UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154576170C>A | CA30837792 | CHRNB2 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.1505+242C>A (n.1505+242C>A) n.1999C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576170C= | CA2480927308 | CHRNB2 | c.*238C= (n.*238C=) c.1505+242C= (n.1505+242C=) n.1999C= | |
| 1 | g.154576170C>T | CA889603991 | CHRNB2 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.1505+242C>T (n.1505+242C>T) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576171A>C | CA2648173310 | CHRNB2 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1505+243A>C (n.1505+243A>C) n.2000A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576171A>G | CA2648173307 | CHRNB2 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1505+243A>G (n.1505+243A>G) n.2000A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173_154576174dup | CA2604853595 | CHRNB2 | c.*241_*242dup (n.*241_*242dup) c.1505+245_1505+246dup (n.1505+245_1505+246dup) n.2002_2003dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173_154576174del | CA2648173311 | CHRNB2 | c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.1505+245_1505+246del (n.1505+245_1505+246del) n.2002_2003del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173T>A | CA1007917923 | CHRNB2 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.1505+245T>A (n.1505+245T>A) n.2002T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173T= | CA2480927309 | CHRNB2 | c.*241T= (n.*241T=) c.1505+245T= (n.1505+245T=) n.2002T= | |
| 1 | g.154576174A>G | CA2648173312 | CHRNB2 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1505+246A>G (n.1505+246A>G) n.2003A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576175G>C | CA30837797 | CHRNB2 | c.*243G>C (n.*243G>C) c.1505+247G>C (n.1505+247G>C) n.2004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576175G= | CA1143426688 | CHRNB2 | c.*243G= (n.*243G=) c.1505+247G= (n.1505+247G=) n.2004G= | |
| 1 | g.154576176T>A | CA2648173313 | CHRNB2 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.1505+248T>A (n.1505+248T>A) n.2005T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576177G>A | CA2648173314 | CHRNB2 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.1505+249G>A (n.1505+249G>A) n.2006G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576177G>T | CA2648173315 | CHRNB2 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.1505+249G>T (n.1505+249G>T) n.2006G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576178T>C | CA2648173316 | CHRNB2 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.1505+250T>C (n.1505+250T>C) n.2007T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576179_154576182delinsTGAG | CA2480927310 | CHRNB2 | c.*247_*250delinsTGAG (n.*247_*250delinsTGAG) c.1505+251_1505+254delinsTGAG (n.1505+251_1505+254delinsTGAG) n.2008_2011delinsTGAG | |
| 1 | g.154576180G>C | CA2648173317 | CHRNB2 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.1505+252G>C (n.1505+252G>C) n.2009G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576180G= | CA1144667534 | CHRNB2 | c.*248G= (n.*248G=) c.1505+252G= (n.1505+252G=) n.2009G= | |
| 1 | g.154576180G>T | CA30837806 | CHRNB2 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.1505+252G>T (n.1505+252G>T) n.2009G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576184_154576186del | CA526408559 | CHRNB2 | c.*252_*254del (n.*252_*254del) c.1505+256_1505+258del (n.1505+256_1505+258del) n.2013_2015del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576181A>G | CA2648173318 | CHRNB2 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1505+253A>G (n.1505+253A>G) n.2010A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576182G>T | CA2648173319 | CHRNB2 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.1505+254G>T (n.1505+254G>T) n.2011G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576185G>A | CA2648173321 | CHRNB2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.1505+257G>A (n.1505+257G>A) n.2014G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576185G>T | CA2648173320 | CHRNB2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.1505+257G>T (n.1505+257G>T) n.2014G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576186G>A | CA2648173322 | CHRNB2 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.1505+258G>A (n.1505+258G>A) n.2015G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576186G>T | CA2648173323 | CHRNB2 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.1505+258G>T (n.1505+258G>T) n.2015G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576187G>A | CA30837813 | CHRNB2 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.1505+259G>A (n.1505+259G>A) n.2016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576187G= | CA2480927311 | CHRNB2 | c.*255G= (n.*255G=) c.1505+259G= (n.1505+259G=) n.2016G= | |
| 1 | g.154576188G>A | CA2648173324 | CHRNB2 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.1505+260G>A (n.1505+260G>A) n.2017G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576188G>C | CA1007917931 | CHRNB2 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.1505+260G>C (n.1505+260G>C) n.2017G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576188G= | CA2480927312 | CHRNB2 | c.*256G= (n.*256G=) c.1505+260G= (n.1505+260G=) n.2017G= | |
| 1 | g.154576189A>G | CA2648173326 | CHRNB2 | c.*257A>G (n.*257A>G) c.1505+261A>G (n.1505+261A>G) n.2018A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576190G>A | CA526408563 | CHRNB2 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.1505+262G>A (n.1505+262G>A) n.2019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576190G>C | CA2480927314 | CHRNB2 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.1505+262G>C (n.1505+262G>C) n.2019G>C | dbSNP |
| 1 | g.154576190G= | CA2480927313 | CHRNB2 | c.*258G= (n.*258G=) c.1505+262G= (n.1505+262G=) n.2019G= | |
| 1 | g.154576191C>T | CA2544255108 | CHRNB2 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.1505+263C>T (n.1505+263C>T) n.2020C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576193A>G | CA2648173329 | CHRNB2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.1505+265A>G (n.1505+265A>G) n.2022A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576195_154576222del | CA2648173328 | CHRNB2 | c.*263_*290del (n.*263_*290del) c.1505+267_1505+294del (n.1505+267_1505+294del) n.2024_2051del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576194G>T | CA2648173330 | CHRNB2 | c.*262G>T (n.*262G>T) c.1505+266G>T (n.1505+266G>T) n.2023G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576194_154576197delinsGGCT | CA2480927315 | CHRNB2 | c.*262_*265delinsGGCT (n.*262_*265delinsGGCT) c.1505+266_1505+269delinsGGCT (n.1505+266_1505+269delinsGGCT) n.2023_2026delinsGGCT | |
| 1 | g.154576195G>A | CA2648173331 | CHRNB2 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.1505+267G>A (n.1505+267G>A) n.2024G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576195G>T | CA2648173332 | CHRNB2 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.1505+267G>T (n.1505+267G>T) n.2024G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576198_154576200del | CA889604012 | CHRNB2 | c.*266_*268del (n.*266_*268del) c.1505+270_1505+272del (n.1505+270_1505+272del) n.2027_2029del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576196C>A | CA2648173333 | CHRNB2 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.1505+268C>A (n.1505+268C>A) n.2025C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576197T>C | CA2648173334 | CHRNB2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.1505+269T>C (n.1505+269T>C) n.2026T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576198G>A | CA2480927316 | CHRNB2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1505+270G>A (n.1505+270G>A) n.2027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576198G= | CA2480927317 | CHRNB2 | c.*266G= (n.*266G=) c.1505+270G= (n.1505+270G=) n.2027G= | |
| 1 | g.154576198G>T | CA2648173335 | CHRNB2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1505+270G>T (n.1505+270G>T) n.2027G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576199C= | CA1140498390 | CHRNB2 | c.*267C= (n.*267C=) c.1505+271C= (n.1505+271C=) n.2028C= |