WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154589456C>A | CA342636714 | ADAR | c.2569G>T (n.2569G>T) c.2705G>T (p.Arg902Leu) c.2558G>T (p.Arg853Leu) c.2327G>T (p.Arg776Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) c.2597G>T (p.Arg866Leu) n.2660G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.2711G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.3128G>T c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.1935G>T c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2540G>T (p.Arg847Leu) c.2804G>T (p.Arg935Leu) c.2726G>T (p.Arg909Leu) c.2693G>T (p.Arg898Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) | |
| 1 | g.154589456C= | CA1144233112 | ADAR | c.2569G= (n.2569G=) c.2705G= (p.Arg902=) c.2558G= (p.Arg853=) c.2327G= (p.Arg776=) c.1790G= (p.Arg597=) c.2675G= (p.Arg892=) c.2597G= (p.Arg866=) n.2660G= c.*150G= (n.*150G=) n.2711G= c.*907G= (n.*907G=) n.3128G= c.1733G= (p.Arg578=) c.*2197G= (n.*2197G=) n.1935G= c.*2275G= (n.*2275G=) c.2582G= (p.Arg861=) c.2540G= (p.Arg847=) c.2804G= (p.Arg935=) c.2726G= (p.Arg909=) c.2693G= (p.Arg898=) c.2702G= (p.Arg901=) c.1712G= (p.Arg571=) | |
| 1 | g.154589456C>G | CA342636715 | ADAR | c.2569G>C (n.2569G>C) c.2705G>C (p.Arg902Pro) c.2558G>C (p.Arg853Pro) c.2327G>C (p.Arg776Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) c.2597G>C (p.Arg866Pro) n.2660G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.2711G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.3128G>C c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.1935G>C c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2540G>C (p.Arg847Pro) c.2804G>C (p.Arg935Pro) c.2726G>C (p.Arg909Pro) c.2693G>C (p.Arg898Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) | |
| 1 | g.154589456C>T | CA343773 | ADAR | c.2569G>A (n.2569G>A) c.2705G>A (p.Arg902His) c.2558G>A (p.Arg853His) c.2327G>A (p.Arg776His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.2675G>A (p.Arg892His) c.2597G>A (p.Arg866His) n.2660G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.2711G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.3128G>A c.1733G>A (p.Arg578His) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.1935G>A c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.2582G>A (p.Arg861His) c.2540G>A (p.Arg847His) c.2804G>A (p.Arg935His) c.2726G>A (p.Arg909His) c.2693G>A (p.Arg898His) c.2702G>A (p.Arg901His) c.1712G>A (p.Arg571His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154589457G>A | CA342636718 | ADAR | c.2568C>T (n.2568C>T) c.2704C>T (p.Arg902Cys) c.2557C>T (p.Arg853Cys) c.2326C>T (p.Arg776Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.2674C>T (p.Arg892Cys) c.2596C>T (p.Arg866Cys) n.2659C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.2710C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.3127C>T c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.1934C>T c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2581C>T (p.Arg861Cys) c.2539C>T (p.Arg847Cys) c.2803C>T (p.Arg935Cys) c.2725C>T (p.Arg909Cys) c.2692C>T (p.Arg898Cys) c.2701C>T (p.Arg901Cys) c.1711C>T (p.Arg571Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154589457G>C | CA342636716 | ADAR | c.2568C>G (n.2568C>G) c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.2326C>G (p.Arg776Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) c.2596C>G (p.Arg866Gly) n.2659C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.2710C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.3127C>G c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.1934C>G c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2539C>G (p.Arg847Gly) c.2803C>G (p.Arg935Gly) c.2725C>G (p.Arg909Gly) c.2692C>G (p.Arg898Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) | |
