WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154569374C>A | CA2648171631 | CHRNB2 | c.65-88C>A (n.65-88C>A) c.-310-88C>A (n.-310-88C>A) n.317-88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569374C>T | CA2648171632 | CHRNB2 | c.65-88C>T (n.65-88C>T) c.-310-88C>T (n.-310-88C>T) n.317-88C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569375T>C | CA2648171634 | CHRNB2 | c.65-87T>C (n.65-87T>C) c.-310-87T>C (n.-310-87T>C) n.317-87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569376G>A | CA889597617 | CHRNB2 | c.65-86G>A (n.65-86G>A) c.-310-86G>A (n.-310-86G>A) n.317-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569376G= | CA2480924498 | CHRNB2 | c.65-86G= (n.65-86G=) c.-310-86G= (n.-310-86G=) n.317-86G= | |
| 1 | g.154569376G>T | CA2746189119 | CHRNB2 | c.65-86G>T (n.65-86G>T) c.-310-86G>T (n.-310-86G>T) n.317-86G>T | |
| 1 | g.154569377del | CA2648171635 | CHRNB2 | c.65-85del (n.65-85del) c.-310-85del (n.-310-85del) n.317-85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569377G>T | CA2604853557 | CHRNB2 | c.65-85G>T (n.65-85G>T) c.-310-85G>T (n.-310-85G>T) n.317-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569378A>G | CA2648171637 | CHRNB2 | c.65-84A>G (n.65-84A>G) c.-310-84A>G (n.-310-84A>G) n.317-84A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569378A>T | CA1007940630 | CHRNB2 | c.65-84A>T (n.65-84A>T) c.-310-84A>T (n.-310-84A>T) n.317-84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569378_154569379delinsAT | CA2480924499 | CHRNB2 | c.65-84_65-83delinsAT (n.65-84_65-83delinsAT) c.-310-84_-310-83delinsAT (n.-310-84_-310-83delinsAT) n.317-84_317-83delinsAT | |
| 1 | g.154569379T>C | CA2648171638 | CHRNB2 | c.65-83T>C (n.65-83T>C) c.-310-83T>C (n.-310-83T>C) n.317-83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569380del | CA889597618 | CHRNB2 | c.65-82del (n.65-82del) c.-310-82del (n.-310-82del) n.317-82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154569380T>C | CA1007940638 | CHRNB2 | c.65-82T>C (n.65-82T>C) c.-310-82T>C (n.-310-82T>C) n.317-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569380T= | CA2480924500 | CHRNB2 | c.65-82T= (n.65-82T=) c.-310-82T= (n.-310-82T=) n.317-82T= | |
| 1 | g.154569381G>T | CA2648171640 | CHRNB2 | c.65-81G>T (n.65-81G>T) c.-310-81G>T (n.-310-81G>T) n.317-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154569382T>C | CA2648171642 | CHRNB2 | c.65-80T>C (n.65-80T>C) c.-310-80T>C (n.-310-80T>C) n.317-80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569383C>A | CA2648171643 | CHRNB2 | c.65-79C>A (n.65-79C>A) c.-310-79C>A (n.-310-79C>A) n.317-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569383C= | CA2480924501 | CHRNB2 | c.65-79C= (n.65-79C=) c.-310-79C= (n.-310-79C=) n.317-79C= | |
| 1 | g.154569383C>G | CA30832810 | CHRNB2 | c.65-79C>G (n.65-79C>G) c.-310-79C>G (n.-310-79C>G) n.317-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154569383C>T | CA2648171644 | CHRNB2 | c.65-79C>T (n.65-79C>T) c.-310-79C>T (n.-310-79C>T) n.317-79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569384C>A | CA2648171646 | CHRNB2 | c.65-78C>A (n.65-78C>A) c.-310-78C>A (n.-310-78C>A) n.317-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569384C>T | CA2648171648 | CHRNB2 | c.65-78C>T (n.65-78C>T) c.-310-78C>T (n.-310-78C>T) n.317-78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569385C>A | CA1007940639 | CHRNB2 | c.65-77C>A (n.65-77C>A) c.-310-77C>A (n.-310-77C>A) n.317-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569386A>G | CA2573911790 | CHRNB2 | c.65-76A>G (n.65-76A>G) c.-310-76A>G (n.-310-76A>G) n.317-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569386A>T | CA1007940641 | CHRNB2 | c.65-76A>T (n.65-76A>T) c.-310-76A>T (n.-310-76A>T) n.317-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569387T>C | CA30832813 | CHRNB2 | c.65-75T>C (n.65-75T>C) c.-310-75T>C (n.-310-75T>C) n.317-75T>C | dbSNP |
