| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154588140_154588144del | CA2648177946 | ADAR | c.2896_2900del (n.2896_2900del) c.3032_3036del (p.Arg1011GlnfsTer15) c.2885_2889del (p.Arg962GlnfsTer15) c.2654_2658del (p.Arg885GlnfsTer15) c.2117_2121del (p.Arg706GlnfsTer15) c.3002_3006del (p.Arg1001GlnfsTer15) c.2924_2928del (p.Arg975GlnfsTer15) n.2987_2991del c.*477_*481del (n.*477_*481del) n.3330_3334del c.3002_3006del (p.Arg1001GlnfsTer19) c.*1234_*1238del (n.*1234_*1238del) n.3455_3459del c.2060_2064del (p.Arg687GlnfsTer15) c.3002_3006del (p.Arg1001GlnfsTer29) c.*2524_*2528del (n.*2524_*2528del) n.2262_2266del c.*2602_*2606del (n.*2602_*2606del) c.2909_2913del (p.Arg970GlnfsTer15) n.139_143del n.461_465del c.2867_2871del (p.Arg956GlnfsTer15) c.3131_3135del (p.Arg1044GlnfsTer15) c.3053_3057del (p.Arg1018GlnfsTer15) c.3020_3024del (p.Arg1007GlnfsTer15) c.3029_3033del (p.Arg1010GlnfsTer15) c.2039_2043del (p.Arg680GlnfsTer15) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154588141G>A | CA420975074 | ADAR | c.2897C>T (n.2897C>T) c.3033C>T (p.Arg1011=) c.2886C>T (p.Arg962=) c.2655C>T (p.Arg885=) c.2118C>T (p.Arg706=) c.3003C>T (p.Arg1001=) c.2925C>T (p.Arg975=) n.2988C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.3331C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.3456C>T c.2061C>T (p.Arg687=) c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.2263C>T c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.2910C>T (p.Arg970=) n.140C>T n.462C>T c.2868C>T (p.Arg956=) c.3132C>T (p.Arg1044=) c.3054C>T (p.Arg1018=) c.3021C>T (p.Arg1007=) c.3030C>T (p.Arg1010=) c.2040C>T (p.Arg680=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154588141G>C | CA420975075 | ADAR | c.2897C>G (n.2897C>G) c.3033C>G (p.Arg1011=) c.2886C>G (p.Arg962=) c.2655C>G (p.Arg885=) c.2118C>G (p.Arg706=) c.3003C>G (p.Arg1001=) c.2925C>G (p.Arg975=) n.2988C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.3331C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.3456C>G c.2061C>G (p.Arg687=) c.*2525C>G (n.*2525C>G) n.2263C>G c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.2910C>G (p.Arg970=) n.140C>G n.462C>G c.2868C>G (p.Arg956=) c.3132C>G (p.Arg1044=) c.3054C>G (p.Arg1018=) c.3021C>G (p.Arg1007=) c.3030C>G (p.Arg1010=) c.2040C>G (p.Arg680=) | |
| 1 | g.154588141G>T | CA420975077 | ADAR | c.2897C>A (n.2897C>A) c.3033C>A (p.Arg1011=) c.2886C>A (p.Arg962=) c.2655C>A (p.Arg885=) c.2118C>A (p.Arg706=) c.3003C>A (p.Arg1001=) c.2925C>A (p.Arg975=) n.2988C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.3331C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.3456C>A c.2061C>A (p.Arg687=) c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.2263C>A c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.2910C>A (p.Arg970=) n.140C>A n.462C>A c.2868C>A (p.Arg956=) c.3132C>A (p.Arg1044=) c.3054C>A (p.Arg1018=) c.3021C>A (p.Arg1007=) c.3030C>A (p.Arg1010=) c.2040C>A (p.Arg680=) | |
| 1 | g.154588141_154588142delinsAA | CA16616993 | ADAR | c.2896_2897delinsTT (n.2896_2897delinsTT) c.3032_3033delinsTT (p.Arg1011Leu) c.2885_2886delinsTT (p.Arg962Leu) c.2654_2655delinsTT (p.Arg885Leu) c.2117_2118delinsTT (p.Arg706Leu) c.3002_3003delinsTT (p.Arg1001Leu) c.2924_2925delinsTT (p.Arg975Leu) n.2987_2988delinsTT c.*477_*478delinsTT (n.*477_*478delinsTT) n.3330_3331delinsTT c.*1234_*1235delinsTT (n.*1234_*1235delinsTT) n.3455_3456delinsTT c.2060_2061delinsTT (p.Arg687Leu) c.*2524_*2525delinsTT (n.*2524_*2525delinsTT) n.2262_2263delinsTT c.*2602_*2603delinsTT (n.