| 1 | g.154589457G= | CA2480933053 | ADAR | c.2568C= (n.2568C=) c.2704C= (p.Arg902=) c.2557C= (p.Arg853=) c.2326C= (p.Arg776=) c.1789C= (p.Arg597=) c.2674C= (p.Arg892=) c.2596C= (p.Arg866=) n.2659C= c.*149C= (n.*149C=) n.2710C= c.*906C= (n.*906C=) n.3127C= c.1732C= (p.Arg578=) c.*2196C= (n.*2196C=) n.1934C= c.*2274C= (n.*2274C=) c.2581C= (p.Arg861=) c.2539C= (p.Arg847=) c.2803C= (p.Arg935=) c.2725C= (p.Arg909=) c.2692C= (p.Arg898=) c.2701C= (p.Arg901=) c.1711C= (p.Arg571=) | |
| 1 | g.154589457G>T | CA342636717 | ADAR | c.2568C>A (n.2568C>A) c.2704C>A (p.Arg902Ser) c.2557C>A (p.Arg853Ser) c.2326C>A (p.Arg776Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.2674C>A (p.Arg892Ser) c.2596C>A (p.Arg866Ser) n.2659C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.2710C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.3127C>A c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.1934C>A c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2581C>A (p.Arg861Ser) c.2539C>A (p.Arg847Ser) c.2803C>A (p.Arg935Ser) c.2725C>A (p.Arg909Ser) c.2692C>A (p.Arg898Ser) c.2701C>A (p.Arg901Ser) c.1711C>A (p.Arg571Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589458A>C | CA342636719 | ADAR | c.2567T>G (n.2567T>G) c.2703T>G (p.Asn901Lys) c.2556T>G (p.Asn852Lys) c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.2673T>G (p.Asn891Lys) c.2595T>G (p.Asn865Lys) n.2658T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.2709T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.3126T>G c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.1933T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.2580T>G (p.Asn860Lys) c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.2802T>G (p.Asn934Lys) c.2724T>G (p.Asn908Lys) c.2691T>G (p.Asn897Lys) c.2700T>G (p.Asn900Lys) c.1710T>G (p.Asn570Lys) | |
| 1 | g.154589458A>G | CA420975302 | ADAR | c.2567T>C (n.2567T>C) c.2703T>C (p.Asn901=) c.2556T>C (p.Asn852=) c.2325T>C (p.Asn775=) c.1788T>C (p.Asn596=) c.2673T>C (p.Asn891=) c.2595T>C (p.Asn865=) n.2658T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2709T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.3126T>C c.1731T>C (p.Asn577=) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.1933T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.2580T>C (p.Asn860=) c.2538T>C (p.Asn846=) c.2802T>C (p.Asn934=) c.2724T>C (p.Asn908=) c.2691T>C (p.Asn897=) c.2700T>C (p.Asn900=) c.1710T>C (p.Asn570=) | |
| 1 | g.154589458A>T | CA342636720 | ADAR | c.2567T>A (n.2567T>A) c.2703T>A (p.Asn901Lys) c.2556T>A (p.Asn852Lys) c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.2673T>A (p.Asn891Lys) c.2595T>A (p.Asn865Lys) n.2658T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.2709T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.3126T>A c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.1933T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.2580T>A (p.Asn860Lys) c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.2802T>A (p.Asn934Lys) c.2724T>A (p.Asn908Lys) c.2691T>A (p.Asn897Lys) c.2700T>A (p.Asn900Lys) c.1710T>A (p.Asn570Lys) | |
| 1 | g.154589459T>A | CA342636721 | ADAR | c.2566A>T (n.2566A>T) c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.2672A>T (p.Asn891Ile) c.2594A>T (p.Asn865Ile) n.2657A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.2708A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.3125A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.1932A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.2579A>T (p.Asn860Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2801A>T (p.Asn934Ile) c.2723A>T (p.Asn908Ile) c.2690A>T (p.Asn897Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) | |
| 1 | g.154589459T>C | CA342636723 | ADAR | c.2566A>G (n.2566A>G) c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.2672A>G (p.Asn891Ser) c.2594A>G (p.Asn865Ser) n.2657A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.2708A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.3125A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.1932A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.2579A>G (p.Asn860Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2801A>G (p.Asn934Ser) c.2723A>G (p.Asn908Ser) c.2690A>G (p.Asn897Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) | |
