WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154589363G>A | CA1131164 | ADAR | c.2656+6C>T (n.2656+6C>T) c.2792+6C>T (n.2792+6C>T) c.2645+6C>T (n.2645+6C>T) c.2414+6C>T (n.2414+6C>T) c.1877+6C>T (n.1877+6C>T) c.2762+6C>T (n.2762+6C>T) c.2684+6C>T (n.2684+6C>T) n.2747+6C>T c.*237+6C>T (n.*237+6C>T) n.2798+6C>T c.*994+6C>T (n.*994+6C>T) n.3215+6C>T c.1820+6C>T (n.1820+6C>T) c.*2284+6C>T (n.*2284+6C>T) n.2022+6C>T c.*2362+6C>T (n.*2362+6C>T) c.2669+6C>T (n.2669+6C>T) c.2627+6C>T (n.2627+6C>T) c.2891+6C>T (n.2891+6C>T) c.2813+6C>T (n.2813+6C>T) c.2780+6C>T (n.2780+6C>T) c.2789+6C>T (n.2789+6C>T) c.1799+6C>T (n.1799+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589363G>C | CA2573130553 | ADAR | c.2656+6C>G (n.2656+6C>G) c.2792+6C>G (n.2792+6C>G) c.2645+6C>G (n.2645+6C>G) c.2414+6C>G (n.2414+6C>G) c.1877+6C>G (n.1877+6C>G) c.2762+6C>G (n.2762+6C>G) c.2684+6C>G (n.2684+6C>G) n.2747+6C>G c.*237+6C>G (n.*237+6C>G) n.2798+6C>G c.*994+6C>G (n.*994+6C>G) n.3215+6C>G c.1820+6C>G (n.1820+6C>G) c.*2284+6C>G (n.*2284+6C>G) n.2022+6C>G c.*2362+6C>G (n.*2362+6C>G) c.2669+6C>G (n.2669+6C>G) c.2627+6C>G (n.2627+6C>G) c.2891+6C>G (n.2891+6C>G) c.2813+6C>G (n.2813+6C>G) c.2780+6C>G (n.2780+6C>G) c.2789+6C>G (n.2789+6C>G) c.1799+6C>G (n.1799+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154589363G= | CA1143797336 | ADAR | c.2656+6C= (n.2656+6C=) c.2792+6C= (n.2792+6C=) c.2645+6C= (n.2645+6C=) c.2414+6C= (n.2414+6C=) c.1877+6C= (n.1877+6C=) c.2762+6C= (n.2762+6C=) c.2684+6C= (n.2684+6C=) n.2747+6C= c.*237+6C= (n.*237+6C=) n.2798+6C= c.*994+6C= (n.*994+6C=) n.3215+6C= c.1820+6C= (n.1820+6C=) c.*2284+6C= (n.*2284+6C=) n.2022+6C= c.*2362+6C= (n.*2362+6C=) c.2669+6C= (n.2669+6C=) c.2627+6C= (n.2627+6C=) c.2891+6C= (n.2891+6C=) c.2813+6C= (n.2813+6C=) c.2780+6C= (n.2780+6C=) c.2789+6C= (n.2789+6C=) c.1799+6C= (n.1799+6C=) | |
| 1 | g.154589363G>T | CA2746189680 | ADAR | c.2656+6C>A (n.2656+6C>A) c.2792+6C>A (n.2792+6C>A) c.2645+6C>A (n.2645+6C>A) c.2414+6C>A (n.2414+6C>A) c.1877+6C>A (n.1877+6C>A) c.2762+6C>A (n.2762+6C>A) c.2684+6C>A (n.2684+6C>A) n.2747+6C>A c.*237+6C>A (n.*237+6C>A) n.2798+6C>A c.*994+6C>A (n.*994+6C>A) n.3215+6C>A c.1820+6C>A (n.1820+6C>A) c.*2284+6C>A (n.*2284+6C>A) n.2022+6C>A c.*2362+6C>A (n.*2362+6C>A) c.2669+6C>A (n.2669+6C>A) c.2627+6C>A (n.2627+6C>A) c.2891+6C>A (n.2891+6C>A) c.2813+6C>A (n.2813+6C>A) c.2780+6C>A (n.2780+6C>A) c.2789+6C>A (n.2789+6C>A) c.1799+6C>A (n.1799+6C>A) | |
| 1 | g.154589365T>C | CA645528217 | ADAR | c.2656+4A>G (n.2656+4A>G) c.2792+4A>G (n.2792+4A>G) c.2645+4A>G (n.2645+4A>G) c.2414+4A>G (n.2414+4A>G) c.1877+4A>G (n.1877+4A>G) c.2762+4A>G (n.2762+4A>G) c.2684+4A>G (n.2684+4A>G) n.2747+4A>G c.*237+4A>G (n.*237+4A>G) n.2798+4A>G c.*994+4A>G (n.*994+4A>G) n.3215+4A>G c.1820+4A>G (n.1820+4A>G) c.*2284+4A>G (n.*2284+4A>G) n.2022+4A>G c.*2362+4A>G (n.*2362+4A>G) c.2669+4A>G (n.2669+4A>G) c.2627+4A>G (n.2627+4A>G) c.2891+4A>G (n.2891+4A>G) c.2813+4A>G (n.2813+4A>G) c.2780+4A>G (n.2780+4A>G) c.2789+4A>G (n.2789+4A>G) c.1799+4A>G (n.1799+4A>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154589366C>T | CA2648179073 | ADAR | c.2656+3G>A (n.2656+3G>A) c.2792+3G>A (n.2792+3G>A) c.2645+3G>A (n.2645+3G>A) c.2414+3G>A (n.2414+3G>A) c.1877+3G>A (n.1877+3G>A) c.2762+3G>A (n.2762+3G>A) c.2684+3G>A (n.2684+3G>A) n.2747+3G>A c.*237+3G>A (n.*237+3G>A) n.2798+3G>A c.*994+3G>A (n.*994+3G>A) n.3215+3G>A c.1820+3G>A (n.1820+3G>A) c.*2284+3G>A (n.*2284+3G>A) n.2022+3G>A c.*2362+3G>A (n.*2362+3G>A) c.2669+3G>A (n.2669+3G>A) c.2627+3G>A (n.2627+3G>A) c.2891+3G>A (n.2891+3G>A) c.2813+3G>A (n.2813+3G>A) c.2780+3G>A (n.2780+3G>A) c.2789+3G>A (n.2789+3G>A) c.1799+3G>A (n.1799+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589367A= | CA2480933034 | ADAR | c.2656+2T= (n.2656+2T=) c.2792+2T= (n.2792+2T=) c.2645+2T= (n.2645+2T=) c.2414+2T= (n.2414+2T=) c.1877+2T= (n.1877+2T=) c.2762+2T= (n.2762+2T=) c.2684+2T= (n.2684+2T=) n.2747+2T= c.*237+2T= (n.*237+2T=) n.2798+2T= c.*994+2T= (n.*994+2T=) n.3215+2T= c.1820+2T= (n.1820+2T=) c.*2284+2T= (n.*2284+2T=) n.2022+2T= c.*2362+2T= (n.*2362+2T=) c.2669+2T= (n.2669+2T=) c.2627+2T= (n.2627+2T=) c.2891+2T= (n.2891+2T=) c.2813+2T= (n.2813+2T=) c.2780+2T= (n.2780+2T=) c.2789+2T= (n.2789+2T=) c.1799+2T= (n.1799+2T=) | |
