UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154576069_154576080del | CA1007917873 | CHRNB2 | c.*137_*148del (n.*137_*148del) c.1505+141_1505+152del (n.1505+141_1505+152del) n.1898_1909del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576070C>A | CA2648173014 | CHRNB2 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1505+142C>A (n.1505+142C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576070C>T | CA2648173013 | CHRNB2 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1505+142C>T (n.1505+142C>T) n.1899C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576071C>A | CA2648173015 | CHRNB2 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1505+143C>A (n.1505+143C>A) n.1900C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576071C= | CA2480927267 | CHRNB2 | c.*139C= (n.*139C=) c.1505+143C= (n.1505+143C=) n.1900C= | |
| 1 | g.154576071C>T | CA1007917878 | CHRNB2 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1505+143C>T (n.1505+143C>T) n.1900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576072T>A | CA2648173017 | CHRNB2 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.1505+144T>A (n.1505+144T>A) n.1901T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576072T>C | CA2480927269 | CHRNB2 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.1505+144T>C (n.1505+144T>C) n.1901T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576072T= | CA2480927268 | CHRNB2 | c.*140T= (n.*140T=) c.1505+144T= (n.1505+144T=) n.1901T= | |
| 1 | g.154576073C>A | CA2648173021 | CHRNB2 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.1505+145C>A (n.1505+145C>A) n.1902C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576073C= | CA2480927271 | CHRNB2 | c.*141C= (n.*141C=) c.1505+145C= (n.1505+145C=) n.1902C= | |
| 1 | g.154576073C>T | CA2480927272 | CHRNB2 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.1505+145C>T (n.1505+145C>T) n.1902C>T | dbSNP |
| 1 | g.154576074dup | CA2480927270 | CHRNB2 | c.*142dup (n.*142dup) c.1505+146dup (n.1505+146dup) n.1903dup | dbSNP |
| 1 | g.154576074C>A | CA2648173024 | CHRNB2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1505+146C>A (n.1505+146C>A) n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576074C>T | CA2648173025 | CHRNB2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1505+146C>T (n.1505+146C>T) n.1903C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576075T>A | CA2746189328 | CHRNB2 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.1505+147T>A (n.1505+147T>A) n.1904T>A | |
| 1 | g.154576075T>C | CA2480927274 | CHRNB2 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.1505+147T>C (n.1505+147T>C) n.1904T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576075T= | CA2480927273 | CHRNB2 | c.*143T= (n.*143T=) c.1505+147T= (n.1505+147T=) n.1904T= | |
| 1 | g.154576076C>A | CA2648173032 | CHRNB2 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.1505+148C>A (n.1505+148C>A) n.1905C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576076C= | CA1143424638 | CHRNB2 | c.*144C= (n.*144C=) c.1505+148C= (n.1505+148C=) n.1905C= | |
| 1 | g.154576076C>T | CA30837708 | CHRNB2 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.1505+148C>T (n.1505+148C>T) n.1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576080del | CA2648173031 | CHRNB2 | c.*148del (n.*148del) c.1505+152del (n.1505+152del) n.1909del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576077C>A | CA2648173034 | CHRNB2 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.1505+149C>A (n.1505+149C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576077C= | CA2480927275 | CHRNB2 | c.*145C= (n.*145C=) c.1505+149C= (n.1505+149C=) n.1906C= | |
| 1 | g.154576077C>G | CA2648173036 | CHRNB2 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.1505+149C>G (n.1505+149C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576077C>T | CA889603882 | CHRNB2 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.1505+149C>T (n.1505+149C>T) n.1906C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576078C>A | CA2648173039 | CHRNB2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1505+150C>A (n.1505+150C>A) n.1907C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576078C>T | CA2648173041 | CHRNB2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1505+150C>T (n.1505+150C>T) n.1907C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576079C>A | CA2648173044 | CHRNB2 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.1505+151C>A (n.1505+151C>A) n.1908C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576079C= | CA2480927276 | CHRNB2 | c.*147C= (n.*147C=) c.1505+151C= (n.1505+151C=) n.1908C= | |
| 1 | g.154576079C>G | CA30837709 | CHRNB2 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.1505+151C>G (n.1505+151C>G) n.1908C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576080_154576082del | CA2648173043 | CHRNB2 | c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.1505+152_1505+154del (n.1505+152_1505+154del) n.1909_1911del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576080C>A | CA2648173045 | CHRNB2 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.1505+152C>A (n.1505+152C>A) n.1909C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576080C= | CA2480927277 | CHRNB2 | c.*148C= (n.*148C=) c.1505+152C= (n.1505+152C=) n.1909C= | |
| 1 | g.154576080C>G | CA2648173046 | CHRNB2 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.1505+152C>G (n.1505+152C>G) n.1909C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576080C>T | CA889603883 | CHRNB2 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.1505+152C>T (n.1505+152C>T) n.1909C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576081A>C | CA2648173047 | CHRNB2 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.1505+153A>C (n.1505+153A>C) n.1910A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576081A>G | CA2648173048 | CHRNB2 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1505+153A>G (n.1505+153A>G) n.1910A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576081A>T | CA2648173049 | CHRNB2 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1505+153A>T (n.1505+153A>T) n.1910A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576082C>A | CA30837716 | CHRNB2 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.1505+154C>A (n.1505+154C>A) n.1911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576082C= | CA1143473821 | CHRNB2 | c.*150C= (n.*150C=) c.1505+154C= (n.1505+154C=) n.1911C= | |
| 1 | g.154576082C>T | CA30837710 | CHRNB2 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.1505+154C>T (n.1505+154C>T) n.1911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576083G>A | CA526408529 | CHRNB2 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.1505+155G>A (n.1505+155G>A) n.1912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576083G= | CA2480927278 | CHRNB2 | c.*151G= (n.*151G=) c.1505+155G= (n.1505+155G=) n.1912G= | |
| 1 | g.154576083G>T | CA2648173055 | CHRNB2 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.1505+155G>T (n.1505+155G>T) n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576084C>A | CA2648173058 | CHRNB2 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.1505+156C>A (n.1505+156C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576084C= | CA1143522037 | CHRNB2 | c.*152C= (n.*152C=) c.1505+156C= (n.1505+156C=) n.1913C= | |
| 1 | g.154576084C>T | CA30837722 | CHRNB2 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.1505+156C>T (n.1505+156C>T) n.1913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576085C>A | CA2648173062 | CHRNB2 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.1505+157C>A (n.1505+157C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576085C= | CA2480927279 | CHRNB2 | c.*153C= (n.*153C=) c.1505+157C= (n.1505+157C=) n.1914C= |