| 1 | g.154589459T>G | CA342636722 | ADAR | c.2566A>C (n.2566A>C) c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.2672A>C (p.Asn891Thr) c.2594A>C (p.Asn865Thr) n.2657A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.2708A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.3125A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.*2194A>C (n.*2194A>C) n.1932A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.2579A>C (p.Asn860Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2801A>C (p.Asn934Thr) c.2723A>C (p.Asn908Thr) c.2690A>C (p.Asn897Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) | |
| 1 | g.154589460T>A | CA342636724 | ADAR | c.2565A>T (n.2565A>T) c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.2671A>T (p.Asn891Tyr) c.2593A>T (p.Asn865Tyr) n.2656A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.2707A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.3124A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.1931A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2578A>T (p.Asn860Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2800A>T (p.Asn934Tyr) c.2722A>T (p.Asn908Tyr) c.2689A>T (p.Asn897Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) | |
| 1 | g.154589460T>C | CA342636725 | ADAR | c.2565A>G (n.2565A>G) c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.2671A>G (p.Asn891Asp) c.2593A>G (p.Asn865Asp) n.2656A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.2707A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.3124A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.1931A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2578A>G (p.Asn860Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2800A>G (p.Asn934Asp) c.2722A>G (p.Asn908Asp) c.2689A>G (p.Asn897Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154589460T>G | CA342636726 | ADAR | c.2565A>C (n.2565A>C) c.2701A>C (p.Asn901His) c.2554A>C (p.Asn852His) c.2323A>C (p.Asn775His) c.1786A>C (p.Asn596His) c.2671A>C (p.Asn891His) c.2593A>C (p.Asn865His) n.2656A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.2707A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.3124A>C c.1729A>C (p.Asn577His) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.1931A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2578A>C (p.Asn860His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2800A>C (p.Asn934His) c.2722A>C (p.Asn908His) c.2689A>C (p.Asn897His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.1708A>C (p.Asn570His) | |
| 1 | g.154589461C>A | CA420975306 | ADAR | c.2564G>T (n.2564G>T) c.2700G>T (p.Gly900=) c.2553G>T (p.Gly851=) c.2322G>T (p.Gly774=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.2670G>T (p.Gly890=) c.2592G>T (p.Gly864=) n.2655G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.2706G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.3123G>T c.1728G>T (p.Gly576=) c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.1930G>T c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.2577G>T (p.Gly859=) c.2535G>T (p.Gly845=) c.2799G>T (p.Gly933=) c.2721G>T (p.Gly907=) c.2688G>T (p.Gly896=) c.2697G>T (p.Gly899=) c.1707G>T (p.Gly569=) | |
| 1 | g.154589461C>G | CA420975307 | ADAR | c.2564G>C (n.2564G>C) c.2700G>C (p.Gly900=) c.2553G>C (p.Gly851=) c.2322G>C (p.Gly774=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.2670G>C (p.Gly890=) c.2592G>C (p.Gly864=) n.2655G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.2706G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.3123G>C c.1728G>C (p.Gly576=) c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.1930G>C c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.2577G>C (p.Gly859=) c.2535G>C (p.Gly845=) c.2799G>C (p.Gly933=) c.2721G>C (p.Gly907=) c.2688G>C (p.Gly896=) c.2697G>C (p.Gly899=) c.1707G>C (p.Gly569=) | |
