11+85G= (n.*11+85G=) c.1309G= (p.Val437=) c.223G= (p.Val75=) n.344+85G= n.170G= n.410G= c.799G= (p.Val267=) n.1370G= | |
| 1 | g.154992758G>T | CA1134632 | FLAD1 | c.1600G>T (p.Val534Phe) c.*11+85G>T (n.*11+85G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.344+85G>T n.170G>T n.410G>T c.799G>T (p.Val267Phe) n.1370G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992759T>A | CA342641316 | FLAD1 | c.1601T>A (p.Val534Asp) c.*11+86T>A (n.*11+86T>A) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.344+86T>A n.171T>A n.411T>A c.800T>A (p.Val267Asp) n.1371T>A | |
| 1 | g.154992759T>C | CA342641315 | FLAD1 | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*11+86T>C (n.*11+86T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.344+86T>C n.171T>C n.411T>C c.800T>C (p.Val267Ala) n.1371T>C | |
| 1 | g.154992759T>G | CA342641314 | FLAD1 | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*11+86T>G (n.*11+86T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.344+86T>G n.171T>G n.411T>G c.800T>G (p.Val267Gly) n.1371T>G | |
| 1 | g.154992760C>A | CA421236781 | FLAD1 | c.1602C>A (p.Val534=) c.*11+87C>A (n.*11+87C>A) c.1311C>A (p.Val437=) c.225C>A (p.Val75=) n.344+87C>A n.172C>A n.412C>A c.801C>A (p.Val267=) n.1372C>A | |
| 1 | g.154992760C>G | CA421236783 | FLAD1 | c.1602C>G (p.Val534=) c.*11+87C>G (n.*11+87C>G) c.1311C>G (p.Val437=) c.225C>G (p.Val75=) n.344+87C>G n.172C>G n.412C>G c.801C>G (p.Val267=) n.1372C>G | |
| 1 | g.154992760C>T | CA421236786 | FLAD1 | c.1602C>T (p.Val534=) c.*11+87C>T (n.*11+87C>T) c.1311C>T (p.Val437=) c.225C>T (p.Val75=) n.344+87C>T n.172C>T n.412C>T c.801C>T (p.Val267=) n.1372C>T |