| 1 | g.154589367A>C | CA342636515 | ADAR | c.2656+2T>G (n.2656+2T>G) c.2792+2T>G (n.2792+2T>G) c.2645+2T>G (n.2645+2T>G) c.2414+2T>G (n.2414+2T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) c.2762+2T>G (n.2762+2T>G) c.2684+2T>G (n.2684+2T>G) n.2747+2T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) n.2798+2T>G c.*994+2T>G (n.*994+2T>G) n.3215+2T>G c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) c.*2284+2T>G (n.*2284+2T>G) n.2022+2T>G c.*2362+2T>G (n.*2362+2T>G) c.2669+2T>G (n.2669+2T>G) c.2627+2T>G (n.2627+2T>G) c.2891+2T>G (n.2891+2T>G) c.2813+2T>G (n.2813+2T>G) c.2780+2T>G (n.2780+2T>G) c.2789+2T>G (n.2789+2T>G) c.1799+2T>G (n.1799+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.154589367A>G | CA342636516 | ADAR | c.2656+2T>C (n.2656+2T>C) c.2792+2T>C (n.2792+2T>C) c.2645+2T>C (n.2645+2T>C) c.2414+2T>C (n.2414+2T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) c.2762+2T>C (n.2762+2T>C) c.2684+2T>C (n.2684+2T>C) n.2747+2T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) n.2798+2T>C c.*994+2T>C (n.*994+2T>C) n.3215+2T>C c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) c.*2284+2T>C (n.*2284+2T>C) n.2022+2T>C c.*2362+2T>C (n.*2362+2T>C) c.2669+2T>C (n.2669+2T>C) c.2627+2T>C (n.2627+2T>C) c.2891+2T>C (n.2891+2T>C) c.2813+2T>C (n.2813+2T>C) c.2780+2T>C (n.2780+2T>C) c.2789+2T>C (n.2789+2T>C) c.1799+2T>C (n.1799+2T>C) | |
| 1 | g.154589367A>T | CA342636517 | ADAR | c.2656+2T>A (n.2656+2T>A) c.2792+2T>A (n.2792+2T>A) c.2645+2T>A (n.2645+2T>A) c.2414+2T>A (n.2414+2T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) c.2762+2T>A (n.2762+2T>A) c.2684+2T>A (n.2684+2T>A) n.2747+2T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) n.2798+2T>A c.*994+2T>A (n.*994+2T>A) n.3215+2T>A c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) c.*2284+2T>A (n.*2284+2T>A) n.2022+2T>A c.*2362+2T>A (n.*2362+2T>A) c.2669+2T>A (n.2669+2T>A) c.2627+2T>A (n.2627+2T>A) c.2891+2T>A (n.2891+2T>A) c.2813+2T>A (n.2813+2T>A) c.2780+2T>A (n.2780+2T>A) c.2789+2T>A (n.2789+2T>A) c.1799+2T>A (n.1799+2T>A) | |
| 1 | g.154589368C>A | CA342636518 | ADAR | c.2656+1G>T (n.2656+1G>T) c.2792+1G>T (n.2792+1G>T) c.2645+1G>T (n.2645+1G>T) c.2414+1G>T (n.2414+1G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) c.2762+1G>T (n.2762+1G>T) c.2684+1G>T (n.2684+1G>T) n.2747+1G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.2798+1G>T c.*994+1G>T (n.*994+1G>T) n.3215+1G>T c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) c.*2284+1G>T (n.*2284+1G>T) n.2022+1G>T c.*2362+1G>T (n.*2362+1G>T) c.2669+1G>T (n.2669+1G>T) c.2627+1G>T (n.2627+1G>T) c.2891+1G>T (n.2891+1G>T) c.2813+1G>T (n.2813+1G>T) c.2780+1G>T (n.2780+1G>T) c.2789+1G>T (n.2789+1G>T) c.1799+1G>T (n.1799+1G>T) | |
| 1 | g.154589368C= | CA1141971459 | ADAR | c.2656+1G= (n.2656+1G=) c.2792+1G= (n.2792+1G=) c.2645+1G= (n.2645+1G=) c.2414+1G= (n.2414+1G=) c.1877+1G= (n.1877+1G=) c.2762+1G= (n.2762+1G=) c.2684+1G= (n.2684+1G=) n.2747+1G= c.*237+1G= (n.*237+1G=) n.2798+1G= c.*994+1G= (n.*994+1G=) n.3215+1G= c.1820+1G= (n.1820+1G=) c.*2284+1G= (n.*2284+1G=) n.2022+1G= c.*2362+1G= (n.*2362+1G=) c.2669+1G= (n.2669+1G=) c.2627+1G= (n.2627+1G=) c.2891+1G= (n.2891+1G=) c.2813+1G= (n.2813+1G=) c.2780+1G= (n.2780+1G=) c.2789+1G= (n.2789+1G=) c.1799+1G= (n.1799+1G=) | |