| 1 | g.154589461C>T | CA420975308 | ADAR | c.2564G>A (n.2564G>A) c.2700G>A (p.Gly900=) c.2553G>A (p.Gly851=) c.2322G>A (p.Gly774=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.2670G>A (p.Gly890=) c.2592G>A (p.Gly864=) n.2655G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.2706G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.3123G>A c.1728G>A (p.Gly576=) c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.1930G>A c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.2577G>A (p.Gly859=) c.2535G>A (p.Gly845=) c.2799G>A (p.Gly933=) c.2721G>A (p.Gly907=) c.2688G>A (p.Gly896=) c.2697G>A (p.Gly899=) c.1707G>A (p.Gly569=) | ClinVar |
| 1 | g.154589462C>A | CA342636727 | ADAR | c.2563G>T (n.2563G>T) c.2699G>T (p.Gly900Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) n.2654G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.2705G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.3122G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.1929G>T c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.2798G>T (p.Gly933Val) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | |
| 1 | g.154589462C>G | CA342636728 | ADAR | c.2563G>C (n.2563G>C) c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) n.2654G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.2705G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.3122G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.1929G>C c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | |
| 1 | g.154589462C>T | CA342636729 | ADAR | c.2563G>A (n.2563G>A) c.2699G>A (p.Gly900Glu) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) c.2591G>A (p.Gly864Glu) n.2654G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.2705G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.3122G>A c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.1929G>A c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.2798G>A (p.Gly933Glu) c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2687G>A (p.Gly896Glu) c.2696G>A (p.Gly899Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589463C>A | CA342636730 | ADAR | c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.2699-1G>T (n.2699-1G>T) c.2552-1G>T (n.2552-1G>T) c.2321-1G>T (n.2321-1G>T) c.1784-1G>T (n.1784-1G>T) c.2669-1G>T (n.2669-1G>T) c.2591-1G>T (n.2591-1G>T) n.2654-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) n.2705-1G>T c.*901-1G>T (n.*901-1G>T) n.3122-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.*2191-1G>T (n.*2191-1G>T) n.1929-1G>T c.*2269-1G>T (n.*2269-1G>T) c.2576-1G>T (n.2576-1G>T) c.2534-1G>T (n.2534-1G>T) c.2798-1G>T (n.2798-1G>T) c.2720-1G>T (n.2720-1G>T) c.2687-1G>T (n.2687-1G>T) c.2696-1G>T (n.2696-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) | |
| 1 | g.154589463C= | CA2480933054 | ADAR | c.2563-1G= (n.2563-1G=) c.2699-1G= (n.2699-1G=) c.2552-1G= (n.2552-1G=) c.2321-1G= (n.2321-1G=) c.1784-1G= (n.1784-1G=) c.2669-1G= (n.2669-1G=) c.2591-1G= (n.2591-1G=) n.2654-1G= c.*144-1G= (n.*144-1G=) n.2705-1G= c.*901-1G= (n.*901-1G=) n.3122-1G= c.1727-1G= (n.1727-1G=) c.*2191-1G= (n.*2191-1G=) n.1929-1G= c.*2269-1G= (n.*2269-1G=) c.2576-1G= (n.2576-1G=) c.2534-1G= (n.2534-1G=) c.2798-1G= (n.2798-1G=) c.2720-1G= (n.2720-1G=) c.2687-1G= (n.2687-1G=) c.2696-1G= (n.2696-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) | |