*2602_*2603delinsTT) c.2909_2910delinsTT (p.Arg970Leu) n.139_140delinsTT n.461_462delinsTT c.2867_2868delinsTT (p.Arg956Leu) c.3131_3132delinsTT (p.Arg1044Leu) c.3053_3054delinsTT (p.Arg1018Leu) c.3020_3021delinsTT (p.Arg1007Leu) c.3029_3030delinsTT (p.Arg1010Leu) c.2039_2040delinsTT (p.Arg680Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154588141_154588142delinsGC | CA2480932509 | ADAR | c.2896_2897delinsGC (n.2896_2897delinsGC) c.3032_3033delinsGC (p.Arg1011=) c.2885_2886delinsGC (p.Arg962=) c.2654_2655delinsGC (p.Arg885=) c.2117_2118delinsGC (p.Arg706=) c.3002_3003delinsGC (p.Arg1001=) c.2924_2925delinsGC (p.Arg975=) n.2987_2988delinsGC c.*477_*478delinsGC (n.*477_*478delinsGC) n.3330_3331delinsGC c.*1234_*1235delinsGC (n.*1234_*1235delinsGC) n.3455_3456delinsGC c.2060_2061delinsGC (p.Arg687=) c.*2524_*2525delinsGC (n.*2524_*2525delinsGC) n.2262_2263delinsGC c.*2602_*2603delinsGC (n.*2602_*2603delinsGC) c.2909_2910delinsGC (p.Arg970=) n.139_140delinsGC n.461_462delinsGC c.2867_2868delinsGC (p.Arg956=) c.3131_3132delinsGC (p.Arg1044=) c.3053_3054delinsGC (p.Arg1018=) c.3020_3021delinsGC (p.Arg1007=) c.3029_3030delinsGC (p.Arg1010=) c.2039_2040delinsGC (p.Arg680=) | |
| 1 | g.154588142C>A | CA342635953 | ADAR | c.2896G>T (n.2896G>T) c.3032G>T (p.Arg1011Leu) c.2885G>T (p.Arg962Leu) c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.3002G>T (p.Arg1001Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) n.2987G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.3330G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.3455G>T c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.*2524G>T (n.*2524G>T) n.2262G>T c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.2909G>T (p.Arg970Leu) n.139G>T n.461G>T c.2867G>T (p.Arg956Leu) c.3131G>T (p.Arg1044Leu) c.3053G>T (p.Arg1018Leu) c.3020G>T (p.Arg1007Leu) c.3029G>T (p.Arg1010Leu) c.2039G>T (p.Arg680Leu) | |
| 1 | g.154588142C= | CA2480932510 | ADAR | c.2896G= (n.2896G=) c.3032G= (p.Arg1011=) c.2885G= (p.Arg962=) c.2654G= (p.Arg885=) c.2117G= (p.Arg706=) c.3002G= (p.Arg1001=) c.2924G= (p.Arg975=) n.2987G= c.*477G= (n.*477G=) n.3330G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.3455G= c.2060G= (p.Arg687=) c.*2524G= (n.*2524G=) n.2262G= c.*2602G= (n.*2602G=) c.2909G= (p.Arg970=) n.139G= n.461G= c.2867G= (p.Arg956=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.3053G= (p.Arg1018=) c.3020G= (p.Arg1007=) c.3029G= (p.Arg1010=) c.2039G= (p.Arg680=) | |
| 1 | g.154588142C>G | CA342635955 | ADAR | c.2896G>C (n.2896G>C) c.3032G>C (p.Arg1011Pro) c.2885G>C (p.Arg962Pro) c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.3002G>C (p.Arg1001Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) n.2987G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.3330G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.3455G>C c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.*2524G>C (n.*2524G>C) n.2262G>C c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.2909G>C (p.Arg970Pro) n.139G>C n.461G>C c.2867G>C (p.Arg956Pro) c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.3053G>C (p.Arg1018Pro) c.3020G>C (p.Arg1007Pro) c.3029G>C (p.Arg1010Pro) c.2039G>C (p.Arg680Pro) | |
| 1 | g.154588142C>T | CA342635954 | ADAR | c.2896G>A (n.2896G>A) c.3032G>A (p.Arg1011His) c.2885G>A (p.Arg962His) c.2654G>A (p.Arg885His) c.2117G>A (p.Arg706His) c.3002G>A (p.Arg1001His) c.2924G>A (p.Arg975His) n.2987G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.3330G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.3455G>A c.2060G>A (p.Arg687His) c.*2524G>A (n.*2524G>A) n.2262G>A c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.2909G>A (p.Arg970His) n.139G>A n.461G>A c.2867G>A (p.Arg956His) c.3131G>A (p.Arg1044His) c.3053G>A (p.Arg1018His) c.3020G>A (p.Arg1007His) c.3029G>A (p.Arg1010His) c.2039G>A (p.Arg680His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154588143G>A | CA342635956 | ADAR | c.2895C>T (n.2895C>T) c.3031C>T (p.Arg1011Cys) c.2884C>T (p.Arg962Cys) c.2653C>T (p.Arg885Cys) c.2116C>T (p.Arg706Cys) c.3001C>T (p.Arg1001Cys) c.2923C>T (p.Arg975Cys) n.2986C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.3329C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.3454C>T c.2059C>T (p.Arg687Cys) c.