| 1 | g.154589368C>G | CA342636519 | ADAR | c.2656+1G>C (n.2656+1G>C) c.2792+1G>C (n.2792+1G>C) c.2645+1G>C (n.2645+1G>C) c.2414+1G>C (n.2414+1G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) c.2762+1G>C (n.2762+1G>C) c.2684+1G>C (n.2684+1G>C) n.2747+1G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.2798+1G>C c.*994+1G>C (n.*994+1G>C) n.3215+1G>C c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) c.*2284+1G>C (n.*2284+1G>C) n.2022+1G>C c.*2362+1G>C (n.*2362+1G>C) c.2669+1G>C (n.2669+1G>C) c.2627+1G>C (n.2627+1G>C) c.2891+1G>C (n.2891+1G>C) c.2813+1G>C (n.2813+1G>C) c.2780+1G>C (n.2780+1G>C) c.2789+1G>C (n.2789+1G>C) c.1799+1G>C (n.1799+1G>C) | |
| 1 | g.154589368C>T | CA30852607 | ADAR | c.2656+1G>A (n.2656+1G>A) c.2792+1G>A (n.2792+1G>A) c.2645+1G>A (n.2645+1G>A) c.2414+1G>A (n.2414+1G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) c.2762+1G>A (n.2762+1G>A) c.2684+1G>A (n.2684+1G>A) n.2747+1G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.2798+1G>A c.*994+1G>A (n.*994+1G>A) n.3215+1G>A c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) c.*2284+1G>A (n.*2284+1G>A) n.2022+1G>A c.*2362+1G>A (n.*2362+1G>A) c.2669+1G>A (n.2669+1G>A) c.2627+1G>A (n.2627+1G>A) c.2891+1G>A (n.2891+1G>A) c.2813+1G>A (n.2813+1G>A) c.2780+1G>A (n.2780+1G>A) c.2789+1G>A (n.2789+1G>A) c.1799+1G>A (n.1799+1G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.154589369C>A | CA342636522 | ADAR | c.2656G>T (n.2656G>T) c.2792G>T (p.Arg931Met) c.2645G>T (p.Arg882Met) c.2414G>T (p.Arg805Met) c.1877G>T (p.Arg626Met) c.2762G>T (p.Arg921Met) c.2684G>T (p.Arg895Met) n.2747G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.2798G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.3215G>T c.1820G>T (p.Arg607Met) c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.2022G>T c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.2669G>T (p.Arg890Met) c.2627G>T (p.Arg876Met) c.2891G>T (p.Arg964Met) c.2813G>T (p.Arg938Met) c.2780G>T (p.Arg927Met) c.2789G>T (p.Arg930Met) c.1799G>T (p.Arg600Met) | |
| 1 | g.154589369C>G | CA342636520 | ADAR | c.2656G>C (n.2656G>C) c.2792G>C (p.Arg931Thr) c.2645G>C (p.Arg882Thr) c.2414G>C (p.Arg805Thr) c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.2762G>C (p.Arg921Thr) c.2684G>C (p.Arg895Thr) n.2747G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.2798G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.3215G>C c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.2022G>C c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.2627G>C (p.Arg876Thr) c.2891G>C (p.Arg964Thr) c.2813G>C (p.Arg938Thr) c.2780G>C (p.Arg927Thr) c.2789G>C (p.Arg930Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) | |
| 1 | g.154589369C>T | CA342636521 | ADAR | c.2656G>A (n.2656G>A) c.2792G>A (p.Arg931Lys) c.2645G>A (p.Arg882Lys) c.2414G>A (p.Arg805Lys) c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.2762G>A (p.Arg921Lys) c.2684G>A (p.Arg895Lys) n.2747G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.2798G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.3215G>A c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.2022G>A c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.2627G>A (p.Arg876Lys) c.2891G>A (p.Arg964Lys) c.2813G>A (p.Arg938Lys) c.2780G>A (p.Arg927Lys) c.2789G>A (p.Arg930Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) | |
| 1 | g.154589370T>A | CA342636523 | ADAR | c.2655A>T (n.2655A>T) c.2791A>T (p.Arg931Trp) c.2644A>T (p.Arg882Trp) c.2413A>T (p.Arg805Trp) c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.2761A>T (p.Arg921Trp) c.2683A>T (p.Arg895Trp) n.2746A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.2797A>T c.*993A>T (n.*993A>T) n.3214A>T c.1819A>T (p.Arg607Trp) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.2021A>T c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.2668A>T (p.Arg890Trp) c.2626A>T (p.Arg876Trp) c.2890A>T (p.Arg964Trp) c.2812A>T (p.Arg938Trp) c.2779A>T (p.Arg927Trp) c.2788A>T (p.Arg930Trp) c.1798A>T (p.Arg600Trp) | |