| 1 | g.154589463C>G | CA16616994 | ADAR | c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.2699-1G>C (n.2699-1G>C) c.2552-1G>C (n.2552-1G>C) c.2321-1G>C (n.2321-1G>C) c.1784-1G>C (n.1784-1G>C) c.2669-1G>C (n.2669-1G>C) c.2591-1G>C (n.2591-1G>C) n.2654-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) n.2705-1G>C c.*901-1G>C (n.*901-1G>C) n.3122-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.*2191-1G>C (n.*2191-1G>C) n.1929-1G>C c.*2269-1G>C (n.*2269-1G>C) c.2576-1G>C (n.2576-1G>C) c.2534-1G>C (n.2534-1G>C) c.2798-1G>C (n.2798-1G>C) c.2720-1G>C (n.2720-1G>C) c.2687-1G>C (n.2687-1G>C) c.2696-1G>C (n.2696-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154589463C>T | CA342636731 | ADAR | c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.2699-1G>A (n.2699-1G>A) c.2552-1G>A (n.2552-1G>A) c.2321-1G>A (n.2321-1G>A) c.1784-1G>A (n.1784-1G>A) c.2669-1G>A (n.2669-1G>A) c.2591-1G>A (n.2591-1G>A) n.2654-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) n.2705-1G>A c.*901-1G>A (n.*901-1G>A) n.3122-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.*2191-1G>A (n.*2191-1G>A) n.1929-1G>A c.*2269-1G>A (n.*2269-1G>A) c.2576-1G>A (n.2576-1G>A) c.2534-1G>A (n.2534-1G>A) c.2798-1G>A (n.2798-1G>A) c.2720-1G>A (n.2720-1G>A) c.2687-1G>A (n.2687-1G>A) c.2696-1G>A (n.2696-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | |
| 1 | g.154589464T>A | CA342636732 | ADAR | c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.2699-2A>T (n.2699-2A>T) c.2552-2A>T (n.2552-2A>T) c.2321-2A>T (n.2321-2A>T) c.1784-2A>T (n.1784-2A>T) c.2669-2A>T (n.2669-2A>T) c.2591-2A>T (n.2591-2A>T) n.2654-2A>T c.*144-2A>T (n.*144-2A>T) n.2705-2A>T c.*901-2A>T (n.*901-2A>T) n.3122-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.*2191-2A>T (n.*2191-2A>T) n.1929-2A>T c.*2269-2A>T (n.*2269-2A>T) c.2576-2A>T (n.2576-2A>T) c.2534-2A>T (n.2534-2A>T) c.2798-2A>T (n.2798-2A>T) c.2720-2A>T (n.2720-2A>T) c.2687-2A>T (n.2687-2A>T) c.2696-2A>T (n.2696-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | |
| 1 | g.154589464T>C | CA342636733 | ADAR | c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.2699-2A>G (n.2699-2A>G) c.2552-2A>G (n.2552-2A>G) c.2321-2A>G (n.2321-2A>G) c.1784-2A>G (n.1784-2A>G) c.2669-2A>G (n.2669-2A>G) c.2591-2A>G (n.2591-2A>G) n.2654-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) n.2705-2A>G c.*901-2A>G (n.*901-2A>G) n.3122-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.*2191-2A>G (n.*2191-2A>G) n.1929-2A>G c.*2269-2A>G (n.*2269-2A>G) c.2576-2A>G (n.2576-2A>G) c.2534-2A>G (n.2534-2A>G) c.2798-2A>G (n.2798-2A>G) c.2720-2A>G (n.2720-2A>G) c.2687-2A>G (n.2687-2A>G) c.2696-2A>G (n.2696-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589464T>G | CA342636734 | ADAR | c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.2699-2A>C (n.2699-2A>C) c.2552-2A>C (n.2552-2A>C) c.2321-2A>C (n.2321-2A>C) c.1784-2A>C (n.1784-2A>C) c.2669-2A>C (n.2669-2A>C) c.2591-2A>C (n.2591-2A>C) n.2654-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) n.2705-2A>C c.*901-2A>C (n.*901-2A>C) n.3122-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.*2191-2A>C (n.*2191-2A>C) n.1929-2A>C c.*2269-2A>C (n.*2269-2A>C) c.2576-2A>C (n.2576-2A>C) c.2534-2A>C (n.2534-2A>C) c.2798-2A>C (n.2798-2A>C) c.2720-2A>C (n.2720-2A>C) c.2687-2A>C (n.2687-2A>C) c.2696-2A>C (n.2696-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | |
| 1 | g.154589465A>G | CA2560648897 | ADAR | c.2563-3T>C (n.2563-3T>C) c.2699-3T>C (n.2699-3T>C) c.2552-3T>C (n.2552-3T>C) c.2321-3T>C (n.2321-3T>C) c.1784-3T>C (n.1784-3T>C) c.2669-3T>C (n.2669-3T>C) c.2591-3T>C (n.2591-3T>C) n.2654-3T>C c.*144-3T>C (n.*144-3T>C) n.2705-3T>C c.*901-3T>C (n.*901-3T>C) n.3122-3T>C c.1727-3T>C (n.1727-3T>C) c.*2191-3T>C (n.*2191-3T>C) n.1929-3T>C c.*2269-3T>C (n.*2269-3T>C) c.2576-3T>C (n.2576-3T>C) c.2534-3T>C (n.2534-3T>C) c.2798-3T>C (n.2798-3T>C) c.2720-3T>C (n.2720-3T>C) c.2687-3T>C (n.2687-3T>C) c.2696-3T>C (n.2696-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) | |