*2523C>T (n.*2523C>T) n.2261C>T c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.2908C>T (p.Arg970Cys) n.138C>T n.460C>T c.2866C>T (p.Arg956Cys) c.3130C>T (p.Arg1044Cys) c.3052C>T (p.Arg1018Cys) c.3019C>T (p.Arg1007Cys) c.3028C>T (p.Arg1010Cys) c.2038C>T (p.Arg680Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154588143G>C | CA342635957 | ADAR | c.2895C>G (n.2895C>G) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.2884C>G (p.Arg962Gly) c.2653C>G (p.Arg885Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.3001C>G (p.Arg1001Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) n.2986C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.3329C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.3454C>G c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.*2523C>G (n.*2523C>G) n.2261C>G c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.2908C>G (p.Arg970Gly) n.138C>G n.460C>G c.2866C>G (p.Arg956Gly) c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.3052C>G (p.Arg1018Gly) c.3019C>G (p.Arg1007Gly) c.3028C>G (p.Arg1010Gly) c.2038C>G (p.Arg680Gly) | |
| 1 | g.154588143G= | CA2480932511 | ADAR | c.2895C= (n.2895C=) c.3031C= (p.Arg1011=) c.2884C= (p.Arg962=) c.2653C= (p.Arg885=) c.2116C= (p.Arg706=) c.3001C= (p.Arg1001=) c.2923C= (p.Arg975=) n.2986C= c.*476C= (n.*476C=) n.3329C= c.*1233C= (n.*1233C=) n.3454C= c.2059C= (p.Arg687=) c.*2523C= (n.*2523C=) n.2261C= c.*2601C= (n.*2601C=) c.2908C= (p.Arg970=) n.138C= n.460C= c.2866C= (p.Arg956=) c.3130C= (p.Arg1044=) c.3052C= (p.Arg1018=) c.3019C= (p.Arg1007=) c.3028C= (p.Arg1010=) c.2038C= (p.Arg680=) | |
| 1 | g.154588143G>T | CA342635958 | ADAR | c.2895C>A (n.2895C>A) c.3031C>A (p.Arg1011Ser) c.2884C>A (p.Arg962Ser) c.2653C>A (p.Arg885Ser) c.2116C>A (p.Arg706Ser) c.3001C>A (p.Arg1001Ser) c.2923C>A (p.Arg975Ser) n.2986C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.3329C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.3454C>A c.2059C>A (p.Arg687Ser) c.*2523C>A (n.*2523C>A) n.2261C>A c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.2908C>A (p.Arg970Ser) n.138C>A n.460C>A c.2866C>A (p.Arg956Ser) c.3130C>A (p.Arg1044Ser) c.3052C>A (p.Arg1018Ser) c.3019C>A (p.Arg1007Ser) c.3028C>A (p.Arg1010Ser) c.2038C>A (p.Arg680Ser) | |
| 1 | g.154588144G>A | CA420975078 | ADAR | c.2894C>T (n.2894C>T) c.3030C>T (p.Leu1010=) c.2883C>T (p.Leu961=) c.2652C>T (p.Leu884=) c.2115C>T (p.Leu705=) c.3000C>T (p.Leu1000=) c.2922C>T (p.Leu974=) n.2985C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.3328C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.3453C>T c.2058C>T (p.Leu686=) c.*2522C>T (n.*2522C>T) n.2260C>T c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.2907C>T (p.Leu969=) n.137C>T n.459C>T c.2865C>T (p.Leu955=) c.3129C>T (p.Leu1043=) c.3051C>T (p.Leu1017=) c.3018C>T (p.Leu1006=) c.3027C>T (p.Leu1009=) c.2037C>T (p.Leu679=) | COSMIC |
| 1 | g.154588144G>C | CA420975080 | ADAR | c.2894C>G (n.2894C>G) c.3030C>G (p.Leu1010=) c.2883C>G (p.Leu961=) c.2652C>G (p.Leu884=) c.2115C>G (p.Leu705=) c.3000C>G (p.Leu1000=) c.2922C>G (p.Leu974=) n.2985C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.3328C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.3453C>G c.2058C>G (p.Leu686=) c.*2522C>G (n.*2522C>G) n.2260C>G c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.2907C>G (p.Leu969=) n.137C>G n.459C>G c.2865C>G (p.Leu955=) c.3129C>G (p.Leu1043=) c.3051C>G (p.Leu1017=) c.3018C>G (p.Leu1006=) c.3027C>G (p.Leu1009=) c.2037C>G (p.Leu679=) | |