| 1 | g.154589370T>C | CA1131165 | ADAR | c.2655A>G (n.2655A>G) c.2791A>G (p.Arg931Gly) c.2644A>G (p.Arg882Gly) c.2413A>G (p.Arg805Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.2761A>G (p.Arg921Gly) c.2683A>G (p.Arg895Gly) n.2746A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.2797A>G c.*993A>G (n.*993A>G) n.3214A>G c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.2021A>G c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.2626A>G (p.Arg876Gly) c.2890A>G (p.Arg964Gly) c.2812A>G (p.Arg938Gly) c.2779A>G (p.Arg927Gly) c.2788A>G (p.Arg930Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589370T>G | CA420975149 | ADAR | c.2655A>C (n.2655A>C) c.2791A>C (p.Arg931=) c.2644A>C (p.Arg882=) c.2413A>C (p.Arg805=) c.1876A>C (p.Arg626=) c.2761A>C (p.Arg921=) c.2683A>C (p.Arg895=) n.2746A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.2797A>C c.*993A>C (n.*993A>C) n.3214A>C c.1819A>C (p.Arg607=) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.2021A>C c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.2668A>C (p.Arg890=) c.2626A>C (p.Arg876=) c.2890A>C (p.Arg964=) c.2812A>C (p.Arg938=) c.2779A>C (p.Arg927=) c.2788A>C (p.Arg930=) c.1798A>C (p.Arg600=) | |
| 1 | g.154589370T= | CA2480933035 | ADAR | c.2655A= (n.2655A=) c.2791A= (p.Arg931=) c.2644A= (p.Arg882=) c.2413A= (p.Arg805=) c.1876A= (p.Arg626=) c.2761A= (p.Arg921=) c.2683A= (p.Arg895=) n.2746A= c.*236A= (n.*236A=) n.2797A= c.*993A= (n.*993A=) n.3214A= c.1819A= (p.Arg607=) c.*2283A= (n.*2283A=) n.2021A= c.*2361A= (n.*2361A=) c.2668A= (p.Arg890=) c.2626A= (p.Arg876=) c.2890A= (p.Arg964=) c.2812A= (p.Arg938=) c.2779A= (p.Arg927=) c.2788A= (p.Arg930=) c.1798A= (p.Arg600=) | |
| 1 | g.154589371G>A | CA420975150 | ADAR | c.2654C>T (n.2654C>T) c.2790C>T (p.Ile930=) c.2643C>T (p.Ile881=) c.2412C>T (p.Ile804=) c.1875C>T (p.Ile625=) c.2760C>T (p.Ile920=) c.2682C>T (p.Ile894=) n.2745C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.2796C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.3213C>T c.1818C>T (p.Ile606=) c.*2282C>T (n.*2282C>T) n.2020C>T c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.2667C>T (p.Ile889=) c.2625C>T (p.Ile875=) c.2889C>T (p.Ile963=) c.2811C>T (p.Ile937=) c.2778C>T (p.Ile926=) c.2787C>T (p.Ile929=) c.1797C>T (p.Ile599=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154589371G>C | CA342636524 | ADAR | c.2654C>G (n.2654C>G) c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2643C>G (p.Ile881Met) c.2412C>G (p.Ile804Met) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.2760C>G (p.Ile920Met) c.2682C>G (p.Ile894Met) n.2745C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.2796C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.3213C>G c.1818C>G (p.Ile606Met) c.*2282C>G (n.*2282C>G) n.2020C>G c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.2667C>G (p.Ile889Met) c.2625C>G (p.Ile875Met) c.2889C>G (p.Ile963Met) c.2811C>G (p.Ile937Met) c.2778C>G (p.Ile926Met) c.2787C>G (p.Ile929Met) c.1797C>G (p.Ile599Met) | |
| 1 | g.154589371G>T | CA420975151 | ADAR | c.2654C>A (n.2654C>A) c.2790C>A (p.Ile930=) c.2643C>A (p.Ile881=) c.2412C>A (p.Ile804=) c.1875C>A (p.Ile625=) c.2760C>A (p.Ile920=) c.2682C>A (p.Ile894=) n.2745C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.2796C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.3213C>A c.1818C>A (p.Ile606=) c.*2282C>A (n.*2282C>A) n.2020C>A c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.2667C>A (p.Ile889=) c.2625C>A (p.Ile875=) c.2889C>A (p.Ile963=) c.2811C>A (p.Ile937=) c.2778C>A (p.Ile926=) c.2787C>A (p.Ile929=) c.1797C>A (p.Ile599=) | |