| 1 | g.154589465_154589466delinsAG | CA2480933055 | ADAR | c.2563-4_2563-3delinsCT (n.2563-4_2563-3delinsCT) c.2699-4_2699-3delinsCT (n.2699-4_2699-3delinsCT) c.2552-4_2552-3delinsCT (n.2552-4_2552-3delinsCT) c.2321-4_2321-3delinsCT (n.2321-4_2321-3delinsCT) c.1784-4_1784-3delinsCT (n.1784-4_1784-3delinsCT) c.2669-4_2669-3delinsCT (n.2669-4_2669-3delinsCT) c.2591-4_2591-3delinsCT (n.2591-4_2591-3delinsCT) n.2654-4_2654-3delinsCT c.*144-4_*144-3delinsCT (n.*144-4_*144-3delinsCT) n.2705-4_2705-3delinsCT c.*901-4_*901-3delinsCT (n.*901-4_*901-3delinsCT) n.3122-4_3122-3delinsCT c.1727-4_1727-3delinsCT (n.1727-4_1727-3delinsCT) c.*2191-4_*2191-3delinsCT (n.*2191-4_*2191-3delinsCT) n.1929-4_1929-3delinsCT c.*2269-4_*2269-3delinsCT (n.*2269-4_*2269-3delinsCT) c.2576-4_2576-3delinsCT (n.2576-4_2576-3delinsCT) c.2534-4_2534-3delinsCT (n.2534-4_2534-3delinsCT) c.2798-4_2798-3delinsCT (n.2798-4_2798-3delinsCT) c.2720-4_2720-3delinsCT (n.2720-4_2720-3delinsCT) c.2687-4_2687-3delinsCT (n.2687-4_2687-3delinsCT) c.2696-4_2696-3delinsCT (n.2696-4_2696-3delinsCT) c.1706-4_1706-3delinsCT (n.1706-4_1706-3delinsCT) | |
| 1 | g.154589466G>A | CA2746189681 | ADAR | c.2563-4C>T (n.2563-4C>T) c.2699-4C>T (n.2699-4C>T) c.2552-4C>T (n.2552-4C>T) c.2321-4C>T (n.2321-4C>T) c.1784-4C>T (n.1784-4C>T) c.2669-4C>T (n.2669-4C>T) c.2591-4C>T (n.2591-4C>T) n.2654-4C>T c.*144-4C>T (n.*144-4C>T) n.2705-4C>T c.*901-4C>T (n.*901-4C>T) n.3122-4C>T c.1727-4C>T (n.1727-4C>T) c.*2191-4C>T (n.*2191-4C>T) n.1929-4C>T c.*2269-4C>T (n.*2269-4C>T) c.2576-4C>T (n.2576-4C>T) c.2534-4C>T (n.2534-4C>T) c.2798-4C>T (n.2798-4C>T) c.2720-4C>T (n.2720-4C>T) c.2687-4C>T (n.2687-4C>T) c.2696-4C>T (n.2696-4C>T) c.1706-4C>T (n.1706-4C>T) | |
| 1 | g.154589466G>C | CA30852674 | ADAR | c.2563-4C>G (n.2563-4C>G) c.2699-4C>G (n.2699-4C>G) c.2552-4C>G (n.2552-4C>G) c.2321-4C>G (n.2321-4C>G) c.1784-4C>G (n.1784-4C>G) c.2669-4C>G (n.2669-4C>G) c.2591-4C>G (n.2591-4C>G) n.2654-4C>G c.*144-4C>G (n.*144-4C>G) n.2705-4C>G c.*901-4C>G (n.*901-4C>G) n.3122-4C>G c.1727-4C>G (n.1727-4C>G) c.*2191-4C>G (n.*2191-4C>G) n.1929-4C>G c.*2269-4C>G (n.*2269-4C>G) c.2576-4C>G (n.2576-4C>G) c.2534-4C>G (n.2534-4C>G) c.2798-4C>G (n.2798-4C>G) c.2720-4C>G (n.2720-4C>G) c.2687-4C>G (n.2687-4C>G) c.2696-4C>G (n.2696-4C>G) c.1706-4C>G (n.1706-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154589466G= | CA2480933056 | ADAR | c.2563-4C= (n.2563-4C=) c.2699-4C= (n.2699-4C=) c.2552-4C= (n.2552-4C=) c.2321-4C= (n.2321-4C=) c.1784-4C= (n.1784-4C=) c.2669-4C= (n.2669-4C=) c.2591-4C= (n.2591-4C=) n.2654-4C= c.*144-4C= (n.*144-4C=) n.2705-4C= c.*901-4C= (n.*901-4C=) n.3122-4C= c.1727-4C= (n.1727-4C=) c.*2191-4C= (n.*2191-4C=) n.1929-4C= c.*2269-4C= (n.*2269-4C=) c.2576-4C= (n.2576-4C=) c.2534-4C= (n.2534-4C=) c.2798-4C= (n.2798-4C=) c.2720-4C= (n.2720-4C=) c.2687-4C= (n.2687-4C=) c.2696-4C= (n.2696-4C=) c.1706-4C= (n.1706-4C=) | |
| 1 | g.154589467del | CA526411473 | ADAR | c.2563-4del (n.2563-4del) c.2699-4del (n.2699-4del) c.2552-4del (n.2552-4del) c.2321-4del (n.2321-4del) c.1784-4del (n.1784-4del) c.2669-4del (n.2669-4del) c.2591-4del (n.2591-4del) n.2654-4del c.*144-4del (n.*144-4del) n.2705-4del c.*901-4del (n.*901-4del) n.3122-4del c.1727-4del (n.1727-4del) c.*2191-4del (n.*2191-4del) n.1929-4del c.*2269-4del (n.*2269-4del) c.2576-4del (n.2576-4del) c.2534-4del (n.2534-4del) c.2798-4del (n.2798-4del) c.2720-4del (n.2720-4del) c.2687-4del (n.2687-4del) c.2696-4del (n.2696-4del) c.1706-4del (n.1706-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589467G>A | CA2480933058 | ADAR | c.2563-5C>T (n.2563-5C>T) c.2699-5C>T (n.2699-5C>T) c.2552-5C>T (n.2552-5C>T) c.2321-5C>T (n.2321-5C>T) c.1784-5C>T (n.1784-5C>T) c.2669-5C>T (n.2669-5C>T) c.2591-5C>T (n.2591-5C>T) n.2654-5C>T c.*144-5C>T (n.*144-5C>T) n.2705-5C>T c.*901-5C>T (n.*901-5C>T) n.3122-5C>T c.1727-5C>T (n.1727-5C>T) c.*2191-5C>T (n.*2191-5C>T) n.1929-5C>T c.*2269-5C>T (n.*2269-5C>T) c.2576-5C>T (n.2576-5C>T) c.2534-5C>T (n.2534-5C>T) c.2798-5C>T (n.2798-5C>T) c.2720-5C>T (n.2720-5C>T) c.2687-5C>T (n.2687-5C>T) c.2696-5C>T (n.2696-5C>T) c.1706-5C>T (n.1706-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154589467G= | CA2480933057 | ADAR | c.2563-5C= (n.2563-5C=) c.2699-5C= (n.2699-5C=) c.2552-5C= (n.2552-5C=) c.2321-5C= (n.2321-5C=) c.1784-5C= (n.1784-5C=) c.2669-5C= (n.2669-5C=) c.2591-5C= (n.2591-5C=) n.2654-5C= c.*144-5C= (n.*144-5C=) n.2705-5C= c.*901-5C= (n.*901-5C=) n.3122-5C= c.1727-5C= (n.1727-5C=) c.*2191-5C= (n.*2191-5C=) n.1929-5C= c.*2269-5C= (n.*2269-5C=) c.2576-5C= (n.2576-5C=) c.2534-5C= (n.2534-5C=) c.2798-5C= (n.2798-5C=) c.2720-5C= (n.2720-5C=) c.2687-5C= (n.2687-5C=) c.2696-5C= (n.2696-5C=) c.1706-5C= (n.1706-5C=) | |