| 1 | g.154588144G>T | CA420975079 | ADAR | c.2894C>A (n.2894C>A) c.3030C>A (p.Leu1010=) c.2883C>A (p.Leu961=) c.2652C>A (p.Leu884=) c.2115C>A (p.Leu705=) c.3000C>A (p.Leu1000=) c.2922C>A (p.Leu974=) n.2985C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.3328C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.3453C>A c.2058C>A (p.Leu686=) c.*2522C>A (n.*2522C>A) n.2260C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.2907C>A (p.Leu969=) n.137C>A n.459C>A c.2865C>A (p.Leu955=) c.3129C>A (p.Leu1043=) c.3051C>A (p.Leu1017=) c.3018C>A (p.Leu1006=) c.3027C>A (p.Leu1009=) c.2037C>A (p.Leu679=) | |
| 1 | g.154588145A>C | CA342635959 | ADAR | c.2893T>G (n.2893T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Arg) c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) n.2984T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.3327T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.3452T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.*2521T>G (n.*2521T>G) n.2259T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.2906T>G (p.Leu969Arg) n.136T>G n.458T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) | |
| 1 | g.154588145A>G | CA342635960 | ADAR | c.2893T>C (n.2893T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Pro) c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) n.2984T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.3327T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.3452T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.*2521T>C (n.*2521T>C) n.2259T>C c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.2906T>C (p.Leu969Pro) n.136T>C n.458T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154588145A>T | CA342635961 | ADAR | c.2893T>A (n.2893T>A) c.3029T>A (p.Leu1010His) c.2882T>A (p.Leu961His) c.2651T>A (p.Leu884His) c.2114T>A (p.Leu705His) c.2999T>A (p.Leu1000His) c.2921T>A (p.Leu974His) n.2984T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.3327T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.3452T>A c.2057T>A (p.Leu686His) c.*2521T>A (n.*2521T>A) n.2259T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.2906T>A (p.Leu969His) n.136T>A n.458T>A c.2864T>A (p.Leu955His) c.3128T>A (p.Leu1043His) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.3017T>A (p.Leu1006His) c.3026T>A (p.Leu1009His) c.2036T>A (p.Leu679His) | |
| 1 | g.154588146G>A | CA342635962 | ADAR | c.2892C>T (n.2892C>T) c.3028C>T (p.Leu1010Phe) c.2881C>T (p.Leu961Phe) c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.2998C>T (p.Leu1000Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) n.2983C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.3326C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.3451C>T c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.*2520C>T (n.*2520C>T) n.2258C>T c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.2905C>T (p.Leu969Phe) n.135C>T n.457C>T c.2863C>T (p.Leu955Phe) c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.3016C>T (p.Leu1006Phe) c.3025C>T (p.Leu1009Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) | |
| 1 | g.154588146G>C | CA342635963 | ADAR | c.2892C>G (n.2892C>G) c.3028C>G (p.Leu1010Val) c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2998C>G (p.Leu1000Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) n.2983C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.3326C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.3451C>G c.2056C>G (p.Leu686Val) c.*2520C>G (n.*2520C>G) n.2258C>G c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.2905C>G (p.Leu969Val) n.135C>G n.457C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) | |
| 1 | g.154588146G>T | CA342635964 | ADAR | c.2892C>A (n.2892C>A) c.3028C>A (p.Leu1010Ile) c.2881C>A (p.Leu961Ile) c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.2998C>A (p.Leu1000Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) n.2983C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.3326C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.3451C>A c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.*2520C>A (n.*2520C>A) n.2258C>A c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.2905C>A (p.Leu969Ile) n.135C>A n.457C>A c.2863C>A (p.Leu955Ile) c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.3025C>A (p.Leu1009Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) | |