| 1 | g.154589372A>C | CA342636525 | ADAR | c.2653T>G (n.2653T>G) c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.2411T>G (p.Ile804Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.2681T>G (p.Ile894Ser) n.2744T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.2795T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.3212T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.*2281T>G (n.*2281T>G) n.2019T>G c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.2624T>G (p.Ile875Ser) c.2888T>G (p.Ile963Ser) c.2810T>G (p.Ile937Ser) c.2777T>G (p.Ile926Ser) c.2786T>G (p.Ile929Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) | |
| 1 | g.154589372A>G | CA342636526 | ADAR | c.2653T>C (n.2653T>C) c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.2681T>C (p.Ile894Thr) n.2744T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.2795T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.3212T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.*2281T>C (n.*2281T>C) n.2019T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.2624T>C (p.Ile875Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.2777T>C (p.Ile926Thr) c.2786T>C (p.Ile929Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) | |
| 1 | g.154589372A>T | CA342636527 | ADAR | c.2653T>A (n.2653T>A) c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.2411T>A (p.Ile804Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.2681T>A (p.Ile894Asn) n.2744T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.2795T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.3212T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.*2281T>A (n.*2281T>A) n.2019T>A c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.2624T>A (p.Ile875Asn) c.2888T>A (p.Ile963Asn) c.2810T>A (p.Ile937Asn) c.2777T>A (p.Ile926Asn) c.2786T>A (p.Ile929Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) | |
| 1 | g.154589373T>A | CA342636528 | ADAR | c.2652A>T (n.2652A>T) c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.2410A>T (p.Ile804Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.2758A>T (p.Ile920Phe) c.2680A>T (p.Ile894Phe) n.2743A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.2794A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.3211A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.*2280A>T (n.*2280A>T) n.2018A>T c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.2623A>T (p.Ile875Phe) c.2887A>T (p.Ile963Phe) c.2809A>T (p.Ile937Phe) c.2776A>T (p.Ile926Phe) c.2785A>T (p.Ile929Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154589373T>C | CA342636529 | ADAR | c.2652A>G (n.2652A>G) c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.2758A>G (p.Ile920Val) c.2680A>G (p.Ile894Val) n.2743A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.2794A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.3211A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.2018A>G c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.2623A>G (p.Ile875Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.2776A>G (p.Ile926Val) c.2785A>G (p.Ile929Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) | ClinVar |
| 1 | g.154589373T>G | CA1131166 | ADAR | c.2652A>C (n.2652A>C) c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.2680A>C (p.Ile894Leu) n.2743A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.2794A>C c.*990A>C (n.*990A>C) n.3211A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.*2280A>C (n.*2280A>C) n.2018A>C c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.2623A>C (p.Ile875Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.2776A>C (p.Ile926Leu) c.2785A>C (p.Ile929Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589373T= | CA2480933036 | ADAR | c.2652A= (n.2652A=) c.2788A= (p.Ile930=) c.2641A= (p.Ile881=) c.2410A= (p.Ile804=) c.1873A= (p.Ile625=) c.2758A= (p.Ile920=) c.2680A= (p.Ile894=) n.2743A= c.*233A= (n.*233A=) n.2794A= c.*990A= (n.*990A=) n.3211A= c.1816A= (p.Ile606=) c.*2280A= (n.*2280A=) n.2018A= c.*2358A= (n.*2358A=) c.2665A= (p.Ile889=) c.2623A= (p.Ile875=) c.2887A= (p.Ile963=) c.2809A= (p.Ile937=) c.2776A= (p.Ile926=) c.2785A= (p.Ile929=) c.1795A= (p.Ile599=) | |
