UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154465424A= | CA1142457972 | IL6R | c.*44A= (n.*44A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*132A= (n.*132A=) c.*292A= (n.*292A=) | |
| 1 | g.154465424A>G | CA1129375 | IL6R | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465424A>T | CA30816765 | IL6R | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154465427_154465428del | CA2648156804 | IL6R | c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465427C>A | CA2648156805 | IL6R | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465428A>C | CA2573909755 | IL6R | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465430A>C | CA2648156806 | IL6R | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465431C>A | CA2648156807 | IL6R | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465431C= | CA2480880375 | IL6R | c.*51C= (n.*51C=) c.*266C= (n.*266C=) c.*139C= (n.*139C=) c.*299C= (n.*299C=) | |
| 1 | g.154465431C>T | CA1129376 | IL6R | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465432G>A | CA1129377 | IL6R | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465432G= | CA1146923687 | IL6R | c.*52G= (n.*52G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*300G= (n.*300G=) | |
| 1 | g.154465432G>T | CA2648156808 | IL6R | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465433G>A | CA889598601 | IL6R | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465433G= | CA2480880376 | IL6R | c.*53G= (n.*53G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*301G= (n.*301G=) | |
| 1 | g.154465434G>A | CA30816786 | IL6R | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465434G= | CA2480880377 | IL6R | c.*54G= (n.*54G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*142G= (n.*142G=) c.*302G= (n.*302G=) | |
| 1 | g.154465435C>A | CA2648156809 | IL6R | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465435C= | CA2480880378 | IL6R | c.*55C= (n.*55C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*303C= (n.*303C=) | |
| 1 | g.154465435C>T | CA2480880379 | IL6R | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | dbSNP |
| 1 | g.154465437C>A | CA2648156810 | IL6R | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465438del | CA2746186215 | IL6R | c.*58del (n.*58del) c.*273del (n.*273del) c.*146del (n.*146del) c.*306del (n.*306del) | |
| 1 | g.154465439G>A | CA2648156811 | IL6R | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465440C>A | CA2648156812 | IL6R | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465441A>G | CA2648156813 | IL6R | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465442A= | CA2480880380 | IL6R | c.*62A= (n.*62A=) c.*277A= (n.*277A=) c.*150A= (n.*150A=) c.*310A= (n.*310A=) | |
| 1 | g.154465442A>G | CA1007944426 | IL6R | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465444_154465446del | CA2648156814 | IL6R | c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*279_*281del (n.*279_*281del) c.*152_*154del (n.*152_*154del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465445G>T | CA2648156815 | IL6R | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465446A>G | CA2648156817 | IL6R | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465446A>T | CA2648156816 | IL6R | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465447T>C | CA2648156818 | IL6R | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465448del | CA2648156819 | IL6R | c.*68del (n.*68del) c.*283del (n.*283del) c.*156del (n.*156del) c.*316del (n.*316del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465449C>A | CA2648156820 | IL6R | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465449C>T | CA2648156821 | IL6R | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465450T>G | CA2480880382 | IL6R | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) | dbSNP |
| 1 | g.154465450T= | CA2480880381 | IL6R | c.*70T= (n.*70T=) c.*285T= (n.*285T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*318T= (n.*318T=) | |
| 1 | g.154465451T>C | CA2648156822 | IL6R | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465451T= | CA2480880383 | IL6R | c.*71T= (n.*71T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*159T= (n.*159T=) c.*319T= (n.*319T=) | |
| 1 | g.154465451_154465452insGATCTCAG | CA2480880384 | IL6R | c.*71_*72insGATCTCAG (n.*71_*72insGATCTCAG) c.*286_*287insGATCTCAG (n.*286_*287insGATCTCAG) c.*159_*160insGATCTCAG (n.*159_*160insGATCTCAG) c.*319_*320insGATCTCAG (n.*319_*320insGATCTCAG) | dbSNP |
| 1 | g.154465452C>A | CA2648156823 | IL6R | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465452C= | CA2480880385 | IL6R | c.*72C= (n.*72C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*320C= (n.*320C=) | |
| 1 | g.154465452C>T | CA30816787 | IL6R | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154465453T>C | CA2648156824 | IL6R | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465453T>G | CA2648156825 | IL6R | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465454C>A | CA2573909762 | IL6R | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465454C>T | CA2648156826 | IL6R | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465455A= | CA2480880386 | IL6R | c.*75A= (n.*75A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*323A= (n.*323A=) | |
| 1 | g.154465455A>C | CA2648156827 | IL6R | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154465455A>G | CA2480880387 | IL6R | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) | dbSNP |