| 1 | g.154588147C>A | CA343781 | ADAR | c.2891G>T (n.2891G>T) c.3027G>T (p.Lys1009Asn) c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.2649G>T (p.Lys883Asn) c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) c.2919G>T (p.Lys973Asn) n.2982G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.3325G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.3450G>T c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.2257G>T c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.2904G>T (p.Lys968Asn) n.134G>T n.456G>T c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.3048G>T (p.Lys1016Asn) c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.3024G>T (p.Lys1008Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154588147C= | CA1144233111 | ADAR | c.2891G= (n.2891G=) c.3027G= (p.Lys1009=) c.2880G= (p.Lys960=) c.2649G= (p.Lys883=) c.2112G= (p.Lys704=) c.2997G= (p.Lys999=) c.2919G= (p.Lys973=) n.2982G= c.*472G= (n.*472G=) n.3325G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.3450G= c.2055G= (p.Lys685=) c.*2519G= (n.*2519G=) n.2257G= c.*2597G= (n.*2597G=) c.2904G= (p.Lys968=) n.134G= n.456G= c.2862G= (p.Lys954=) c.3126G= (p.Lys1042=) c.3048G= (p.Lys1016=) c.3015G= (p.Lys1005=) c.3024G= (p.Lys1008=) c.2034G= (p.Lys678=) | |
| 1 | g.154588147C>G | CA342635965 | ADAR | c.2891G>C (n.2891G>C) c.3027G>C (p.Lys1009Asn) c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.2649G>C (p.Lys883Asn) c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) c.2919G>C (p.Lys973Asn) n.2982G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.3325G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.3450G>C c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.*2519G>C (n.*2519G>C) n.2257G>C c.*2597G>C (n.*2597G>C) c.2904G>C (p.Lys968Asn) n.134G>C n.456G>C c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.3048G>C (p.Lys1016Asn) c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.3024G>C (p.Lys1008Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154588147C>T | CA420975084 | ADAR | c.2891G>A (n.2891G>A) c.3027G>A (p.Lys1009=) c.2880G>A (p.Lys960=) c.2649G>A (p.Lys883=) c.2112G>A (p.Lys704=) c.2997G>A (p.Lys999=) c.2919G>A (p.Lys973=) n.2982G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.3325G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.3450G>A c.2055G>A (p.Lys685=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) n.2257G>A c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.2904G>A (p.Lys968=) n.134G>A n.456G>A c.2862G>A (p.Lys954=) c.3126G>A (p.Lys1042=) c.3048G>A (p.Lys1016=) c.3015G>A (p.Lys1005=) c.3024G>A (p.Lys1008=) c.2034G>A (p.Lys678=) | |
| 1 | g.154588148T>A | CA342635968 | ADAR | c.2890A>T (n.2890A>T) c.3026A>T (p.Lys1009Met) c.2879A>T (p.Lys960Met) c.2648A>T (p.Lys883Met) c.2111A>T (p.Lys704Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) c.2918A>T (p.Lys973Met) n.2981A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.3324A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.3449A>T c.2054A>T (p.Lys685Met) c.*2518A>T (n.*2518A>T) n.2256A>T c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.2903A>T (p.Lys968Met) n.133A>T n.455A>T c.2861A>T (p.Lys954Met) c.3125A>T (p.Lys1042Met) c.3047A>T (p.Lys1016Met) c.3014A>T (p.Lys1005Met) c.3023A>T (p.Lys1008Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) | |
