UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154576057T>C | CA2648172984 | CHRNB2 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.1505+129T>C (n.1505+129T>C) n.1886T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576057T>G | CA30837703 | CHRNB2 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.1505+129T>G (n.1505+129T>G) n.1886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576057T= | CA1147949792 | CHRNB2 | c.*125T= (n.*125T=) c.1505+129T= (n.1505+129T=) n.1886T= | |
| 1 | g.154576059C>A | CA2648172986 | CHRNB2 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.1505+131C>A (n.1505+131C>A) n.1888C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576062C>A | CA2648172988 | CHRNB2 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1505+134C>A (n.1505+134C>A) n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576062C>G | CA2648172990 | CHRNB2 | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1505+134C>G (n.1505+134C>G) n.1891C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576062C>T | CA1007917859 | CHRNB2 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1505+134C>T (n.1505+134C>T) n.1891C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576063T>A | CA2648172994 | CHRNB2 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.1505+135T>A (n.1505+135T>A) n.1892T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576063T>C | CA2648172996 | CHRNB2 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.1505+135T>C (n.1505+135T>C) n.1892T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576063_154576064insTTTTAA | CA1007917867 | CHRNB2 | c.*131_*132insTTTTAA (n.*131_*132insTTTTAA) c.1505+135_1505+136insTTTTAA (n.1505+135_1505+136insTTTTAA) n.1892_1893insTTTTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576064G>A | CA2648173003 | CHRNB2 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.1505+136G>A (n.1505+136G>A) n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576064G>T | CA1007917861 | CHRNB2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1505+136G>T (n.1505+136G>T) n.1893G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576065G>T | CA2648173006 | CHRNB2 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.1505+137G>T (n.1505+137G>T) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576066A= | CA2480927262 | CHRNB2 | c.*134A= (n.*134A=) c.1505+138A= (n.1505+138A=) n.1895A= | |
| 1 | g.154576066A>T | CA889603880 | CHRNB2 | c.*134A>T (n.*134A>T) c.1505+138A>T (n.1505+138A>T) n.1895A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576067del | CA1007917871 | CHRNB2 | c.*135del (n.*135del) c.1505+139del (n.1505+139del) n.1896del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576067G>A | CA2480927264 | CHRNB2 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.1505+139G>A (n.1505+139G>A) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576067G= | CA2480927263 | CHRNB2 | c.*135G= (n.*135G=) c.1505+139G= (n.1505+139G=) n.1896G= | |
| 1 | g.154576069C>A | CA2648173010 | CHRNB2 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1505+141C>A (n.1505+141C>A) n.1898C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576069C= | CA2480927265 | CHRNB2 | c.*137C= (n.*137C=) c.1505+141C= (n.1505+141C=) n.1898C= | |
| 1 | g.154576069C>T | CA2480927266 | CHRNB2 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.1505+141C>T (n.1505+141C>T) n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576069_154576080del | CA1007917873 | CHRNB2 | c.*137_*148del (n.*137_*148del) c.1505+141_1505+152del (n.1505+141_1505+152del) n.1898_1909del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576070C>A | CA2648173014 | CHRNB2 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1505+142C>A (n.1505+142C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576070C>T | CA2648173013 | CHRNB2 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1505+142C>T (n.1505+142C>T) n.1899C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576071C>A | CA2648173015 | CHRNB2 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1505+143C>A (n.1505+143C>A) n.1900C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576071C= | CA2480927267 | CHRNB2 | c.*139C= (n.*139C=) c.1505+143C= (n.1505+143C=) n.1900C= | |
| 1 | g.154576071C>T | CA1007917878 | CHRNB2 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1505+143C>T (n.1505+143C>T) n.1900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576072T>A | CA2648173017 | CHRNB2 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.1505+144T>A (n.1505+144T>A) n.1901T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576072T>C | CA2480927269 | CHRNB2 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.1505+144T>C (n.1505+144T>C) n.1901T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576072T= | CA2480927268 | CHRNB2 | c.*140T= (n.*140T=) c.1505+144T= (n.1505+144T=) n.1901T= | |
| 1 | g.154576073C>A | CA2648173021 | CHRNB2 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.1505+145C>A (n.1505+145C>A) n.1902C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576073C= | CA2480927271 | CHRNB2 | c.*141C= (n.*141C=) c.1505+145C= (n.1505+145C=) n.1902C= | |
| 1 | g.154576073C>T | CA2480927272 | CHRNB2 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.1505+145C>T (n.1505+145C>T) n.1902C>T | dbSNP |
| 1 | g.154576074dup | CA2480927270 | CHRNB2 | c.*142dup (n.*142dup) c.1505+146dup (n.1505+146dup) n.1903dup | dbSNP |
| 1 | g.154576074C>A | CA2648173024 | CHRNB2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1505+146C>A (n.1505+146C>A) n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576074C>T | CA2648173025 | CHRNB2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1505+146C>T (n.1505+146C>T) n.1903C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576075T>A | CA2746189328 | CHRNB2 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.1505+147T>A (n.1505+147T>A) n.1904T>A | |
| 1 | g.154576075T>C | CA2480927274 | CHRNB2 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.1505+147T>C (n.1505+147T>C) n.1904T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576075T= | CA2480927273 | CHRNB2 | c.*143T= (n.*143T=) c.1505+147T= (n.1505+147T=) n.1904T= | |
| 1 | g.154576076C>A | CA2648173032 | CHRNB2 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.1505+148C>A (n.1505+148C>A) n.1905C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576076C= | CA1143424638 | CHRNB2 | c.*144C= (n.*144C=) c.1505+148C= (n.1505+148C=) n.1905C= | |
| 1 | g.154576076C>T | CA30837708 | CHRNB2 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.1505+148C>T (n.1505+148C>T) n.1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154576080del | CA2648173031 | CHRNB2 | c.*148del (n.*148del) c.1505+152del (n.1505+152del) n.1909del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576077C>A | CA2648173034 | CHRNB2 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.1505+149C>A (n.1505+149C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576077C= | CA2480927275 | CHRNB2 | c.*145C= (n.*145C=) c.1505+149C= (n.1505+149C=) n.1906C= | |
| 1 | g.154576077C>G | CA2648173036 | CHRNB2 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.1505+149C>G (n.1505+149C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576077C>T | CA889603882 | CHRNB2 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.1505+149C>T (n.1505+149C>T) n.1906C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154576078C>A | CA2648173039 | CHRNB2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1505+150C>A (n.1505+150C>A) n.1907C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576078C>T | CA2648173041 | CHRNB2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1505+150C>T (n.1505+150C>T) n.1907C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154576079C>A | CA2648173044 | CHRNB2 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.1505+151C>A (n.1505+151C>A) n.1908C>A | gnomAD v4 |