| 1 | g.154589374G>A | CA420975153 | ADAR | c.2651C>T (n.2651C>T) c.2787C>T (p.Phe929=) c.2640C>T (p.Phe880=) c.2409C>T (p.Phe803=) c.1872C>T (p.Phe624=) c.2757C>T (p.Phe919=) c.2679C>T (p.Phe893=) n.2742C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.2793C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.3210C>T c.1815C>T (p.Phe605=) c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.2017C>T c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.2664C>T (p.Phe888=) c.2622C>T (p.Phe874=) c.2886C>T (p.Phe962=) c.2808C>T (p.Phe936=) c.2775C>T (p.Phe925=) c.2784C>T (p.Phe928=) c.1794C>T (p.Phe598=) | dbSNP |
| 1 | g.154589374G>C | CA342636530 | ADAR | c.2651C>G (n.2651C>G) c.2787C>G (p.Phe929Leu) c.2640C>G (p.Phe880Leu) c.2409C>G (p.Phe803Leu) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.2757C>G (p.Phe919Leu) c.2679C>G (p.Phe893Leu) n.2742C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.2793C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.3210C>G c.1815C>G (p.Phe605Leu) c.*2279C>G (n.*2279C>G) n.2017C>G c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.2664C>G (p.Phe888Leu) c.2622C>G (p.Phe874Leu) c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.2808C>G (p.Phe936Leu) c.2775C>G (p.Phe925Leu) c.2784C>G (p.Phe928Leu) c.1794C>G (p.Phe598Leu) | |
| 1 | g.154589374G= | CA2480933037 | ADAR | c.2651C= (n.2651C=) c.2787C= (p.Phe929=) c.2640C= (p.Phe880=) c.2409C= (p.Phe803=) c.1872C= (p.Phe624=) c.2757C= (p.Phe919=) c.2679C= (p.Phe893=) n.2742C= c.*232C= (n.*232C=) n.2793C= c.*989C= (n.*989C=) n.3210C= c.1815C= (p.Phe605=) c.*2279C= (n.*2279C=) n.2017C= c.*2357C= (n.*2357C=) c.2664C= (p.Phe888=) c.2622C= (p.Phe874=) c.2886C= (p.Phe962=) c.2808C= (p.Phe936=) c.2775C= (p.Phe925=) c.2784C= (p.Phe928=) c.1794C= (p.Phe598=) | |
| 1 | g.154589374G>T | CA342636531 | ADAR | c.2651C>A (n.2651C>A) c.2787C>A (p.Phe929Leu) c.2640C>A (p.Phe880Leu) c.2409C>A (p.Phe803Leu) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.2757C>A (p.Phe919Leu) c.2679C>A (p.Phe893Leu) n.2742C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.2793C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.3210C>A c.1815C>A (p.Phe605Leu) c.*2279C>A (n.*2279C>A) n.2017C>A c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.2664C>A (p.Phe888Leu) c.2622C>A (p.Phe874Leu) c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.2808C>A (p.Phe936Leu) c.2775C>A (p.Phe925Leu) c.2784C>A (p.Phe928Leu) c.1794C>A (p.Phe598Leu) | |
| 1 | g.154589375A>C | CA342636534 | ADAR | c.2650T>G (n.2650T>G) c.2786T>G (p.Phe929Cys) c.2639T>G (p.Phe880Cys) c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.2678T>G (p.Phe893Cys) n.2741T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.2792T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.3209T>G c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.2016T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.2621T>G (p.Phe874Cys) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.2807T>G (p.Phe936Cys) c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.1793T>G (p.Phe598Cys) | |
| 1 | g.154589375A>G | CA342636533 | ADAR | c.2650T>C (n.2650T>C) c.2786T>C (p.Phe929Ser) c.2639T>C (p.Phe880Ser) c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.2678T>C (p.Phe893Ser) n.2741T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.2792T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.3209T>C c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.2016T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.2621T>C (p.Phe874Ser) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.2807T>C (p.Phe936Ser) c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.1793T>C (p.Phe598Ser) | |