| 1 | g.154588148T>C | CA342635967 | ADAR | c.2890A>G (n.2890A>G) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.2918A>G (p.Lys973Arg) n.2981A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.3324A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.3449A>G c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*2518A>G (n.*2518A>G) n.2256A>G c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.2903A>G (p.Lys968Arg) n.133A>G n.455A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.3023A>G (p.Lys1008Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) | |
| 1 | g.154588148T>G | CA342635966 | ADAR | c.2890A>C (n.2890A>C) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.2918A>C (p.Lys973Thr) n.2981A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.3324A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.3449A>C c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*2518A>C (n.*2518A>C) n.2256A>C c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.2903A>C (p.Lys968Thr) n.133A>C n.455A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) | |
| 1 | g.154588149T>A | CA342635969 | ADAR | c.2889A>T (n.2889A>T) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.2878A>T (p.Lys960Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.2917A>T (p.Lys973Ter) n.2980A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.3323A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.3448A>T c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*2517A>T (n.*2517A>T) n.2255A>T c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.2902A>T (p.Lys968Ter) n.132A>T n.454A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.3022A>T (p.Lys1008Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) | |
| 1 | g.154588149T>C | CA342635971 | ADAR | c.2889A>G (n.2889A>G) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.2878A>G (p.Lys960Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.2917A>G (p.Lys973Glu) n.2980A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.3323A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3448A>G c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*2517A>G (n.*2517A>G) n.2255A>G c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.2902A>G (p.Lys968Glu) n.132A>G n.454A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.3022A>G (p.Lys1008Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) | |
| 1 | g.154588149T>G | CA342635970 | ADAR | c.2889A>C (n.2889A>C) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.2917A>C (p.Lys973Gln) n.2980A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.3323A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.3448A>C c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*2517A>C (n.*2517A>C) n.2255A>C c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.2902A>C (p.Lys968Gln) n.132A>C n.454A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.3022A>C (p.Lys1008Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) | |
| 1 | g.154588150T>A | CA420975085 | ADAR | c.2888A>T (n.2888A>T) c.3024A>T (p.Gly1008=) c.2877A>T (p.Gly959=) c.2646A>T (p.Gly882=) c.2109A>T (p.Gly703=) c.2994A>T (p.Gly998=) c.2916A>T (p.Gly972=) n.2979A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.3322A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.3447A>T c.2052A>T (p.Gly684=) c.*2516A>T (n.*2516A>T) n.2254A>T c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.2901A>T (p.Gly967=) n.131A>T n.453A>T c.2859A>T (p.Gly953=) c.3123A>T (p.Gly1041=) c.3045A>T (p.Gly1015=) c.3012A>T (p.Gly1004=) c.3021A>T (p.Gly1007=) c.2031A>T (p.Gly677=) | |
