WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154569474C>A | CA342629195 | CHRNB2 | c.77C>A (p.Thr26Lys) c.-298C>A (n.-298C>A) n.329C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569474C= | CA1140796279 | CHRNB2 | c.77C= (p.Thr26=) c.-298C= (n.-298C=) n.329C= | |
| 1 | g.154569474C>G | CA342629196 | CHRNB2 | c.77C>G (p.Thr26Arg) c.-298C>G (n.-298C>G) n.329C>G | |
| 1 | g.154569474C>T | CA313639 | CHRNB2 | c.77C>T (p.Thr26Met) c.-298C>T (n.-298C>T) n.329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569475G>A | CA1130621 | CHRNB2 | c.78G>A (p.Thr26=) c.-297G>A (n.-297G>A) n.330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569475G>C | CA420969726 | CHRNB2 | c.78G>C (p.Thr26=) c.-297G>C (n.-297G>C) n.330G>C | |
| 1 | g.154569475G= | CA1141927483 | CHRNB2 | c.78G= (p.Thr26=) c.-297G= (n.-297G=) n.330G= | |
| 1 | g.154569475G>T | CA420969727 | CHRNB2 | c.78G>T (p.Thr26=) c.-297G>T (n.-297G>T) n.330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569476G>A | CA342629197 | CHRNB2 | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-296G>A (n.-296G>A) n.331G>A | |
| 1 | g.154569476G>C | CA342629198 | CHRNB2 | c.79G>C (p.Asp27His) c.-296G>C (n.-296G>C) n.331G>C | |
| 1 | g.154569476G>T | CA342629199 | CHRNB2 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-296G>T (n.-296G>T) n.331G>T | |
| 1 | g.154569477A>C | CA342629200 | CHRNB2 | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.-295A>C (n.-295A>C) n.332A>C | |
| 1 | g.154569477A>G | CA342629201 | CHRNB2 | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.-295A>G (n.-295A>G) n.332A>G | |
| 1 | g.154569477A>T | CA342629202 | CHRNB2 | c.80A>T (p.Asp27Val) c.-295A>T (n.-295A>T) n.332A>T | |
| 1 | g.154569478T>A | CA342629203 | CHRNB2 | c.81T>A (p.Asp27Glu) c.-294T>A (n.-294T>A) n.333T>A | |
| 1 | g.154569478T>C | CA420969728 | CHRNB2 | c.81T>C (p.Asp27=) c.-294T>C (n.-294T>C) n.333T>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.154569478T>G | CA342629204 | CHRNB2 | c.81T>G (p.Asp27Glu) c.-294T>G (n.-294T>G) n.333T>G | |
| 1 | g.154569479A>C | CA342629205 | CHRNB2 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.334A>C | |
| 1 | g.154569479A>G | CA342629206 | CHRNB2 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) n.334A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154569479A>T | CA342629207 | CHRNB2 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) n.334A>T | |
| 1 | g.154569480C>A | CA342629208 | CHRNB2 | c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-292C>A (n.-292C>A) n.335C>A | |
| 1 | g.154569480C>G | CA342629209 | CHRNB2 | c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) n.335C>G | |
| 1 | g.154569480C>T | CA342629210 | CHRNB2 | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-292C>T (n.-292C>T) n.335C>T | |
| 1 | g.154569481A= | CA2480924543 | CHRNB2 | c.84A= (p.Thr28=) c.-291A= (n.-291A=) n.336A= | |
| 1 | g.154569481A>C | CA420969732 | CHRNB2 | c.84A>C (p.Thr28=) c.-291A>C (n.-291A>C) n.336A>C | dbSNP |
| 1 | g.154569481A>G | CA420969735 | CHRNB2 | c.84A>G (p.Thr28=) c.-291A>G (n.-291A>G) n.336A>G | |
| 1 | g.154569481A>T | CA420969737 | CHRNB2 | c.84A>T (p.Thr28=) c.-291A>T (n.-291A>T) n.336A>T | |
| 1 | g.154569482G>A | CA342629211 | CHRNB2 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-290G>A (n.-290G>A) n.337G>A | COSMIC |
| 1 | g.154569482G>C | CA342629212 | CHRNB2 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-290G>C (n.-290G>C) n.337G>C | |
| 1 | g.154569482G>T | CA342629213 | CHRNB2 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-290G>T (n.-290G>T) n.337G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569483A>C | CA342629214 | CHRNB2 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-289A>C (n.-289A>C) n.338A>C | |
| 1 | g.154569483A>G | CA342629215 | CHRNB2 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) n.338A>G | |
| 1 | g.154569483A>T | CA342629216 | CHRNB2 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.-289A>T (n.-289A>T) n.338A>T | |
| 1 | g.154569484G>A | CA1130622 | CHRNB2 | c.87G>A (p.Glu29=) c.-288G>A (n.-288G>A) n.339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569484G>C | CA342629218 | CHRNB2 | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.-288G>C (n.-288G>C) n.339G>C | |
| 1 | g.154569484G= | CA2480924544 | CHRNB2 | c.87G= (p.Glu29=) c.-288G= (n.-288G=) n.339G= | |
| 1 | g.154569484G>T | CA342629217 | CHRNB2 | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.-288G>T (n.-288G>T) n.339G>T | |
| 1 | g.154569485G>A | CA30832910 | CHRNB2 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-287G>A (n.-287G>A) n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154569485G>C | CA342629220 | CHRNB2 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-287G>C (n.-287G>C) n.340G>C | |
| 1 | g.154569485G= | CA1143383233 | CHRNB2 | c.88G= (p.Glu30=) c.-287G= (n.-287G=) n.340G= | |
| 1 | g.154569485G>T | CA342629219 | CHRNB2 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-287G>T (n.-287G>T) n.340G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569486A>C | CA342629221 | CHRNB2 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-286A>C (n.-286A>C) n.341A>C | |
| 1 | g.154569486A>G | CA342629223 | CHRNB2 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) n.341A>G | |
| 1 | g.154569486A>T | CA342629222 | CHRNB2 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.-286A>T (n.-286A>T) n.341A>T | |
| 1 | g.154569487G>A | CA420969741 | CHRNB2 | c.90G>A (p.Glu30=) c.-285G>A (n.-285G>A) n.342G>A | |
| 1 | g.154569487G>C | CA342629224 | CHRNB2 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.-285G>C (n.-285G>C) n.342G>C | |
| 1 | g.154569487G>T | CA342629225 | CHRNB2 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.-285G>T (n.-285G>T) n.342G>T | |
| 1 | g.154569488C>A | CA420969744 | CHRNB2 | c.91C>A (p.Arg31=) c.-284C>A (n.-284C>A) n.343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569488C= | CA1142084667 | CHRNB2 | c.91C= (p.Arg31=) c.-284C= (n.-284C=) n.343C= | |
| 1 | g.154569488C>G | CA342629226 | CHRNB2 | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-284C>G (n.-284C>G) n.343C>G |