UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154465451T>C | CA2648156822 | IL6R | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465451T= | CA2480880383 | IL6R | c.*71T= (n.*71T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*159T= (n.*159T=) c.*319T= (n.*319T=) | |
| 1 | g.154465451_154465452insGATCTCAG | CA2480880384 | IL6R | c.*71_*72insGATCTCAG (n.*71_*72insGATCTCAG) c.*286_*287insGATCTCAG (n.*286_*287insGATCTCAG) c.*159_*160insGATCTCAG (n.*159_*160insGATCTCAG) c.*319_*320insGATCTCAG (n.*319_*320insGATCTCAG) | dbSNP |
| 1 | g.154465452C>A | CA2648156823 | IL6R | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465452C= | CA2480880385 | IL6R | c.*72C= (n.*72C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*320C= (n.*320C=) | |
| 1 | g.154465452C>T | CA30816787 | IL6R | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465453T>C | CA2648156824 | IL6R | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465453T>G | CA2648156825 | IL6R | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465454C>A | CA2573909762 | IL6R | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465454C>T | CA2648156826 | IL6R | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465455A= | CA2480880386 | IL6R | c.*75A= (n.*75A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*323A= (n.*323A=) | |
| 1 | g.154465455A>C | CA2648156827 | IL6R | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465455A>G | CA2480880387 | IL6R | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) | dbSNP |
| 1 | g.154465456C>A | CA526408497 | IL6R | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465456C= | CA2480880389 | IL6R | c.*76C= (n.*76C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*324C= (n.*324C=) | |
| 1 | g.154465456C>T | CA2573909765 | IL6R | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) | |
| 1 | g.154465456_154465457insAGC | CA2480880388 | IL6R | c.*76_*77insAGC (n.*76_*77insAGC) c.*291_*292insAGC (n.*291_*292insAGC) c.*164_*165insAGC (n.*164_*165insAGC) c.*324_*325insAGC (n.*324_*325insAGC) | dbSNP |
| 1 | g.154465458G>A | CA2573909770 | IL6R | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465458G>T | CA2648156828 | IL6R | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465459C>A | CA2648156829 | IL6R | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465460C>A | CA2573909772 | IL6R | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465461A>G | CA2648156830 | IL6R | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154465462T>C | CA10971878 | IL6R | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) | |
| 1 | g.154465463G>A | CA30816789 | IL6R | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465463G= | CA2480880390 | IL6R | c.*83G= (n.*83G=) c.*298G= (n.*298G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
| 1 | g.154465463G>T | CA889598604 | IL6R | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465464C>A | CA2648156831 | IL6R | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465464C= | CA2480880391 | IL6R | c.*84C= (n.*84C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*332C= (n.*332C=) | |
| 1 | g.154465464C>G | CA2516776240 | IL6R | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465464C>T | CA889598607 | IL6R | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465465del | CA2573909816 | IL6R | c.*85del (n.*85del) c.*300del (n.*300del) c.*173del (n.*173del) c.*333del (n.*333del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465465C>A | CA2648156832 | IL6R | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465465C>T | CA2648156833 | IL6R | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465466A= | CA2480880392 | IL6R | c.*86A= (n.*86A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*334A= (n.*334A=) | |
| 1 | g.154465466A>G | CA30816790 | IL6R | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP |
| 1 | g.154465467G>A | CA2480880394 | IL6R | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154465467G= | CA2480880393 | IL6R | c.*87G= (n.*87G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*335G= (n.*335G=) | |
| 1 | g.154465468C>A | CA2648156834 | IL6R | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465468C>T | CA2573909819 | IL6R | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) | |
| 1 | g.154465469T>C | CA2648156835 | IL6R | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465471A= | CA2480880395 | IL6R | c.*91A= (n.*91A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*339A= (n.*339A=) | |
| 1 | g.154465471A>C | CA1007944431 | IL6R | c.*91A>C (n.*91A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465473C>A | CA2648156836 | IL6R | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465474T>A | CA2648156837 | IL6R | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465475C>A | CA2648156838 | IL6R | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465476del | CA2648156839 | IL6R | c.*96del (n.*96del) c.*311del (n.*311del) c.*184del (n.*184del) c.*344del (n.*344del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465476A>C | CA2573909827 | IL6R | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) | |
| 1 | g.154465477G>A | CA30816791 | IL6R | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154465477G= | CA2480880396 | IL6R | c.*97G= (n.*97G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*345G= (n.*345G=) | |
| 1 | g.154465477G>T | CA2648156841 | IL6R | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) | gnomAD v4 |