| 1 | g.154569387T= | CA2480924502 | CHRNB2 | c.65-75T= (n.65-75T=) c.-310-75T= (n.-310-75T=) n.317-75T= | |
| 1 | g.154569388T>G | CA2648171650 | CHRNB2 | c.65-74T>G (n.65-74T>G) c.-310-74T>G (n.-310-74T>G) n.317-74T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569390G>A | CA2573911802 | CHRNB2 | c.65-72G>A (n.65-72G>A) c.-310-72G>A (n.-310-72G>A) n.317-72G>A | |
| 1 | g.154569390G>C | CA2573911880 | CHRNB2 | c.65-72G>C (n.65-72G>C) c.-310-72G>C (n.-310-72G>C) n.317-72G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569390G>T | CA2648171651 | CHRNB2 | c.65-72G>T (n.65-72G>T) c.-310-72G>T (n.-310-72G>T) n.317-72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569391C= | CA2480924503 | CHRNB2 | c.65-71C= (n.65-71C=) c.-310-71C= (n.-310-71C=) n.317-71C= | |
| 1 | g.154569391C>G | CA2573911888 | CHRNB2 | c.65-71C>G (n.65-71C>G) c.-310-71C>G (n.-310-71C>G) n.317-71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569391C>T | CA1007940646 | CHRNB2 | c.65-71C>T (n.65-71C>T) c.-310-71C>T (n.-310-71C>T) n.317-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569392C>G | CA2648171652 | CHRNB2 | c.65-70C>G (n.65-70C>G) c.-310-70C>G (n.-310-70C>G) n.317-70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569392C>T | CA2648171653 | CHRNB2 | c.65-70C>T (n.65-70C>T) c.-310-70C>T (n.-310-70C>T) n.317-70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569393T>C | CA30832818 | CHRNB2 | c.65-69T>C (n.65-69T>C) c.-310-69T>C (n.-310-69T>C) n.317-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569393T>G | CA2538411140 | CHRNB2 | c.65-69T>G (n.65-69T>G) c.-310-69T>G (n.-310-69T>G) n.317-69T>G | |
| 1 | g.154569393T= | CA2480924504 | CHRNB2 | c.65-69T= (n.65-69T=) c.-310-69T= (n.-310-69T=) n.317-69T= | |
| 1 | g.154569394G>A | CA2573911970 | CHRNB2 | c.65-68G>A (n.65-68G>A) c.-310-68G>A (n.-310-68G>A) n.317-68G>A | |
| 1 | g.154569394G>T | CA2573911948 | CHRNB2 | c.65-68G>T (n.65-68G>T) c.-310-68G>T (n.-310-68G>T) n.317-68G>T | |
| 1 | g.154569397del | CA2573911982 | CHRNB2 | c.65-65del (n.65-65del) c.-310-65del (n.-310-65del) n.317-65del | |
| 1 | g.154569395G>A | CA2648171654 | CHRNB2 | c.65-67G>A (n.65-67G>A) c.-310-67G>A (n.-310-67G>A) n.317-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154569395G>C | CA1007940647 | CHRNB2 | c.65-67G>C (n.65-67G>C) c.-310-67G>C (n.-310-67G>C) n.317-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154569395G= | CA2480924505 | CHRNB2 | c.65-67G= (n.65-67G=) c.-310-67G= (n.-310-67G=) n.317-67G= | |
| 1 | g.154569395G>T | CA2573911996 | CHRNB2 | c.65-67G>T (n.65-67G>T) c.-310-67G>T (n.-310-67G>T) n.317-67G>T | |
| 1 | g.154569396G>A | CA2648171655 | CHRNB2 | c.65-66G>A (n.65-66G>A) c.-310-66G>A (n.-310-66G>A) n.317-66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154569397G>A | CA889597620 | CHRNB2 | c.65-65G>A (n.65-65G>A) c.-310-65G>A (n.-310-65G>A) n.317-65G>A | dbSNP |
| 1 | g.154569397G= | CA2480924506 | CHRNB2 | c.65-65G= (n.65-65G=) c.-310-65G= (n.-310-65G=) n.317-65G= |