| 1 | g.154589468A= | CA2480933059 | ADAR | c.2563-6T= (n.2563-6T=) c.2699-6T= (n.2699-6T=) c.2552-6T= (n.2552-6T=) c.2321-6T= (n.2321-6T=) c.1784-6T= (n.1784-6T=) c.2669-6T= (n.2669-6T=) c.2591-6T= (n.2591-6T=) n.2654-6T= c.*144-6T= (n.*144-6T=) n.2705-6T= c.*901-6T= (n.*901-6T=) n.3122-6T= c.1727-6T= (n.1727-6T=) c.*2191-6T= (n.*2191-6T=) n.1929-6T= c.*2269-6T= (n.*2269-6T=) c.2576-6T= (n.2576-6T=) c.2534-6T= (n.2534-6T=) c.2798-6T= (n.2798-6T=) c.2720-6T= (n.2720-6T=) c.2687-6T= (n.2687-6T=) c.2696-6T= (n.2696-6T=) c.1706-6T= (n.1706-6T=) | |
| 1 | g.154589468A>T | CA526411475 | ADAR | c.2563-6T>A (n.2563-6T>A) c.2699-6T>A (n.2699-6T>A) c.2552-6T>A (n.2552-6T>A) c.2321-6T>A (n.2321-6T>A) c.1784-6T>A (n.1784-6T>A) c.2669-6T>A (n.2669-6T>A) c.2591-6T>A (n.2591-6T>A) n.2654-6T>A c.*144-6T>A (n.*144-6T>A) n.2705-6T>A c.*901-6T>A (n.*901-6T>A) n.3122-6T>A c.1727-6T>A (n.1727-6T>A) c.*2191-6T>A (n.*2191-6T>A) n.1929-6T>A c.*2269-6T>A (n.*2269-6T>A) c.2576-6T>A (n.2576-6T>A) c.2534-6T>A (n.2534-6T>A) c.2798-6T>A (n.2798-6T>A) c.2720-6T>A (n.2720-6T>A) c.2687-6T>A (n.2687-6T>A) c.2696-6T>A (n.2696-6T>A) c.1706-6T>A (n.1706-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.154589469del | CA2648179192 | ADAR | c.2563-6del (n.2563-6del) c.2699-6del (n.2699-6del) c.2552-6del (n.2552-6del) c.2321-6del (n.2321-6del) c.1784-6del (n.1784-6del) c.2669-6del (n.2669-6del) c.2591-6del (n.2591-6del) n.2654-6del c.*144-6del (n.*144-6del) n.2705-6del c.*901-6del (n.*901-6del) n.3122-6del c.1727-6del (n.1727-6del) c.*2191-6del (n.*2191-6del) n.1929-6del c.*2269-6del (n.*2269-6del) c.2576-6del (n.2576-6del) c.2534-6del (n.2534-6del) c.2798-6del (n.2798-6del) c.2720-6del (n.2720-6del) c.2687-6del (n.2687-6del) c.2696-6del (n.2696-6del) c.1706-6del (n.1706-6del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589469A= | CA2480933060 | ADAR | c.2563-7T= (n.2563-7T=) c.2699-7T= (n.2699-7T=) c.2552-7T= (n.2552-7T=) c.2321-7T= (n.2321-7T=) c.1784-7T= (n.1784-7T=) c.2669-7T= (n.2669-7T=) c.2591-7T= (n.2591-7T=) n.2654-7T= c.*144-7T= (n.*144-7T=) n.2705-7T= c.*901-7T= (n.*901-7T=) n.3122-7T= c.1727-7T= (n.1727-7T=) c.*2191-7T= (n.*2191-7T=) n.1929-7T= c.*2269-7T= (n.*2269-7T=) c.2576-7T= (n.2576-7T=) c.2534-7T= (n.2534-7T=) c.2798-7T= (n.2798-7T=) c.2720-7T= (n.2720-7T=) c.2687-7T= (n.2687-7T=) c.2696-7T= (n.2696-7T=) c.1706-7T= (n.1706-7T=) | |
| 1 | g.154589469A>G | CA526411477 | ADAR | c.2563-7T>C (n.2563-7T>C) c.2699-7T>C (n.2699-7T>C) c.2552-7T>C (n.2552-7T>C) c.2321-7T>C (n.2321-7T>C) c.1784-7T>C (n.1784-7T>C) c.2669-7T>C (n.2669-7T>C) c.2591-7T>C (n.2591-7T>C) n.2654-7T>C c.*144-7T>C (n.*144-7T>C) n.2705-7T>C c.*901-7T>C (n.*901-7T>C) n.3122-7T>C c.1727-7T>C (n.1727-7T>C) c.*2191-7T>C (n.*2191-7T>C) n.1929-7T>C c.*2269-7T>C (n.*2269-7T>C) c.2576-7T>C (n.2576-7T>C) c.2534-7T>C (n.2534-7T>C) c.2798-7T>C (n.2798-7T>C) c.2720-7T>C (n.2720-7T>C) c.2687-7T>C (n.2687-7T>C) c.2696-7T>C (n.2696-7T>C) c.1706-7T>C (n.1706-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589470G>A | CA1131171 | ADAR | c.2563-8C>T (n.2563-8C>T) c.2699-8C>T (n.2699-8C>T) c.2552-8C>T (n.2552-8C>T) c.2321-8C>T (n.2321-8C>T) c.1784-8C>T (n.1784-8C>T) c.2669-8C>T (n.2669-8C>T) c.2591-8C>T (n.2591-8C>T) n.2654-8C>T c.*144-8C>T (n.*144-8C>T) n.2705-8C>T c.*901-8C>T (n.*901-8C>T) n.3122-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.*2191-8C>T (n.*2191-8C>T) n.1929-8C>T c.*2269-8C>T (n.