UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154576156T>C | CA2480927301 | CHRNB2 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.1505+228T>C (n.1505+228T>C) n.1985T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576156T>G | CA30837782 | CHRNB2 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.1505+228T>G (n.1505+228T>G) n.1985T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576156T= | CA1143499314 | CHRNB2 | c.*224T= (n.*224T=) c.1505+228T= (n.1505+228T=) n.1985T= | |
| 1 | g.154576157G>A | CA1007917916 | CHRNB2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.1505+229G>A (n.1505+229G>A) n.1986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576157G>C | CA2480927303 | CHRNB2 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.1505+229G>C (n.1505+229G>C) n.1986G>C | dbSNP |
| 1 | g.154576157G= | CA2480927302 | CHRNB2 | c.*225G= (n.*225G=) c.1505+229G= (n.1505+229G=) n.1986G= | |
| 1 | g.154576157G>T | CA889603981 | CHRNB2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.1505+229G>T (n.1505+229G>T) n.1986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576158T>G | CA2648173276 | CHRNB2 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.1505+230T>G (n.1505+230T>G) n.1987T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576159A= | CA2480927304 | CHRNB2 | c.*227A= (n.*227A=) c.1505+231A= (n.1505+231A=) n.1988A= | |
| 1 | g.154576159A>G | CA2480927305 | CHRNB2 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.1505+231A>G (n.1505+231A>G) n.1988A>G | dbSNP |
| 1 | g.154576160C>A | CA2648173278 | CHRNB2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1505+232C>A (n.1505+232C>A) n.1989C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576160C>T | CA2648173279 | CHRNB2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1505+232C>T (n.1505+232C>T) n.1989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576161C>T | CA2648173281 | CHRNB2 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.1505+233C>T (n.1505+233C>T) n.1990C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576163G>A | CA30837785 | CHRNB2 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.1505+235G>A (n.1505+235G>A) n.1992G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576163G>C | CA2581741835 | CHRNB2 | c.*231G>C (n.*231G>C) c.1505+235G>C (n.1505+235G>C) n.1992G>C | |
| 1 | g.154576163G= | CA1141501120 | CHRNB2 | c.*231G= (n.*231G=) c.1505+235G= (n.1505+235G=) n.1992G= | |
| 1 | g.154576163G>T | CA2581741834 | CHRNB2 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.1505+235G>T (n.1505+235G>T) n.1992G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576164C= | CA2480927306 | CHRNB2 | c.*232C= (n.*232C=) c.1505+236C= (n.1505+236C=) n.1993C= | |
| 1 | g.154576164C>T | CA889603985 | CHRNB2 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.1505+236C>T (n.1505+236C>T) n.1993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576166C>A | CA2746189337 | CHRNB2 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.1505+238C>A (n.1505+238C>A) n.1995C>A | |
| 1 | g.154576166C>T | CA2648173295 | CHRNB2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.1505+238C>T (n.1505+238C>T) n.1995C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576168G>T | CA2648173298 | CHRNB2 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.1505+240G>T (n.1505+240G>T) n.1997G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576169G>A | CA30837787 | CHRNB2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1505+241G>A (n.1505+241G>A) n.1998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576169G= | CA2480927307 | CHRNB2 | c.*237G= (n.*237G=) c.1505+241G= (n.1505+241G=) n.1998G= | |
| 1 | g.154576169G>T | CA2648173302 | CHRNB2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1505+241G>T (n.1505+241G>T) n.1998G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576170C>A | CA30837792 | CHRNB2 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.1505+242C>A (n.1505+242C>A) n.1999C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576170C= | CA2480927308 | CHRNB2 | c.*238C= (n.*238C=) c.1505+242C= (n.1505+242C=) n.1999C= | |
| 1 | g.154576170C>T | CA889603991 | CHRNB2 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.1505+242C>T (n.1505+242C>T) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576171A>C | CA2648173310 | CHRNB2 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1505+243A>C (n.1505+243A>C) n.2000A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576171A>G | CA2648173307 | CHRNB2 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1505+243A>G (n.1505+243A>G) n.2000A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173_154576174dup | CA2604853595 | CHRNB2 | c.*241_*242dup (n.*241_*242dup) c.1505+245_1505+246dup (n.1505+245_1505+246dup) n.2002_2003dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173_154576174del | CA2648173311 | CHRNB2 | c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.1505+245_1505+246del (n.1505+245_1505+246del) n.2002_2003del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173T>A | CA1007917923 | CHRNB2 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.1505+245T>A (n.1505+245T>A) n.2002T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576173T= | CA2480927309 | CHRNB2 | c.*241T= (n.*241T=) c.1505+245T= (n.1505+245T=) n.2002T= | |
| 1 | g.154576174A>G | CA2648173312 | CHRNB2 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1505+246A>G (n.1505+246A>G) n.2003A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576175G>C | CA30837797 | CHRNB2 | c.*243G>C (n.*243G>C) c.1505+247G>C (n.1505+247G>C) n.2004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576175G= | CA1143426688 | CHRNB2 | c.*243G= (n.*243G=) c.1505+247G= (n.1505+247G=) n.2004G= | |
| 1 | g.154576176T>A | CA2648173313 | CHRNB2 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.1505+248T>A (n.1505+248T>A) n.2005T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576177G>A | CA2648173314 | CHRNB2 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.1505+249G>A (n.1505+249G>A) n.2006G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576177G>T | CA2648173315 | CHRNB2 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.1505+249G>T (n.1505+249G>T) n.2006G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576178T>C | CA2648173316 | CHRNB2 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.1505+250T>C (n.1505+250T>C) n.2007T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576179_154576182delinsTGAG | CA2480927310 | CHRNB2 | c.*247_*250delinsTGAG (n.*247_*250delinsTGAG) c.1505+251_1505+254delinsTGAG (n.1505+251_1505+254delinsTGAG) n.2008_2011delinsTGAG | |
| 1 | g.154576180G>C | CA2648173317 | CHRNB2 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.1505+252G>C (n.1505+252G>C) n.2009G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576180G= | CA1144667534 | CHRNB2 | c.*248G= (n.*248G=) c.1505+252G= (n.1505+252G=) n.2009G= | |
| 1 | g.154576180G>T | CA30837806 | CHRNB2 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.1505+252G>T (n.1505+252G>T) n.2009G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576184_154576186del | CA526408559 | CHRNB2 | c.*252_*254del (n.*252_*254del) c.1505+256_1505+258del (n.1505+256_1505+258del) n.2013_2015del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576181A>G | CA2648173318 | CHRNB2 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1505+253A>G (n.1505+253A>G) n.2010A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576182G>T | CA2648173319 | CHRNB2 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.1505+254G>T (n.1505+254G>T) n.2011G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576185G>A | CA2648173321 | CHRNB2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.1505+257G>A (n.1505+257G>A) n.2014G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576185G>T | CA2648173320 | CHRNB2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.1505+257G>T (n.1505+257G>T) n.2014G>T | gnomAD v4 |