| 1 | g.154589375A>T | CA342636532 | ADAR | c.2650T>A (n.2650T>A) c.2786T>A (p.Phe929Tyr) c.2639T>A (p.Phe880Tyr) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.2678T>A (p.Phe893Tyr) n.2741T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.2792T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.3209T>A c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.2016T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.2621T>A (p.Phe874Tyr) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.2807T>A (p.Phe936Tyr) c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) | |
| 1 | g.154589376A>C | CA342636535 | ADAR | c.2649T>G (n.2649T>G) c.2785T>G (p.Phe929Val) c.2638T>G (p.Phe880Val) c.2407T>G (p.Phe803Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) c.2755T>G (p.Phe919Val) c.2677T>G (p.Phe893Val) n.2740T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.2791T>G c.*987T>G (n.*987T>G) n.3208T>G c.1813T>G (p.Phe605Val) c.*2277T>G (n.*2277T>G) n.2015T>G c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.2620T>G (p.Phe874Val) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.2806T>G (p.Phe936Val) c.2773T>G (p.Phe925Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.1792T>G (p.Phe598Val) | |
| 1 | g.154589376A>G | CA342636537 | ADAR | c.2649T>C (n.2649T>C) c.2785T>C (p.Phe929Leu) c.2638T>C (p.Phe880Leu) c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.2677T>C (p.Phe893Leu) n.2740T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.2791T>C c.*987T>C (n.*987T>C) n.3208T>C c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.*2277T>C (n.*2277T>C) n.2015T>C c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.2620T>C (p.Phe874Leu) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.2806T>C (p.Phe936Leu) c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.1792T>C (p.Phe598Leu) | |
| 1 | g.154589376A>T | CA342636536 | ADAR | c.2649T>A (n.2649T>A) c.2785T>A (p.Phe929Ile) c.2638T>A (p.Phe880Ile) c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.2677T>A (p.Phe893Ile) n.2740T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.2791T>A c.*987T>A (n.*987T>A) n.3208T>A c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.*2277T>A (n.*2277T>A) n.2015T>A c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.2620T>A (p.Phe874Ile) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.2806T>A (p.Phe936Ile) c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.1792T>A (p.Phe598Ile) | |
| 1 | g.154589377G>A | CA420975155 | ADAR | c.2648C>T (n.2648C>T) c.2784C>T (p.Gly928=) c.2637C>T (p.Gly879=) c.2406C>T (p.Gly802=) c.1869C>T (p.Gly623=) c.2754C>T (p.Gly918=) c.2676C>T (p.Gly892=) n.2739C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.2790C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.3207C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.2014C>T c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.2661C>T (p.Gly887=) c.2619C>T (p.Gly873=) c.2883C>T (p.Gly961=) c.2805C>T (p.Gly935=) c.2772C>T (p.Gly924=) c.2781C>T (p.Gly927=) c.1791C>T (p.Gly597=) | |
| 1 | g.154589377G>C | CA420975157 | ADAR | c.2648C>G (n.2648C>G) c.2784C>G (p.Gly928=) c.2637C>G (p.Gly879=) c.2406C>G (p.Gly802=) c.1869C>G (p.Gly623=) c.2754C>G (p.Gly918=) c.2676C>G (p.Gly892=) n.2739C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.2790C>G c.*986C>G (n.*986C>G) n.3207C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.*2276C>G (n.*2276C>G) n.2014C>G c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.2661C>G (p.Gly887=) c.2619C>G (p.Gly873=) c.2883C>G (p.Gly961=) c.2805C>G (p.Gly935=) c.2772C>G (p.Gly924=) c.2781C>G (p.Gly927=) c.1791C>G (p.Gly597=) | |