*2269-8C>T) c.2576-8C>T (n.2576-8C>T) c.2534-8C>T (n.2534-8C>T) c.2798-8C>T (n.2798-8C>T) c.2720-8C>T (n.2720-8C>T) c.2687-8C>T (n.2687-8C>T) c.2696-8C>T (n.2696-8C>T) c.1706-8C>T (n.1706-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589470G= | CA2480933061 | ADAR | c.2563-8C= (n.2563-8C=) c.2699-8C= (n.2699-8C=) c.2552-8C= (n.2552-8C=) c.2321-8C= (n.2321-8C=) c.1784-8C= (n.1784-8C=) c.2669-8C= (n.2669-8C=) c.2591-8C= (n.2591-8C=) n.2654-8C= c.*144-8C= (n.*144-8C=) n.2705-8C= c.*901-8C= (n.*901-8C=) n.3122-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.*2191-8C= (n.*2191-8C=) n.1929-8C= c.*2269-8C= (n.*2269-8C=) c.2576-8C= (n.2576-8C=) c.2534-8C= (n.2534-8C=) c.2798-8C= (n.2798-8C=) c.2720-8C= (n.2720-8C=) c.2687-8C= (n.2687-8C=) c.2696-8C= (n.2696-8C=) c.1706-8C= (n.1706-8C=) | |
| 1 | g.154589470G>T | CA2648179193 | ADAR | c.2563-8C>A (n.2563-8C>A) c.2699-8C>A (n.2699-8C>A) c.2552-8C>A (n.2552-8C>A) c.2321-8C>A (n.2321-8C>A) c.1784-8C>A (n.1784-8C>A) c.2669-8C>A (n.2669-8C>A) c.2591-8C>A (n.2591-8C>A) n.2654-8C>A c.*144-8C>A (n.*144-8C>A) n.2705-8C>A c.*901-8C>A (n.*901-8C>A) n.3122-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.*2191-8C>A (n.*2191-8C>A) n.1929-8C>A c.*2269-8C>A (n.*2269-8C>A) c.2576-8C>A (n.2576-8C>A) c.2534-8C>A (n.2534-8C>A) c.2798-8C>A (n.2798-8C>A) c.2720-8C>A (n.2720-8C>A) c.2687-8C>A (n.2687-8C>A) c.2696-8C>A (n.2696-8C>A) c.1706-8C>A (n.1706-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589471G>A | CA1131172 | ADAR | c.2563-9C>T (n.2563-9C>T) c.2699-9C>T (n.2699-9C>T) c.2552-9C>T (n.2552-9C>T) c.2321-9C>T (n.2321-9C>T) c.1784-9C>T (n.1784-9C>T) c.2669-9C>T (n.2669-9C>T) c.2591-9C>T (n.2591-9C>T) n.2654-9C>T c.*144-9C>T (n.*144-9C>T) n.2705-9C>T c.*901-9C>T (n.*901-9C>T) n.3122-9C>T c.1727-9C>T (n.1727-9C>T) c.*2191-9C>T (n.*2191-9C>T) n.1929-9C>T c.*2269-9C>T (n.*2269-9C>T) c.2576-9C>T (n.2576-9C>T) c.2534-9C>T (n.2534-9C>T) c.2798-9C>T (n.2798-9C>T) c.2720-9C>T (n.2720-9C>T) c.2687-9C>T (n.2687-9C>T) c.2696-9C>T (n.2696-9C>T) c.1706-9C>T (n.1706-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589471G= | CA2480933062 | ADAR | c.2563-9C= (n.2563-9C=) c.2699-9C= (n.2699-9C=) c.2552-9C= (n.2552-9C=) c.2321-9C= (n.2321-9C=) c.1784-9C= (n.1784-9C=) c.2669-9C= (n.2669-9C=) c.2591-9C= (n.2591-9C=) n.2654-9C= c.*144-9C= (n.*144-9C=) n.2705-9C= c.*901-9C= (n.*901-9C=) n.3122-9C= c.1727-9C= (n.1727-9C=) c.*2191-9C= (n.*2191-9C=) n.1929-9C= c.*2269-9C= (n.*2269-9C=) c.2576-9C= (n.2576-9C=) c.2534-9C= (n.2534-9C=) c.2798-9C= (n.2798-9C=) c.2720-9C= (n.2720-9C=) c.2687-9C= (n.2687-9C=) c.2696-9C= (n.2696-9C=) c.1706-9C= (n.1706-9C=) | |
| 1 | g.154589471G>T | CA2648179194 | ADAR | c.2563-9C>A (n.2563-9C>A) c.2699-9C>A (n.2699-9C>A) c.2552-9C>A (n.2552-9C>A) c.2321-9C>A (n.2321-9C>A) c.1784-9C>A (n.1784-9C>A) c.2669-9C>A (n.2669-9C>A) c.2591-9C>A (n.2591-9C>A) n.2654-9C>A c.*144-9C>A (n.*144-9C>A) n.2705-9C>A c.*901-9C>A (n.*901-9C>A) n.3122-9C>A c.1727-9C>A (n.1727-9C>A) c.*2191-9C>A (n.*2191-9C>A) n.1929-9C>A c.*2269-9C>A (n.*2269-9C>A) c.2576-9C>A (n.2576-9C>A) c.2534-9C>A (n.2534-9C>A) c.2798-9C>A (n.2798-9C>A) c.2720-9C>A (n.2720-9C>A) c.2687-9C>A (n.2687-9C>A) c.2696-9C>A (n.2696-9C>A) c.1706-9C>A (n.1706-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589473G>A | CA2580061108 | ADAR | c.2563-11C>T (n.2563-11C>T) c.2699-11C>T (n.2699-11C>T) c.2552-11C>T (n.2552-11C>T) c.2321-11C>T (n.2321-11C>T) c.1784-11C>T (n.1784-11C>T) c.2669-11C>T (n.2669-11C>T) c.2591-11C>T (n.2591-11C>T) n.2654-11C>T c.*144-11C>T (n.*144-11C>T) n.2705-11C>T c.*901-11C>T (n.*901-11C>T) n.3122-11C>T c.1727-11C>T (n.1727-11C>T) c.*2191-11C>T (n.*2191-11C>T) n.1929-11C>T c.*2269-11C>T (n.*2269-11C>T) c.2576-11C>T (n.2576-11C>T) c.2534-11C>T (n.2534-11C>T) c.2798-11C>T (n.2798-11C>T) c.2720-11C>T (n.2720-11C>T) c.2687-11C>T (n.2687-11C>T) c.2696-11C>T (n.2696-11C>T) c.1706-11C>T (n.1706-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |