Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154576243_154576245delinsGAT | CA2480927342 | CHRNB2 | c.*311_*313delinsGAT (n.*311_*313delinsGAT) c.1505+315_1505+317delinsGAT (n.1505+315_1505+317delinsGAT) n.2072_2074delinsGAT | |
1 | g.154576244_154576245del | CA1007917959 | CHRNB2 | c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.1505+316_1505+317del (n.1505+316_1505+317del) n.2073_2074del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576244_154576246delinsATG | CA2480927343 | CHRNB2 | c.*312_*314delinsATG (n.*312_*314delinsATG) c.1505+316_1505+318delinsATG (n.1505+316_1505+318delinsATG) n.2073_2075delinsATG | |
1 | g.154576244_154576251del | CA2648173543 | CHRNB2 | c.*312_*319del (n.*312_*319del) c.1505+316_1505+323del (n.1505+316_1505+323del) n.2073_2080del | gnomAD v4 |
1 | g.154576245T>A | CA2580584233 | CHRNB2 | c.*313T>A (n.*313T>A) c.1505+317T>A (n.1505+317T>A) n.2074T>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576245T>C | CA15091686 | CHRNB2 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.1505+317T>C (n.1505+317T>C) n.2074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576245T>G | CA526408583 | CHRNB2 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.1505+317T>G (n.1505+317T>G) n.2074T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576245T= | CA1139911818 | CHRNB2 | c.*313T= (n.*313T=) c.1505+317T= (n.1505+317T=) n.2074T= | |
1 | g.154576245_154576246del | CA889604083 | CHRNB2 | c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.1505+317_1505+318del (n.1505+317_1505+318del) n.2074_2075del | dbSNP |
1 | g.154576246G>A | CA30837882 | CHRNB2 | c.*314G>A (n.*314G>A) c.1505+318G>A (n.1505+318G>A) n.2075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576246G= | CA1144496641 | CHRNB2 | c.*314G= (n.*314G=) c.1505+318G= (n.1505+318G=) n.2075G= | |
1 | g.154576246G>T | CA2648173558 | CHRNB2 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.1505+318G>T (n.1505+318G>T) n.2075G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576247G>A | CA2648173560 | CHRNB2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.1505+319G>A (n.1505+319G>A) n.2076G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576247G>T | CA2648173561 | CHRNB2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.1505+319G>T (n.1505+319G>T) n.2076G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576247_154576248insCCAG | CA1007917967 | CHRNB2 | c.*315_*316insCCAG (n.*315_*316insCCAG) c.1505+319_1505+320insCCAG (n.1505+319_1505+320insCCAG) n.2076_2077insCCAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576248G>A | CA526408608 | CHRNB2 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.1505+320G>A (n.1505+320G>A) n.2077G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576248G= | CA2480927346 | CHRNB2 | c.*316G= (n.*316G=) c.1505+320G= (n.1505+320G=) n.2077G= | |
1 | g.154576248G>T | CA2648173566 | CHRNB2 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.1505+320G>T (n.1505+320G>T) n.2077G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576249C>A | CA2648173574 | CHRNB2 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.1505+321C>A (n.1505+321C>A) n.2078C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576249C= | CA2480927347 | CHRNB2 | c.*317C= (n.*317C=) c.1505+321C= (n.1505+321C=) n.2078C= | |
1 | g.154576249C>G | CA889604089 | CHRNB2 | c.*317C>G (n.*317C>G) c.1505+321C>G (n.1505+321C>G) n.2078C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576249C>T | CA2648173570 | CHRNB2 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.1505+321C>T (n.1505+321C>T) n.2078C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576250A= | CA2480927348 | CHRNB2 | c.*318A= (n.*318A=) c.1505+322A= (n.1505+322A=) n.2079A= | |