| 1 | g.154588150T>C | CA420975086 | ADAR | c.2888A>G (n.2888A>G) c.3024A>G (p.Gly1008=) c.2877A>G (p.Gly959=) c.2646A>G (p.Gly882=) c.2109A>G (p.Gly703=) c.2994A>G (p.Gly998=) c.2916A>G (p.Gly972=) n.2979A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.3322A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.3447A>G c.2052A>G (p.Gly684=) c.*2516A>G (n.*2516A>G) n.2254A>G c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.2901A>G (p.Gly967=) n.131A>G n.453A>G c.2859A>G (p.Gly953=) c.3123A>G (p.Gly1041=) c.3045A>G (p.Gly1015=) c.3012A>G (p.Gly1004=) c.3021A>G (p.Gly1007=) c.2031A>G (p.Gly677=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154588150T>G | CA420975087 | ADAR | c.2888A>C (n.2888A>C) c.3024A>C (p.Gly1008=) c.2877A>C (p.Gly959=) c.2646A>C (p.Gly882=) c.2109A>C (p.Gly703=) c.2994A>C (p.Gly998=) c.2916A>C (p.Gly972=) n.2979A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.3322A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.3447A>C c.2052A>C (p.Gly684=) c.*2516A>C (n.*2516A>C) n.2254A>C c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.2901A>C (p.Gly967=) n.131A>C n.453A>C c.2859A>C (p.Gly953=) c.3123A>C (p.Gly1041=) c.3045A>C (p.Gly1015=) c.3012A>C (p.Gly1004=) c.3021A>C (p.Gly1007=) c.2031A>C (p.Gly677=) | |
| 1 | g.154588151C>A | CA342635972 | ADAR | c.2887G>T (n.2887G>T) c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) n.2978G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.3321G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.3446G>T c.2051G>T (p.Gly684Val) c.*2515G>T (n.*2515G>T) n.2253G>T c.*2593G>T (n.*2593G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) n.130G>T n.452G>T c.2858G>T (p.Gly953Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) | |
| 1 | g.154588151C>G | CA342635974 | ADAR | c.2887G>C (n.2887G>C) c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.2978G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.3321G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.3446G>C c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.*2515G>C (n.*2515G>C) n.2253G>C c.*2593G>C (n.*2593G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) n.130G>C n.452G>C c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154588151C>T | CA342635973 | ADAR | c.2887G>A (n.2887G>A) c.3023G>A (p.Gly1008Glu) c.2876G>A (p.Gly959Glu) c.2645G>A (p.Gly882Glu) c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.2993G>A (p.Gly998Glu) c.2915G>A (p.Gly972Glu) n.2978G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.3321G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.3446G>A c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.*2515G>A (n.*2515G>A) n.2253G>A c.*2593G>A (n.*2593G>A) c.2900G>A (p.Gly967Glu) n.130G>A n.452G>A c.2858G>A (p.Gly953Glu) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.3044G>A (p.Gly1015Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.3020G>A (p.Gly1007Glu) c.2030G>A (p.Gly677Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154588152C>A | CA342635975 | ADAR | c.2886G>T (n.2886G>T) c.3022G>T (p.Gly1008Ter) c.2875G>T (p.Gly959Ter) c.2644G>T (p.Gly882Ter) c.2107G>T (p.Gly703Ter) c.2992G>T (p.Gly998Ter) c.2914G>T (p.Gly972Ter) n.2977G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.3320G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.3445G>T c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.*2514G>T (n.*2514G>T) n.2252G>T c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.2899G>T (p.Gly967Ter) n.129G>T n.451G>T c.2857G>T (p.Gly953Ter) c.3121G>T (p.Gly1041Ter) c.3043G>T (p.Gly1015Ter) c.3010G>T (p.Gly1004Ter) c.3019G>T (p.Gly1007Ter) c.2029G>T (p.Gly677Ter) | |
| 1 | g.154588152C>G | CA342635976 | ADAR | c.2886G>C (n.2886G>C) c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.2977G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.3320G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.3445G>C c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.*2514G>C (n.*2514G>C) n.2252G>C c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) n.129G>C n.451G>C c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) | |