| 1 | g.154589377G>T | CA420975158 | ADAR | c.2648C>A (n.2648C>A) c.2784C>A (p.Gly928=) c.2637C>A (p.Gly879=) c.2406C>A (p.Gly802=) c.1869C>A (p.Gly623=) c.2754C>A (p.Gly918=) c.2676C>A (p.Gly892=) n.2739C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.2790C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.3207C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.*2276C>A (n.*2276C>A) n.2014C>A c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.2661C>A (p.Gly887=) c.2619C>A (p.Gly873=) c.2883C>A (p.Gly961=) c.2805C>A (p.Gly935=) c.2772C>A (p.Gly924=) c.2781C>A (p.Gly927=) c.1791C>A (p.Gly597=) | |
| 1 | g.154589378C>A | CA342636538 | ADAR | c.2647G>T (n.2647G>T) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2636G>T (p.Gly879Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2675G>T (p.Gly892Val) n.2738G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.2789G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.3206G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.*2275G>T (n.*2275G>T) n.2013G>T c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2618G>T (p.Gly873Val) c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2804G>T (p.Gly935Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154589378C= | CA1141868314 | ADAR | c.2647G= (n.2647G=) c.2783G= (p.Gly928=) c.2636G= (p.Gly879=) c.2405G= (p.Gly802=) c.1868G= (p.Gly623=) c.2753G= (p.Gly918=) c.2675G= (p.Gly892=) n.2738G= c.*228G= (n.*228G=) n.2789G= c.*985G= (n.*985G=) n.3206G= c.1811G= (p.Gly604=) c.*2275G= (n.*2275G=) n.2013G= c.*2353G= (n.*2353G=) c.2660G= (p.Gly887=) c.2618G= (p.Gly873=) c.2882G= (p.Gly961=) c.2804G= (p.Gly935=) c.2771G= (p.Gly924=) c.2780G= (p.Gly927=) c.1790G= (p.Gly597=) | |
| 1 | g.154589378C>G | CA1131167 | ADAR | c.2647G>C (n.2647G>C) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2636G>C (p.Gly879Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2675G>C (p.Gly892Ala) n.2738G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.2789G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.3206G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.*2275G>C (n.*2275G>C) n.2013G>C c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154589378C>T | CA342636539 | ADAR | c.2647G>A (n.2647G>A) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2636G>A (p.Gly879Asp) c.2405G>A (p.Gly802Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.2753G>A (p.Gly918Asp) c.2675G>A (p.Gly892Asp) n.2738G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.2789G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.3206G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.*2275G>A (n.*2275G>A) n.2013G>A c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.2618G>A (p.Gly873Asp) c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2804G>A (p.Gly935Asp) c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.2780G>A (p.Gly927Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) | |
| 1 | g.154589379C>A | CA342636540 | ADAR | c.2646G>T (n.2646G>T) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2635G>T (p.Gly879Cys) c.2404G>T (p.Gly802Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.2752G>T (p.Gly918Cys) c.2674G>T (p.Gly892Cys) n.2737G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.2788G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.3205G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.2012G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.2617G>T (p.Gly873Cys) c.2881G>T (p.Gly961Cys) c.2803G>T (p.Gly935Cys) c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.2779G>T (p.Gly927Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) | |
| 1 | g.154589379C= | CA1144933820 | ADAR | c.2646G= (n.2646G=) c.2782G= (p.Gly928=) c.2635G= (p.Gly879=) c.2404G= (p.Gly802=) c.1867G= (p.Gly623=) c.2752G= (p.Gly918=) c.2674G= (p.Gly892=) n.2737G= c.*227G= (n.*227G=) n.2788G= c.*984G= (n.*984G=) n.3205G= c.1810G= (p.Gly604=) c.*2274G= (n.*2274G=) n.2012G= c.*2352G= (n.*2352G=) c.2659G= (p.Gly887=) c.2617G= (p.Gly873=) c.2881G= (p.Gly961=) c.2803G= (p.Gly935=) c.2770G= (p.Gly924=) c.2779G= (p.Gly927=) c.1789G= (p.Gly597=) |