1 | g.154576250A>C | CA889604095 | CHRNB2 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.1505+322A>C (n.1505+322A>C) n.2079A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154576250A>G | CA2648173577 | CHRNB2 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.1505+322A>G (n.1505+322A>G) n.2079A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576250A>T | CA2648173579 | CHRNB2 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.1505+322A>T (n.1505+322A>T) n.2079A>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576251A>G | CA2648173581 | CHRNB2 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.1505+323A>G (n.1505+323A>G) n.2080A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576251A>T | CA2648173582 | CHRNB2 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.1505+323A>T (n.1505+323A>T) n.2080A>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576252G>A | CA2648173585 | CHRNB2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.1505+324G>A (n.1505+324G>A) n.2081G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576252G>T | CA2648173586 | CHRNB2 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.1505+324G>T (n.1505+324G>T) n.2081G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576255del | CA2648173584 | CHRNB2 | c.*323del (n.*323del) c.1505+327del (n.1505+327del) n.2084del | gnomAD v4 |
1 | g.154576253G>A | CA2648173589 | CHRNB2 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.1505+325G>A (n.1505+325G>A) n.2082G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576253G>C | CA2648173593 | CHRNB2 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.1505+325G>C (n.1505+325G>C) n.2082G>C | gnomAD v4 |
1 | g.154576253G>T | CA2648173591 | CHRNB2 | c.*321G>T (n.*321G>T) c.1505+325G>T (n.1505+325G>T) n.2082G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576254G>A | CA30837891 | CHRNB2 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.1505+326G>A (n.1505+326G>A) n.2083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576254G= | CA2480927349 | CHRNB2 | c.*322G= (n.*322G=) c.1505+326G= (n.1505+326G=) n.2083G= | |
1 | g.154576254G>T | CA2648173597 | CHRNB2 | c.*322G>T (n.*322G>T) c.1505+326G>T (n.1505+326G>T) n.2083G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576255G>A | CA2648173601 | CHRNB2 | c.*323G>A (n.*323G>A) c.1505+327G>A (n.1505+327G>A) n.2084G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576255G>T | CA2648173605 | CHRNB2 | c.*323G>T (n.*323G>T) c.1505+327G>T (n.1505+327G>T) n.2084G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576255_154576267delinsGCCAGGAAGGGGA | CA2480927350 | CHRNB2 | c.*323_*335delinsGCCAGGAAGGGGA (n.*323_*335delinsGCCAGGAAGGGGA) c.1505+327_1505+339delinsGCCAGGAAGGGGA (n.1505+327_1505+339delinsGCCAGGAAGGGGA) n.2084_2096delinsGCCAGGAAGGGGA | |
1 | g.154576256C>A | CA2648173612 | CHRNB2 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.1505+328C>A (n.1505+328C>A) n.2085C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576256C>T | CA2648173609 | CHRNB2 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.1505+328C>T (n.1505+328C>T) n.2085C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576257del | CA2648173608 | CHRNB2 | c.*325del (n.*325del) c.1505+329del (n.1505+329del) n.2086del | gnomAD v4 |
1 | g.154576256_154576267delinsCCAGGAAGGGGA | CA2480927351 | CHRNB2 | c.*324_*335delinsCCAGGAAGGGGA (n.*324_*335delinsCCAGGAAGGGGA) c.1505+328_1505+339delinsCCAGGAAGGGGA (n.1505+328_1505+339delinsCCAGGAAGGGGA) n.2085_2096delinsCCAGGAAGGGGA | |
1 | g.154576257_154576268del | CA889604097 | CHRNB2 | c.*325_*336del (n.*325_*336del) c.1505+329_1505+340del (n.1505+329_1505+340del) n.2086_2097del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154576257C>A | CA2648173618 | CHRNB2 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.1505+329C>A (n.1505+329C>A) n.2086C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154576257C>G | CA2648173621 | CHRNB2 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.1505+329C>G (n.1505+329C>G) n.2086C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154576257C>T | CA2648173622 | CHRNB2 | c.*325C>T (n.*325C>T) c.1505+329C>T (n.1505+329C>T) n.2086C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154576257_154576269del | CA2648173616 | CHRNB2 | c.*325_*337del (n.*325_*337del) c.1505+329_1505+341del (n.1505+329_1505+341del) n.2086_2098del | gnomAD v4 |
1 | g.154576262_154576272del | CA2480927352 | CHRNB2 | c.*330_*340del (n.*330_*340del) c.1505+334_1505+344del (n.1505+334_1505+344del) n.2091_2101del | dbSNP gnomAD v4 |