| 1 | g.154588152C>T | CA342635977 | ADAR | c.2886G>A (n.2886G>A) c.3022G>A (p.Gly1008Arg) c.2875G>A (p.Gly959Arg) c.2644G>A (p.Gly882Arg) c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.2992G>A (p.Gly998Arg) c.2914G>A (p.Gly972Arg) n.2977G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.3320G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.3445G>A c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.*2514G>A (n.*2514G>A) n.2252G>A c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.2899G>A (p.Gly967Arg) n.129G>A n.451G>A c.2857G>A (p.Gly953Arg) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) c.3043G>A (p.Gly1015Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.3019G>A (p.Gly1007Arg) c.2029G>A (p.Gly677Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154588153T>A | CA342635978 | ADAR | c.2885A>T (n.2885A>T) c.3021A>T (p.Gln1007His) c.2874A>T (p.Gln958His) c.2643A>T (p.Gln881His) c.2106A>T (p.Gln702His) c.2991A>T (p.Gln997His) c.2913A>T (p.Gln971His) n.2976A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.3319A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.3444A>T c.2049A>T (p.Gln683His) c.*2513A>T (n.*2513A>T) n.2251A>T c.*2591A>T (n.*2591A>T) c.2898A>T (p.Gln966His) n.128A>T n.450A>T c.2856A>T (p.Gln952His) c.3120A>T (p.Gln1040His) c.3042A>T (p.Gln1014His) c.3009A>T (p.Gln1003His) c.3018A>T (p.Gln1006His) c.2028A>T (p.Gln676His) | |
| 1 | g.154588153T>C | CA1131088 | ADAR | c.2885A>G (n.2885A>G) c.3021A>G (p.Gln1007=) c.2874A>G (p.Gln958=) c.2643A>G (p.Gln881=) c.2106A>G (p.Gln702=) c.2991A>G (p.Gln997=) c.2913A>G (p.Gln971=) n.2976A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.3319A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.3444A>G c.2049A>G (p.Gln683=) c.*2513A>G (n.*2513A>G) n.2251A>G c.*2591A>G (n.*2591A>G) c.2898A>G (p.Gln966=) n.128A>G n.450A>G c.2856A>G (p.Gln952=) c.3120A>G (p.Gln1040=) c.3042A>G (p.Gln1014=) c.3009A>G (p.Gln1003=) c.3018A>G (p.Gln1006=) c.2028A>G (p.Gln676=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154588153T>G | CA342635979 | ADAR | c.2885A>C (n.2885A>C) c.3021A>C (p.Gln1007His) c.2874A>C (p.Gln958His) c.2643A>C (p.Gln881His) c.2106A>C (p.Gln702His) c.2991A>C (p.Gln997His) c.2913A>C (p.Gln971His) n.2976A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.3319A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.3444A>C c.2049A>C (p.Gln683His) c.*2513A>C (n.*2513A>C) n.2251A>C c.*2591A>C (n.*2591A>C) c.2898A>C (p.Gln966His) n.128A>C n.450A>C c.2856A>C (p.Gln952His) c.3120A>C (p.Gln1040His) c.3042A>C (p.Gln1014His) c.3009A>C (p.Gln1003His) c.3018A>C (p.Gln1006His) c.2028A>C (p.Gln676His) | |
| 1 | g.154588153T= | CA2480932512 | ADAR | c.2885A= (n.2885A=) c.3021A= (p.Gln1007=) c.2874A= (p.Gln958=) c.2643A= (p.Gln881=) c.2106A= (p.Gln702=) c.2991A= (p.Gln997=) c.2913A= (p.Gln971=) n.2976A= c.*466A= (n.*466A=) n.3319A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.3444A= c.2049A= (p.Gln683=) c.*2513A= (n.*2513A=) n.2251A= c.*2591A= (n.*2591A=) c.2898A= (p.Gln966=) n.128A= n.450A= c.2856A= (p.Gln952=) c.3120A= (p.Gln1040=) c.3042A= (p.Gln1014=) c.3009A= (p.Gln1003=) c.3018A= (p.Gln1006=) c.2028A= (p.Gln676=) | |
| 1 | g.154588154T>A | CA342635980 | ADAR | c.2884A>T (n.2884A>T) c.3020A>T (p.Gln1007Leu) c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.2990A>T (p.Gln997Leu) c.2912A>T (p.Gln971Leu) n.2975A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.3318A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.3443A>T c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.*2512A>T (n.*2512A>T) n.2250A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.2897A>T (p.Gln966Leu) n.127A>T n.449A>T c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.3119A>T (p.Gln1040Leu) c.3041A>T (p.Gln1014Leu) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) | |
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